کیا ایسا لگتا ہے کہ آپ کا بچہ ہر وقت پریشان رہتا ہے؟ یا اسے اسکول کے کام پر توجہ دینے میں دشواری ہو رہی ہے؟ شاید اس نے اپنی تقریر یا رویے میں تبدیلی دیکھی ہو؟ یہ وہ چیزیں ہیں جن پر ہم کبھی کبھی زیادہ توجہ نہیں دیتے ہیں، لیکن یہ لافورا ڈیزیز نامی ایک نایاب حالت کی علامت ہو سکتی ہیں۔ تو آئیے آج اس کے بارے میں تھوڑی بات کرتے ہیں، کیا ہم؟
Lafora بیماری کیا ہے؟
سادہ لفظوں میں لافورا بیماری مرگی کی ایک قسم ہے۔ اس کی خصوصیت بار بار فٹ ہونے (دورے) اور بچے کے سوچنے، یاد رکھنے اور چیزوں کو سمجھنے کی صلاحیت میں بتدریج کمی (علمی فعل) سے ہوتی ہے۔ آپ ڈاکٹر کو یہ بھی سن سکتے ہیں کہ اسے 'Lafora Progressive myoclonus epilepsy' کہتے ہیں۔ یہ اس کا مکمل طبی نام ہے۔
یہ علامات عام طور پر بچپن کے آخر میں، آٹھ سال کی عمر کے لگ بھگ یا ابتدائی جوانی میں شروع ہوتی ہیں۔ افسوسناک بات یہ ہے کہ یہ علامات وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ یہاں تک کہ علاج کے باوجود، Lafora بیماری 10 سال کے اندر جان لیوا پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔ تاہم، نئی تحقیق اور بہتر علاج کے ساتھ، کچھ بچے توقع سے زیادہ لمبی عمر پا رہے ہیں۔ اس لیے امید مت چھوڑیں۔
کیا یہ لافورا بیماری بہت سے لوگوں کو متاثر کرتی ہے؟
جی ہاں، یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں کیے گئے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ تقریباً چار ملین افراد سالانہ اس بیماری میں مبتلا ہوتے ہیں۔ تاہم یہ تعداد زیادہ ہو سکتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ کچھ لوگوں کی صحیح تشخیص نہیں ہوتی یا بیماری کی اطلاع نہیں دی جاتی، اس لیے یہ تعداد کم معلوم ہوتی ہے۔
لافورا بیماری کی علامات کیا ہیں؟
لافورا کی بیماری میں مبتلا بچہ درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ علامات کا تجربہ کر سکتا ہے۔
- دورے: یہ اہم علامت ہے۔
- علمی زوال: بچہ اسباق کو سمجھنے کے قابل نہیں ہوسکتا ہے اور اسے نئی چیزیں سیکھنے میں دشواری ہوسکتی ہے۔
- بولنے میں دشواری: الفاظ کی دھندلاپن اور بولنے کی رفتار کم ہو سکتی ہے۔
- توازن کا کھو جانا، جیسے چلتے وقت ڈوبنا (توازن اور ہم آہنگی کے چیلنجز): خاص طور پر، سیدھی لائن میں چلنا مشکل ہو سکتا ہے، جیسے چیزوں کو پکڑتے وقت غلطیاں کرنا۔
- پٹھوں کی سختی (سپاسسٹیٹی): اعضاء کو موڑنا یا سیدھا کرنا مشکل ہو جاتا ہے، اور جسم سخت محسوس ہوتا ہے۔
- طرز عمل میں تبدیلیاں: آپ پہلے سے زیادہ ضدی بن سکتے ہیں، یا آپ کو غصہ آ سکتا ہے۔
- موڈ میں تبدیلی: بعض اوقات، افسردگی جیسے حالات پیدا ہو سکتے ہیں، یعنی آپ ہر وقت اداس محسوس کرتے ہیں، بغیر کسی چیز میں دلچسپی کے۔ یا آپ بے حسی پیدا کر سکتے ہیں۔
- یادداشت میں کمی اور ڈیمنشیا جیسے حالات: آپ چھوٹی چھوٹی چیزوں کو بھی بھول جاتے ہیں، اور وقت گزرنے کے ساتھ، آپ کو یہ بھی یاد نہیں رہتا کہ آپ کون ہیں یا آپ کہاں ہیں۔
لافورا بیماری میں دوروں کی اقسام
آپ کے بچے کو لافورا سنڈروم کے ساتھ مختلف قسم کے فٹ ہو سکتے ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:
- Myoclonic دورے: یہ بہت تیز، اچانک، غیر ارادی عضلاتی جھڑکتے ہیں۔ وہ بجلی کے جھٹکے کی طرح مختصر ہوسکتے ہیں۔ اس قسم کا دورہ اکثر لافورا بیماری میں دیکھا جاتا ہے ۔
- Occipital دورے: یہ بصارت کے اچانک نقصان، یا فریب کا سبب بن سکتا ہے۔
- ٹانک-کلونک دورے: اسے بہت سے لوگ "دورے" کہتے ہیں۔ جسم کے پٹھے اکڑ جاتے ہیں اور جھٹکے لگتے ہیں۔
- غیر حاضری کے دورے: اس میں بچہ اچانک کچھ کرنا چھوڑ دیتا ہے اور صرف خلا میں گھورتا ہے۔ وہ چند سیکنڈ میں ہوش میں آجاتے ہیں۔
- پیچیدہ جزوی دورے: اس میں خالی گھورنا، اعضاء کا بے مقصد ہلنا، یا ایک ہی کام کو بار بار کرنا بھی شامل ہو سکتا ہے۔
- Atonic دورے: یہ اس وقت ہوتا ہے جب جسم کے پٹھے اچانک طاقت کھو دیتے ہیں، جس سے بچہ زمین پر گر جاتا ہے۔
بیماری کے بڑھنے اور بار بار ہونے کے ساتھ یہ فٹ زیادہ شدید ہو جاتے ہیں۔ اگرچہ ڈاکٹر ابتدائی مراحل میں انہیں کنٹرول کر سکتے ہیں، لیکن وقت کے ساتھ ساتھ یہ مزید مشکل ہو جاتا ہے۔
لافورا کی علامات آہستہ آہستہ کیسے بڑھتی ہیں۔
Lafora بیماری کے علامات وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتے ہیں. یہ چند مہینوں سے چند سال تک رہ سکتا ہے۔ ابتدائی طور پر، یہ علامات معمولی جھنجھلاہٹ کے طور پر شروع ہوتی ہیں، لیکن آہستہ آہستہ بچے کی روزمرہ کے کام کرنے اور دوسروں کے ساتھ بات چیت کرنے کی صلاحیت کو محدود کر دیتی ہیں۔
ذرا تصور کریں، لافورا بیماری کی تشخیص کے تقریباً چھ سال بعد، تقریباً نصف مریض اپنی حرکات پر کنٹرول کھو دیتے ہیں ۔ ہوسکتا ہے کہ آپ کا بچہ خود چلنے، بات کرنے یا اٹھنے کے قابل نہ ہو۔ کسی وقت، انہیں آرام دہ رکھنے کے لیے 24 گھنٹے کی دیکھ بھال کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ سن کر افسوس ہوا، لیکن ان چیزوں کا جاننا ضروری ہے۔
لافورا کی علامات کب شروع ہوتی ہیں؟
لافورا کی علامات عام طور پر 8 اور 19 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ یہ 14 اور 16 سال کی عمر کے درمیان سب سے زیادہ عام ہے۔ تاہم، بعض اوقات یہ بیماری 5 سال کی عمر کے بچوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔
اس لافورا بیماری کی وجہ کیا ہے؟
لافورا بیماری کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔. واضح طور پر، یہ بیماری جینز `EPM2A` یا `EPM2B (NHLRC1)` میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ اس طرح ہوتا ہے: جب بچہ حاملہ ہوتا ہے، تو بچے کو ماں اور باپ دونوں کی طرف سے اس تبدیل شدہ جین کی ایک ایک کاپی ملنی چاہیے۔ طبی اصطلاحات میں، اسے 'آٹوسومل ریسیسیو' وراثت کہا جاتا ہے۔
یہ جینز، جنہیں `EPM2A` یا `EPM2B` کہا جاتا ہے، گلائکوجن نامی مادے کی مناسب پروسیسنگ کے ذمہ دار ہیں جو ہمارے جسم میں توانائی کو ذخیرہ کرتا ہے۔ اب، جب یہ جین تبدیل ہوتے ہیں، تو گلائکوجن کو صحیح طریقے سے پروسیس کرنے کی ہدایات الجھن میں پڑ جاتی ہیں۔ اس کے بعد کیا ہوتا ہے کہ اس گلائکوجن کو صحیح طریقے سے استعمال نہیں کیا جاتا ہے، اور چھوٹے گانٹھ (جسے لافورا باڈیز کہتے ہیں) بن جاتے ہیں۔ یہ لافورا جسم ہمارے اعصابی نظام، پٹھوں، اندرونی اعضاء اور بافتوں کے خلیوں میں جمع ہوتے ہیں۔ پھر ہمارا اعصابی نظام اور دوسرے اعضاء جہاں یہ لافورا جسم جمع ہوتے ہیں وہ ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے۔ یہی لافورا بیماری کی علامات کی وجہ ہے۔ کیا تم سمجھتے ہو؟
کس کو لافورا بیماری کا زیادہ خطرہ ہے؟
لافورا کی بیماری کسی کو بھی ہو سکتی ہے، لیکن یہ بحیرہ روم کے علاقے کے آس پاس کے ممالک (جیسے اسپین، فرانس اور اٹلی)، شمالی افریقی ممالک، ہندوستان اور پاکستان میں رہنے والے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔
لافورا بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟
لافورا کی بیماری 'اسٹیٹس ایپی لیپٹیکس' نامی حالت کا سبب بن سکتی ہے، یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک وقت میں 15 منٹ سے زیادہ دورے ہوتے رہتے ہیں، یا جب دورہ ختم ہوتا ہے اور ہوش میں آنے سے پہلے اس کے بعد دوسرا دورہ پڑتا ہے۔ یہ جان لیوا طبی ایمرجنسی ہے۔
جب لافورا کی بیماری شدید ہو جاتی ہے، تو میں نے جن لافورا کا ذکر کیا ہے وہ جسم میں جمع ہو جاتے ہیں، جس کی وجہ سے بچے کے جسم کے اعضاء خراب ہو جاتے ہیں، اور بعض اوقات وہ بالکل بند ہو جاتے ہیں۔ یہ اس بیماری سے تیزی سے موت کی وجہ ہے۔
لافورا بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
عام طور پر، جب کسی بچے کو دورہ پڑنے لگتا ہے، تو والدین یا سرپرست ڈاکٹر سے ملیں گے۔ ڈاکٹر جسمانی معائنہ، اعصابی امتحان، اور آپ کے بچے کی علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔
اس کے بعد، وہ ان علامات کی اصل وجہ معلوم کرنے کے لیے کئی ٹیسٹ کروائیں گے۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہو سکتے ہیں:
- EEG (Electroencephalogram - EEG): یہ دماغ کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔
- ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ - ایم آر آئی): یہ دماغ کی تفصیلی تصویر لیتا ہے۔
- جلد کی بایپسی: بعض اوقات جلد کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور لافورا باڈیز کی جانچ کی جاتی ہے۔
- جینیاتی ٹیسٹ:یہ اس بات کی تصدیق کرے گا کہ آیا ان جینز میں کوئی تبدیلیاں ہوئی ہیں جن کا میں نے پہلے ذکر کیا ہے۔
اس طرح، آپ کو اپنے بچے کی حالت کی درست تشخیص کے لیے کئی ڈاکٹروں سے ملنا پڑ سکتا ہے اور کئی ٹیسٹ کروانے پڑ سکتے ہیں۔ لیکن یاد رکھیں، تمام ٹیسٹ اسی طرح کی علامات والی دوسری حالتوں کو مسترد کرنے اور آپ کے بچے کے لیے صحیح علاج تلاش کرنے میں آپ کی مدد کرنے کے لیے بنائے گئے ہیں۔
لافورا بیماری کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
درحقیقت لافورا بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ موجودہ علاج کا مقصد بنیادی طور پر علامات کو کنٹرول کرنا ہے۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- فٹ ہونے کے آغاز کو کنٹرول کرنے کے لیے اینٹی سیزر ادویات۔
- خاص طور پر مائیوکلونک دوروں کے لیے، ویلپروک ایسڈ، پیرامینیل، یا بینزوڈیازپائن جیسی دوائیں دی جا سکتی ہیں۔
- جسمانی تھراپی یا پیشہ ورانہ تھراپی جب تک ممکن ہو پٹھوں کی طاقت کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہے۔
جیسے جیسے علامات خراب ہوتے جاتے ہیں، ان پر قابو پانا مشکل ہو جاتا ہے۔ لیکن آپ کے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم آپ کے بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ بنانے کے لیے ہر ممکن کوشش کرے گی۔
Lafora بیماری کے لئے نقطہ نظر کیا ہے؟
ایماندار ہونے کے لئے، لافورا بیماری کے لئے نقطہ نظر بہت اچھا نہیں ہے. یعنی اس بیماری سے بچہ جلد مر سکتا ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، ابھی تک اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔
ایک بار جب آپ کے بچے میں لافورا سنڈروم کی تشخیص ہو جاتی ہے، تو جینیاتی مشیر سے ملنا اچھا خیال ہے۔ وہ آپ کو اس حالت کے بارے میں مزید بتا سکتا ہے، یہ آپ کے بچے کو کیسے متاثر کرتا ہے، اور آپ کو مشورہ دے سکتا ہے کہ آپ کے بچے کی دیکھ بھال کیسے کی جائے اور آپ کے خاندان کے لیے صحیح مدد کہاں سے حاصل کی جائے۔
بہت سے خاندانوں کو دماغی صحت سے متعلق مشاورت بھی ایک بڑی مدد ملتی ہے۔ کیونکہ لافورا کی بیماری تیزی سے شدید ہو سکتی ہے۔ اپنے بچے کو علامات میں مبتلا دیکھنا، اور وہ چیزیں جو اچھی طرح سے کام کرتی تھیں آہستہ آہستہ غائب ہوتی دیکھنا، والدین کے لیے برداشت کرنا بہت مشکل ہے۔ یہ آپ کی ذہنی صحت پر بڑا اثر ڈال سکتا ہے۔ اس لیے اس مشکل وقت میں اپنا اور اپنے خاندان کا خیال رکھنا بہت ضروری ہے۔
Lafora بیماری کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
علامات شروع ہونے کے بعد لافورا کی بیماری میں مبتلا بچے کی اوسط متوقع عمر تقریباً 10 سال ہوتی ہے ۔ بہت سے بچے جوانی میں زندہ رہتے ہیں۔
کیا Lafora بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟
لافورا کی بیماری کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ خاندان شروع کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں تاکہ آپ کو وراثت میں ملنے والی بیماری والے بچے کے ہونے کا خطرہ معلوم ہو سکے۔
مجھے اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس کب لے جانا چاہیے؟
اپنے بچے کے لیےاگر آپ کو اپنی زندگی میں پہلی بار دورہ پڑتا ہے، تو فوراً ایمرجنسی سروسز کو کال کریں۔ یہ بہت ضروری ہے۔
اس کے علاوہ، اگر آپ کے بچے کو ان میں سے کوئی چیز ہے تو ڈاکٹر کو بتائیں:
- اگر رویے یا مزاج میں کوئی تبدیلی آتی ہے۔
- اگر آپ کو چہل قدمی کے دوران توازن یا ہم آہنگی کے ساتھ مسائل ہیں ۔
- اگر بات کرنا مشکل لگتا ہے۔
- اگر آپ کو ہر وقت بے چینی محسوس ہوتی ہے اور آپ کو اسکول کے کام کو سمجھنے میں دشواری ہوتی ہے ۔
مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
آپ اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:
- 'ڈاکٹر، میں اپنے بچے کی مدد کیسے کر سکتا ہوں؟'
- 'آپ کس قسم کے علاج کا مشورہ دیتے ہیں؟'
- 'مجھے کن دوسری علامات کا خیال رکھنا چاہیے؟'
- 'میرے بچے کی عمر کیسی ہوگی؟'
- 'کیا اس بیماری کے لیے کوئی نیا کلینیکل ٹرائلز موجود ہیں؟'
اپنے بچے کو پہلا دورہ پڑتے دیکھنا، اور پھر اس کے بعد ہر بار، ایک خوفناک تجربہ ہو سکتا ہے۔ آپ بے بس محسوس کر سکتے ہیں، یا جیسے آپ صرف گھڑی کے ٹک ٹک کا انتظار کر رہے ہیں جب تک کہ Lafora کی علامات آپ کے بچے کو پکڑ نہ لیں۔ لافورا ایک انتہائی افسوسناک حالت ہے۔ لیکن آپ کو اس سفر سے اکیلے گزرنے کی ضرورت نہیں ہے۔ آپ کے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم آپ کی مدد کے لیے موجود ہے۔ وہ آپ کے بچے کو ہر وہ چیز دینے کی کوشش کریں گے جس کی انہیں ضرورت ہے اور وہ آرام دہ رکھیں گے۔
اس کے علاوہ، آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم اس مشکل وقت میں آپ کی اور آپ کے باقی خاندان کی مدد کر سکتی ہے۔ آپ کو دماغی صحت کے مشیر سے بات کرنا یا دوسروں کے ساتھ سپورٹ گروپ میں شامل ہونا مددگار ثابت ہو سکتا ہے جو اسی طرح کے تجربات سے گزر چکے ہیں۔ یاد رکھیں، نئے اور بہتر علاج کا اکثر یہ مطلب ہوتا ہے کہ کچھ بچے اپنی امید سے زیادہ لمبی عمر پاتے ہیں۔ اس لیے امید کا دامن کبھی نہ چھوڑیں۔
گھر لے جانے کا حتمی پیغام
لافورا بیماری ایک بہت ہی مشکل اور نایاب حالت ہے۔ جب آپ ایسا کچھ سنتے ہیں تو مغلوب اور اداس محسوس کرنا معمول ہے۔ تاہم، سب سے اہم بات یہ جاننا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ایسے لوگ ہیں جو آپ کے بچے کو بہترین طبی دیکھ بھال فراہم کر سکتے ہیں اور آپ اور آپ کے خاندان کی اس مشکل وقت سے گزرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ نئی تحقیق اور نئے علاج کے بارے میں ہمیشہ آگاہ رہیں۔ ہمیشہ امید رکھیں۔ اس کے علاوہ، اس سفر کے دوران اپنی ذہنی صحت کا خیال رکھنا نہ بھولیں۔ آپ جتنے مضبوط ہوں گے، آپ کا بچہ اتنا ہی بہتر ہوگا۔
👩🏽⚕️ اضافی سوالات (FAQs)
💬 مکسڈ کنیکٹیو ٹشو ڈیزیز (MCTD) کیا ہے؟
یہ ایک بہت ہی نایاب، لیکن پیچیدہ 'آٹو امیون' بیماری ہے۔ ہمارے جسم کا مدافعتی نظام اپنے ہی خلیوں پر حملہ کرتا ہے۔ یہ ایک خطرناک حالت ہے جو نہ صرف کسی ایک بیماری کی علامات ظاہر کرتی ہے بلکہ 'اوورلیپ سنڈروم' بھی ظاہر کرتی ہے، جو تین خطرناک بیماریوں کا مجموعہ ہے: لیوپس، رمیٹی سندشوت اور سکلیروڈرما۔
💬 مریض کیسا محسوس کرتا ہے جب یہ تینوں علامات ایک ہی وقت میں ظاہر ہوں؟
پہلی اور سب سے واضح علامت Raynaud کا رجحان ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب پاؤں/ہاتھ ٹھنڈے ہو جاتے ہیں اور انگلیاں نیلی/سفید ہو جاتی ہیں بغیر خون کے۔ اس کے علاوہ، جب آپ صبح اٹھتے ہیں، تو آپ کی انگلیاں اور جوڑ ناقابل برداشت حد تک سخت/سوج جاتے ہیں، جس سے درد، جلد کے دھبے/داغ اور پٹھوں کی شدید کمزوری ہوتی ہے۔
💬 آپ کو یقینی طور پر کیسے پتہ چلے گا کہ یہ واقعی MCTD ہے؟
اس کو مشترکہ جوڑوں کی بیماری سے الگ کرنے کے لیے ڈاکٹرز (Rheumatologists) یقینی طور پر خون کی ایک خصوصی رپورٹ دیکھتے ہیں۔ یہ اینٹی U1 RNP اینٹی باڈی ٹیسٹ ہے۔ اگر ان تمام علامات کے باوجود یہ اینٹی باڈی خون میں واضح طور پر موجود ہے تو یہ 100% MCTD بیماری ہے۔ اگرچہ اسے ہائیڈروکسی کلوروکوئن اور سٹیرائڈز سے کامیابی سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے، لیکن اس کا مکمل علاج نہیں کیا جا سکتا۔
لافورا کی بیماری، درد شقیقہ، فٹ، دورے، جینیاتی بیماریاں، بچوں کی بیماریاں، اعصابی بیماریاں، EPM2A، EPM2B، لافورا باڈیز، لافورا باڈیز
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment