ایک نایاب بیماری سے لڑنے والے خاندانوں کی کہانیاں: امید کا سفر (نایاب بیماری)

تصور کریں، آپ کا چھوٹا بچہ مسکرا رہا ہے، دوڑ رہا ہے اور کھیل رہا ہے۔ آپ اس کی ترقی کے ہر قدم کو خوشی سے دیکھ رہے ہیں۔ بس جب آپ کو لگتا ہے کہ سب کچھ ٹھیک ہے، اچانک اس کی چال بدل جاتی ہے، وہ بار بار گرنے لگتا ہے۔ ایسا کچھ دیکھ کر کوئی ماں یا باپ ڈر جائے گا، ٹھیک ہے؟ یہ ان چند خاندانوں کے بارے میں ہے جنہوں نے ایسے دل دہلا دینے والے تجربے کا سامنا کرنے کے باوجود کبھی امید نہیں چھوڑی۔ ان کی کہانیاں ہمیں بہت کچھ سکھاتی ہیں۔

"وِل کی" کہانی: جس دن سب کچھ بدل گیا۔

ول ایک بہت ہی شرارتی، فعال اور سبکدوش ہونے والا چھوٹا لڑکا ہے۔ اس کی ماں، کیسی کے مطابق، اس کی ترقی میں ہر سنگ میل صحیح وقت پر ہوا. جب ول کی عمر تقریباً دو سال تھی، وہ اچھی طرح سے چل رہا تھا اور کھیل رہا تھا، لیکن کسی ظاہری وجہ کے بغیر، وہ اکثر گرنے لگا۔ ایک دن وہ اچانک گر پڑا۔

اس دن سے ول کی صحت تیزی سے خراب ہونے لگی۔ بہت سے ٹیسٹوں کے بعد بالآخر ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ ول کو بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اس بیماری کو 'لی سنڈروم' کہا جاتا تھا۔

سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسم کے ہر خلیے میں مائٹوکونڈریا نامی چھوٹے پاور پلانٹس ہوتے ہیں جو توانائی فراہم کرتے ہیں۔ Leigh syndrome نامی اس نایاب بیماری میں، توانائی پیدا کرنے والے یہ مراکز جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ ول کا ان جینوں میں سے ایک میں تبدیلی تھی، جسے SURF1 کہتے ہیں۔ یہ حالت بیماریوں کے ایک بڑے گروپ سے تعلق رکھتی ہے جسے مائٹوکونڈریل امراض کہتے ہیں۔

کیسی اس وقت کو بڑے جذبات کے ساتھ یاد کرتے ہیں۔ "ہماری زندگی میں یہ بہت مشکل وقت تھا۔ جب کہ میرا ایک بچہ چل نہیں سکتا تھا، میرا دوسرا بچہ چلنا سیکھ رہا تھا۔" تصور کریں کہ اس ماں کو کیسا لگا ہوگا۔

والدینیت سے آگے کی جنگ

جب یہ ان کے بچے کے ساتھ ہوا، کیسی اور اس کے شوہر، ڈوگ، صرف پیچھے بیٹھ کر دیکھتے ہی نہیں رہے۔ انہوں نے اس بیماری کے بارے میں جاننے کے لیے وہاں موجود ہر چیز پر تحقیق شروع کی۔ جیسا کہ کیسی کہتے ہیں، "جب آپ اس طرح کی نایاب بیماری کے بارے میں سنتے ہیں، تو ایسا محسوس ہوتا ہے کہ آپ کی پوری زندگی آپ کے سامنے گر رہی ہے... اور پھر آپ کو اپنے بچے کی بیماری کے بارے میں جاننے کے لیے وہاں موجود ہر چیز کو سیکھنا ہوگا۔ یہ میڈیکل اسکول جانے اور بالکل نیا کورس کرنے جیسا ہے۔"

جب انہیں معلوم ہوا کہ اس بیماری کے بارے میں کتنی کم معلومات اور وسائل دستیاب ہیں، تو انہوں نے دوسرے خاندانوں کے ساتھ فوج میں شمولیت اختیار کی جن کے بچے اسی حالت میں تھے اور "کیور میٹو فاؤنڈیشن" شروع کی۔ اس فاؤنڈیشن کا مقصد Leigh سنڈروم کا علاج یا علاج تلاش کرنے میں مدد کرنا تھا۔

ان جیسے والدین کو درپیش چیلنجز اور ان کے کردار کو دیکھیں۔

"صوفیہ" جس نے درد کو طاقت میں بدل دیا۔

صوفیہ سلبر نامی ماں کی کہانی بھی اسی سے جڑی ہوئی ہے۔ وہ 'کیور میٹو' فاؤنڈیشن کے بورڈ آف ڈائریکٹرز میں بھی شامل ہیں۔ چھ سال پہلے، اس کی چھوٹی بیٹی مریم، پیدائش کے چند ہفتے بعد، 'لی سنڈروم' سے چل بسی۔ اس اچانک، غیر متوقع موت کا صدمہ اتنا بڑا تھا کہ صوفیہ کہتی ہیں کہ اس واقعے نے ان کی زندگی کو دو حصوں میں تقسیم کر دیا: ''پہلے'' اور ''بعد''۔ "ہر لفظ، اس وقت کا ہر منٹ ہمارے دلوں میں ہمیشہ کے لیے ہے،" وہ کہتی ہیں۔

لیکن وہ وہیں نہیں رکی۔ اس نے اپنے پیشہ ورانہ علم (کلینیکل ٹرائل ڈیٹا اینالیسس) کو مریض کی رجسٹری بنانے کے لیے استعمال کیا جو دنیا بھر میں اس بیماری کے مریضوں کے بارے میں معلومات اکٹھی کرے گی۔ اس کے لیے وہ ہزاروں گھنٹے رضاکارانہ خدمات انجام دے چکی ہے۔

مریض کی رجسٹری اس طرح کیوں ضروری ہے؟

تصور کریں، کیونکہ یہ بیماریاں بہت نایاب ہیں، کوئی ایک ڈاکٹر اس طرح کے مریضوں کی ایک بڑی تعداد کا سامنا نہیں کرے گا۔ لہٰذا بیماری کی نشوونما، اس کے کورس، اور علامات کیسے بدلتی ہیں اس کے بارے میں بہترین معلومات مریضوں اور ان کے اہل خانہ کے پاس ہے۔ جب یہ معلومات ایک جگہ جمع کی جاتی ہیں، تو یہ نئی ادویات کی تلاش میں محققین کے لیے ایک انمول وسیلہ بن جاتی ہے۔ یہ نئے علاج کی راہ ہموار کرتا ہے۔

امید کی میراث

آئیے واپس ول کی کہانی کی طرف آتے ہیں۔ آج ول کی عمر 11 سال ہے۔ اگرچہ وہ چل نہیں سکتا، بول نہیں سکتا یا منہ سے کھا نہیں سکتا، لیکن اس کی حالت مستحکم ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس کی ذہنی صلاحیتیں اب بھی بہت اچھی ہیں۔ اس کی والدہ کہتی ہیں کہ اسے سائنس میں سب سے زیادہ دلچسپی ہے۔ ایک حالیہ ویڈیو کال کے دوران، وہ مسکرائے اور اس بات کی تصدیق کے لیے انگوٹھا دیا۔

کیور میٹو فاؤنڈیشن، جسے ول کے والدین نے شروع کیا تھا، اب جین تھراپی اور دوائیوں کو دوبارہ پیدا کرنے والی تحقیق کے لیے فنڈز فراہم کر رہا ہے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ کیا دیگر موجودہ ادویات کو بیماری کے علاج کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔

اس کا مطلب یہ ہے کہ ہم ول کے نام پر جو کچھ کرتے ہیں وہ مستقبل میں اس بیماری میں مبتلا ایک اور بچے کی جان بچا سکتا ہے۔ یہی وہ میراث ہے جو اس نے اپنے پیچھے چھوڑی ہے۔ یہ کہانیاں ہمیں بتاتی ہیں کہ حالات کتنے ہی مشکل کیوں نہ ہوں، اگر ہم اکٹھے ہو کر امید کے ساتھ کام کریں تو ہم بہت بڑا فرق لاسکتے ہیں۔ یہ والدین اپنے بچے کے لیے جو لڑائی لڑ رہے ہیں وہ ہزاروں دوسرے بچوں کا مستقبل بنا رہی ہے۔