کیا آپ کا بچہ ہمیشہ تھکا ہوا ہے؟ کیا اس کا بلڈ شوگر کم ہے؟ یہ گلائکوجن سٹوریج بیماری (GSD) کی وجہ سے ہو سکتا ہے

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ تھکا ہوا اور سستی محسوس کرتا ہے؟ کیا آپ کا بچہ تھوڑا سا ساتھ کھڑا ہوتا ہے جب اسی عمر کے دوسرے بچے ادھر ادھر بھاگتے اور کھیل رہے ہوتے ہیں؟ یا کیا آپ کا بچہ کھانے کے دوران اچانک پیلا، پسینہ اور کانپتا ہے؟ والدین کے طور پر، جب آپ ان چیزوں کو دیکھتے ہیں تو آپ کے لیے بہت خوفزدہ ہونا معمول کی بات ہے۔ اگرچہ ایسی علامات کی بہت سی وجوہات ہو سکتی ہیں لیکن آج ہم ایک انتہائی نایاب لیکن انتہائی اہم حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جو اس طرح کی علامات کا باعث بنتی ہے۔ وہ ہے گلائکوجن سٹوریج ڈیزیز، یا مختصراً (GSD)۔

سیدھے الفاظ میں، گلائکوجن سٹوریج ڈیزیز (GSD) کیا ہے؟

ٹھیک ہے، آئیے اسے بہت آسان سمجھیں۔ تصور کریں کہ ہمارا جسم ایک گاڑی کی طرح ہے۔ گاڑی چلانے کے لیے پٹرول کی ضرورت ہوتی ہے۔ اسی طرح ہمارے جسم کو ان تمام چیزوں کو کرنے، بھاگنے، کودنے، سوچنے اور دعا کرنے کے لیے توانائی کی ضرورت ہوتی ہے۔ ہمارے جسم میں توانائی کا بنیادی ذریعہ گلوکوز ہے، جو کہ صرف چینی ہے۔ ہمیں یہ گلوکوز کاربوہائیڈریٹ والی غذاؤں سے حاصل ہوتا ہے جو ہم کھاتے ہیں، جیسے چاول، روٹی اور آلو۔

اب، جب ہم کھاتے ہیں، تو ہمارے جسم کو اس وقت توانائی کی ضرورت سے زیادہ گلوکوز مل جاتا ہے۔ تو ہمارا سمارٹ جسم کیا کرتا ہے؟ یہ اس اضافی گلوکوز کو بعد میں استعمال کے لیے ذخیرہ کرتا ہے۔ یہ ہمارے فون پر پاور بینک کو چارج رکھنے جیسا ہے۔ گلوکوز کو ذخیرہ کرنے کے اس طریقے کو گلائکوجن کہتے ہیں۔ یہ گلائکوجن زیادہ تر ہمارے جگر اور پٹھوں میں ذخیرہ ہوتا ہے۔

جب ہم کھانا نہیں کھاتے ہیں، یا جب ہم بہت زیادہ توانائی خرچ کرتے ہیں، جیسے کہ ورزش کے دوران، ہمارا جسم اس ذخیرہ شدہ گلیکوجن کو واپس گلوکوز میں تبدیل کرتا ہے اور اسے توانائی کے طور پر استعمال کرتا ہے۔

یہاں یہ سارا عمل ہے، یعنی گلوکوز کو گلائکوجن میں اور گلائکوجن کو واپس گلوکوز میں تبدیل کرنے کے لیے ہمارے جسم کو ایک خاص قسم کے پروٹین کی ضرورت ہوتی ہے۔ ہم انہیں انزائم کہتے ہیں۔ یہ ایک فیکٹری میں کام کرنے والے کارکنوں کی طرح ہے۔

Glycogen Storage Disease (GSD) ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ان میں سے ایک یا زیادہ انزائمز غائب ہوتے ہیں یا ہمارے جسم میں ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم گلائکوجن کو صحیح طریقے سے ذخیرہ کرنے یا ضرورت پڑنے پر ذخیرہ شدہ گلائکوجن استعمال کرنے سے قاصر ہے۔ اس سے خون میں شوگر کی خطرناک سطح (ہائپوگلیسیمیا) اور پٹھوں کی کمزوری جیسے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔

GSD کی کتنی اقسام ہیں؟

جی ہاں جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، گلائکوجن میٹابولزم میں کئی قسم کے انزائمز شامل ہیں۔ لہذا، ان انزائمز میں سے ہر ایک کی کمی پر منحصر ہے GSD کی بہت سی قسمیں ہیں۔ اب تک 19 سے زائد اقسام کی نشاندہی کی جا چکی ہے۔ اگرچہ ہم ان سب کے بارے میں زیادہ نہیں جانتے ہیں، لیکن ہمیں کچھ اہم اقسام کی اچھی سمجھ ہے۔

اس قسم کی جی ایس ڈی بنیادی طور پر جگر یا پٹھوں کو متاثر کرتی ہے۔. لیکن کچھ اقسام جسم کے دوسرے حصوں میں بھی مسائل پیدا کر سکتی ہیں۔ ڈاکٹر ان قسموں کو شامل انزائم کے نام سے پکارتے ہیں یا اس سائنس دان کے نام سے جس نے پہلی بار اس بیماری کو دریافت کیا تھا۔ ان میں سے، سب سے زیادہ عام GSD قسم I (GSD قسم I) ہے، جسے وون گیرک بیماری بھی کہا جاتا ہے۔

جی ایس ڈی کی اہم علامات کیا ہیں؟ ہم اسے کیسے پہچانیں گے؟

GSD علامات بیماری کی قسم اور ایک ہی قسم کے افراد کے درمیان بھی مختلف ہو سکتے ہیں۔ GSD کی سب سے عام قسم، قسم I، عام طور پر اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہے جب بچہ تین سے چار ماہ کا ہوتا ہے۔ تاہم، کچھ اقسام بہت بعد میں علامات کے ساتھ ظاہر ہو سکتی ہیں، بعض اوقات جوانی میں بھی۔

دو اہم اور عام علامات یہ ہیں:

1. کم خون میں شکر کی سطح (ہائپوگلیسیمیا)

2. ورزش کرتے یا کھیلتے ہوئے آسانی سے تھک جانا (ورزش میں عدم برداشت)

آئیے ان علامات کو ذرا تفصیل سے دیکھتے ہیں۔

جی ایس ڈی کیوں تیار ہوتا ہے؟ کیا یہ موروثی بیماری ہے؟

جی ہاں، جی ایس ڈی ایک مکمل طور پر موروثی بیماری ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ بیماری جینز میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہیں۔

زیادہ تر GSDs ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں پائے جاتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کو بیماری پیدا کرنے کے لیے، والدین دونوں کو اس بیماری کے لیے تبدیل شدہ جین کا وارث ہونا چاہیے۔ اگر جین صرف ایک والدین سے وراثت میں ملا ہے، تو بچہ ایک کیریئر ہوگا اور علامات نہیں دکھائے گا۔

تاہم، چند انتہائی نایاب اقسام، جیسے GSD قسم IX، ایک پیٹرن میں وراثت میں ملی ہیں جسے X-linked inheritance کہتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ بیماری کا جین X کروموسوم پر ہے۔ اگر کسی لڑکے کو یہ جین وراثت میں ملتا ہے، تو وہ یقینی طور پر علامات پیدا کرے گا۔

ڈاکٹر اس بیماری کی صحیح تشخیص کیسے کرتا ہے؟

چونکہ GSD ایک غیر معمولی حالت ہے، اس کی تشخیص میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔ ڈاکٹر کو سب سے پہلے یہ یقینی بنانا ہوگا کہ کوئی دوسری عام حالتیں نہیں ہیں۔ آپ کے بچے کی علامات کے بارے میں پوچھنے اور آپ کے بچے کا معائنہ کرنے کے بعد، ڈاکٹر اکثر کئی ٹیسٹ تجویز کرے گا۔

ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• فاسٹنگ بلڈ شوگر ٹیسٹ: ناشتے سے پہلے بلڈ شوگر لیول چیک کرنا۔ اگر شوگر لیول بہت کم ہو تو یہ جی ایس ڈی کی علامت ہو سکتی ہے۔
• کیٹون بلڈ ٹیسٹ: جب جسم توانائی کے لیے گلوکوز کا استعمال نہیں کر سکتا، تو یہ توانائی کے لیے چربی کو جلاتا ہے۔ اس وقت کیٹونز نامی کیمیکل تیار ہوتے ہیں۔ جی ایس ڈی والے بچوں میں خون میں کیٹون کی سطح بڑھ سکتی ہے۔
• خون میں کولیسٹرول (لیپڈ پینل) اور یورک ایسڈ کی سطح کی جانچ کرنا: یہ سطح اکثر جی ایس ڈی والے بچوں میں بڑھ جاتی ہے۔
• جگر کے فنکشن ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کرتے ہیں کہ آیا جگر کو نقصان پہنچا ہے۔
• پیٹ کا الٹراساؤنڈ: اس سے یہ معلوم کرنے میں مدد ملتی ہے کہ آیا جگر بڑھا ہوا ہے (ہیپاٹومیگالی)۔
• جینیاتی جانچ: یہ بیماری کی تصدیق کا بہترین طریقہ ہے۔ جی ایس ڈی سے متعلق انزائمز پیدا کرنے والے جینوں میں تغیرات کی جانچ کے لیے خون کا نمونہ لیا جاتا ہے۔

بعض صورتوں میں، تشخیص کے بارے میں 100 فیصد یقینی ہونے کے لیے، ڈاکٹر معائنہ کے لیے جگر یا پٹھوں سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینے کی سفارش کر سکتا ہے (بایپسی) ۔

اس کے علاج کیا ہیں؟ کیا یہ مکمل طور پر قابل علاج ہے؟

بدقسمتی سے، GSD کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔بہت مؤثر علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرسکتے ہیں اور بچے کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ بیماری کی قسم کے لحاظ سے علاج کے طریقے مختلف ہوتے ہیں۔

بنیادی مقصد خون میں شکر کی سطح کو خطرناک حد تک کم ہونے سے روکنا اور اسے مستحکم سطح پر برقرار رکھنا ہے۔

یہاں علاج کے کچھ طریقے ہیں:

1. کثرت سے کھانا کھلانا: خاص طور پر چھوٹے بچوں کو، وہ ہر چند گھنٹے بعد اپنے خون میں شکر کی سطح کو مستحکم رکھنے کی کوشش کرتے ہیں۔

2. بغیر پکے کارن اسٹارچ کا استعمال: یہ علاج کا ایک بہت اہم طریقہ ہے جو GSD کے انتظام میں استعمال ہوتا ہے۔ کارن اسٹارچ ایک پیچیدہ کاربوہائیڈریٹ ہے جو ہمارے جسم کے لیے ہضم کرنا مشکل ہے۔ لہٰذا، جب تھوڑا سا مکئی کا نشاستہ پانی میں گھول کر پیا جاتا ہے، تو یہ آہستہ آہستہ گلوکوز کو خون میں خارج کرتا ہے۔ اس سے بلڈ شوگر کی سطح کئی گھنٹوں تک مستحکم رہ سکتی ہے۔ یہ طریقہ خاص طور پر رات کے وقت کم بلڈ شوگر کو روکنے میں بہت مددگار ہے۔

3. ہائپوگلیسیمیا کا فوری علاج کریں: جیسے ہی ہائپوگلیسیمیا کی علامات ظاہر ہوتی ہیں، خون میں شکر کی سطح کو تیزی سے بحال کرنے کے لیے گلوکوز کی گولیاں یا شوگر والا مشروب دینا چاہیے۔ اس میں تاخیر کرنے سے دورے جیسے سنگین حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔

4. دیگر پیچیدگیوں کا علاج: ہائی کولیسٹرول کی سطح (ہائپرلیپیڈیمیا) اور یورک ایسڈ کی اعلی سطح (ہائپریوریسیمیا) جیسے حالات کے لیے، ڈاکٹر ضروری دوائیں تجویز کرے گا (مثلاً ایلوپورینول، سٹیٹنز)۔

5. اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT): جی ایس ڈی کی کچھ اقسام، جیسے پومپے کی بیماری کے لیے، ایک ایسا علاج ہے جو IV انفیوژن کے ذریعے گمشدہ انزائم کو تبدیل کرتا ہے۔ یہ اب بھی مطالعہ کیا جا رہا ہے.

6. لیور ٹرانسپلانٹ: ایسے معاملات میں جہاں جی ایس ڈی کی وجہ سے جگر کو شدید نقصان پہنچا ہے، آخری حربے کے طور پر جگر کی پیوند کاری ضروری ہو سکتی ہے۔

اس حالت کے ساتھ رہنے پر کیا پیچیدگیاں پیدا ہوسکتی ہیں؟

اگر بیماری کی جلد تشخیص اور مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو مختلف پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ یہ بیماری کی قسم کے لحاظ سے بھی مختلف ہوتی ہیں۔ مثال کے طور پر، غیر علاج شدہ GSD قسم I مسائل پیدا کر سکتا ہے جیسے:

• ہڈیوں کا کمزور ہونا اور آسانی سے ٹوٹنا (آسٹیوپوروسس)
• بلوغت میں تاخیر
• گاؤٹ
• گردے کی بیماری
• غیر کینسر والے جگر کے ٹیومر (ہیپاٹک اڈینوماس)
• پولی سسٹک اووری سنڈروم (PCOS)
• بار بار کم خون میں شکر کی سطح دماغ کے کام کو متاثر کر سکتی ہے۔

لیکن یاد رکھیں، ان میں سے بہت سی پیچیدگیوں کو جلد تشخیص، مناسب علاج اور انتظام سے روکا جا سکتا ہے۔

جی ایس ڈی والے کسی شخص کی متوقع زندگی کیا ہے؟

یہ بیماری کی قسم پر منحصر ہے، اس کی تشخیص کتنی جلدی ہوتی ہے، اور اس کا انتظام کتنی اچھی طرح سے کیا جاتا ہے۔ کچھ شدید قسمیں بچپن میں مہلک ہو سکتی ہیں۔ لیکن زیادہ تر اقسام میں، مناسب علاج کے ساتھ، ایک عام عمر ممکن ہے. آپ کا ڈاکٹر آپ کو آپ کے بچے کی حالت کی بہترین وضاحت دے سکے گا۔

ہمیں ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کا بچہ مسلسل کم بلڈ شوگر کی علامات دکھا رہا ہے جس پر ہم نے پہلے بات کی تھی (لرزنا، پسینہ آنا، پیلا ہونا) یا اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے کی نشوونما ٹھیک نہیں ہو رہی ہے یا اس کے عضلات کمزور ہیں، تو ماہر اطفال سے ملنا یقینی بنائیں۔

چونکہ GSD ایک پیچیدہ حالت ہے، اس لیے ضروری ہے کہ کسی ایسے ڈاکٹر سے علاج کروایا جائے جو اس شعبے میں خصوصی علم رکھتا ہو۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم اس سفر کے دوران آپ کی ہر ممکن مدد کرے گی۔