بحیثیت ماں یا باپ، ہمارا سب سے بڑا خواب ایک صحت مند بچہ پیدا کرنا ہے۔ لیکن بعض اوقات ہمارے بچے اس دنیا میں صحت کی نایاب حالتوں کے ساتھ آ سکتے ہیں۔ کیا آپ کا چھوٹا بچہ اپنی عمر سے بہت چھوٹا لگتا ہے؟ کیا اس کا چہرہ دوسرے بچوں سے مختلف اور خاص ہے؟ اور کیا وہ بہت ملنسار، مسکراتا اور ہر کسی سے بات کرتا ہے جسے وہ دیکھتا ہے؟ یہ بعض اوقات "ولیمز سنڈروم" نامی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت کی علامتیں ہو سکتی ہیں۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں واضح اور سادہ بات کریں گے۔
سیدھے الفاظ میں ولیمز سنڈروم کیا ہے؟
ولیمز سنڈروم، جسے کبھی کبھی ولیمز بیورین سنڈروم کہا جاتا ہے، ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ سیدھے الفاظ میں، کروموسوم، جو ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر ہوتے ہیں، ہماری اونچائی سے لے کر ہمارے رنگ اور شکل تک ہر چیز کا تعین کرتے ہیں۔ وہ اس ہدایت نامہ کی طرح ہیں جو ہمارے جسم کو بناتا ہے۔ ولیمز سنڈروم والے بچے میں کروموسوم 7 کا ایک چھوٹا ٹکڑا غائب ہے۔ یہ انسٹرکشن مینوئل سے چند صفحات غائب ہے۔ جین کا یہ غائب ٹکڑا اس حالت سے وابستہ علامات کا سبب بنتا ہے۔
یہ حالت بچے کی نشوونما، سیکھنے کی صلاحیت، دل کے افعال اور ظاہری شکل کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ کچھ ہارمونل مسائل کا بھی سبب بن سکتا ہے، جیسے کہ خون میں کیلشیم کی بلند سطح، غیر فعال تھائیرائیڈ، اور ابتدائی بلوغت۔
یہ حالت کیسے ہوتی ہے؟ یہ کس کو ملتا ہے؟
زیادہ تر معاملات میں، یہ ایسی چیز نہیں ہے جو ماں یا باپ سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ ایک بے ساختہ تغیر ہے جو حمل کے وقت ہوتا ہے، جس سے 7ویں کروموسوم کا ایک حصہ ضائع ہو جاتا ہے۔ اس لیے اس کے لیے نہ تو ماں اور نہ ہی باپ کو مورد الزام ٹھہرایا جا سکتا ہے۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جسے کوئی روک سکتا ہے۔
تاہم، اگر ولیمز سنڈروم والے شخص کا بچہ ہے، تو اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچے کو یہ حالت وراثت میں ملے گی۔
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ امریکہ جیسے ممالک کے اعدادوشمار کے مطابق پیدا ہونے والے 10,000 بچوں میں سے صرف ایک کو یہ حالت ہوتی ہے۔ سری لنکا میں بھی اس حالت میں بچے ہیں، لیکن یہ بہت کم ہے۔
یہ حالت میرے بچے کو کیسے متاثر کرتی ہے؟
ولیمز سنڈروم والے بچے کی پرورش کرنا ایک چیلنج ہوسکتا ہے، لیکن جلد شناخت اور ضروری علاج اور مدد کے ساتھ، وہ بھی اپنی پوری صلاحیت تک پہنچ سکتے ہیں۔
ذرا سوچیں، کیونکہ ان بچوں کے جوڑ ڈھیلے ہوتے ہیں، یہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑی دیر بعد بیٹھنا اور چلنا شروع کر دیتے ہیں۔ ان کے دل یا دل سے متعلق خون کی نالیوں میں بھی کچھ پیدائشی نقائص ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات اس کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس لیے باقاعدہ طبی معائنے ضروری ہیں۔
ان بچوں کے بارے میں سب سے حیرت انگیز بات یہ ہے کہ ان میں بولنے اور بات چیت کی مہارت بہت زیادہ ہے۔ وہ خوبصورت بولتے ہیں اور بہت ملنسار ہیں۔ لیکن اس ٹیلنٹ کی وجہ سے، ہم بعض اوقات ان کی سیکھنے کی کمزوریوں کو کھو دیتے ہیں، مثال کے طور پر نمبر اور حروف سیکھنے میں دشواری۔ انہیں ایک چیز اور دوسری چیز (مقامی استدلال) کے درمیان فرق کو سمجھنے میں تھوڑی دشواری ہوتی ہے۔
یہ بھی یاد رکھیں، ان بچوں کی طویل مدتی یادداشت اچھی ہوتی ہے۔ لیکن ان میں ADHD (توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر) جیسے حالات ہو سکتے ہیں، جہاں انہیں توجہ مرکوز رکھنے میں دشواری ہوتی ہے۔
عام علامات کیا ہیں؟
ولیمز سنڈروم والے تمام بچے ایک جیسے نہیں ہوتے۔ کچھ میں زیادہ علامات ہوسکتی ہیں، کچھ کم ہوسکتی ہیں۔ آئیے ان علامات کو توڑتے ہیں۔
| خصوصیات کا زمرہ | دیکھنے کی چیزیں |
|---|---|
| جسمانی شکل |
|
| ترقی اور رویے | |
| دیگر صحت کے مسائل |
جن چیزوں کا خاص خیال رکھنا ضروری ہے: دل کی بیماری
اس حالت میں نظر آنے والا سب سے سنگین مسئلہ دل کی بیماری ہے۔ خاص طور پر، دل سے جڑی اہم خون کی نالیوں اور پھیپھڑوں تک خون لے جانے والی نالیوں کا تنگ ہونا (اسٹیناسس) دیکھا جا سکتا ہے۔ یہ ہائی بلڈ پریشر، دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا) اور بعض اوقات دل کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔ اکثر، پہلا شبہ کہ کسی بچے کو ولیمز سنڈروم ہے دل کے اس مسئلے کی وجہ سے ہوتا ہے۔
ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
یہ حالت عام طور پر بچپن یا ابتدائی بچپن میں تشخیص کی جاتی ہے. اگر آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی ظاہری شکل اور علامات کے بارے میں مشکوک ہے، تو وہ پہلے بچے کا بغور معائنہ کرے گا۔
پھر، اس حالت کی تصدیق کے لیے ایک خاص جینیاتی ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ یہ ایک باقاعدہ خون کے ٹیسٹ کی طرح ہے۔ یہ بالکل چیک کر سکتا ہے کہ آیا کروموسوم 7 کا وہ حصہ غائب ہے جس کا میں نے پہلے ذکر کیا تھا۔
اس کے علاوہ، بچے کی دیگر علامات کی تصدیق کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں:
- دل کی جانچ کرنے کے لیے: ای سی جی یا ایکو کارڈیوگرام (دل کا الٹراساؤنڈ اسکین)
- بلڈ پریشر کی پیمائش: یہ دیکھنے کے لیے چیک کریں کہ آیا آپ کا بلڈ پریشر غیر معمولی طور پر زیادہ ہے۔
- خون اور پیشاب کے ٹیسٹ: گردے کے کام اور خون میں کیلشیم کی سطح چیک کریں۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟
ولیمز سنڈروم مکمل طور پر قابل علاج بیماری نہیں ہے۔ کیونکہ یہ جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، اس کی وجہ سے ہونے والی علامات اور پیچیدگیوں کا بہت اچھی طرح سے انتظام کیا جا سکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہم بچے کو ایک نارمل، خوشگوار زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے ہر ممکن کوشش کر سکتے ہیں۔
بچے کی علامات پر منحصر ہے کہ علاج کا منصوبہ بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوگا۔
- ماہر امراض قلب کا دورہ: اگر دل کا مسئلہ ہے، تو وہ فیصلہ کرے گا کہ کون سا علاج (ممکنہ طور پر دوائی یا سرجری) کی ضرورت ہے۔
- ابتدائی مداخلت کے پروگرام:نشوونما میں تاخیر کو روکنے کے لیے بچے کو اسپیچ تھراپی اور فزیو تھراپی جیسی چیزوں کا حوالہ دینا بہت ضروری ہے۔
- خصوصی تعلیم: اگر سیکھنے کی معذوری ہے، تو بچے کو ایک ایسے تعلیمی نظام کی ضرورت ہے جو ان کی ضروریات کے مطابق ہو۔
- دیگر ماہرین: اگر آپ کے خون میں کیلشیم کی سطح زیادہ ہے، تو آپ کو ماہر امراض چشم یا غذائیت کے ماہر سے ملنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ آپ کو دانتوں، آنکھ اور کان کے مسائل کے لیے ماہرین کی مدد لینے کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے۔
بطور والدین مجھے کیا جاننے کی ضرورت ہے؟
جب آپ کو اس طرح کی تشخیص ملتی ہے تو اداس اور خوفزدہ ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے بچے کو اپنی بہترین محبت، دیکھ بھال اور مدد دیں۔
- وقت پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں: اپنے بچے کی صحت کی باقاعدگی سے نگرانی کرنا ضروری ہے، خاص طور پر دل سے متعلق مسائل کے لیے۔
- صبر کریں: آپ کا بچہ اپنی رفتار سے سب کچھ سیکھتا ہے۔ اس کے ساتھ صبر اور محبت سے کام کریں۔ اس کی چھوٹی چھوٹی کامیابیوں کی بھی تعریف کریں۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں: دوسرے والدین سے بات کریں جن کے اس طرح کے بچے ہیں۔ ان کے تجربات آپ کے لیے طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہوں گے۔ اس کے علاوہ، اپنے سوالات اور خدشات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کھل کر بات کریں۔
ولیمز سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں کی عمر معمول کے مطابق ہوتی ہے۔ تاہم، دل کی سنگین پیچیدگیاں بعض اوقات ان کی عمر کم کر سکتی ہیں۔ عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ انہیں کسی حد تک مدد کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟
اگر آپ کے بچے میں درج ذیل علامات ہیں، تو مشورہ کے لیے ماہر اطفال سے ملنا بہت ضروری ہے۔
| موقع | تفصیل |
|---|---|
| ترقیاتی تاخیر | اگر بچے کو مناسب عمر میں اپنا سر اٹھانے، لڑھکنے، اٹھنے بیٹھنے، چلنے پھرنے یا بات کرنے میں تاخیر ہوتی ہے۔ |
| بار بار انفیکشن | خاص طور پر اگر کان میں انفیکشن کثرت سے ہوتا ہے یا بچے کو سننے میں دشواری محسوس ہوتی ہے۔ |
| کھانے کے مسائل | اگر آپ کے بچے کو دودھ پینے یا کھانے میں دشواری ہوتی ہے۔ |
آپ کو ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانا چاہئے؟
اگر بچے کو دل کی بیماری کی درج ذیل علامات میں سے کوئی علامت نظر آتی ہے تو اسے فوری طور پر قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں لے جائیں۔
- جلد یا ہونٹوں کی نیلی/جامنی رنگت ۔
- تیز سانس لینا یا سانس لینے میں دشواری۔
- کھانے میں شدید دشواری ۔
- دل کی دھڑکن بہت تیز ہے۔
- جسم کی سوجن، خاص طور پر چہرے اور اعضاء ۔
یہ حالت متعدی نہیں ہے، لیکن ان بچوں کی محبت کرنے والی، ملنسار فطرت واقعی "متعدی" ہے۔ وہ اپنے آس پاس کے ہر فرد کے لیے خوشی لاتے ہیں۔ نئی تشخیص سے نمٹنا مشکل ہو سکتا ہے، اس لیے ہمیشہ اپنے بچے کو مدد کی پیشکش کریں۔
ٹیک ہوم پیغام
- ولیمز سنڈروم والدین کی غلطی کی وجہ سے نہیں ہے۔ یہ ایک جینیاتی تبدیلی ہے جو حمل کے وقت اتفاق سے ہوتی ہے۔
- یہ بچے ایک مخصوص، پیار کرنے والی شکل اور بہت ملنسار، ملنسار شخصیت کے حامل ہوتے ہیں۔
- سب سے زیادہ صحت کا مسئلہ دل اور خون کی نالیوں سے متعلق حالات ہیں۔ اس لیے باقاعدہ طبی معائنہ بہت ضروری ہے۔
- یہاں تک کہ سیکھنے کی معذوری کے باوجود، وہ بہت اچھی بولنے کی مہارت اور طویل مدتی یادداشت رکھ سکتے ہیں۔
- ابتدائی تشخیص اور ضروری علاج اور تھراپی پروگراموں کے حوالے سے بچے کو بہت اچھی زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔