کیا آپ نے کبھی گاؤچر کی بیماری کے بارے میں سنا ہے؟ شاید نہیں۔ کیونکہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، ہمارے ملک میں یہ کوئی عام بیماری نہیں ہے۔ لیکن چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے اس لیے اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ یہ بیماری مختلف علامات کا سبب بن سکتی ہے، کمزور ہڈیوں سے لے کر ایک چھوٹی سی چوٹ کے ساتھ بھی نیلے ہو جانا۔
سیدھے الفاظ میں، گاؤچر کی بیماری کیا ہے؟
ٹھیک ہے، چلو اسے اس طرح ڈالتے ہیں۔ ہمارے جسم میں ایک خاص انزائم ہوتا ہے جو مخصوص قسم کی چربی کو توڑنے اور ختم کرنے میں مدد کرتا ہے۔ گاؤچر کی بیماری میں مبتلا شخص کے جسم میں یہ انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ پھر کیا ہوتا ہے کہ اس قسم کی چربی جسم کے مختلف حصوں میں جمع ہو جاتی ہے، خاص طور پر جگر، تلی اور بون میرو میں ۔ جب اس طرح چربی جمع ہوتی ہے تو صحت کے مختلف مسائل جنم لینے لگتے ہیں۔
اس بیماری کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے، لیکن آپ کو Gaucher کی بیماری کی قسم پر منحصر ہے، علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے بہت اچھے علاج موجود ہیں۔
Gaucher بیماری کی تین اہم اقسام ہیں:
1. قسم 1: یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہ اعصابی نظام کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ کچھ لوگوں کے لیے علامات بہت ہلکی ہو سکتی ہیں، لیکن دوسروں کے لیے زیادہ شدید ہو سکتی ہیں۔ کبھی کبھی کوئی علامات بالکل بھی نہیں ہوسکتی ہیں۔ اس قسم کے لیے اچھے علاج موجود ہیں۔
2. قسم 2 اور قسم 3: یہ دونوں قسمیں ٹائپ 1 سے زیادہ سنگین ہیں کیونکہ یہ مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہیں، جو کہ دماغ اور ریڑھ کی ہڈی ہے۔ ٹائپ 2 والے بچے عام طور پر 2 سال کی عمر کے بعد زندہ نہیں رہتے۔ ٹائپ 3 دماغ کو بھی نقصان پہنچاتی ہے، لیکن علامات بچپن میں تھوڑی دیر بعد ظاہر ہوتی ہیں۔
Gaucher بیماری کی وجہ کیا ہے؟
یہ کوئی بیماری نہیں ہے جو نزلہ زکام کی طرح انسان سے دوسرے میں منتقل ہو سکتی ہے۔ یہ ایک مکمل جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ یہ جی بی اے نامی جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
تصور کریں، ایک بچے کو یہ بیماری صرف اس صورت میں ہو گی جب اسے یہ خراب جی بی اے جین اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملے۔ یہاں تک کہ اگر کسی کو یہ بیماری نہیں ہے، تب بھی وہ اس خراب جین کو اپنے جسم میں رکھ سکتا ہے (ایک کیریئر ہو) اور اسے اپنے بچوں کو منتقل کر سکتا ہے۔
یہ بیماری مشرقی اور وسطی یورپ میں یہودی نسل کے لوگوں (اشکنازی یہودیوں) میں سب سے زیادہ عام ہے۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ وہ بیماری کی قسم کے لحاظ سے بھی مختلف ہوتے ہیں۔ آئیے ہر قسم سے وابستہ علامات پر ایک نظر ڈالیں۔
| بیماری کی قسم | عام علامات |
|---|---|
| قسم 1 |
|
| قسم 2 (3-6 ماہ کے درمیان بچوں کے لیے) | |
| قسم 3 (بچپن میں شروع ہوتا ہے) | |
| کارڈیو ویسکولر گاؤچر (قسم 3c) (ایک نایاب نسل) |
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
جب آپ ان علامات کے ساتھ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو وہ آپ سے سوالات پوچھ سکتا ہے جیسے:
- آپ کو پہلی بار علامات کب محسوس ہوئیں؟
- آپ کے خاندان کا نسلی پس منظر کیا ہے؟
- کیا خاندان کی پچھلی نسلوں میں کسی کو اس طرح کی صحت کی پریشانی ہوئی ہے؟
- کیا آپ کے کسی رشتہ دار یا خاندان کے 2 سال سے کم عمر کے بچے فوت ہوئے ہیں؟
اگر آپ کے ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کو گاؤچر کی بیماری ہے، تو وہ خون کے ٹیسٹ یا تھوک کے ٹیسٹ سے اس کی تصدیق کر سکتے ہیں۔ بیماری کی پیشرفت کی نگرانی کے لیے انہیں باقاعدہ ٹیسٹ کروانے کی بھی ضرورت ہوگی۔
اس کے علاوہ، جگر یا تلی کی سوجن کی جانچ کرنے کے لیے ایم آر آئی اسکین کیا جا سکتا ہے، اور ہڈیوں کی کثافت کی جانچ کے لیے ہڈیوں کی کثافت کا ٹیسٹ بھی کیا جا سکتا ہے۔
Gaucher بیماری کے علاج کیا ہیں؟
علاج کے اختیارات بیماری کی قسم اور علامات کی شدت پر منحصر ہیں۔ اگر علامات بہت ہلکے ہیں تو، علاج کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے.
علاج کے اہم طریقے
- اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT): یہ ٹائپ 1 اور ٹائپ 3 ذیابیطس والے کچھ لوگوں کا بنیادی علاج ہے۔ اس میں جسم کو ایک انزائم دینا شامل ہے جس کی کمی ہے۔ یہ دوا ہر دو ہفتوں میں تقریباً ایک بار نس کے ذریعے (IV) دی جاتی ہے۔ یہ خون کی کمی کو کم کرنے، ہڈیوں کو مضبوط بنانے اور بڑھی ہوئی تللی اور جگر کو ٹھیک کرنے میں مدد کرتا ہے۔ تاہم، یہ علاج اعصابی نظام کے مسائل کے لیے زیادہ کارگر نہیں ہے جو دماغ کو متاثر کرتے ہیں۔ `Imiglucerase (Cerezyme)` اور `Velaglucerase alfa (VPRIV)` اس قسم کی دوائیں ہیں۔
- سبسٹریٹ ریڈکشن تھراپی (SRT): یہ وہ گولیاں ہیں جو گاؤچر کی بیماری میں جسم میں جمع ہونے والی چربی کی پیداوار کو کنٹرول کرتی ہیں۔ Eliglustat (Cerdelga) اور Miglustat (Zavesca) ایسی دوائیں ہیں۔ انہیں ٹائپ 1 بالغ مریضوں کو دیا جاتا ہے جو ERT علاج کے لیے موزوں نہیں ہیں۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ ابھی تک کوئی ایسا علاج نہیں ہے جو ٹائپ 3 ذیابیطس سے ہونے والے دماغی نقصان کو روک سکے لیکن محققین اس پر کام جاری رکھے ہوئے ہیں۔
دیگر معاون علاج
- خون کی کمی کے لیے خون کی منتقلی
- ہڈیوں کو مضبوط کرنے اور درد کو کم کرنے کے لیے ادویات
- نقل و حرکت کو بہتر بنانے کے لیے مشترکہ متبادل سرجری
- ایک بڑھی ہوئی تللی کو ہٹانے کے لیے سرجری
- درد پر قابو پانے والی ادویات
- اگر آپ کے ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ اضافی غذائی اجزاء جیسے وٹامن ڈی اور کیلشیم لینا
بیماری کے ساتھ رہنا اور کیا توقع کی جائے۔
چونکہ یہ بیماری ہر فرد کے لیے مختلف ہوتی ہے، اس لیے آپ کو اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر کام کرنے کی ضرورت ہے تاکہ آپ کے لیے صحیح علاج کا منصوبہ تلاش کیا جا سکے۔ علاج آپ کو بہتر زندگی گزارنے اور آپ کی زندگی کو بڑھانے میں مدد کر سکتا ہے۔
گاؤچر کی بیماری میں مبتلا بچہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑا آہستہ بڑھ سکتا ہے۔ ان کی بلوغت میں تاخیر بھی ہو سکتی ہے۔ علامات پر منحصر ہے، آپ کو کھیلوں سے رابطہ کرنے جیسی سرگرمیوں سے بچنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ کچھ لوگوں کو شدید درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے متحرک رہنے کے لیے اضافی کوشش کرنی پڑ سکتی ہے۔
اس طرح کی حالت کے ساتھ رہنا ایک چیلنج ہے، اس لیے خاندان اور دوستوں سے تعاون حاصل کرنا بہت ضروری ہے، ساتھ ہی اگر ضروری ہو تو نفسیاتی مشاورت بھی۔
ٹیک ہوم پیغام
- گاؤچر کی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے، یہ بیماری نہیں جو ایک شخص سے دوسرے شخص میں منتقل ہوتی ہے۔
- بیماری کی قسم اور فرد کے لحاظ سے علامات بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں کے لیے، علامات بہت ہلکی ہوتی ہیں۔
- بیماری کی تشخیص اور علاج جلد شروع کرنا بہت ضروری ہے۔
- اگرچہ ٹائپ 1 اور ٹائپ 3 کی کچھ خصوصیات کے لیے بہت کامیاب علاج (ERT اور SRT) موجود ہیں، لیکن بیماری مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتی۔
- اگر آپ یا آپ کے بچے کو یہ بیماری ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر کام کرتے ہوئے علاج کے مناسب منصوبے پر عمل کریں۔
- خاندان اور سپورٹ گروپس سے تعاون حاصل کرنا دماغی طاقت کے لیے بہت بڑا فروغ ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔