کیا آپ کو اپنے ہاتھوں اور دل کے مسائل ہیں؟ شاید یہ ہولٹ اورم سنڈروم ہے!

بعض اوقات ہمیں ایسی بیماریاں ہوتی ہیں جن کا ہم تصور بھی نہیں کر سکتے، ٹھیک ہے؟ آج ہم ایک ایسی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو کہ قدرے نایاب ہے لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ اگر آپ کے ہاتھ، کلائی یا بازو میں اسامانیتا کے ساتھ ساتھ آپ کے دل میں بھی کچھ مسائل ہیں تو اس کی وجہ 'ہولٹ اورم سنڈروم' ہو سکتی ہے۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اس پر تفصیل سے بات کرتے ہیں۔

ہولٹ اورم سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہولٹ اورم سنڈروم ایک بہت ہی نایاب، پیدائشی حالت ہے۔ یہ بنیادی طور پر آپ کے ہاتھوں، کلائیوں اور بازوؤں کے ساتھ ساتھ آپ کے دل کی ہڈیوں کو بھی متاثر کرتا ہے۔ ذرا تصور کریں، کچھ لوگوں کے ایک ہاتھ کی ہڈیوں میں کچھ اسامانیتا ہو سکتی ہے۔ یہ صرف ایک طرف ہو سکتا ہے، یا یہ دونوں طرف ہو سکتا ہے۔ کچھ لوگوں کی انگلی غائب ہو سکتی ہے، یا ان کا انگوٹھا دوسری انگلیوں جتنا لمبا ہو سکتا ہے۔ یہی نہیں، یہ دل کے مسائل کے ساتھ بھی آسکتا ہے۔ دل کی یہ بیماریاں دل کی ساخت میں نقائص ہو سکتی ہیں یا دل کی دھڑکن کو کنٹرول کرنے والے برقی محرکات میں کچھ بے قاعدگی ہو سکتی ہیں۔ اس حالت کو کئی دوسرے ناموں سے بھی پکارا جاتا ہے، مثال کے طور پر ''(Atrio-digital dysplasia)''، ''(Cardiac-limb syndrome)''، یا ''(Heart-hand syndrome, type 1)''۔ لیکن سب سے زیادہ استعمال ہونے والا نام ہولٹ اورم سنڈروم ہے۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

ہولٹ اورم سنڈروم کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں ۔ کچھ لوگوں کے لیے، یہ علامات اتنی واضح نہیں ہو سکتی ہیں کہ وہ دیکھی جائیں۔ ایسی صورتوں میں، ڈاکٹر صرف خاص ٹیسٹ جیسے کہ `(X-ray)` ٹیسٹ، `(CT scan)` (CT scan) یا `(MRI)` (MRI) سے ان کی درست شناخت کر سکتے ہیں۔

ہڈیوں سے متعلق مسائل (ہاتھ، بازو)

اگر آپ کو ہولٹ-اورم سنڈروم ہے، تو ہو سکتا ہے کہ آپ کی کلائی کی ہڈیوں میں سے کم از کم ایک ٹھیک طرح سے تیار نہ ہوئی ہو ۔ اس کے علاوہ، آپ کو ہڈیوں کے دیگر مسائل بھی ہو سکتے ہیں، جیسے:

• کالربون یا کندھے کے بلیڈ میں اسامانیتا۔
• ایک منقسم ہاتھ۔ انگلیاں بھی آپس میں ملی ہوئی دکھائی دے سکتی ہیں۔
• متاثرہ بازو کو مکمل طور پر بڑھانے یا گھمانے میں ناکامی۔
• ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ، جیسے ہنچنگ (کائفوسس) یا ریڑھ کی ہڈی کی طرف گھماؤ (سکولیوسس)۔
• بڑے پیر کی غیر موجودگی، یا بڑے پیر کا دوسرے انگلیوں سے لمبا ہونا اور مختلف پوزیشن میں ہونا۔
• بازو میں صرف کچھ ہڈیوں کی موجودگی یا کسی ہڈی کا نہ ہونا۔
• اوپری بازو کی ہڈیوں کا صحیح طریقے سے نشوونما نہ ہونا۔

تصور کریں، جب ایک چھوٹا بچہ پیدا ہوتا ہے، تو اس کے ایک ہاتھ پر انگوٹھا نہیں ہوتا، یا وہ دوسری انگلیوں سے مختلف ہوتا ہے۔ یا ہاتھ کو ٹھیک سے موڑنا مشکل ہے۔ یہ ہڈیوں کے کچھ مسائل ہیں جن کے بارے میں ہم بات کر رہے ہیں۔

دل کے مسائل

ہولٹ اورم سنڈروم کے ساتھبہت سے لوگوں کو دل کی کسی قسم کی غیر معمولی حالت ہوتی ہے۔ ان میں سے سب سے عام دیوار میں ایک سوراخ ہے جو دل کے بائیں اور دائیں اطراف کو الگ کرتا ہے، جسے سیپٹم کہتے ہیں۔ سوراخ کی دو قسمیں ہیں:

• ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ: یہ دل کے دو اوپری چیمبرز (ایٹریا) کے درمیان ہوتا ہے۔
• وینٹریکولر سیپٹل ڈیفیکٹ: یہ دل کے نچلے حصے میں دو چیمبرز (وینٹریکلز) کے درمیان ہوتا ہے۔

سادہ لفظوں میں دل کے چار چیمبر ہوتے ہیں۔ دو اوپر اور دو نیچے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ ان چیمبروں کے درمیان دیواروں میں سوراخ بن جاتے ہیں۔ علامات ان سوراخوں کے سائز کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔

کچھ لوگوں کو دل کی ترسیل کی بیماری بھی ہو سکتی ہے۔ اس سے دل کی تال کو کنٹرول کرنے والے برقی محرکات متاثر ہوتے ہیں۔ یہ غیر معمولی طور پر سست دل کی دھڑکن (بریڈی کارڈیا) یا تیز، فاسد دل کی دھڑکن (ایٹریل فبریلیشن) کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ حالت پیدائش کے وقت موجود ہوسکتی ہے یا وقت کے ساتھ ترقی کر سکتی ہے۔ لہذا آپ کی طبی ٹیم کے لیے یہ ضروری ہے کہ وہ آپ کی زندگی بھر اس کی نگرانی کرے۔

ہولٹ اورم سنڈروم سے وابستہ دل کی بیماری بھی علامات کا سبب بن سکتی ہے جیسے:

• ترقی کی منازل طے کرنے میں ناکامی۔
• ضرورت سے زیادہ تھکاوٹ، تھکاوٹ۔
• پھیپھڑوں میں ہائی بلڈ پریشر (پلمونری ہائی بلڈ پریشر)۔
• سانس میں کمی۔
• سانس میں کمی۔

ہولٹ اورم سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟

زیادہ تر معاملات میں، ہولٹ-اورم سنڈروم کی بنیادی وجہ 'TBX5' نامی جین میں تبدیلی، یا اتپریورتن ہے۔ یہ 'TBX5' جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جو جنین کی نشوونما کے دوران اوپری اعضاء (ہاتھ، بازو) کی نشوونما کے لیے ضروری ہے۔ نیز یہ پروٹین دل کو چار چیمبرز میں تقسیم کرنے کے عمل کے لیے بھی ضروری ہے۔ واضح طور پر، ہمارے جسم میں ہر چیز جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے۔ لہذا، یہ مسائل اس وقت پیدا ہوتے ہیں جب اس مخصوص جین میں تبدیلی آتی ہے۔

یہ 'TBX5' جین میوٹیشن نسل در نسل منتقل کیا جا سکتا ہے (وراثت میں ملا ہوا) ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ماں یا باپ میں سے کسی ایک کو یہ حالت ہو تو اس بات کا امکان ہے کہ بچے کو بھی یہ حالت ہو۔ تاہم، زیادہ تر صورتوں میں، یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب ایک نیا جین میوٹیشن اس وقت ہوتا ہے جب خاندان میں اس سے پہلے کسی کو یہ مرض لاحق نہ ہو ۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ بغیر کسی خاندانی تاریخ کے ہو سکتا ہے۔

تاہم، بعض اوقات Holt-Oram سنڈروم والے لوگ TBX5 جین میں تغیر نہیں پا سکتے۔ سائنس دان ابھی تک پوری طرح سے نہیں سمجھ پائے ہیں کہ یہ لوگ بیماری کیسے پیدا کرتے ہیں۔ ان کے خیال میں ٹی بی ایکس 5 کے ساتھ کام کرنے والے دیگر پروٹینوں میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔

اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

جسمانی معائنہ اور خاندانی تاریخ کے بعد ڈاکٹر کو ہولٹ اورم سنڈروم کا شبہ ہو سکتا ہے۔ پھر، وہ حالت کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کر سکتے ہیں، جیسے:

• میڈیکل امیجنگ: آپ کے ہاتھوں، کلائیوں اور بازوؤں کی ایکس رے جیسی چیزیں۔
• ایکو کارڈیوگرام (ایکو کارڈیوگرام - ایکو): یہ دل کی تصاویر لیتا ہے تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ آیا اس کی ساخت یا پمپنگ ایکشن میں کوئی دشواری تو نہیں ہے۔ یہ دل کے الٹراساؤنڈ اسکین کی طرح ہے۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (ECG یا EKG): یہ آپ کے دل کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔ اس کا مطلب ہے آپ کے دل کی دھڑکن کی رفتار اور تال کی جانچ کرنا۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا کوئی جینیاتی تبدیلی موجود ہے۔ یہ عام طور پر خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔

کچھ لوگوں میں بچوں کے طور پر ہولٹ اورم سنڈروم کی تشخیص ہوتی ہے ۔ دوسروں کی تشخیص بعد میں زندگی میں ہوتی ہے ۔ یہ اس وقت ہو سکتا ہے جب ان میں دل کی علامات پیدا ہو جائیں یا جب کسی اور طبی ٹیسٹ کے دوران اتفاق سے ہڈیوں کی غیر معمولی دریافت ہو جائے۔ مثال کے طور پر، ایک شخص سانس لینے میں دشواری کے ساتھ ڈاکٹر کے پاس جا سکتا ہے اور اچانک اس کے دل میں سوراخ یا ہاتھ میں ہڈی کی غیر معمولی دریافت کر سکتا ہے۔

کیا اس کا کوئی علاج ہے؟ (علاج)

سچ پوچھیں تو ہولٹ اورم سنڈروم کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، علاج اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کو کیا علامات ہیں اور وہ کتنی شدید ہیں۔ پریشان نہ ہوں، بہت سی چیزیں ہیں جو آپ اپنی علامات کو منظم کرنے اور اپنی زندگی کو آسان بنانے کے لیے کر سکتے ہیں۔

کچھ لوگوں میں بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں اور انہیں کسی خاص علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ لیکن دوسروں کو بہت زیادہ طبی توجہ اور علاج کی ضرورت ہے ۔ علاج کے بنیادی اہداف ہاتھ اور بازو کے زیادہ سے زیادہ استعمال کو بحال کرنا اور دل میں پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔

علاج میں درج ذیل شامل ہو سکتے ہیں:

• Antiarrhythmic ادویات وہ ادویات ہیں جو دل کی دھڑکن اور تال کو کنٹرول کرتی ہیں۔
• دل کی دھڑکن اور تال کو کنٹرول کرنے کے لیے پیس میکر جیسے طبی آلے کی پیوند کاری۔
• دل میں سوراخ کی مرمت کے لیے سرجری۔
• منحنی خطوط وحدانی پہن کر یا سرجری کروا کر ہڈیوں کی اسامانیتاوں کو درست کریں۔
• ہاتھ یا بازو کے گم شدہ حصوں کو تبدیل کرنے کے لیے مصنوعی پرزے (مصنوعی سامان) لگانا۔

اس حالت میں مبتلا شخص کو متعدد ماہرین کی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ علاج صرف ایک ڈاکٹر نہیں بلکہ ایک ٹیم فراہم کرتا ہے۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• کارڈیالوجسٹ اور کارڈیک سرجن: دل کی بیماریوں کے ماہر۔
• آرتھوپیڈک سرجن: ہڈیوں کی بیماریوں کے ماہر ۔
• ماہر اطفال: ڈاکٹر جو بچوں میں بیماریوں کا علاج کرتے ہیں۔
• پیشہ ورانہ معالج: وہ لوگ جو لوگوں کو روزمرہ کے کاموں میں مدد کرتے ہیں جیسے کہ کھانا اور لکھنا زیادہ آسانی سے۔
• فزیکل تھراپسٹ: وہ جو جسم کے ان حصوں کو مضبوط کرنے میں مدد کرتے ہیں جن میں غیر معمولی چیزیں ہیں اور ان کے کام کو بہتر بناتے ہیں۔

اب دیکھو ان تمام لوگوں کی مدد سے مریض کو وہ مدد ملتی ہے جس کی انہیں بہترین زندگی گزارنے کے لیے درکار ہوتی ہے۔

اس صورت حال کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟ (Outlook/Prognosis)

ہولٹ اورم سنڈروم والے لوگوں کے لیے تشخیص بہت متغیر ہے ۔ یعنی سب ایک جیسے نہیں ہوتے۔ کچھ لوگوں کی کلائیوں میں صرف معمولی خرابیاں ہوتی ہیں اور وہ بغیر کسی جسمانی پابندی کے عام طور پر کام کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ لیکن دوسروں کو ہڈیوں کے اہم مسائل ہو سکتے ہیں۔

تاہم، اس حالت میں مبتلا تقریباً 75% لوگوں کے دل میں پیدائشی ساخت کی خرابی ہوتی ہے ۔ کچھ لوگوں میں کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں اور انہیں نگرانی کے لیے باقاعدگی سے ماہر امراض قلب سے ملنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، دل کے کچھ نقائص جان لیوا ہو سکتے ہیں اور انہیں سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس لیے اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر بالکل عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

ہولٹ اورم سنڈروم عام طور پر جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، لہذا اسے مکمل طور پر روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ کو یہ حالت ہے اور آپ حاملہ ہو جاتے ہیں، تو آپ کے بچے میں اتپریورتن کے گزرنے کے تقریباً 50 فیصد امکانات ہوتے ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ تقریباً دو میں سے ایک بچے کو یہ حالت ہو گی۔ تاہم، قبل از پیدائش جینیاتی جانچ اتپریورتن کا پتہ لگا سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے قریبی خاندان کے افراد کے لیے جینیاتی مشاورت کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔ اس سے خاندان کے دیگر افراد کو حالت کے بارے میں آگاہ کرنے میں مدد ملے گی اور اگر ضروری ہو تو ٹیسٹ کروانے کے لیے ان کی رہنمائی ہو گی۔

ہم ایک خاندان کے طور پر اس صورت حال کو کیسے اپناتے ہیں؟

جب ظاہری شکل میں جسمانی تبدیلیاں ہوتی ہیں، خاص طور پر بچوں میں، وہ شرمندہ اور کم خود اعتمادی محسوس کر سکتے ہیں ۔ یہ ان کے سماجی تعلقات کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ اس طرح کے وقت میں مدد کرنے کے لیے کر سکتے ہیں:

• دماغی صحت کے پیشہ ور سے ملیں: آپ کا بچہ اپنے جذبات کو سمجھنے اور ان کا انتظام کرنے میں مدد حاصل کر سکتا ہے۔
• اپنے بچے سے اس حالت کے بارے میں کھل کر بات کریں: اسے آسان الفاظ میں سمجھائیں، اس طرح کہ وہ سمجھ سکے۔ ایسی چیزیں کہیں جیسے "آپ کے ہاتھ میں تھوڑا سا فرق ہے، یہ وہ چیز ہے جس کے ساتھ آپ پیدا ہوئے ہیں، اور یہ آپ کی غلطی نہیں ہے۔"
• لوگوں کو بتائیں کہ بچہ آس پاس ہے: اساتذہ، دوستوں اور رشتہ داروں کو اس کی حالت کے بارے میں بتائیں تاکہ وہ بھی بچے کی مدد کر سکیں۔
• سپورٹ گروپ یا قومی وکالت کی تنظیم میں شامل ہوں: اس سے آپ کو دوسرے خاندانوں سے ملنے میں مدد ملے گی جو آپ جیسے ہی حالات سے گزر رہے ہیں اور اپنے تجربات کا اشتراک کریں گے۔
• اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کے بچے کو اسکول میں سیکھنے اور سماجی ہونے میں مدد دینے کے لیے ایک منصوبہ ہے، دھونس سے پاک: اساتذہ سے بات کریں اور اس بات کو یقینی بنائیں۔
• جب کوئی آپ سے اس کے بارے میں پوچھے تو سوالات کے جوابات دینے کی مشق کریں: مثال کے طور پر، آپ ایک سادہ سا جواب دینے کی مشق کر سکتے ہیں جیسے، "میں ہر کسی سے مختلف کلائی کی ہڈی کے ساتھ پیدا ہوا تھا۔"

ہولٹ اورم سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو ہاتھوں، کلائیوں اور بازوؤں کے ساتھ ساتھ دل کی بیماری کا سبب بنتی ہے۔ اگر آپ کے بچے کو یہ سنڈروم ہے تو ڈاکٹر اس کے ہاتھوں اور بازوؤں کے کام کو بہتر بنانے کے طریقے تجویز کر سکتے ہیں ۔ وہ دل کی خرابیوں سے پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کے لیے خاندان کے دیگر افراد کی بھی اسکریننگ کر سکتے ہیں۔

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)

ہولٹ اورم سنڈروم ایک پیچیدہ اور نایاب حالت ہے۔ تاہم، اس کے بارے میں آگاہ ہونا ضروری ہے، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں کسی کو ہاتھ یا دل کی غیر واضح پریشانی ہو ۔ یاد رکھیں، جتنی جلدی آپ اس حالت کو پہچانیں گے، اتنا ہی آسان علاج اور مدد حاصل کرنا ہے جو آپ کو اس سے نمٹنے کے لیے درکار ہے۔

کبھی تنہا محسوس نہ کریں۔ ڈاکٹروں، معالجین اور معاون گروپوں کی مدد سے آپ اس حالت سے کامیابی سے نمٹ سکتے ہیں۔ اہم بات یہ ہے کہ صحیح طبی مشورے پر عمل کریں اور مثبت رویہ برقرار رکھیں۔

اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ وہ آپ کو وہ تمام معلومات دیں گے جس کی آپ کو ضرورت ہے۔

ہولٹ اورم سنڈروم، ہاتھ کی اسامانیتا، دل کی بیماری، جینیاتی تغیرات، پیدائشی نقائص، ہڈیوں کے مسائل