کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے جیکبسن سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے اپنے چھوٹے بچے کی نشوونما یا چہرے کی ظاہری شکل میں کوئی تبدیلی یا پریشانی محسوس کی ہے؟ کبھی کبھی، جیکبسن سنڈروم جیسی نایاب حالت اس کے پیچھے ہو سکتی ہے۔ پریشان نہ ہوں، ہم سب کچھ آسان رکھیں گے۔

جیکبسن سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں جیکبسن سنڈروم ہمارے جسم میں کروموسوم سے متعلق ایک نایاب حالت ہے۔ ہمارے جین ان کروموسوم پر واقع ہیں۔ اس حالت میں، ہمارے کروموسوم 11 کے ایک حصے سے کئی جین غائب یا حذف ہو جاتے ہیں۔ درست طور پر، یہ جین اس کروموسوم کے لمبے بازو (q بازو) کے سرے سے غائب ہیں۔ اسی لیے اسے 11q ٹرمینل ڈیلیٹیشن ڈس آرڈر بھی کہا جاتا ہے۔

تصور کریں، اگر کروموسوم 11 کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا غائب ہے، تو متاثرہ جینوں کی تعداد بھی کم ہو جاتی ہے۔ پھر علامات تھوڑی کم ہو سکتی ہیں۔ لیکن اگر ایک بڑا حصہ غائب ہے تو، علامات زیادہ شدید ہیں. جب کچھ لوگوں میں اس طرح سے صرف ایک چھوٹا سا حصہ غائب ہوتا ہے، تو اسے جزوی جیکبسن سنڈروم یا جزوی مونوسومی 11q کہا جاتا ہے۔ مونوسومی اس وقت ہوتی ہے جب کروموسوم جوڑے کا کچھ حصہ غائب ہو۔

جیکبسن سنڈروم والے بچوں میں نشوونما میں تاخیر ، رویے کے مسائل اور چہرے کی مخصوص خصوصیات ہوتی ہیں۔ بہت سے بچوں میں پیدائشی دل کی خرابیاں بھی ہوتی ہیں۔ ان میں خون بہنے کی خرابی کا بھی زیادہ امکان ہوتا ہے جسے پیرس-ٹروسو سنڈروم کہتے ہیں۔

فی الحال اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، اور زندہ رہنے کا وقت فرد سے دوسرے میں مختلف ہوتا ہے۔

جیکبسن سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

جیکبسن سنڈروم کی علامات حذف ہونے کے سائز اور مقام کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ بہت سے لوگوں کو تقریر اور موٹر مہارتوں کی نشوونما میں تاخیر کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ان میں علمی خرابی اور دیگر سیکھنے کی معذوری بھی ہو سکتی ہے۔

جیکبسن سنڈروم والے بہت سے بچوں کو رویے کے مسائل بھی ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، جبری رویہ اور مختصر توجہ کا دورانیہ۔ بہت سے بچوں کو توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) نامی حالت سے بھی تشخیص کیا جاتا ہے۔ یہ حالت آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈرز کے بڑھتے ہوئے خطرے سے بھی وابستہ ہے۔

چہرے کی مخصوص خصوصیات

جیکبسن سنڈروم والے بچوں کے چہرے کی کئی مخصوص خصوصیات ہوتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• ایک بڑا سر ہونا - macrocephaly
• کھوپڑی کی خرابی کی وجہ سے نوکدار پیشانی
• چھوٹے، کم سیٹ کان
• آنکھیں جو بہت دور ہیں - ہائپرٹیلوریزم
• پلکیں گرنا - ptosis
• آنکھ کے اندرونی کونے میں جلد کے تہوں کی موجودگی - ایپی کینتھل فولڈز
• ناک کا چوڑا پل
• منہ کے نیچے کی طرف مڑنے والے کونے
• ایک پتلا اوپری ہونٹ
• ایک چھوٹا سا انڈر کٹ

دیگر خصوصیات

کئی دوسری خصوصیات دیکھی جا سکتی ہیں:

• پیدائشی دل کی خرابیاں
• کھانا کھلانے میں مشکلات
• پیدائش سے پہلے اور بعد میں ترقی میں تاخیر
• چھوٹا قد
• بار بار سینوس اور کان میں انفیکشن
• نظام انہضام، گردے اور جننانگ کی اسامانیتا

جیکبسن سنڈروم والے بہت سے لوگوں کو خون بہنے کا عارضہ بھی ہوتا ہے جسے پیرس-ٹراؤس سنڈروم کہتے ہیں۔ یہ آپ کے بچے کے پلیٹلیٹس کو متاثر کرتا ہے۔ پلیٹلیٹس ایک قسم کے خلیے ہیں جو خون کے جمنے میں مدد کرتے ہیں۔ پیرس-ٹراؤساؤ سنڈروم کے ساتھ، بچے کو زندگی بھر غیر معمولی خون بہنے کا خطرہ رہتا ہے، اور آسانی سے زخم لگ سکتے ہیں۔

جیکبسن سنڈروم کی وجوہات کیا ہیں؟

جیکبسن سنڈروم ایک کروموسومل عارضہ ہے۔ جیسا کہ آپ جانتے ہیں، کروموسوم وہ چیزیں ہیں جو ہماری جینیاتی معلومات (جین) پر مشتمل ہوتی ہیں۔ یہ جین اس بات کا تعین کرتے ہیں کہ ہمارے جسم کو کس طرح نشوونما اور کام کرنا چاہیے۔ عام طور پر، انسانی جسم میں نمبر والے کروموسوم کے 22 جوڑے ہوتے ہیں، اس کے علاوہ جنسی کروموسوم کا ایک جوڑا ہوتا ہے۔ ہر کروموسوم کا ایک چھوٹا بازو (p بازو) اور ایک لمبا بازو (q بازو) ہوتا ہے۔

کچھ لوگوں میں کروموسوم 11 کے لمبے (q) بازو کے آخر میں کئی جینز حذف ہو جاتے ہیں۔ کروموسوم 11 کا دوسرا نصف عام طور پر برقرار رہتا ہے۔ یہ جیکبسن سنڈروم کی وجہ ہے۔ حذف کرنے کا سائز جتنا بڑا ہوگا، علامات اتنی ہی شدید ہوں گی۔ حذف کرنے کے سائز پر منحصر ہے، خطے میں کہیں بھی 170 سے 340 سے زیادہ جین ہو سکتے ہیں۔ اس خطے میں موجود جین ہمارے دل، دماغ اور چہرے کی خصوصیات کی مناسب نشوونما کے لیے ذمہ دار ہیں۔

کیا یہ غالب ہے یا متواتر؟

غالب یا پسماندگی سے مراد یہ ہے کہ آپ اپنے والدین سے اپنے جین کیسے حاصل کرتے ہیں۔

لیکن،زیادہ تر معاملات میں، جیکبسن سنڈروم موروثی نہیں ہے۔ یعنی یہ والدین سے وراثت میں نہیں ملتی۔ یہ اکثر برانن کی نشوونما کے دوران خلیوں کی تقسیم میں بے ترتیب غلطی کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں کروموسوم کا ایک حصہ ضائع ہو جاتا ہے۔ والدین اس کی روک تھام کے لیے کچھ نہیں کر سکتے، اور اس کی روک تھام کے لیے وہ کچھ نہیں کر سکتے۔ جیکبسن سنڈروم والے افراد کی عام طور پر اس حالت کی خاندانی تاریخ نہیں ہوتی ہے۔ تاہم، وہ اس شرط کو اپنے بچوں تک پہنچا سکتے ہیں۔

بہت شاذ و نادر ہی، جیکبسن سنڈروم والے افراد کو یہ حالت غیر علامات والے والدین سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب والدین کا ایک پیچیدہ جینیاتی واقعہ ہوتا ہے جسے متوازن ٹرانسلوکیشن کہتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، کروموسوم 11 کا ایک حصہ اور دوسرے کروموسوم کی تبدیلی کی جگہوں کا ایک حصہ۔ یہ جینیاتی مواد کو کم نہیں کرتا، لہذا والدین علامات نہیں دکھاتے ہیں. تاہم، جب یہ کروموسوم منتقل ہوتے ہیں، تو بچوں میں عدم توازن ہو سکتا ہے۔

خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

جیکبسن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ کچھ تحقیق سے پتا چلا ہے کہ یہ لڑکیوں کو قدرے زیادہ کثرت سے متاثر کرتا ہے۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر آپ کے حمل کے دوران جیکبسن سنڈروم کی تشخیص کرنے کے قابل ہوسکتا ہے۔ اگر قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈ اسکین سے کوئی تشویش پیدا ہوتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر مزید جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔ عام قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ میں شامل ہیں:

• غیر حملہ آور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ (NIPT): اس میں آپ کے خون کے نمونے سے آپ کے بچے کے ڈی این اے کی تھوڑی سی مقدار لینا اور کروموسوم کی تعداد میں کسی بھی اسامانیتا کی جانچ کرنا شامل ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): ڈاکٹر نال سے خلیوں کا نمونہ لینے کے لیے سوئی کا استعمال کرتا ہے۔
• Amniocentesis: ڈاکٹر بچہ دانی میں امینیٹک سیال کا نمونہ لینے کے لیے سوئی کا استعمال کرتا ہے۔

بچے کی پیدائش کے بعد، بچے کا ڈاکٹر جینیاتی جانچ کر کے جیکبسن سنڈروم کی تشخیص کر سکتا ہے۔ اس جینیاتی ٹیسٹ میں، ڈاکٹر بچے کے خون کا نمونہ لیتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے دیکھتا ہے۔ وہ نمونے میں کروموسوم کو داغ دیتے ہیں، جو ایک بارکوڈ کی طرح نظر آتے ہیں۔ یہ ٹوٹے ہوئے کروموسوم، گمشدہ جینوں کو تلاش کر سکتا ہے۔ عام طور پر، ٹوٹا ہوا حصہ کروموسوم 11 پر ہوتا ہے۔ تاہم، ٹوٹنے کا صحیح مقام معلوم کرنے کے لیے مزید جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔

ایک اور ٹیسٹ Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) ہے۔. بعض اوقات کروموسوم میں بہت چھوٹی تبدیلیاں، جو خوردبین کے نیچے نظر نہیں آتی ہیں، جیکبسن سنڈروم کا سبب بن سکتی ہیں۔ اس وقت ڈاکٹر اس Array CGH ٹیسٹ کرتے ہیں۔ یہ بچے کے کروموسوم میں ڈی این اے میں بہت چھوٹی تبدیلیوں کو ظاہر کرتا ہے۔ یہ معلوم کر سکتا ہے کہ آیا ڈی این اے ڈپلیکیٹ، خلل یا غائب ہے۔

جیکبسن سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

جیکبسن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج بنیادی طور پر توجہ مرکوز کرتا ہے:

• اپنے بچے کی علامات کا انتظام کرنے کے لیے
• اس کی ترقی کے سنگ میل تک پہنچنے میں مدد کرنے کے لیے
• صحت کی پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے

جن بچوں کو کھانے میں دشواری ہوتی ہے، ان کے لیے ڈاکٹر گیسٹروسٹومی ٹیوب (جی ٹیوب) تجویز کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیوب کھانا پہنچانے کے لیے براہ راست بچے کے پیٹ میں ڈالی جاتی ہے۔ فنڈوپلیکشن نامی ایک سرجری غذائی نالی کے نچلے حصے میں والو کے مسئلے کو ٹھیک کر سکتی ہے۔

آپ کے بچے کو دوسری سرجریوں کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، کرینیو فیشل مسائل کو درست کرنے کے لیے سرجری، جیسے ٹرائیگونوسفلی ۔ بینائی یا آنکھوں کے مسائل کو درست کرنے کے لیے بھی سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ کنکال، کارڈیک، اور دیگر نقائص کو درست کرنے کے لیے بھی سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

آپ کے بچے کا ڈاکٹر دل کی کچھ پیچیدگیوں کے لیے کچھ دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، antiarrhythmics . یہ وہ ادویات ہیں جو دل کی غیر معمولی تال کو روکنے یا درست کرنے میں مدد کرتی ہیں۔ وہ ڈائیوریٹکس بھی تجویز کر سکتے ہیں۔ یہ وہ ادویات ہیں جو جسم سے اضافی پانی کو نکالنے میں مدد کرتی ہیں۔

ڈاکٹر آنکھوں کی اسامانیتاوں کے لیے اصلاحی چشمے، کانٹیکٹ لینز، یا سرجری کی سفارش کر سکتے ہیں۔

ڈاکٹر پیرس-ٹراؤساؤ سنڈروم کے اثرات کے علاج کے لیے خون یا پلیٹلیٹ کی منتقلی دے سکتے ہیں۔ وہ آپ کو desmopressin نامی دوا بھی دے سکتے ہیں، جو آپ کے خون کے جمنے میں مدد کرتی ہے۔

آپ کا بچہ یقینی طور پر کسی وقت اپنے ترقیاتی سنگ میل تک پہنچ جائے گا۔ تاہم، ابتدائی مداخلت انہیں اپنی پوری صلاحیت تک پہنچنے میں مدد دے سکتی ہے۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر درج ذیل تجویز کر سکتا ہے:

• خصوصی علاج کی تعلیم
• جسمانی تھراپی
• اسپیچ تھراپی

اگر میرے بچے کو جیکبسن سنڈروم ہے تو میں کیا توقع کر سکتا ہوں؟

جیکبسن سنڈروم والے لوگوں کی متوقع عمر ان کی علامات کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ دل کی شدید حالتوں اور خون جمنے کے مسائل کی وجہ سے، Jacobsen Syndrome والے تقریباً 20% بچے 2 سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔

تاہم، جیکبسن سنڈروم والے بہت سے بچے جوانی میں بچ گئے ہیں۔ اس حالت میں مبتلا بالغ افراد آزادی کے مختلف درجات کے ساتھ خوش اور مکمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

کیا جیکبسن سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، جیکبسن سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ حاملہ ہیں یا حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہی ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں پوچھیں۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو جیکبسن سنڈروم کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو جیکبسن سنڈروم ہے خوفناک ہوسکتا ہے۔ گھبرائیں نہیں، لیکن اپنے بچے کی تشخیص کے بارے میں زیادہ سے زیادہ جاننے کے لیے وقت نکالیں۔ اگر ممکن ہو تو، ایسے ڈاکٹر کو تلاش کرنے کی کوشش کریں جو آپ کے بچے کی حالت کو سمجھتا ہو۔ وہ آپ کے بچے کو علاج کے بہترین اختیارات دے سکتا ہے۔

اپنے بچے کی تشخیص سے نمٹنے میں مدد کے لیے، سپورٹ گروپس کو دیکھیں۔ دوسرے لوگ جو آپ کی طرح کی صورتحال سے دوچار ہیں وہ آپ کو وہ علم اور طاقت دے سکتے ہیں جس کی آپ کو اپنے بچے کی مدد کرنے کی ضرورت ہے۔

ٹیک ہوم پیغام

جیکبسن سنڈروم ایک نایاب اور ممکنہ طور پر پیچیدہ حالت ہے، لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں۔

• یہ بے ترتیب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، والدین کی غلطی نہیں۔
• بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے ابتدائی شناخت اور مداخلت بہت ضروری ہے۔
• ماہر ڈاکٹروں، معالجین اور مشیروں سے مدد طلب کریں۔
• دوسرے والدین کے ساتھ معاون گروپوں سے حاصل کردہ طاقت اور تجربہ انمول ہے۔
• ہر بچہ مختلف ہوتا ہے۔ اپنے بچے کے ساتھ ان کی صلاحیتوں اور ضروریات کے مطابق محبت اور صبر سے پیش آئیں۔

اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

جیکبسن سنڈروم، کروموسوم اسامانیتا، کروموسوم 11، جینیاتی بیماری، نشوونما میں تاخیر، پیرس-ٹراؤساؤ سنڈروم، پیدائشی دل کی خرابی، جینیاتی مشاورت