کیا آپ نے کسی ایسی نایاب بیماری کے بارے میں سنا ہے جو آپ کے گوشت کو ہڈی میں بدل دیتا ہے؟ آئیے Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

آج ہم ایک عجیب اور انتہائی نایاب کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ ذرا تصور کریں، اگر آپ کے جسم کے پٹھے یعنی گوشت آہستہ آہستہ ہڈیوں یعنی ہڈیوں میں تبدیل ہو جائیں تو کیا ہوگا؟ یہ سن کر حیرت انگیز ہے، ہے نا؟ اس حالت کو Fibrodysplasia Ossificans Progressiva کہتے ہیں، جسے ڈاکٹر FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) کہتے ہیں۔ یہ واقعی بہت پیچیدہ ہے اور اس کا بہت اثر ہے۔ تو آئیے اس کے بارے میں اس طرح بات کریں کہ آپ سمجھ سکیں۔

FOP کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ایک جینیاتی حالت ہے۔ ہوتا یہ ہے کہ ہمارے جسم کے پٹھے اور جوڑنے والے ٹشوز، جیسے ٹینڈنز اور لیگامینٹس، آہستہ آہستہ ہڈی میں بدل جاتے ہیں۔ اہم بات یہ ہے کہ یہ نئی ہڈی ہمارے کنکال کے *باہر* بنتی ہے۔ یہ جسم کے اندر بڑھنے والے دوسرے کنکال کی طرح ہے۔

ہڈیوں کی یہ غیر معمولی تشکیل جسم کی حرکت کی حد کو آہستہ آہستہ محدود کر دیتی ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ چلنا، دوڑنا یا چھلانگ لگانا مشکل ہو جاتا ہے اور یہ اعضاء کو حرکت دینا بھی مشکل بنا سکتا ہے۔ یہ علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ وہ پہلے گردن اور کندھوں جیسے علاقوں میں ظاہر ہوتے ہیں، اور پھر جسم کے نچلے حصے میں پھیل جاتے ہیں۔

یہ حالت پہلی بار 17ویں اور 18ویں صدی میں ڈاکٹروں کی توجہ میں آئی۔ بعد میں، اسے "myositis ossificans progressiva" بھی کہا گیا (پٹھے آہستہ آہستہ ہڈی میں بدل جاتے ہیں)۔ تاہم، بعد میں ہونے والی تحقیق، خاص طور پر جانز ہاپکنز یونیورسٹی کے ڈاکٹر وکٹر میکیوسک کی تحقیق کے نتیجے میں Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) کا نام آیا، کیونکہ یہ نہ صرف عضلات بلکہ نرم بافتوں کو بھی متاثر کرتا ہے۔ یہ 2006 تک نہیں تھا کہ اس کی وجہ بننے والے مخصوص جین کی تبدیلی کو دریافت کیا گیا تھا۔

یہ شرط کس کو ملتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

ایف او پی ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ ایک اندازے کے مطابق یہ حالت دنیا بھر میں تقریباً دو ملین افراد میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ سری لنکا جیسے ملک میں ایک ہاتھ کی انگلیوں سے بھی کم ایسے ہیں جو ان مریضوں کو گن سکیں۔

کوئی بھی اس حالت کو ترقی دے سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ اکثر ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ایک بے ترتیب تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ماں یا باپ سے وراثت میں ملنے کے بجائے جنین کے خلیات تقسیم ہوتے ہیں۔ ہم یقین سے نہیں کہہ سکتے کہ جینیاتی تغیرات اس طرح ہوتے ہیں۔ بعض اوقات، تمباکو نوشی اور کیمیکلز کی نمائش جیسی چیزیں عام طور پر جینیاتی تغیرات کا خطرہ بڑھا سکتی ہیں۔ لیکن FOP کے معاملے میں، یہ اکثر ایک بے ترتیب واقعہ ہوتا ہے۔ اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو جینیاتی امراض کے بارے میں جاننے کے لیے جینیاتی مشاورت حاصل کرنے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔

FOP جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

چونکہ FOP والے شخص میں پٹھوں اور جوڑنے والی بافتیں بتدریج ہڈی میں بدل جاتی ہیں، تحریک محدود ہوتی ہے۔یہ حالت بچپن میں گردن اور کندھوں سے شروع ہوتی ہے اور آہستہ آہستہ جسم میں پھیل جاتی ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ جسم میں کسی بھی قسم کی چوٹ (ٹریما) اس بیماری کو جنم دے سکتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہڈیوں کی نئی تشکیل تیز ہو جاتی ہے۔ اس چوٹ کا کوئی بڑا ہونا ضروری نہیں ہے۔ یہ معمولی گرنے، سرجری، یا سردی یا فلو جیسی بیماری سے شروع ہو سکتا ہے۔ اس مقام پر، متاثرہ جگہ کے پٹھے سوجن اور سوجن (myositis) ہو جاتے ہیں۔ یہ سوجن چند دنوں سے مہینوں تک رہ سکتی ہے۔

اس کے بارے میں سوچیں، اگر کوئی چھوٹا بچہ کھیلتے ہوئے گر جائے یا اسے بخار ہو جائے تو وہ عام طور پر چند دنوں میں ٹھیک ہو جاتا ہے۔ لیکن FOP والے بچے کے لیے، حتیٰ کہ چھوٹی چیز بھی ہڈیوں کی نئی تشکیل کا سبب بن سکتی ہے، ایک 'بھڑکنا' ۔

بچوں کو کھانے اور بولنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ جبڑے کے علاقے میں ہڈیوں کی نئی نشوونما انہیں اپنا منہ ٹھیک سے کھولنے سے روکتی ہے۔ یہ غذائیت کی کمی کا باعث بھی بن سکتا ہے۔ اگر سینے میں پسلیوں کے ارد گرد نئی ہڈیوں کی نشوونما ہوتی ہے، تو یہ پھیپھڑوں کے لیے مناسب طریقے سے پھولنا مشکل کر سکتا ہے، جس سے سانس لینا مشکل ہو جاتا ہے۔

FOP کا کیا سبب ہے؟

FOP کی بنیادی وجہ ACVR1 جین میں تبدیلی ہے۔ یہ ACVR1 جین ہمارے جسم کو ایک پروٹین کے لیے ٹائپ 1 ریسیپٹرز بنانے کے لیے کہتا ہے جسے بون مورفوجینک پروٹین (BMP) کہا جاتا ہے جسے پٹھوں اور کارٹلیج میں پایا جاتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ BMP کنٹرول کرتا ہے کہ ہڈیاں اور پٹھے کیسے اور کب بڑھتے ہیں۔

جب ACVR1 جین میں تبدیلی واقع ہوتی ہے، تو یہ رسیپٹر ایک لائٹ سوئچ کی طرح بن جاتا ہے جو ہمیشہ "آن" ہوتا ہے۔ یعنی، یہ اس وقت بھی جاری رہتا ہے جب اسے بند ہونا چاہیے، BMP پروٹین تیار کرنا جاری رکھتا ہے۔ یہ وہی ہے جو FOP کی علامات کا سبب بنتا ہے۔

FOP ایک آٹوسومل غالب حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچہ یہ بیماری وراثت میں لے سکتا ہے یہاں تک کہ اگر صرف ایک والدین میں تبدیل شدہ جین ہو۔ اگر والدین میں سے کسی ایک کے پاس ایسا جین ہے جو FOP کا سبب بنتا ہے، تو بچے کو وراثت میں ملنے کا 50% امکان ہوتا ہے۔

تاہم، زیادہ تر وقت، FOP 'ACVR1' جین میں ایک نئے تغیر (`de novo mutation`) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ جین کی تبدیلی تصادفی طور پر واقع ہوتی ہے، اس کے بغیر کہ خاندان میں کسی کو یہ بیماری پہلے نہیں ہوئی تھی۔

FOP کی علامات کیا ہیں؟

ایف او پی کی اہم خصوصیت یہ ہے کہ عضلات، کنڈرا، اور لیگامینٹس جیسی چیزیں آہستہ آہستہ ہڈی میں بدل جاتی ہیں۔ ڈاکٹر اسے 'ہیٹروٹوپک اوسیفیکیشن ' کہتے ہیں۔ یہ عمل بچپن میں گردن اور کندھے کے علاقے میں شروع ہوتا ہے۔ پھر، وقت کے ساتھ، یہ جسم کے دوسرے حصوں میں پھیل جاتا ہے. کچھ لوگوں کے لیے، یہ ہڈی کی تشکیل بہت تیز ہو سکتی ہے، دوسروں کے لیے یہ بہت سست ہو سکتی ہے۔ یہ شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے۔

علامات پہلے ذکر کردہ 'بھڑک اٹھنے' کی شکل میں ظاہر ہوتی ہیں۔کے ساتھ۔ یعنی جسم کے ردعمل کے ساتھ جب کوئی چیز جسم کو نقصان پہنچاتی ہے (جیسے چوٹ، سرجری، بخار)۔ اس وقت متاثرہ جگہ سوج جاتی ہے اور دردناک ہو جاتا ہے۔ کیونکہ ''بون مورفوجینک پروٹین ٹائپ 1'' رسیپٹر پروٹین بنانا جاری رکھے ہوئے ہے، پٹھوں اور کنڈرا کے اوپر ہڈیوں کی نئی شکلیں بنتی ہیں۔ نئی ہڈی بننے کے بعد سوجن کم ہو جاتی ہے۔ یہ چند دنوں سے ایک ماہ تک رہ سکتا ہے۔

کلیدی خصوصیت: بڑے پیر میں تبدیلیاں

FOP کی سب سے عام علامات میں سے ایک، جو پیدائش کے وقت دیکھی جا سکتی ہے ، پیر کے بڑے انگوٹھے میں غیر معمولی پن ہے۔ یہ معمول سے چھوٹا ہو سکتا ہے، کبھی کبھی اندر کی طرف مڑا ہوا ہو سکتا ہے، اور دوسرے پیر کے اوپر کھڑا ہو سکتا ہے۔ دیگر علامات ظاہر ہونے سے پہلے یہ اسامانیتا نمایاں ہو سکتی ہے۔ FOP والے تقریباً 50% لوگوں کے پیر کے انگوٹھے میں بھی اسی طرح کی غیر معمولیات ہیں۔

دیگر علامات:

FOP کی کچھ دوسری علامات میں شامل ہیں:

• پٹھوں، ligaments، اور کنیکٹیو ٹشو پر نئی ہڈی کی تشکیل.
• حرکت پذیری میں کمی (رینگنے کے بجائے اپنے بٹ پر چلنا، جوڑوں کی سختی، جوائنٹ لاکنگ)۔
• کھانے اور بات کرنے میں دشواری۔
• سماعت کی خرابی۔
• بڑے پیر کی غیر معمولی شکل۔
• وقت کے ساتھ ساتھ حرکت کرنے میں مکمل ناکامی۔
• جسم کے کچھ حصے سرخ، ارغوانی، دردناک، لمس سے گرم محسوس ہوتے ہیں، اور ٹیومر کی طرح پھول جاتے ہیں۔
• ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (`Scoliosis` یا `Kyphosis`)۔
• گردن، کندھوں اور کمر کے نرم بافتوں کی سوجن۔

جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، FOP والا شخص حرکت کرنے کی تمام صلاحیت کھو سکتا ہے ۔ ہڈیوں کی نئی نشوونما اعصاب پر دباؤ ڈال سکتی ہے، جس سے درد اور سختی ہوتی ہے۔ اس مرحلے میں، سانس کے انفیکشن اور دل کی ناکامی کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ سنگین صورتوں میں، کچھ لوگوں کو سوچنے اور سیکھنے میں بھی دشواری ہو سکتی ہے۔

FOP کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

FOP کی تشخیص ڈاکٹر کے جسمانی معائنے سے شروع ہوتی ہے۔ آپ کی علامات نوٹ کی جائیں گی اور آپ کی طبی تاریخ کا جائزہ لیا جائے گا۔ اس کے علاوہ، ایک جینیاتی ٹیسٹ ، جس میں خون کا نمونہ لینا شامل ہے، اس بیماری کا سبب بننے والے جینیاتی تغیر کو جانچنے کے لیے کیا جائے گا۔ ایکس رے کا استعمال پٹھوں اور کنیکٹیو ٹشو پر ہڈیوں کی نئی نشوونما کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔

تاہم، ڈاکٹروں کے لیے FOP کی تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے ۔ کیونکہ یہ بہت نایاب ہے، بہت سے ڈاکٹر اپنی زندگی میں اس کے ساتھ مریض کو شاذ و نادر ہی دیکھتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، ایف او پی کی علامات کو بعض اوقات دوسری حالتوں کے لیے غلطی سے سمجھا جا سکتا ہے، جیسے کہ کینسر، نوعمر فبرومیٹوسس (نرم بافتوں یا جلد کے زخموں کی نشوونما)، یا ریشے دار ڈسپلاسیا (ہڈیوں کی نشوونما کی ایک قسم)۔

بہت اہم: یہاں تک کہ اگر FOP میں ایک گانٹھ ٹیومر کی طرح نظر آتی ہے، تو اس کا نمونہ (بایپسی) لینا اچھا خیال نہیں ہے ۔. کیونکہ ایسا کرنے سے بیماری مزید بڑھ سکتی ہے اور ہڈیوں کی نئی تشکیل (بھڑک اٹھنے) کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ FOP ٹیومر کی بایپسی بعض اوقات کینسر کے ٹیومر کی طرح نظر آتی ہے۔

لہذا، FOP کی درست تشخیص کے لیے دو اہم عوامل ہیں انگلیوں کی بڑی انگلیوں میں اسامانیتا اور جسم کے مختلف حصوں میں ہونے والی نرم بافتوں کی سوجن ۔

FOP کے علاج کیا ہیں؟

FOP کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، علاج کا مقصد علامات کو کنٹرول کرنا ہے، خاص طور پر بھڑک اٹھنا جو ہڈیوں کی تشکیل شروع ہونے کے بعد ہوتا ہے۔ تحقیق اور کلینیکل ٹرائلز جاری ہیں۔ علاج کے اختیارات ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتے ہیں، ان مخصوص علامات پر منحصر ہے جو کسی شخص میں ہوتی ہے۔

FOP کے لیے استعمال کیے جانے والے کچھ علاج یہ ہیں:

• سماجی، نفسیاتی، اور صحت سے متعلق مدد اور جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔
• جسمانی ضروریات میں مدد کے لیے پیشہ ورانہ تھراپی میں حصہ لینا۔
• سانس کی نالی کے انفیکشن کو روکنے کے لیے اینٹی بائیوٹکس لینا (جیسا کہ ڈاکٹر نے تجویز کیا ہے)۔
• بھڑک اٹھنے کے دوران سوجن اور درد کو کم کرنے کے لیے دوائیوں کا استعمال (مثلاً کورٹیکوسٹیرائڈز ، نان سٹیرائیڈل اینٹی سوزش والی دوائیں ، پٹھوں میں آرام کرنے والے)۔
• نقل و حرکت کے آلات کا استعمال (مثال کے طور پر، وہیل چیئر)۔
• کبھی تسمہ پہننا۔

بھڑک اٹھنے کو کیسے کم کیا جائے؟

FOP علامات کے بھڑک اٹھنے سے بچنے کے لیے، پٹھوں اور بافتوں کو پہنچنے والے نقصان سے بچنا ضروری ہے ۔ یہ بھڑک اٹھنا اس وقت ہوتا ہے جب جسم کسی دباؤ والے واقعے کا تجربہ کرتا ہے (سرجری، چوٹ، بیماری)۔ آپ اپنے خطرے کو کم کرنے کے لیے درج ذیل کام کر سکتے ہیں:

• ایسے حالات سے گریز کریں جہاں آپ زخمی ہو سکتے ہیں، گر سکتے ہیں یا ہڈی ٹوٹ سکتی ہے۔ آپ کو ہمیشہ حفاظت کے بارے میں سوچنا چاہئے۔
• ویکسین حاصل کرتے وقت، جلد کے نیچے فیٹی ٹشو میں انجیکشن لگائیں (سب کیوٹنیئس انجیکشن) انٹرماسکلر انجیکشن کی بجائے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
• بایپسی یا ٹیسٹوں سے پرہیز کریں جو تشخیصی مقاصد کے لیے ٹشو کو ہٹاتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے متبادل ٹیسٹ کے بارے میں پوچھیں۔
• دانتوں کے علاج کے دوران، جبڑے کے علاقے پر ضرورت سے زیادہ کرشن اور مقامی اینستھیٹک انجیکشن سے حتی الامکان بچیں۔ دانتوں کے ڈاکٹر کو اس بارے میں مطلع کیا جانا چاہئے۔
• نزلہ اور زکام جیسی وائرل بیماریوں سے خود کو بچانے کے لیے اقدامات کریں۔

کیا FOP کو مکمل طور پر روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ FOP جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، اس لیے اسے مکمل طور پر روکا نہیں جا سکتا ۔ جینیاتی بیماری میں مبتلا بچے کے خطرے کو سمجھنے کے لیے، آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔

FOP کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

FOP تاحیات، لاعلاج حالت ہے۔ بیماری کی شدید علامات، خاص طور پر سانس کے انفیکشن اور نقل و حرکت کے بڑھتے ہوئے نقصان کی وجہ سے تشخیص خراب ہے۔ FOP والے کسی کے لیے متوقع عمر عام طور پر کم عمری تک کم ہو جاتی ہے۔ 30 سال کی عمر تک بہت سے لوگ مکمل طور پر متحرک ہو جاتے ہیں ۔ سانس کے انفیکشن FOP مریضوں میں موت کی سب سے بڑی وجہ ہیں۔

تاہم، تحقیق اور کلینیکل ٹرائلز نئے علاج تلاش کرتے رہتے ہیں، اور یہ امید پیش کرتے ہیں۔

آپ اپنا خیال کیسے رکھتے ہیں؟

FOP کی تشخیص ہونے کے بعد، آپ کو علاج کا منصوبہ تیار کرنے کے لیے اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر کام کرنے کی ضرورت ہوگی جو آپ اور آپ کے علامات کے لیے درست ہو۔ ایک جینیاتی مشیر تشخیص کو سمجھنے اور آپ اور آپ کے خاندان کے لیے جذباتی مدد فراہم کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ بھڑک اٹھنا تکلیف دہ اور تکلیف دہ ہو سکتا ہے۔ تاہم، آپ کا ڈاکٹر ان علامات کو منظم کرنے کے طریقے بتا سکتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

آپ کو ڈاکٹر سے ملنا چاہئے اگر:

• اگر شدید درد ہو۔
• اگر سوجن کم نہ ہو۔
• اگر آپ کی نقل و حرکت محدود ہے تو، آپ کے جوڑ اکڑے ہوئے ہیں، یا آپ کے جوڑ پھنس گئے ہیں۔
• اگر نہیں کھا سکتے۔

اہم: اگر آپ کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے تو فوری طور پر 1990 پر کال کریں یا قریبی ایمرجنسی روم میں جائیں۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات

جب آپ کو اس طرح کی نایاب تشخیص ملتی ہے، تو آپ سوچ سکتے ہیں، "اب میں کیا کروں؟" آپ کا ڈاکٹر آپ کی صحت کی مسلسل نگرانی کرے گا اور ضروری مدد فراہم کرے گا۔

آپ اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میرے روزمرہ کے کاموں کو انجام دینے میں میری مدد کے لیے کون سے نقل و حرکت کے آلات اور اوزار دستیاب ہیں؟
• سوجن اور سوجن کو کم کرنے کے لیے آپ کونسی ادویات تجویز کرتے ہیں؟
• میں اپنی علامات کے ساتھ آنے والے درد کا انتظام کیسے کر سکتا ہوں؟

وہ آپ کو جینیاتی مشیر یا پیشہ ورانہ معالج کے پاس بھی بھیج سکتے ہیں۔ وہ آپ کی تشخیص کو سمجھنے، بھڑک اٹھنے کو کم کرنے اور آرام دہ زندگی گزارنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

خلاصہ: آئیے یاد رکھیں!

FOP ایک بہت ہی پیچیدہ اور چیلنجنگ حالت ہے۔ تاہم، اس سے آگاہ ہونا، علامات کو جلد پہچاننا، اور مناسب طبی مشورہ اور مدد حاصل کرنا ضروری ہے۔

• ایف او پی ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جس میں پٹھوں اور جوڑنے والی بافتیں ہڈیوں میں بدل جاتی ہیں۔
• ایک اہم خصوصیت پیدائش کے وقت موجود بڑے پیر کی اسامانیتا ہے۔
• جسم کو کوئی بھی نقصان (چوٹ، بیماری) 'بھڑک اٹھنے' کا سبب بن سکتا ہے۔ اس لیے محتاط رہنا بہت ضروری ہے۔
• بایپسی ٹیسٹ ان مریضوں کے لیے مناسب نہیں ہیں۔
• اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے علاج موجود ہیں۔ تحقیق جاری ہے۔
• اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے میں یہ علامات ہیں تو فوراً طبی مشورہ لیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. آپ کو صحیح معلومات اور مدد کے ساتھ اس چیلنج کا مقابلہ کرنے کی طاقت مل سکتی ہے!

FOP ، Fibrodysplasia Ossificans Progressiva، جینیاتی بیماریاں، ہڈیاں، مسلز، نایاب بیماریاں، ACVR1