کیا آپ کے جین ایک جیسے ہیں؟ آئیے "ہوموزائگس" حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں!

آج ہم اپنے جینز کے بارے میں بہت اہم بات کرنے جا رہے ہیں۔ آپ نے شاید لفظ 'homozygous' سنا ہوگا۔ سیدھے الفاظ میں، اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے پاس آپ کی والدہ اور والد دونوں سے ایک مخصوص جین کی ایک ہی نقل ہے۔ یہ تھوڑا سا سائنسی لگ سکتا ہے، لیکن یہ اصل میں بہت آسان ہے. آئیے اس کی مزید وضاحت کرتے ہیں۔

پھر ایلیل کیا ہے؟

اس کے بارے میں سوچیں، ہمیں ہر ایک جین کی دو کاپیاں ملتی ہیں، ایک ہماری ماں سے اور ایک ہمارے والد سے۔ ہمارے جسم میں زیادہ تر جین سب کے لیے ایک جیسے ہوتے ہیں۔ لیکن بہت کم تعداد (1% سے کم) جینز میں معمولی تغیرات ہوتے ہیں۔ ایللیس ایک ہی جین کی مختلف شکلیں ہیں جن میں معمولی تغیرات ہیں۔ ڈی این اے کی ترتیب میں یہ چھوٹی تبدیلیاں آپ کو اپنی منفرد خصوصیات دیتی ہیں۔ یہ ایک ہی ترکیب کے مختلف ذائقوں کی طرح ہے، ٹھیک ہے؟

homozygous اور heterozygous کے درمیان کیا فرق ہے؟

اب آپ کو ایللیس کے بارے میں کچھ اندازہ ہے۔ ہوموزائگس کا مطلب ہے کہ آپ کو اپنے والدین دونوں سے ایک ہی جین کے دو ایک جیسے ایللیس وراثت میں ملے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کی والدہ سے جین کی نقل اور آپ کے والد کے جین کی نقل دونوں ایک جیسے ہیں۔

دوسری طرف، heterozygous ہونے کا مطلب یہ ہے کہ آپ کو اپنے والدین سے ایک ہی جین کے دو مختلف ایللیس وراثت میں ملے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کو اپنی والدہ سے حاصل کردہ جین کی نقل کا ڈی این اے ترتیب اس سے تھوڑا مختلف ہے جو آپ کو اپنے والد سے ملا ہے۔ 'ہیٹرو' کا مطلب ہے 'مختلف'، 'ہومو' کا مطلب ہے 'ایک ہی'۔ سادہ، ٹھیک ہے؟

تو یہ homozygous genotype کیا ہے؟

جینی ٹائپ تھوڑا سا سائنسی لگتا ہے، ہے نا؟ پریشان نہ ہوں، میں اسے آسان رکھوں گا۔ جینوٹائپ سے مراد ڈی این اے کی ترتیب کی قسم یا شکل ہے جو آپ کو وراثت میں ملتی ہے۔ لہذا، ایک ہوموزائگس جینی ٹائپ کا مطلب ہے کہ آپ کو ایک ہی قسم کے دو ایللیس وراثت میں ملے ہیں۔ اس کا مطلب ہے، ایک خاص جین کے ڈی این اے کی ترتیب جو آپ کے والدین دونوں نے آپ کو دی ہے بالکل ایک جیسے ہیں، کوئی فرق نہیں۔

ہوموزائگس جینز سے غالب اور متواتر خصلتوں کا تعلق کیسے ہے؟

کچھ ایللیس 'غالب' ہوتے ہیں، یعنی وہ بہت مضبوط ہوتے ہیں۔ دیگر ہیں 'recessive' ، یعنی وہ قدرے دبے ہوئے ہیں۔ اب تصور کریں کہ آپ کے پاس ایک متفاوت جینو ٹائپ ہے، جس کا مطلب ہے ایک غالب ایلیل اور ایک متواتر ایلیل۔ پھر کیا ہوتا ہے؟ غالب ایلیل متواتر ایلیل کو دباتا ہے، اور غالب خصوصیت سامنے آتی ہے۔ یہ کلاس میں شرارتی بچے کی طرح ہے جو دوسروں کو دبا رہا ہے۔

تاہم، ہوموزائگس جین ٹائپ میں، ایسا نہیں ہے۔ آپ کے پاس ایک خاصیت (ہوموزائگس ڈومیننٹ) کے لیے دو غالب ایللیس ہو سکتے ہیں۔ یا، آپ کے پاس دو ریسیسیو ایللیس (ہوموزائگس ریسیسیو) ہو سکتے ہیں۔کسی بھی طرح سے، دو مماثل ایللیس کی خاصیت کا اظہار کیا جاتا ہے۔ جینیات میں، ایک غالب ہوموزائگس خاصیت دو بڑے حروف (مثال کے طور پر، بی بی) سے ظاہر ہوتی ہے۔ ایک متواتر ہوموزائگس خاصیت دو چھوٹے حروف سے ظاہر ہوتی ہے (مثال کے طور پر، بی بی)۔

ہوموزائگس خصلتوں کی مثالیں کیا ہیں؟

جب آپ اپنے والدین سے وہی ایللیس وراثت میں حاصل کرتے ہیں، تو وہ ہم جنس خصلتوں کا باعث بن سکتے ہیں۔ ان میں آپ کی ظاہری شکل، آپ کا کنکال نظام، اور آیا آپ کو کچھ بیماریاں لاحق ہو سکتی ہیں یا نہیں۔ آئیے چند مثالیں دیکھتے ہیں۔

ظاہری شکل سے متعلق خصوصیات

• آنکھوں کا رنگ: ایک ہوموزائگس جین آپ کی آنکھوں کے رنگ کو متاثر کر سکتا ہے۔ آنکھوں کے رنگ کے لیے براؤن غالب خصوصیت ہے۔ یہ بی بی کی نشاندہی کرتا ہے۔ باقی تمام آنکھوں کے رنگ نیلے ہیں۔ یہ بی بی کی نشاندہی کرتے ہیں۔ لہذا، بھوری آنکھوں والا ایک شخص جس میں ہم جنس جین ہوتا ہے اس میں BB جین ہوتا ہے۔ نیلی آنکھوں والا شخص جس میں ہم جنس جین ہوتا ہے اس میں بی بی جین ہوتا ہے۔ تصور کریں، اگر نیلی آنکھوں والے شخص کے والدین دونوں کے پاس اس جین (bb) کی کاپیاں ہیں جو نیلی آنکھوں میں حصہ ڈالتا ہے، تو نیلی آنکھوں والے شخص کی آنکھیں نیلی ہونے کا امکان ہے۔
• فریکلز: فریکلز بھی ایک غالب آٹوسومل خصلت ہیں۔ فریکلز والے شخص کے جسم میں میلانین زیادہ ہوتا ہے۔ یہ ایف ایف کی طرف سے اشارہ کیا جاتا ہے. فریکلز کے بغیر ایک شخص میں غالب آٹوسومل جین ہوتا ہے، جس کی نشاندہی ff سے ہوتی ہے۔
• ڈمپل: ڈمپل بھی ایک غالب آٹوسومل خصوصیت ہیں۔ یہ ڈی ڈی کی طرف سے اشارہ کیا جاتا ہے. غالب آٹوسومل خصوصیت (dd) والے لوگوں میں ڈمپل نہیں ہوتے ہیں۔
• گھوبگھرالی بال: گھوبگھرالی بال بھی ایک غالب آٹوسومل خصوصیت ہے۔ اس کی نشاندہی HH سے ہوتی ہے۔ غالب آٹوسومل خصوصیت سیدھے بال ہیں۔ اسے hh سے ظاہر کیا جاتا ہے۔

کنکال کے نظام سے متعلق خصوصیات

• غیر منسلک کان کے لوب: اگر آپ کے پاس غیر منسلک کان کے لوب ہیں، تو آپ کے پاس غالب UU جین ہے۔ اگر آپ کے کان کے لوتھے جسم کے ساتھ جڑے ہوئے ہیں، تو آپ کے پاس ریکسیو یو یو جین موجود ہے۔

کچھ صحت کی حالتیں ہم جنس پرست جینوں سے کیسے منسلک ہیں؟

• سننا اور بولنا: غالب خصوصیت عام طور پر سننے اور بولنے کی صلاحیت ہے۔ اس کی نمائندگی غالب جین ایس ایس کرتی ہے۔ اگر آپ کے پاس دونوں متواتر جین ایس ایس ہیں، تو ہو سکتا ہے آپ عام طور پر بولنے یا سننے کے قابل نہ ہوں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ گونگے اور بہرے ہو سکتے ہیں۔
• زہر آئیوی کے خلاف مزاحمت: زہر آئیوی کے خلاف مزاحمت ایک اور غالب خصوصیت ہے۔ یہ غالب خصوصیت علامت PP سے ظاہر ہوتی ہے۔ اگر آپ کے پاس دونوں پی پی جین ہیں، تو آپ پوائزن آئیوی کے خلاف مزاحم نہیں ہوں گے۔

ہوموزائگس جینز کی وجہ سے کیا جینیاتی حالات ہو سکتے ہیں؟

اب ذرا سنجیدہ بات کرتے ہیں۔ آپ کے والدین دونوں کی طرف سے ایک تبدیل شدہ جین ہے ۔، یعنی، اگر آپ کے پاس ایک ہی قسم کے دو ایللیس ہیں جو ٹھیک سے کام نہیں کرتے ہیں، تو آپ اس جینیاتی تغیر کے لیے ہم جنس پرست ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو اس جین کی وجہ سے جینیاتی حالت پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ یہاں کچھ جینیاتی حالات ہیں جو وراثت میں مل سکتے ہیں:

• سسٹک فائبروسس: ایک پروٹین جو ہمارے جسم کے خلیوں میں سیالوں کو حرکت دیتا ہے وہ ایک جین کے ذریعہ بنایا جاتا ہے جسے 'CFTR' کہا جاتا ہے۔ اس کی وجہ سے پھیپھڑوں اور نظام ہاضمہ جیسی جگہوں پر گاڑھا بلغم بنتا ہے۔
• سکیل سیل انیمیا: ایچ بی بی جین، جو ہمارے خون کے سرخ خلیوں میں ہیموگلوبن کا حصہ ہے، پورے جسم میں آکسیجن لے جانے میں مدد کرتا ہے۔ اگر آپ کو HBB جین کی دو تبدیل شدہ کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں، تو آپ کو سکیل سیل انیمیا ہو جائے گا۔ اس حالت میں، خون کے سرخ خلیے شکل بدل کر درانتی کی شکل اختیار کر لیتے ہیں، اس لیے یہ نام رکھا گیا ہے۔ یہ خون کے بہاؤ میں مداخلت کر سکتا ہے۔
• Phenylketonuria: جین PAH خلیات کو ایک انزائم بنانے کے لیے کہتا ہے جو امینو ایسڈ فینی لالینین کو توڑتا ہے۔ اگر آپ کو PAH جین کی دو تبدیل شدہ کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں، تو آپ کو فینیلکیٹونوریا نامی بیماری پیدا ہو جائے گی۔ اس حالت میں، جسم میں فینی لیلینین بنتا ہے اور دماغ کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ اگر آپ کسی خاص جین کے لیے ``ہوموزائگس` ہیں تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کو اپنے والدین دونوں سے اس جین کی ایک جیسی کاپیاں (ایلیلز) وراثت میں ملی ہیں۔ ان ہم جنس جینز کی وجہ سے، آپ اپنی بہت سی منفرد جسمانی خصوصیات رکھ سکتے ہیں۔

تو، اس کہانی سے ہمیں کون سی اہم چیزیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے؟

ٹھیک ہے، ہم نے اس 'ہوموزائگس' کہانی کے بارے میں بہت بات کی ہے۔ مختصراً یاد رکھنے کے لیے چند باتیں یہ ہیں:

• ہوموزائگس کا مطلب ہے کہ آپ کے پاس ایک خاص جین کے لیے دو ایک جیسے ایللیس ہیں، آپ کی ماں اور باپ دونوں سے۔
• یہ دونوں ایللیس غالب یا متواتر ہو سکتے ہیں، جو آپ کے خصائص کا تعین کرتے ہیں۔
• بعض اوقات، اگر ایک ہی قسم کے دو تبدیل شدہ ایللیس اس طرح وراثت میں ملے ہیں، تو بعض جینیاتی حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، سسٹک فائبروسس یا سکیل سیل انیمیا۔
• تاہم، ہوموزائگس جین ہمیشہ بیماریوں کا سبب نہیں ہوتے ہیں۔ بہت سی عام خصوصیات، جیسے آپ کی آنکھوں کا رنگ، آپ کے بالوں کی ساخت، اور آپ کے گالوں میں ڈمپل ہیں یا نہیں، بھی ان ہم جنس جینز کی وجہ سے ہیں۔

تو، یہ ہوموزائگس جینز کے بارے میں سادہ سی کہانی ہے۔ اس طرح کی چیزوں کو جاننے سے ہمیں اپنے جسم کو سمجھنے میں بہت مدد ملتی ہے، ہے نا؟ اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

ہوموزائگس ، جینز، ایللیس، غالب خصائص، متواتر علامات، جینیاتی بیماریاں