کیا آپ کے ایک چھوٹے سے کٹ سے بھی خون نہیں رکتا؟ کیا ہم ہیموفیلیا کے بارے میں بات کریں؟

کیا آپ کو یاد ہے جب آپ بچپن میں تھے، جب آپ گرتے تھے اور آپ کے گھٹنے یا کہنی میں موچ آجاتی تھی، تو تھوڑی دیر بعد خون آنا بند ہو جاتا تھا؟ کیا یہ حیرت انگیز نہیں ہے؟ جب ہم خون بہاتے ہیں، تو ہمارے جسموں میں اسے روکنے کا ایک نظام ہوتا ہے، جو کہ ایک ایسا نظام ہے جو خون کو جمتا ہے۔ لیکن کچھ لوگ ایسے ہوتے ہیں، اور خون جمنے کا یہ عمل ان کے جسم میں ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ جب ہم ہیموفیلیا کہلانے والی حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں۔ یہ تھوڑا سنگین ہو سکتا ہے، لیکن مناسب انتظام کے ساتھ، یہ ایک ایسی حالت ہے جس کا اچھا علاج کیا جا سکتا ہے۔

ہیموفیلیا بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہیموفیلیا ایک ایسی حالت ہے جس میں ہمارا خون ٹھیک طرح سے جم نہیں پاتا، یعنی جب ہمیں خون آتا ہے تو یہ آسانی سے بند نہیں ہوتا ۔ یہ بنیادی طور پر ایک جینیاتی بیماری ہے، یعنی یہ جینز کے ذریعے نسل در نسل منتقل ہو سکتی ہے۔

تصور کریں کہ آپ کے ہاتھ پر ایک چھوٹا سا کٹ ہے۔ عام طور پر، ہمارے خون میں بعض پروٹین، جنھیں جمنے کے عوامل کہتے ہیں، زخم کو بند کرنے اور خون بہنے کو روکنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔ یہ دیوار میں سوراخ کرنے کے مترادف ہے۔

لیکن ہیموفیلیا میں مبتلا شخص میں، جمنے کے ان عوامل میں سے ایک کافی مقدار میں غائب ہے، یا یہ عنصر صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے۔ یہی مسئلہ ہے۔ یہی وجہ ہے کہ چھوٹی سی چوٹ سے بھی طویل عرصے تک خون بہہ سکتا ہے، یا وہ آسانی سے زخم کھا سکتے ہیں۔

خون کے لوتھڑے کیسے جم جاتے ہیں۔

جب ہم خون بہنا شروع کرتے ہیں تو اسے روکنے کے لیے کئی اقدامات ہوتے ہیں۔

1. پہلی چیز جو ہوتی ہے وہ یہ ہے کہ خون کی نالیاں سکڑ جاتی ہیں۔ پھر باہر بہنے والے خون کی مقدار قدرے کم ہو جاتی ہے۔

2. اس کے بعد، ہمارے خون میں پلیٹلیٹس کہلانے والے چھوٹے خلیے چوٹ کی جگہ پر آتے ہیں اور آپس میں چپک جاتے ہیں، جس سے ایک قسم کا چھوٹا ڈیم بنتا ہے۔

3. اس کے بعد، جمنے کے عوامل جن کا میں نے پہلے ذکر کیا ہے، ایک کے بعد ایک کام کرتے ہوئے، فائبرن نامی ایک مضبوط میش بناتا ہے، پلیٹلیٹ کی رکاوٹ کو مزید مضبوط کرتا ہے اور خون کو مکمل طور پر روکتا ہے۔

ہیموفیلیا میں کیا ہوتا ہے کہ اس تیسرے مرحلے میں، جمنے کے عوامل میں سے ایک غائب ہے، تاکہ مضبوط جمنا نہیں بنتا۔

کیا ہیموفیلیا کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، ہیموفیلیا کی دو اہم اقسام ہیں، اس پر منحصر ہے کہ جمنے کے عنصر کی کمی ہے۔

ہیموفیلیا اے

یہ ہیموفیلیا کی سب سے عام قسم ہے۔ یہ یا تو کافی جمنے کا عنصر VIII نہ ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے یا یہ ٹھیک سے کام نہ کرنے کی وجہ سے ہوتا ہے۔

ہیموفیلیا بی

اس قسم کو کرسمس کی بیماری بھی کہا جاتا ہے۔ یہ خون کے جمنے کے نویں عنصر (فیکٹر IX) کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔یہ ٹھیک ہے کہ کافی نہیں ہے، یہ ٹھیک ہے کہ یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔

دونوں اقسام کی علامات بہت ملتی جلتی ہیں۔ تاہم، علاج کرتے وقت ان دو اقسام کی درست شناخت کرنا بہت ضروری ہے۔ کیونکہ جس عنصر میں کمی آئی ہے اس کے مطابق علاج دیا جائے۔

اس صورتحال کی سنگینی۔۔۔

ہیموفیلیا کی شدت انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ جسم میں جمنے کا عنصر کتنا کم ہے۔

• ہلکا ہیموفیلیا: ہلکے ہیموفیلیا والے لوگوں میں خون کے جمنے کے عام عوامل سے قدرے کم ہوتے ہیں۔ اگر ان کو کوئی بڑی چوٹ، سرجری، یا دانت نکالنے کی صورت میں صرف تھوڑی دیر کے لیے خون بہہ سکتا ہے۔ جب تک کچھ سنگین نہ ہو جائے تب تک وہ یہ بھی نہیں جان سکتے کہ انہیں ہیموفیلیا ہے۔
• اعتدال پسند ہیموفیلیا: ان لوگوں میں جمنے کے عوامل بھی کم ہوتے ہیں۔ وہ معمولی زخموں سے بھی بہت زیادہ خون بہہ سکتے ہیں۔ بعض اوقات، وہ بغیر کسی وجہ کے خون بہہ سکتے ہیں (بے ساختہ خون بہنا)۔
• شدید ہیموفیلیا: ان لوگوں میں خون جمنے والے عوامل کی سطح بہت کم ہوتی ہے۔ وہ بغیر کسی واضح وجہ کے جوڑوں اور پٹھوں میں خون بہ سکتے ہیں۔ یہاں تک کہ چھوٹی سی چوٹ بھی ایک بڑی پریشانی کا سبب بن سکتی ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجوہات کیا ہیں؟

ہیموفیلیا اکثر ایک جینیاتی حالت ہوتی ہے، یعنی یہ والدین سے بچوں میں جین کے ذریعے منتقل ہوتی ہے۔

یہ وراثت سے کیسے آتا ہے (X سے منسلک وراثت)

ہیموفیلیا کا جین X کروموسوم پر ہوتا ہے۔ آپ جانتے ہیں کہ خواتین میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں، جبکہ مردوں کے پاس ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔

• ایک خاتون بچہ: ایک X اپنی ماں سے اور ایک X اپنے باپ سے حاصل کرتا ہے۔
• ایک لڑکا بچہ: ماں سے ایک X اور باپ سے ایک Y حاصل کرتا ہے۔

اب، اگر ہیموفیلیا کا سبب بننے والا عیب دار جین X کروموسوم پر ہے،

• اگر کسی لڑکے کو وہ خراب X کروموسوم اپنی ماں سے وراثت میں ملتا ہے، تو وہ ہیموفیلیا پیدا کرے گا۔ کیونکہ اس کے پاس صرف ایک X کروموسوم ہے۔ اگر اس میں کوئی نقص ہے تو اس کی تلافی کے لیے کوئی دوسرا X نہیں ہے۔
• اگر کسی لڑکی کو اپنی ماں یا باپ سے عیب دار X کروموسوم وراثت میں ملتا ہے، لیکن اس کے پاس صحت مند X کروموسوم ہے، تو وہ علامات ظاہر نہیں کرے گی۔ لیکن وہ ایک کیریئر ہو گی۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر اسے ہیموفیلیا نہ ہو تب بھی وہ اپنے بچوں میں خراب جین منتقل کر سکتی ہے۔ بہت کم، خواتین کیریئرز بھی ہلکی علامات ظاہر کر سکتے ہیں.

یہی وجہ ہے کہ ہیموفیلیا اکثر مردوں میں ہوتا ہے ۔

تصور کریں، اگر ایک ماں ہیموفیلیا کی حامل ہے، تو اس کے ہاں پیدا ہونے والے ہر مرد بچے میں ہیموفیلیا ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اسی طرح، ہر لڑکی کے بچے کے کیریئر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔

کیا یہ خاندانوں میں چلتا ہے؟ (بے ساختہ تغیرات)

یہ ضروری نہیں ہے کہ خاندان کے کسی فرد کو ہیموفیلیا ہو۔ بعض اوقات، تقریباً 30% معاملات میں، ہیموفیلیا جین میں اچانک تبدیلی کے طور پر واقع ہو سکتا ہے۔ اس صورت میں، اس سے پہلے خاندان میں کسی اور کو یہ حالت نہیں ہو سکتی ہے۔

ہیموفیلیا کی علامات کیا ہیں؟ اس کی تشخیص کیسے ہوتی ہے؟

ہیموفیلیا کی علامات حالت کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ عام علامات میں شامل ہیں:

• بڑے، گہرے زخموں کا بار بار ہونا: ایک چھوٹا سا ٹکرانا بھی بڑی چوٹ کا سبب بن سکتا ہے۔
• چوٹ، دانت نکالنے، یا سرجری کے بعد مسلسل خون بہنا۔
• بغیر کسی وجہ کے ناک سے خون آنا۔
• مسوڑھوں سے خون بہنا۔
• جوڑوں میں خون بہنا (ہیمارتھروسس): یہ بہت تکلیف دہ ہے۔ جوڑ سوجن، گرم، اور ٹھیک طرح سے حرکت کرنے سے قاصر ہو جاتا ہے۔ گھٹنوں، کہنیوں اور ٹخنوں جیسے جوڑ سب سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ طویل عرصے میں، یہ مشترکہ نقصان کا سبب بن سکتا ہے.
• پٹھوں میں خون بہنا: اس سے درد اور سوجن بھی ہوتی ہے۔
• پیشاب یا پاخانہ کے ساتھ خون آنا۔
• شیر خوار بچوں کے لیے: بعض اوقات پہلی علامت ختنہ کے بعد مسلسل خون بہنا ہے۔ یا انجکشن لگانے کے بعد، یہ علاقہ بہت سوجن اور خون بہہ سکتا ہے۔
• ایک بہت سنگین، لیکن نایاب، حالت دماغ میں خون بہہ رہی ہے۔ اس سے شدید سر درد، الٹی، غنودگی، اور دورے جیسی علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ یہ ایک ایمرجنسی ہے۔

ڈاکٹر کیسے تعین کرتا ہے کہ یہ ہیموفیلیا ہے؟ (تشخیص)

اگر آپ یا آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، تو سب سے بہتر یہ ہے کہ ڈاکٹر سے ملیں۔ ایک ڈاکٹر عام طور پر درج ذیل طریقوں سے تشخیص کرے گا:

1. خاندان کی تاریخ کے بارے میں پوچھنا: یہ دیکھنے کے لیے جانچنا کہ آیا خاندان میں کسی کو ہیموفیلیا یا خون بہنے کے دیگر مسائل ہیں۔

2. ایک جسمانی معائنہ کیا جاتا ہے: زخموں، سوجن جوڑوں وغیرہ کی جانچ کرنا۔

3. خون کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں:

• اسکریننگ ٹیسٹ: یہ پیمائش کرتے ہیں کہ خون جمنے میں کتنا وقت لگتا ہے۔ مثال کے طور پر، پی ٹی ٹی (جزوی تھرومبوپلاسٹن ٹائم) اور پی ٹی (پروتھرومبن ٹائم) جیسے ٹیسٹ۔ ہیموفیلیا میں پی ٹی ٹی کی قدریں طویل ہوسکتی ہیں۔
• کلٹنگ فیکٹر اسسیس: یہ اس بات کا تعین کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں کہ آیا فیکٹر VIII اور فیکٹر IX کی کمی ہے، اور کس حد تک۔ یہ ہیموفیلیا کی قسم اور شدت کا تعین کرنے کے لیے استعمال ہوتا ہے۔

حمل کے دوران بھی، اگر ہیموفیلیا کی خاندانی تاریخ ہو، تو یہ دیکھنے کے لیے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں کہ آیا بچے کو ہیموفیلیا ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟ (علاج)

اگرچہ ہیموفیلیا ایک لاعلاج حالت ہے، لیکن بہت مؤثر علاج دستیاب ہیں۔یہ علاج خون کو کنٹرول کرنے اور روکنے میں مدد کر سکتے ہیں، اور آپ کو بہتر زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

متبادل تھراپی

یہ بنیادی علاج ہے۔ اس میں جسم کو خون جمنے کا ایک عنصر (فیکٹر VIII یا فیکٹر IX) دینا شامل ہے جس کی جسم میں رگ (انٹراوینیس یا IV انفیوژن) کے ذریعے کمی ہے۔ یہ عوامل یا تو انسانی خون کے پلازما سے یا جینیاتی ٹیکنالوجی (دوبارہ پیدا ہونے والی مصنوعات) کے ذریعے بنائے جاتے ہیں۔

یہ علاج دو طریقوں سے کیا جاتا ہے:

1. پروفیلیکٹک تھراپی: اس میں، عامل جسم کو ہفتے میں کئی بار دیا جاتا ہے، خون آنے سے پہلے ۔ یہ اچانک خون بہنے سے روک سکتا ہے، خاص طور پر جوڑوں میں۔ یہ اکثر شدید ہیموفیلیا والے لوگوں کے لیے کیا جاتا ہے۔

2. آن ڈیمانڈ تھراپی: اس میں فیکٹر صرف خون بہنے کے بعد دیا جاتا ہے۔ یہ علاج ان لوگوں کے لیے استعمال کیا جاتا ہے جو ہلکے ہیموفیلیا میں مبتلا ہیں اور ان لوگوں کے لیے جو احتیاطی علاج پر نہیں ہیں۔

دیگر ادویات

• Desmopressin (DDAVP): یہ ایک دوا ہے جو ہلکے ہیموفیلیا A والے لوگوں کے لیے استعمال کی جا سکتی ہے۔ یہ جسم میں ذخیرہ شدہ فیکٹر VIII کو جاری کر کے کام کرتی ہے۔ یہ ناک کے اسپرے یا انجکشن کے طور پر دیا جا سکتا ہے۔
• Antifibrinolytic ادویات: مثال کے طور پر ، Tranexamic acid ۔ یہ ادویات خون کے جمنے کی تحلیل کو کم کرکے کام کرتی ہیں۔ یہ دانت نکالنے اور ناک سے خون بہنے جیسے حالات میں مفید ہیں۔
• درد کش ادویات: جوڑوں میں خون بہنے کے ساتھ ہونے والے درد کو دور کرنے کے لیے آپ پیراسیٹامول جیسی چیزیں لے سکتے ہیں۔ تاہم، ہیموفیلیا کے شکار لوگوں کے لیے اسپرین اور NSAIDs (مثال کے طور پر، ibuprofen، diclofenac) جیسی دوائیں تجویز نہیں کی جاتی ہیں، کیونکہ ان سے خون بہنے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔

جب آپ کو خون آتا ہے تو آپ کیا کرتے ہیں؟

جب آپ کو خون آتا ہے تو آپ کو کچھ چیزیں کرنی چاہئیں۔ RICE کا طریقہ یاد رکھیں۔

• R (Rest): زخمی جوڑوں یا پٹھوں کو آرام دیں۔ اسے حرکت دینے سے روکیں۔
• I (برف): دن میں کئی بار تقریباً 15-20 منٹ تک زخمی جگہ پر آئس پیک لگائیں۔ اس سے سوجن اور درد کم ہو جائے گا۔
• C (کمپریشن): زخمی جگہ کو لچکدار پٹی سے لپیٹیں تاکہ اسے قدرے سخت کر دیا جائے۔
• ای (بلندی): زخمی بازو یا ٹانگ کو دل کی سطح سے اوپر رکھیں۔

یہ چیزیں کرتے وقت، آپ کو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنی چاہیے اور اگر ضروری ہو تو فیکٹر کا علاج کروائیں۔

ہیموفیلیا کے ساتھ کیسے رہنا ہے۔

ہیموفیلیا کے ساتھ رہنا مشکل ہوسکتا ہے، لیکن مناسب انتظام، آگاہی اور مدد کے ساتھ، آپ ایک عام، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

• ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کا تعاون: ہیموفیلیا کا علاج کرتے وقت،ہیماٹولوجسٹ، نرسوں، فزیو تھراپسٹ اور سماجی کارکنوں پر مشتمل ٹیم سے تعاون حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ وہ آپ کو علاج، ورزش اور محفوظ رہنے کے طریقے کے بارے میں مشورہ دیں گے۔
• محفوظ سرگرمیوں میں مشغول رہیں: ہیموفیلیا کے شکار افراد کو ایسے کھیلوں سے پرہیز کرنا چاہیے جو بہت زیادہ چوٹ پہنچا سکتے ہیں (مثلاً رگبی، باکسنگ)۔ اس کے بجائے، محفوظ مشقوں میں مشغول ہوں جیسے تیراکی، چہل قدمی، اور سائیکلنگ (ہیلمٹ کے ساتھ)۔ آپ کے لیے صحیح ورزش کا انتخاب کرنے کے لیے فزیکل تھراپسٹ سے بات کریں۔
• دانتوں کی اچھی صحت کو برقرار رکھنا: دانتوں کی خرابی اور مسوڑھوں کی بیماری کو روکنا بہت ضروری ہے، کیونکہ دانت نکالنے جیسے طریقہ کار کو انجام دیتے وقت خون بہنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ دانتوں کے ڈاکٹر کو دیکھنا جاری رکھیں ۔
• طبی انتباہ کی شناخت: ہمیشہ ایک کڑا یا کارڈ اپنے ساتھ رکھیں جس میں لکھا ہو کہ آپ کو ہیموفیلیا ہے۔ یہ ہنگامی صورت حال میں بہت مفید ہو سکتا ہے۔
• سماجی مدد: ہیموفیلیا کے شکار دوسرے لوگوں اور ان کے اہل خانہ سے بات کرنا اور تجربات کا اشتراک کرنا ایک بڑی طاقت ہے۔ اگر ایسی تنظیمیں ہیں تو ان کا ساتھ دیں۔
• مستقبل کے لیے امید: ہیموفیلیا کے نئے علاج مسلسل دریافت کیے جا رہے ہیں۔ جین تھراپی جیسی چیزوں پر بھی تحقیق جاری ہے۔ تو ہم مستقبل کے لیے امید رکھ سکتے ہیں۔

گھر لے جانے کا ایک پیغام

ہیموفیلیا خون کے جمنے کا مسئلہ ہے، لیکن اس سے ڈرنے کی کوئی چیز نہیں ہے اور اس پر قابو پایا جا سکتا ہے ۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ اگر آپ کو علامات ہوں تو فوری طور پر طبی مشورہ حاصل کریں، درست تشخیص کریں، اور فراہم کردہ علاج پر عمل کریں۔

اگر آپ یا آپ کے جاننے والے کسی کو ہیموفیلیا ہے تو یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں۔ علم، مدد اور علاج کے ساتھ جس کی آپ کو ضرورت ہے، آپ بھی ایک صحت مند، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔ امید مت چھوڑو!

ہیموفیلیا ، خون بہنا، خون کا جمنا، جینیاتی امراض، فیکٹر VIII، فیکٹر IX