آئیے لیبر وراثتی آپٹک نیوروپتی (LHON) کے بارے میں آسان الفاظ میں سیکھتے ہیں!

کیا آپ کی بینائی آہستہ آہستہ کم ہو گئی ہے اور سب کچھ دھندلا ہونے لگا ہے؟ شاید ایک آنکھ میں شروع ہو جائے اور چند ماہ بعد دوسری آنکھ کی بھی یہ حالت ہو جائے؟ آپ کو ان چیزوں کے بارے میں بہت فکر مند ہونا چاہئے. آج ہم ایک ایسی نایاب بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو ان علامات کا سبب بن سکتی ہے، لیکن اسے لیبر وراثتی آپٹک نیوروپتی، یا ``(LHON)`` کہا جاتا ہے۔

لیبر موروثی آپٹک نیوروپتی (LHON) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، لیبر موروثی آپٹک نیوروپتی، یا مختصر طور پر LHON، ایک جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ اہم چیز جو ہوتا ہے وہ یہ ہے کہ آپ اپنی بینائی کھو دیتے ہیں۔ جب زیادہ تر لوگوں کو یہ وراثت میں ملتا ہے، تو ان کی بصارت دھندلا ہونے لگتی ہے اور پھر بتدریج تقریباً چھ مہینوں میں خراب ہو جاتی ہے۔ بعض اوقات، یہ ایک آنکھ میں شروع ہوتا ہے اور پھر چند ماہ بعد دوسری آنکھ کو متاثر کرتا ہے۔ یہ عام طور پر بچپن کے آخر یا جوانی میں شروع ہوتا ہے۔ بدقسمتی سے، LHON والے بہت سے لوگ قانونی طور پر نابینا ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ان کی بصارت اس حد تک کم ہو گئی ہے جہاں انہیں قانونی طور پر نابینا سمجھا جاتا ہے۔

اسے لیبر کی بیماری بھی کہا جاتا ہے۔ اس لیے کہ جس ڈاکٹر نے سب سے پہلے اس کا مطالعہ کیا وہ ڈاکٹر تھیوڈور لیبر تھے۔ لفظ "وراثتی" کا مطلب ہے کہ یہ وہ چیز ہے جو آپ کو وراثت میں ملتی ہے ۔ "آپٹک نیوروپتی" کا مطلب ہے کہ یہ ایک بیماری ہے جو آپ کے آپٹک اعصاب کو متاثر کرتی ہے ۔ آپ کا آپٹک اعصاب اس کیبل کی طرح ہے جو کیمرے سے آپ کے دماغ تک جاتا ہے۔ جو چیزیں آپ اپنی آنکھوں سے دیکھتے ہیں، یعنی بصری سگنلز، اس آپٹک اعصاب کے ذریعے آپ کے دماغ تک پہنچائے جاتے ہیں۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں دماغ "دیکھتا ہے۔" لہذا، اگر یہ آپٹک اعصاب کو نقصان پہنچا ہے، تو یہ ان اہم طریقوں میں سے ایک ہے جس سے آپ اپنی بینائی کھو سکتے ہیں۔

کیا LHON کی مختلف اقسام ہیں؟

ہاں، اگر LHON بنیادی طور پر آپ کے آپٹک اعصاب کو متاثر کرتا ہے، مطلب یہ ہے کہ بصارت کی کمی واحد علامت ہے، اسے معیاری LHON حالت کہا جاتا ہے۔ یہ وہ حالت ہے جو لیبر کی بیماری والے زیادہ تر لوگوں کو ہوتی ہے۔

تاہم، بہت کم ، کچھ لوگ LHON کے ساتھ دیگر علامات پیدا کر سکتے ہیں۔ یہ ان کے اعصابی نظام کے دوسرے حصوں اور بعض اوقات ان کے دل کو بھی متاثر کر سکتے ہیں۔ ڈاکٹر اس حالت کو "لیبر پلس" کہتے ہیں۔ یہ قدرے زیادہ پیچیدہ ہے، کیونکہ یہ نہ صرف بینائی کے مسائل بلکہ دیگر صحت کے مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔

LHON کتنا عام ہے؟

یہ معلوم نہیں ہے کہ LHON کتنا عام ہے۔ تاہم، اندازے بتاتے ہیں کہ 25,000 سے 50,000 افراد میں سے ایک کو یہ حالت ہو سکتی ہے۔ یہ بھی قابل ذکر ہے کہ LHON والے 80% سے 90% لوگ مرد ہیں ۔

LHON (لیبر کی بیماری) کی علامات کیا ہیں؟

`(LHON)` بغیر درد کے اور دھیرے دھیرے (subacutely) بینائی کی کمی کا سبب بنتا ہے۔، جس کا مطلب ہے کہ یہ کئی مہینوں میں آہستہ آہستہ ہوتا ہے۔ پہلی تبدیلیاں جو آپ محسوس کر سکتے ہیں وہ آپ کے مرکزی وژن میں ہیں۔ مرکزی نقطہ نظر وہ ہے جو آپ دیکھتے ہیں جب آپ سیدھے آگے دیکھتے ہیں - وہ نقطہ نظر جسے آپ گاڑی چلانے، کتابیں پڑھنے اور چہروں کو پہچاننے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ آپ کا مرکزی بصارت دھندلا نظر آنا شروع ہو سکتا ہے، یا آپ اپنے بصارت کے میدان کے بیچ میں ایک سیاہ دھبہ پیدا کر سکتے ہیں، جیسے ایک نابینا دھبہ۔ یہ ایک آنکھ سے شروع ہو سکتا ہے اور پھر دوسری آنکھ میں پھیل سکتا ہے۔

اگلے چند مہینوں میں یہ حالت مزید خراب ہو جائے گی۔ آپ اپنی رنگین بصارت کو بھی کھونا شروع کر سکتے ہیں - یعنی آپ کو کچھ رنگ نظر نہیں آ سکتے یا ان میں تمیز کرنے سے قاصر ہو سکتے ہیں۔ بینائی کا نقصان عام طور پر پہلی علامات شروع ہونے کے بعد چھ ماہ سے ایک سال کے اندر مستحکم ہو جاتا ہے۔ اس وقت تک، زیادہ تر لوگوں کی بصری تیکشنتا 20/200 یا اس سے بھی بدتر ہو سکتی ہے، جو کہ قانونی طور پر نابینا ہونے کی سطح ہے۔ آپ کو ابھی بھی کچھ ہلکا سا ادراک ہوسکتا ہے، لیکن آپ کو کم بصارت کے ساتھ جینا سیکھنا ہوگا۔ تصور کریں، ایسا محسوس ہوتا ہے جیسے دنیا اچانک دھندلی ہو رہی ہے۔

"لیبر پلس" کی علامات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، "لیبرز پلس" والے افراد بینائی کی کمی کے علاوہ مختلف قسم کی دیگر علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• حرکت کی خرابی ، مثال کے طور پر جھٹکے۔
• توازن اور ہم آہنگی کے مسائل (اٹیکسیا) ۔ جیسے چلتے وقت لڑکھڑانا، یا چیزوں کو ٹھیک طرح سے سمجھنے کے قابل نہ ہونا۔
• دل کی ترسیل کے مسائل ، جیسے دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا)۔
• ایک سے زیادہ سکلیروسیس (MS) کی علامات ، جیسے پٹھوں کی کمزوری اور انتہائی تھکاوٹ۔

لیبر موروثی آپٹک نیوروپتی کی وجوہات کیا ہیں؟

لیبر کی موروثی آپٹک نیوروپتی ایک مائٹوکونڈریل بیماری ہے۔ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو آپ کو اپنے خلیوں میں مائٹوکونڈریا کے ذریعے وراثت میں ملتی ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ مائٹوکونڈریا کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں، مائٹوکونڈریا آپ کے خلیوں کے اندر چھوٹے پاور جنریٹر کی طرح ہیں۔ وہ آکسیجن اور غذائی اجزاء لیتے ہیں اور وہ توانائی پیدا کرتے ہیں جو آپ کے خلیوں کو کام کرنے کے لیے درکار ہوتی ہے۔ یہ ایک جنریٹر کی طرح ہے جو ہمارے گھر کو طاقت دیتا ہے۔

لہذا، مائٹوکونڈریل بیماریوں میں، یہ توانائی پیدا کرنے کے عمل میں خلل پڑتا ہے۔ پھر خلیوں کو وہ توانائی نہیں ملتی جس کی انہیں ضرورت ہوتی ہے۔ اس کی وجہ سے، کچھ خلیات مناسب طریقے سے کام کرنا چھوڑ سکتے ہیں، یا یہاں تک کہ مر جاتے ہیں.

جب آپ کا مائٹوکونڈریا ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہوتا ہے، تو آپ کے جسم کے وہ حصے جو مائٹوکونڈریل توانائی پر سب سے زیادہ انحصار کرتے ہیں سب سے پہلے اثرات محسوس کرتے ہیں۔ ان میں سب سے اہم آپ کی آنکھوں کے حصے ہیں، خاص طور پر آپ کے آپٹک اعصاب۔. اگر آپ کے پاس کافی خراب مائٹوکونڈریا ہے، تو ان حصوں کو وہ توانائی نہیں ملتی جو انہیں صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے درکار ہوتی ہے۔ لیبر کی بیماری میں ایسا ہوتا ہے۔ نتیجہ یہ ہے کہ آپ کا آپٹک اعصاب بتدریج خراب ہوتا جاتا ہے (`خراب ہوتا ہے') ۔ اس طرح آپ `(LHON)` کے ساتھ اپنی بینائی کھو دیتے ہیں۔

LHON وراثت میں کیسے ملتا ہے؟

LHON آپ کے مائٹوکونڈریا میں ڈی این اے میں جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خاص طور پر، MT-ND1، MT-ND4، MT-ND4L، یا MT-ND6 جینز میں تغیرات LHON کا سبب بنتے ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنا تمام مائٹوکونڈریا اپنی والدہ سے حاصل کرتے ہیں، اپنے والد سے نہیں۔ اس لیے یہ تبدیلی صرف مائیں اپنے بچوں تک پہنچا سکتی ہیں۔ اگر باپ کو یہ مرض لاحق ہو تب بھی وہ اس تبدیلی کو اپنے بچوں میں منتقل نہیں کرے گا۔

تاہم، ہر کوئی جو اس جین کی تبدیلی کو لے کر آتا ہے وہ `(LHON)` کی علامات پیدا نہیں کرے گا۔ لہذا، کچھ لوگوں کو یہ بھی معلوم نہیں ہوسکتا ہے کہ وہ اس جین کی تبدیلی کو لے جاتے ہیں. یہ قدرے پیچیدہ ہے، ہے نا؟ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ماں کو یہ جین میوٹیشن ہو تو بھی بچے میں علامات پیدا ہو سکتی ہیں یا نہیں۔

کیا LHON کی نشوونما کے لیے کوئی خطرے والے عوامل ہیں؟

یہ بھی ایک بہت اہم سوال ہے۔ محققین کو ابھی تک اس بات کا واضح اندازہ نہیں ہے کہ جین کی تبدیلی کے ساتھ کچھ لوگوں میں `(LHON)` کی علامات کیوں پیدا ہوتی ہیں اور دوسروں میں نہیں ہوتی۔

تاہم، کچھ شواہد بتاتے ہیں کہ جسمانی تناؤ اور ماحولیاتی ٹاکسن علامات کے آغاز میں حصہ ڈال سکتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ بیرونی عوامل ان نظاموں میں اضافی دباؤ ڈالتے ہیں جو جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے پہلے ہی دباؤ میں ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، خیال یہ ہے کہ یہ دباؤ بڑھ سکتا ہے اور آخرکار علامات کا باعث بن سکتا ہے۔

یہاں کچھ چیزیں ہیں جو خطرے کے عوامل ہوسکتی ہیں:

• تمباکو نوشی
• شراب کا استعمال۔
• ماحولیاتی زہریلے مواد کی نمائش (مثال کے طور پر، کچھ کیڑے مار دوا، صنعتی کیمیکلز)۔
• دیگر نظاماتی بیماریوں کا ہونا۔
• شدید نفسیاتی دباؤ ۔

LHON کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کی آنکھوں کی دیکھ بھال کا ماہر آپ کی بینائی کی جانچ کرنے اور اس مسئلے کی وجہ معلوم کرنے کے لیے آنکھوں کے معیاری امتحانات کا ایک سلسلہ کرے گا۔ وہ ابتدائی مراحل میں آپ کی آنکھ یا آپٹک اعصاب میں کوئی خرابی نہیں دیکھ سکتے، جو علامات شروع ہونے کے پہلے چھ ماہ کے اندر ہوتا ہے۔ علامات شروع ہونے کے پہلے چھ ماہ کے بعد نقصان زیادہ واضح ہو جاتا ہے۔

اگر آپ کے ڈاکٹر کو LHON پر شبہ ہے، تو وہ جینیاتی جانچ کی سفارش کرے گا۔ یہ یقینی طور پر جاننے کا واحد طریقہ ہے کہ آیا آپ کے پاس جینیاتی تغیرات میں سے ایک ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے۔ یہ ٹیسٹ تشخیص کی تصدیق کرنے کا واحد طریقہ ہے۔

کیا LHON کا کوئی علاج یا مکمل علاج ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال LHON کا کوئی علاج نہیں ہے۔ فی الحال FDA کی طرف سے منظور شدہ واحد دوا Coenzyme Q10 کی ایک مصنوعی شکل ہے جسے Idebenone کہتے ہیں۔ بے ترتیب کنٹرول ٹرائلز سے پتہ چلتا ہے کہ Idebenone LHON والے لوگوں میں بصری تیکشنتا کو بہتر بناتا ہے۔ اسی طرح کی دوسری دوائیں بھی ترقی میں ہیں۔

محققین جین تھراپی کا بھی مطالعہ کر رہے ہیں، جسے LHON کے مستقبل کے علاج کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ لیکن یہ ابھی تحقیق کے مرحلے میں ہیں۔ لہذا، اس وقت، مکمل علاج کی امید کرنا مشکل ہے. تاہم، علامات کو منظم کرنے اور بینائی کے مزید بگاڑ کو کسی حد تک کنٹرول کرنے کے طریقے موجود ہیں۔

LHON کے ساتھ کیا نقطہ نظر ہے؟

جب LHON کی وجہ سے بینائی کا نقصان ہوتا ہے، تو یہ تیز، شدید اور اکثر مستقل ہو سکتا ہے۔ بہت سے لوگوں کو کم بصارت کے ساتھ جینا سیکھنا پڑتا ہے۔ کم بینائی ایک اعتدال سے شدید حد تک بینائی کی خرابی ہے، لیکن اس کا مطلب مکمل اندھا پن نہیں ہے۔ اعتدال پسند کم بصارت 20/70 کا بصری تیکشنتا ٹیسٹ ہے۔ شدید کم بینائی 20/200 یا اس سے کم کا بصری تیکشنتا ٹیسٹ ہے۔ یہ دراصل بصری تیکشنتا کی کافی وسیع رینج ہے جسے آپ آخر کار حاصل کر سکتے ہیں۔

چاہے آپ اس حد کے اعتدال پسند یا شدید طرف ہوں اکثر قسمت کا معاملہ ہوتا ہے۔ علاج سے فرق پڑ سکتا ہے، لیکن آپ کے جین کی تبدیلی سے سب سے بڑا فرق پڑتا ہے۔ LHON والے کچھ لوگ تقریباً ایک سال کی بصارت میں کمی کے بعد غیر متوقع طور پر اپنی کچھ بینائی دوبارہ حاصل کر لیتے ہیں۔ اس قسم کی بینائی کی بحالی کا امکان مختلف جین کے تغیرات کے ساتھ مختلف ہوتا ہے۔ تاہم، یہاں تک کہ اگر آپ کچھ بصارت دوبارہ حاصل کر لیتے ہیں، تب بھی آپ کو کم بصارت کے ساتھ رہنا پڑے گا۔

کیا LHON کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

اگرچہ زیادہ تر لوگ جو LHON سے وابستہ جینز وراثت میں حاصل کرتے ہیں کبھی بھی بینائی میں کمی نہیں کرتے، فی الحال اسے روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اینٹی آکسیڈینٹس لینے اور نیوروٹوکسن جیسے الکحل اور تمباکو سے پرہیز کرنا آپ کے خطرے کو کم کر سکتا ہے، لیکن یہ ثابت نہیں ہوا ہے۔

یاد رکھیں، تمام خواتین جن کے پاس یہ جین ہیں وہ اپنے بچوں کو منتقل کریں گی۔ جینیاتی مشاورت آپ کو اس خطرے پر غور کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے، یا اگر آپ کو پتا چلتا ہے کہ آپ کے پاس یہ جین میوٹیشن ہے، تو خاندان شروع کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔

چاہے آپ LHON کی خاندانی تاریخ کے بارے میں جانتے ہوں، یا یہ آپ کے لیے بالکل غیر متوقع ہے، اچانک اپنی بصارت کھو دینا ایک خوفناک اور دل دہلا دینے والا تجربہ ہو سکتا ہے۔ ہو سکتا ہے کہ آپ اور آپ کا ڈاکٹر سمجھ نہ پائیں کہ پہلے کیا ہو رہا ہے۔ لیکن ایک بار جب آپ اس کے بارے میں جان لیں گے، آپ کو اپنی نئی حقیقت کے مطابق ایڈجسٹ کرنے کے لیے بہت کچھ سیکھنے کو ملے گا۔

یاد رکھیں، آپ اس سفر میں اکیلے نہیں ہیں - آپ کی مدد کے لیے وسائل کی ایک دنیا ہے۔ کم بینائی والے افراد کے لیے تنظیمیں، سازوسامان، اور دماغی صحت کی مدد دستیاب ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

ٹھیک ہے، تو مجھے امید ہے کہ آپ کو اس `(LHON)` کے بارے میں کچھ اندازہ ہو گا جس کے بارے میں ہم بات کر رہے ہیں۔ یہ تھوڑا سا پیچیدہ موضوع ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

• (LHON) ایک موروثی بیماری ہے جو آپٹک اعصاب کو نقصان پہنچاتی ہے اور بینائی کی کمی کا سبب بنتی ہے۔
• یہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ماں سے بچے کو وراثت میں ملتا ہے ۔
• علامات عام طور پر چھوٹی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں، اور بغیر کسی درد کے بینائی آہستہ آہستہ کم ہو جاتی ہے۔
• بصارت کے علاوہ، اعصابی نظام کے دیگر مسائل اس حالت میں ہو سکتے ہیں جسے "لیبر پلس" کہا جاتا ہے۔
• تمباکو نوشی اور الکحل جیسی چیزیں علامات کی نشوونما کے لیے خطرے کے عوامل ہو سکتی ہیں۔
• فی الحال اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن 'Idebenone' جیسی دوائیں اور کم بینائی کو اپنانے کے طریقے موجود ہیں۔
• اگر آپ کو اس بارے میں کوئی شک ہے تو ضرور ماہر امراض چشم سے ملیں اور جینیاتی ٹیسٹ کروائیں۔
• اس حالت کے ساتھ رہنا مشکل ہو سکتا ہے، لیکن آپ اکیلے نہیں ہیں، مدد حاصل کریں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ صحت مند رہو!

لیبر موروثی آپٹک نیوروپتی، LHON، بینائی کا نقصان، آپٹک اعصاب، جینیاتی تغیرات، مائٹوکونڈریل امراض، موروثی اندھا پن