آئیے کربی ڈیزیز سے آگاہ رہیں، جو بچوں میں ایک نایاب اعصابی بیماری ہے۔

ماں یا باپ کے بیمار ہونے پر جو دکھ اور پریشانی محسوس ہوتی ہے اسے الفاظ میں بیان کرنا مشکل ہے، ہے نا؟ خاص طور پر جب یہ ایک نایاب اور بظاہر پیچیدہ حالت ہو، بوجھ اور بھی زیادہ ہوتا ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے کرب کی بیماری کہتے ہیں۔ کچھ لوگ اسے Globoid Cell Leukodystrophy بھی کہتے ہیں۔ اگرچہ نام تھوڑا سا لمبا لگتا ہے، آئیے اسے سادہ رکھیں۔

کربی بیماری کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، کربی بیماری ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے جو اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ اس کا تلفظ "کرا-بہ" ہے۔

یہ بیماری بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتی ہے جسے Leukodystrophies کہتے ہیں۔ ان بیماریوں میں ، ہمارے اعصابی نظام میں Myelin نامی حفاظتی غلاف کھو جاتا ہے (اسے Demyelination کہا جاتا ہے)۔ ہمارے جسم کے اعصابی خلیوں کو بجلی کے تاروں کے طور پر سمجھیں۔ ان تاروں کے گرد ایک حفاظتی غلاف ہوتا ہے، جیسے تار کے اوپر پلاسٹک کی چادر۔ اسی کو Myelin کہتے ہیں۔ یہ مائیلین میان ہے جو اعصابی پیغامات کو تیزی سے اور درست طریقے سے سفر کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ کربی بیماری میں یہ مائیلین میان خراب ہو جاتی ہے۔

اس کے علاوہ، اس بیماری میں، دماغ میں ایک غیر معمولی قسم کے خلیات کو دیکھا جا سکتا ہے جسے گلوبائڈ سیل کہتے ہیں. یہ بڑے خلیے ہیں جن میں عام طور پر ایک سے زیادہ نیوکلئس ہوتے ہیں۔

جیسے ہی مائیلین میان تباہ ہو جاتی ہے، دماغ کے خلیے مرنا شروع ہو جاتے ہیں۔ یہ دھیرے دھیرے ایسے مسائل کا باعث بنتا ہے جو اعصابی نظام کے کام کو خراب کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• فکری معذوری۔
• فالج
• سماعت کا نقصان یا بہرا پن

کربی بیماری ایک انحطاطی حالت ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہے۔ افسوسناک بات یہ ہے کہ اس کا خاتمہ اکثر موت پر ہوتا ہے۔

اس بیماری کا نام ڈنمارک کے نیورولوجسٹ Knud Krabbe کے نام پر رکھا گیا ہے۔

کربی بیماری سے کون سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے؟

کربی کی بیماری میں مبتلا تقریباً 90% لوگ 1 سے 7 ماہ کی عمر کے درمیان علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ اسے کربی بیماری کی شیرخوار شکل کہا جاتا ہے۔ بعض اوقات، یہ بیماری 18 ماہ کی عمر کے بعد، جوانی یا جوانی کے دوران شروع ہو سکتی ہے۔ اسے کربی بیماری کی دیر سے شروع ہونے والی شکل کہا جاتا ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ کربی بیماری ایک ایسی بیماری ہے جو والدین سے بچوں کو جینز کے ذریعے وراثت میں ملتی ہے۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

کربی بیماری عام طور پر ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ تاہم، دنیا کے مختلف حصوں میں اس کے وقوع پذیر ہونے کی تعدد مختلف ہوتی ہے۔ محققین کے مطابق یہ بیماری یورپ میں 100,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک اور امریکہ میں 250,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک میں ہو سکتی ہے۔

تاہم، یہ بیماری اسرائیل میں کچھ الگ تھلگ کمیونٹیز میں زیادہ عام ہے، جس کے واقعات فی 1,000 افراد میں تقریباً 6 ہیں۔

کربی بیماری کی علامات کیا ہیں؟

کربی بیماری کی علامات کی شدت اس عمر پر منحصر ہے جس میں علامات شروع ہوتی ہیں۔ کربی بیماری کی شیر خوار شکل تیزی سے بگڑتی ہے اور عام طور پر 2 سال کی عمر سے پہلے مہلک ہوتی ہے۔ کربی بیماری کی دیر سے شروع ہونے والی شکل نسبتاً ہلکی ہوتی ہے، اور متوقع عمر لمبی ہوتی ہے۔

Infantile Krabbe بیماری کی علامات

بچپن میں کربی بیماری کی علامات تین اہم مراحل میں شناخت کی جا سکتی ہیں:

مرحلہ 1:

کربی کی بیماری والا بچہ عام طور پر 4 سے 6 ماہ کی عمر تک بڑھتا اور نشوونما پاتا ہے۔ تب ہی علامات شروع ہوتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• بار بار بے چینی، چڑچڑاپن
• قے
• دودھ پینے میں دشواری
• ترقی کی منازل طے کرنے میں ناکامی۔
• انفیکشن کی علامات کے بغیر بار بار بخار
• پٹھوں کی کمزوری۔

کربی کی بیماری میں مبتلا بچہ لمس، آواز اور روشنی کے لیے انتہائی حساس ہوسکتا ہے۔ جب اس طرح کا محرک آتا ہے، تو جسم میں سختی کا احساس ہوتا ہے (Tonic Spasms)۔ ذرا تصور کریں، ایک بچہ ہلکی سی آواز پر چونک جائے گا اور سخت ہو جائے گا۔

مرحلہ 2:

دوسرے مرحلے میں، آپ اس طرح کی علامات دیکھ سکتے ہیں:

• وژن میں تبدیلی
• آپٹک ایٹروفی - اس کا مطلب ہے آپٹک اعصاب کا کمزور ہونا۔
• غیر معمولی کرنسی - گردن، تنے اور ٹانگوں کے پٹھوں میں تنگی ایک ایسی کرنسی کا باعث بن سکتی ہے جو گردن سے ایڑیوں تک پیچھے کی طرف جھک جاتی ہے (Opisthotonic Posturing)۔ یہ کمان کی طرح پیچھے کی طرف جھکنے کے مترادف ہے۔
• قبضے جیسی حالت
• ذہنی اور جسمانی نشوونما میں کمی
• ان چیزوں کو کرنے میں ناکامی جو پہلے سیکھی گئی تھیں (مثلاً، مسکرانا، اپنا سر اونچا رکھنا)۔

مرحلہ 3:

تیسرے مرحلے میں یہ علامات نظر آتی ہیں:

• بینائی کا مکمل نقصان (اندھا پن)
• سماعت کا مکمل نقصان (بہرا پن)
• ایک غیر معمولی جسمانی کرنسی - ایک کرنسی جس میں بازو اور ٹانگیں سیدھی ہوتی ہیں، انگلیاں نیچے کی طرف ہوتی ہیں، اور سر اور گردن کو پیچھے ہٹایا جاتا ہے
• گھومنے پھرنے کی صلاحیت میں کمی۔

ان تفصیلات کو پڑھ کر آپ کو اداس اور خوف محسوس ہو سکتا ہے۔ لیکن ان چیزوں کا جاننا جلد تشخیص اور اپنی ضرورت کی مدد حاصل کرنے کے لیے بہت ضروری ہے۔

دیر سے شروع ہونے والے کربی بیماری کی علامات

دیر سے انفینٹائل کربی کی بیماری 13 سے 36 ماہ کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہے۔ علامات آہستہ آہستہ اس طرح ظاہر ہوتی ہیں:

• چڑچڑاپن
• وژن میں تبدیلی
• غیر معمولی چال
• دورے
• Apneic Episodes
• جسمانی درجہ حرارت میں عدم استحکام

اس معاملے میں موت کی اوسط عمر چھ سال کے لگ بھگ ہے۔

جوینائل آن سیٹ کربی بیماری کی علامات یہ ہیں:

• وژن میں تبدیلی
• جھٹکے
• چال کی غیر معمولیات
• حرکات کو مطلوبہ طور پر کنٹرول کرنے میں ناکامی اور بتدریج پٹھوں کی سختی۔
• توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD)

اس قسم کی کربی بیماری کے بگڑنے کی شرح مختلف ہوتی ہے، لیکن موت عام طور پر تشخیص کے 10 سال کے اندر ہوتی ہے۔

دیر سے شروع ہونے والے کربی بیماری کی علامات:

• ہاتھوں اور پیروں میں جلن کا احساس
• مزاج اور رویے میں تبدیلیاں
• چلتے وقت لڑکھڑانا، توازن کھونا `(Ataxia)`
• پٹھوں کی سختی (Spasticity)
• بینائی میں تبدیلی اور اندھا پن
• آکشیپ
• سماعت کی خرابی اور بہرا پن

جوانی میں کربی کی بیماری پیدا کرنے والے بہت سے لوگ ذہنی اور جسمانی طور پر کمزور ہو جاتے ہیں۔

کربی بیماری کا کیا سبب ہے؟

کربی بیماری ایک ایسی بیماری ہے جو والدین سے بچوں کو جین کے ذریعے منتقل ہوتی ہے۔ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کے ہر خلیے میں جین کی دونوں کاپیوں میں اتپریورتن ہونا ضروری ہے۔ اس بیماری میں مبتلا شخص کے والدین میں سے ہر ایک میں تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی ہوتی ہے۔ تاہم، والدین عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں. وہ صرف بیماری کے کیریئر ہیں۔

کربی بیماری جین 'جی اے ایل سی' میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں جسم 'Galactocerebrosidase' نامی انزائم پیدا نہیں کرتا۔ یہ انزائم ہمارے جسم کے لیے 'Galactocerebroside' نامی مرکب کو میٹابولائز کرنے کے لیے ضروری ہے۔ یہ galactocerebroside مائیلین کا ایک اہم حصہ ہے (اعصاب کے ارد گرد حفاظتی احاطہ)۔

جب یہ اہم انزائم کھو جاتا ہے، تو پورے مرکزی اعصابی نظام میں مائیلین میان ٹوٹ جاتا ہے (ڈیمیلینیشن)۔ یہ وہی چیز ہے جو کربی بیماری کی اعصابی علامات کا سبب بنتی ہے۔

کربی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ریاستہائے متحدہ میں کچھ ریاستوں میں، کرببی بیماری کے لیے ایک ٹیسٹ معمول کے نوزائیدہ اسکریننگ پروٹوکول میں شامل ہے۔ یہ خون کا ٹیسٹ ہے۔

کربی بیماری کی تشخیص کا ایک اور اہم طریقہ امیجنگ ٹیسٹ کے ذریعے ہے۔ خاص طور پر، ایک ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) اسکین بچے کے دماغ میں تبدیلیوں کا پتہ لگا سکتا ہے جو کربی کی بیماری کی نشاندہی کرتی ہے۔ کربی بیماری میں دماغی زخموں کا پتہ لگانے میں ایم آر آئی بہت مفید ہے۔ یہ ٹیسٹ بچپن اور جوانی میں بیماری کی تشخیص میں بھی مدد کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کے بچے کو کربی بیماری کی تشخیص ہوئی ہے، تو اس کی سماعت اور بینائی کی خرابی کی حد کو چیک کریں۔ممکنہ طور پر سماعت کی تشخیص اور آنکھوں کے معائنے کی ضرورت ہوگی۔ اس سے یہ طے کرنے میں مدد ملے گی کہ آپ کے بچے کو کس قسم کی سماعت اور بصارت کی امداد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

اگر آپ کے بچے کو کربی کی بیماری کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر تجویز کرے گا کہ آپ اور آپ کے ساتھی کو جینیاتی مشاورت اور جانچ سے گزرنا چاہیے تاکہ آپ کے دوسرے بچے کے ہونے کے خطرے کا اندازہ لگایا جا سکے۔ وہ یہ بھی تجویز کر سکتے ہیں کہ خاندان کے دیگر افراد کو یہ دیکھنے کے لیے ٹیسٹ کیا جائے کہ آیا وہ غیر معمولی جین کے کیریئر ہیں۔

کربی بیماری کا علاج کیا ہے؟

بدقسمتی سے، کربی کی بیماری کا ابھی تک کوئی مستقل علاج نہیں ہے۔ اور، یہ عام طور پر موت پر ختم ہوتا ہے۔

تاہم، ایک ایسا علاج ہے جو کربی بیماری کے بڑھنے کو کنٹرول کر سکتا ہے: ایک ہیماٹوپوئٹک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ (HSCT)۔

سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ جسم میں غیر صحت مند خلیات کو صحت مند خلیات سے بدل دیتا ہے۔ ہیماٹوپوائٹک اسٹیم سیلز ناپختہ خلیات ہیں جو تمام قسم کے خون کے خلیات میں ترقی کر سکتے ہیں، بشمول سفید خون کے خلیات، خون کے سرخ خلیے اور پلیٹلیٹس۔

ایچ ایس سی ٹی میں، ایک صحت مند عطیہ دہندہ کے خون کے خلیے کربی بیماری والے بچے میں ٹرانسپلانٹ کیے جاتے ہیں۔ اس سے بچے کو صحت مند خلیات اور دماغ میں اچھا GALC انزائم کام کرنے میں مدد ملتی ہے۔ تاہم، HSCT سب سے زیادہ مؤثر ہے جب علامات ظاہر ہونے سے پہلے دیا جائے۔

محققین کربی بیماری کے لیے بہتر علاج تلاش کرنے کی کوششیں جاری رکھے ہوئے ہیں۔ چونکہ فی الحال کوئی علاج نہیں ہے اور وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ بیماری بڑھ جاتی ہے، اس لیے بنیادی علاج امدادی نگہداشت ہے۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• پٹھوں میں تناؤ کے لیے مسلز ریلیکسنٹس
• دوروں پر قابو پانے کے لیے اینٹی کنولسنٹ ادویات
• نقل و حرکت کو بڑھانے کے لیے جسمانی تھراپی
• بڑے بچوں اور بڑوں کے لیے پیشہ ورانہ تھراپی
• اگر نگلنے میں دشواری ہو تو ٹیوب فیڈنگ

Krabbe بیماری کے لئے prognosis کیا ہے؟

کربی بیماری کی تشخیص خراب ہے۔ یہ عام طور پر موت پر ختم ہوتا ہے۔ تاہم، بقا کا وقت اس عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے جس میں علامات شروع ہوتی ہیں۔

بچپن میں کربی کی بیماری میں مبتلا بچوں کی اوسط عمر تقریباً 13 ماہ ہوتی ہے۔ دیر سے شروع ہونے والی بیماری والے زیادہ تر بچے علامات کے آغاز کے دو سال کے اندر مر جاتے ہیں۔

کربی بیماری کے بڑھنے اور عمر کی شرح، جو بچپن اور جوانی میں شروع ہوتی ہے، مختلف ہوتی ہے۔

کربی بیماری سے موت عام طور پر سانس کی ناکامی کی وجہ سے ہوتی ہے جو پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے ہوتی ہے یا پھیپھڑوں میں خوراک / مائعات کے داخل ہونے سے ہونے والے انفیکشن (خواہش) کی وجہ سے ہوتی ہے۔

کیا کربی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

کیونکہ کربی بیماری ایک موروثی بیماری ہے، اس سے بچاؤ کے لیے ہم کچھ نہیں کر سکتے۔

تاہم، اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی کوشش کرنے سے پہلے کربی کی بیماری یا دیگر جینیاتی عوارض کے وراثت کے خطرے کے بارے میں فکر مند ہیں، تو جینیاتی مشاورت کے بارے میں صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے سے بات کریں۔

کربی کی بیماری میں مبتلا میرے بچے کو کب ڈاکٹر سے ملنا چاہیے؟

آپ کے بچے کو اپنی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کو باقاعدگی سے ان کی علامات کی نگرانی کرنے، ان کی پیشرفت کی نگرانی کرنے، اور ضرورت کے مطابق اپنے معاون نگہداشت کے منصوبے کو ایڈجسٹ کرنے کی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کے بچے میں کوئی نئی علامات پیدا ہوتی ہیں، تو اپنے ڈاکٹر کو فوراً بتائیں۔

کربی بیماری ایک نایاب، موروثی اعصابی عارضہ ہے۔ یہ جاننا ایک صدمہ اور بوجھ ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو کربی کی بیماری ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. اس بارے میں آپ اور آپ کے خاندان کی مدد اور تعلیم دینے کے لیے وسائل موجود ہیں۔ ایک طبی ٹیم کا ہونا جو اس بیماری کے بارے میں جانتی ہو آپ کے بچے کی بہترین دیکھ بھال فراہم کرنے کے لیے ضروری ہے۔

خلاصہ (گھر میں پیغام لے جائیں)

کربی بیماری کے بارے میں یاد رکھنے کے لئے یہاں کچھ آسان چیزیں ہیں:

• کربی بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جو اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتی ہے۔
• یہ مائیلین نامی حفاظتی ڈھانچے کو تباہ کر دیتا ہے جو اعصابی خلیوں کو گھیرے ہوئے ہے۔
• بیماری کی شدت اور عمر اس بات پر منحصر ہوتی ہے کہ جس عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں (بچے، بچے، بالغ)۔ یہ بچپن میں سب سے زیادہ شدید ہوتا ہے۔
• فی الحال کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے معاون علاج موجود ہیں۔ علامات ظاہر ہونے سے پہلے HSCT (hematopoietic سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ) بعض اوقات بیماری کے بگڑنے پر قابو پا سکتا ہے۔
• یہ ایک جینیاتی بیماری ہے اور اسے روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، جینیاتی مشاورت آپ کو اپنے خطرے سے آگاہ کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔
• اگر آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ یاد رکھیں، صحت کے کسی بھی مسئلے کے لیے مناسب طبی مشورہ لینا بہتر ہے۔

کربی کی بیماری، گلوبائڈ سیل لیوکوڈسٹروفی، مائیلین، ڈیمیلینیشن، جینیاتی امراض، اعصابی امراض، بچوں کی بیماریاں