کیا آپ کے جسم کے اعضاء مختلف طریقے سے ترتیب دیئے گئے ہیں؟ آئیے Heterotaxy Syndrome کے بارے میں بات کرتے ہیں!

ہمارے جسم کے اندر اہم اعضاء، جیسے دل، پھیپھڑے اور جگر، ایک ہی ترتیب میں اور سب کے لیے صحیح جگہوں پر واقع ہیں، ٹھیک ہے؟ یہ عام طریقہ ہے۔ لیکن اس کے بارے میں سوچیں، بعض اوقات یہ اعضاء وہیں نہیں ہوتے جہاں انہیں ہونا چاہیے، لیکن تھوڑا مختلف طریقے سے، مختلف جگہوں پر واقع ہو سکتے ہیں۔ یہی وہ چیز ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جا رہے ہیں، ایک قدرے نایاب لیکن اہم شرط جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے ہیٹروٹیکسی سنڈروم کہتے ہیں۔

یہ heterotaxy سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہیٹروٹیکسی سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس میں آپ کے سینے اور پیٹ کے اندرونی اعضاء عام طور سے مختلف جگہوں پر واقع ہوتے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں، جب ہر انسان پیدا ہوتا ہے تو اس کے اعضاء اس کے جسم میں مخصوص جگہوں پر موجود ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، heterotaxy والے شخص کا دل اور تلی بائیں کی بجائے دائیں طرف ہو سکتی ہے۔ یہ تبدیلیاں بعض اوقات صحت کے سنگین مسائل پیدا کر سکتی ہیں، اور جان لیوا بھی ہو سکتی ہیں۔

لفظ "heterotaxy" یونانی زبان سے آیا ہے۔ "Heteros" کا مطلب ہے "مختلف" اور "Taxis" کا مطلب ہے "حکم، انتظام"۔ اس کا مطلب ایک مختلف ترتیب ہے۔ اسے بعض اوقات "ہیٹروٹیکسیا" یا "ایٹریل آئسومیرزم" کہا جاتا ہے۔

Heterotaxy سنڈروم سے کون سے اعضاء متاثر ہو سکتے ہیں؟

یہ حالت آپ کے جسم میں درج ذیل اعضاء کی پوزیشن اور کام کو متاثر کر سکتی ہے۔

• دل
• پھیپھڑے
• جگر
• تلی
• آنتیں

کیا یہ `(Situs Solitus)` اور `(Situs Inversus)` سے مختلف ہے؟

جی ہاں، یہ تین مختلف حالات ہیں۔

• (Situs Solitus): اس سے مراد ہمارے اندرونی اعضاء کی نارمل، متوقع پوزیشن ہے ۔ ہم میں سے اکثر کے اعضاء اس طرح ہوتے ہیں۔
• (Situs Inversus): یہ اس وقت ہوتا ہے جب اندرونی اعضاء کو ان کی عام پوزیشن کے مخالف سمت میں رکھا جاتا ہے، جیسے کہ آئینے میں دیکھ رہے ہوں ۔ مثال کے طور پر دل بائیں کی بجائے دائیں طرف ہوتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، `(Situs Inversus)` شاذ و نادر ہی صحت کے بڑے مسائل کا سبب بنتا ہے۔
• (Heterotaxy Syndrome): یہ صرف اعضاء کی تبدیلی کا معاملہ نہیں ہے۔ کچھ اعضاء ٹھیک سے نہیں بن سکتے، یا ان کے کام میں سنگین مسائل ہو سکتے ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو `(Situs Solitus)` یا `(Situs Inversus)` سے زیادہ پیچیدہ اور سنگین صحت کے مسائل پیدا کر سکتی ہے۔

کون اس حالت کو ترقی دے سکتا ہے؟

Heterotaxy سنڈروم ایک جینیاتی تغیر ہے۔پیدائشی دل کی بیماری کی وجہ سے کوئی بھی حالت پیدا کر سکتا ہے۔ اکثر، یہ حالت وقفے وقفے سے ہوتی ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ خاندان میں اس سے پہلے کسی کو نہیں ہوا، اور یہ ایک نئے جین میوٹیشن (`(چھٹپٹ یا ڈی نوو میوٹیشن)`) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو پیدائشی طور پر دل کی بیماری ہے ، تو اس حالت میں آپ کے بچے کے پیدا ہونے کا خطرہ تھوڑا سا بڑھ سکتا ہے۔

یہ صورتحال کتنی عام ہے؟

دنیا بھر میں، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ 10,000 میں سے ایک نوزائیدہ ہیٹروٹیکسی سنڈروم سے متاثر ہوتا ہے۔ تاہم، کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ حالت زیادہ عام ہوسکتی ہے کیونکہ بعض اوقات اس کی تشخیص نہیں کی جاتی ہے۔

پیدائشی دل کی حالتوں میں سے تقریباً 3% کا تعلق اس ہیٹروٹیکسی سنڈروم سے ہے۔

اس کی علامات کیا ہیں؟

اس کی بنیادی علامت یہ ہے کہ سینے اور پیٹ کے اندرونی اعضاء توقع کے مطابق نشوونما پاتے ہیں۔ بعض اوقات کچھ اعضاء غائب ہو سکتے ہیں، یا وہ جنین کے مرحلے کے دوران ٹھیک سے نہیں بن سکتے۔ اس سے پیدا ہونے والی علامات یہ ہیں:

• اندرونی اعضاء (دل، پھیپھڑے، جگر، تلی، آنتیں) ٹھیک سے کام نہیں کررہے۔
• دل کی غیر معمولی ساخت کا ہونا (پیدائشی دل کی حالت)۔
• آنتوں کا خراب ہونا۔
• تلی کی عدم موجودگی (Asplenia) یا تلی کا حصوں میں تقسیم (Polysplenia)۔

اس طرح کی علامات اس وجہ سے بھی ہو سکتی ہیں کہ اندرونی اعضاء ٹھیک سے کام نہیں کر رہے ہیں۔

• سانس لینے میں دشواری۔
• انفیکشن کے خلاف مزاحمت میں کمی۔
• نیلی یا پیلی جلد (سائنوسس)۔
• پیٹ یا پیٹ میں درد۔
• کھانے میں دشواری، وزن بڑھنا، یا کھانا ہضم کرنا۔
• بے ترتیب دل کی دھڑکن۔
• پھیپھڑوں میں بلغم یا سیال کا جمع ہونا۔

تصور کریں، ایک نوزائیدہ بچہ ہے، اسے سانس لینے میں دشواری ہے، اس کا جسم تھوڑا سا نیلا ہے۔ ڈاکٹروں نے اس کا معائنہ کیا تو پتہ چلا کہ بچے کے دل میں تھوڑا سا فرق ہے، شاید تلی مخالف سمت میں واقع ہے۔ یہ چیزیں `(Heterotaxy Syndrome)` کی علامات ہو سکتی ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

کئی عوامل ہیں جو heterotaxy سنڈروم کا سبب بن سکتے ہیں۔

اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ 60 سے زیادہ جینز میں تبدیلیاں اس پر اثر انداز ہو سکتی ہیں۔ اس جینیاتی حالت کے وارث ہونے کے مختلف طریقے ہیں:

• ایک والدین سے تبدیل شدہ جین کی نقل وراثت میں ملنا (`(آٹوسومل ڈومیننٹ)`)۔
• دونوں والدین سے جین کی تبدیل شدہ کاپی وراثت میں ملنا (`(آٹوسومل ریسیسیو)`)۔
• ایک نیا پیدا ہونے والا جینیاتی تغیر (`(Sporadic or De Novo)`) جس کی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔
• آپ کے X کروموسوم پر جینیاتی تبدیلی ہونا، جو آپ کے جنسی کروموسوم میں سے ایک ہے (`(X-linked)`)۔ یہ مردوں میں زیادہ عام ہے، کیونکہ ان کے پاس صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔

جینیاتی وجوہات کے علاوہ ماحولیاتی عوامل بھیمثال کے طور پر، حمل کے دوران ماں کا کسی کیمیکل یا زہریلے مادے (مثلاً کیڑے مار ادویات، سیسہ پر مشتمل مادّہ) کی نمائش بھی ترقی پذیر جنین میں اس کیفیت کا سبب بن سکتی ہے۔

اب بھی، ایسے معاملات میں مزید مطالعات کی جا رہی ہیں جہاں یہ حالت بغیر کسی جینیاتی یا ماحولیاتی عوامل کے ہوتی ہے۔

آپ اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

Heterotaxy سنڈروم کی تشخیص ایک ڈاکٹر آپ کا معائنہ کرنے اور پھر ایک یا زیادہ امیجنگ ٹیسٹ کرنے کے بعد کرتا ہے، جیسے:

• ایک ایم آر آئی اسکین (مقناطیسی گونج امیجنگ) ٹیسٹ۔
• ایک ''CT'' اسکین (کمپیوٹڈ ٹوموگرافی اسکین)''۔
• ایکو کارڈیوگرام (دل کا الٹراساؤنڈ اسکین)۔

اگر، ان امیجنگ ٹیسٹوں کے بعد، ڈاکٹر کو heterotaxy syndrome کا شبہ ہے، تو وہ آپ کے اندرونی اعضاء کے کام کو جانچنے کے لیے مزید ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ ان میں شامل ہیں:

• تلی کی صحت کو جانچنے کے لیے خون کا ٹیسٹ ۔
• اینڈوسکوپی (کیمرہ والی ٹیوب کا تعارف)
• ایک ٹیسٹ جو گردوں کے کام کرنے کی جانچ کرتا ہے۔
• رینل الٹراساؤنڈ۔

heterotaxy سنڈروم کی تشخیص کب ہوتی ہے؟

اس حالت کی تشخیص قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ یا ایکو کارڈیوگرافی (جنین کے دل کی جانچ کے لیے ایک ٹیسٹ) کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ زیادہ تر لوگوں کی پیدائش کے وقت تشخیص ہوتی ہے۔ Heterotaxy کی تشخیص عام طور پر اس وقت ہوتی ہے جب پیدائشی دل کی بیماری کی علامات موجود ہوں۔ کچھ لوگ جن میں شدید علامات نہیں ہوتی ہیں ان کی تشخیص بعد میں بچپن میں ہو سکتی ہے۔ بہت شاذ و نادر ہی، یہ حالت جوانی میں کسی دوسری حالت کے امتحان کے دوران اتفاق سے دریافت ہوتی ہے۔

علاج کیا ہیں؟ ''(علاج)''

ہیٹروٹیکسی سنڈروم کا علاج ہر ایک کے لیے یکساں نہیں ہے۔ یہ اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کے جسم کے کون سے اعضاء متاثر ہوتے ہیں اور وہ کتنے شدید متاثر ہوتے ہیں ۔

سب سے عام علاج سرجری ہے۔ یہ سرجری سینے اور پیٹ میں اعضاء کی نشوونما یا کام میں اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے کی جاتی ہیں۔ اس حالت کے علاج کے لیے ایک شخص کی پوری زندگی میں متعدد سرجریوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے، بعض اوقات بچپن سے شروع ہوتی ہے۔ سرجری کی کئی اقسام ہیں:

• دل کی سرجری: دل کے افعال کو بہتر بنانے یا دل کی پیدائشی اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے سرجری۔
• فونٹن کا طریقہ کار : یہ دل کی سرجری بھی ہے۔ یہ پھیپھڑوں اور جسم میں خون پمپ کرنے کے لیے ایک چیمبر (وینٹریکل) بناتا ہے۔
• لاڈ کا طریقہ کار : آنتوں میں گھماؤ اور رکاوٹوں کو درست کرنے کے لیے ایک سرجری۔
• ہارٹ ٹرانسپلانٹ''(ہارٹ ٹرانسپلانٹ)'': اپنے دل کو عطیہ کرنے والے دل سے بدلنا۔ یہ ان بالغوں کے لیے ضروری ہو سکتا ہے جن کی زندگی بھر دل کی متعدد سرجری ہوئی ہوں۔

اضافی علاج کے اختیارات میں شامل ہیں:

• دل کی تال کو کنٹرول کرنے کے لیے پیس میکر لگانا۔
• بلڈ پریشر کو کم کرنے کے لیے دوائیں لینا۔
• تلی کے انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرنے کے لیے اینٹی بائیوٹک (پروفیلیکٹک اینٹی بائیوٹکس) لینا۔

میں علاج کے بعد کتنی جلدی ٹھیک ہو جاؤں گا؟

آپ کے علاج سے صحت یاب ہونے میں جو وقت لگتا ہے وہ مختلف ہوتا ہے، آپ کی سرجری کی قسم پر منحصر ہے ۔ سرجری کے بعد، آپ کے جسم کو ٹھیک ہونے کے لیے اچھی طرح آرام کرنے کی ضرورت ہے۔ دل کی زیادہ تر سرجریوں کے بعد، آپ ہسپتال میں کئی دنوں سے ہفتوں تک 24 گھنٹے طبی نگرانی میں رہیں گے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ آیا سرجری کامیاب رہی اور کیا اس کے کوئی مضر اثرات ہیں۔ کچھ علاج کے بعد، آپ کے جسم کو مکمل صحت یاب ہونے میں کئی مہینے لگ سکتے ہیں۔ سرجری سے پہلے، آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ سرجری کے بعد آپ کے جسم کی دیکھ بھال کیسے کی جائے اور آپ اپنی بحالی میں مدد کے لیے کیا کر سکتے ہیں۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ heterotaxy سنڈروم کی کچھ وجوہات جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہیں، اس حالت کو مکمل طور پر روکا نہیں جا سکتا۔ حمل کے دوران اپنے خطرات کے بارے میں جاننے کے لیے آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔

اگر آپ حاملہ ہیں تو، کیمیکلز یا زہریلے مادوں (مثلاً کیڑے مار ادویات، سیسہ پر مشتمل مصنوعات) کی نمائش سے گریز کرنا جو بڑھتے ہوئے جنین میں اس حالت کا سبب بن سکتا ہے جنین کی صحت کو یقینی بنانے میں مدد کرے گا۔

اس حالت کے ساتھ رہنے والے کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

heterotaxy سنڈروم کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع تشخیص کی شدت پر منحصر ہے. اس حالت کی شدید شکلیں، علاج کے باوجود بھی، شیر خوار بچوں اور بچوں کے لیے جان لیوا ثابت ہو سکتی ہیں۔ تاہم، اگر حالت سنگین نہیں ہے، علاج اور باقاعدہ طبی نگرانی کے ساتھ، صحت کے چند مسائل کے ساتھ معمول کی زندگی گزارنا ممکن ہے۔ اگر آپ کو دل کی بے قاعدہ دھڑکن یا سینے یا پیٹ میں درد محسوس ہوتا ہے تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔

آپ کو کس وقت ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت ہے؟

اپنے ڈاکٹر کو دیکھیں اگر آپ کو ان میں سے کوئی علامات ہیں:

• اگر آپ کی جلد نیلی یا ہلکی بھوری ہو جاتی ہے۔
• اگر آپ کھا یا پی نہیں سکتے۔
• اگر آپ کے پاس ایسا زخم ہے جو ٹھیک نہیں ہوتا ہے، یا ایسا زخم ہے جو سوجن ہے، پیلے رنگ کی پیپ نکل رہی ہے، یا پرت ہے۔

آپ کو ہنگامی کمرے میں جانے کی کب ضرورت ہے؟

اس صورت میں، فوری طور پر ایمرجنسی روم میں جائیں، یا 1990 پر کال کریں:

• سینے میں شدید درد یا پیٹ میں درد۔
• دل کی بے ترتیب دھڑکن۔
• سانس لینے میں دشواری۔

آپ کو ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ کو ہیٹروٹیکسی سنڈروم کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میری تشخیص کتنی سنگین ہے؟
• کیا مجھے ایک سرجری یا کئی سرجریوں کی ضرورت ہے؟
• آپ سرجری کی تیاری کیسے کرتے ہیں؟
• سرجری کے بعد صحت یاب ہونے میں کتنا وقت لگتا ہے؟
• کیا آپ کے تجویز کردہ علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟

'Isomerism' کیا ہے؟

لفظ 'Isomerism' کیمسٹری میں ان مرکبات کو بیان کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے جن کا ایک ہی کیمیائی فارمولا ہوتا ہے لیکن ساخت مختلف ہوتی ہے۔ Heterotaxy syndrome کو `(Isomerism)` بھی کہا جاتا ہے کیونکہ آپ کے اندرونی اعضاء اپنی صحیح جگہ پر نہیں ہوتے، لیکن بعض اوقات وہ اپنے بنیادی کام انجام دے سکتے ہیں۔ یعنی، خیال یہ ہے کہ اگرچہ شکل یا حیثیت مختلف ہے، بنیادی نوعیت ایک ہی ہے ۔

اس شرط کے لیے 'ICD' کوڈ کیا ہے؟

بیماریوں کی بین الاقوامی درجہ بندی (ICD) ایک ایسا آلہ ہے جسے ڈاکٹر طبی حالات میں طبی حالات کی درجہ بندی کرنے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ Heterotaxy سنڈروم کے لیے ICD-10-CM کوڈ Q89.3 ہے۔

والدین اور مستقبل کے والدین کے لیے ایک اہم پیغام

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے نوزائیدہ کو ہیٹروٹیکسی سنڈروم ہے، تو آپ کو مختلف قسم کے جذبات ہو سکتے ہیں۔ یہ سمجھ میں آتا ہے کہ یہ بہت مشکل ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ آپ کے ڈاکٹر، ماہرین کے ساتھ، آپ کے بچے کی صحت کو یقینی بنانے اور علامات کا انتظام کرنے کی پوری کوشش کریں گے تاکہ وہ جان کو خطرہ نہ ہوں۔ اس حالت کی پیچیدگیوں اور علامات کے لیے مسلسل علاج اور نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ اس بات کو یقینی بنایا جا سکے کہ بچے کی نشوونما اور مکمل زندگی میں کوئی رکاوٹ نہ آئے۔

اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں اور آپ کے بچے کو ہیٹروٹیکسی سنڈروم جیسی جینیاتی حالت ہونے کے خطرے کو سمجھنا چاہتے ہیں، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ یا جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔ یہ معلومات آپ کو باخبر فیصلے کرنے میں مدد کرے گی۔ یاد رکھیں، صحت کے کسی بھی مسئلے کے لیے طبی مشورہ لینا ہمیشہ بہتر ہے۔

Heterotaxy Syndrome، Heterotaxy Syndrome، اندرونی اعضاء، دل کی بیماری، پیدائشی نقائص، جینیاتی تغیرات، بچوں کی صحت