جب آپ اپنے چھوٹے بچے کی آنکھوں کو دیکھتے ہیں، تو آپ کبھی کبھی سوچ سکتے ہیں کہ آیا وہ چیزوں کو ٹھیک سے دیکھ رہا ہے یا اس کی بصارت میں کچھ خرابی ہے۔ خاص طور پر چونکہ کچھ بچے کچھ بینائی کی خرابی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ اس نایاب لیکن اہم حالت کو لیبر کنجینیٹل ایموروسس کہا جاتا ہے۔ آئیے اس کے بارے میں تفصیل سے بات کریں، کیا ہم؟
لیبر پیدائشی اموروسس (LCA) کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، لیبر پیدائشی اموروسس، یا مختصر طور پر ایل سی اے، ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ بچوں میں ریٹنا، آنکھ کی اندرونی تہہ کو متاثر کرتا ہے۔ ریٹنا کو کیمرے میں فلم کی طرح سمجھیں۔ جو چیزیں ہم دیکھتے ہیں وہ تصویر کے طور پر یہاں درج ہیں۔ ریٹنا میں بہت خاص خلیات ہوتے ہیں، جنہیں ہم فوٹو ریسیپٹرز کہتے ہیں۔ خلیات کی دو قسمیں ہیں، سلاخیں اور شنک ۔ سلاخیں رات اور اندھیرے میں دیکھنے میں ہماری مدد کرتی ہیں۔ کونز ہمیں رنگوں کو دیکھنے اور دن کے دوران واضح طور پر دیکھنے میں مدد کرتے ہیں۔
`(LCA)` والے بچے کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ `( سلاخیں )` اور ` ( شنک )` خلیات ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ یعنی یہ خلیے دماغ میں برقی سگنل کے طور پر آنکھ میں داخل ہونے والی روشنی کو صحیح طریقے سے بھیجنے سے قاصر ہیں۔ جیسے جیسے یہ برقی سرگرمی کم ہوتی جاتی ہے، بچے کی بینائی بھی کم ہوتی جاتی ہے۔ بعض اوقات، اگر کوئی برقی سرگرمی بالکل نہیں ہے، تو بچہ بالکل بھی نہیں دیکھ سکتا۔
یہ ایک پیدائشی حالت ہے، یعنی بچے اس کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ ڈاکٹروں کا کہنا ہے کہ بچے کی بینائی عام طور پر 6 ماہ کی عمر میں آہستہ آہستہ کم ہونا شروع ہو جاتی ہے ۔ لہذا، اگر آپ کو اپنے بچے کی آنکھوں میں کوئی تبدیلی نظر آتی ہے، یا اگر آپ کو لگتا ہے کہ وہ چیزیں نہیں دیکھ سکتا، تو بہتر ہے کہ جلد سے جلد کسی ماہر امراض چشم سے ملیں۔
یہ (LCA) حالت کتنی عام ہے؟
اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ یہ حالت کتنی عام ہے۔ یہ اصل میں بہت نایاب ہے. یہ فی 100,000 صرف دو بچوں میں واقع ہونے کی اطلاع ہے۔ یہ بہت کم تعداد ہے۔ تاہم، نایاب ہونے کے باوجود، اس کی شناخت چھوٹے بچوں میں اندھے پن کی ایک اہم وجہ کے طور پر کی گئی ہے۔ لہذا، اگرچہ یہ نایاب ہے، اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے.
(LCA) والے بچے کی علامات کیا ہیں؟
بعض اوقات والدین کے لیے یہ پہچاننا مشکل ہو جاتا ہے کہ چھوٹے بچے کو بینائی کا مسئلہ ہے۔ کیونکہ وہ بات نہیں کرتے۔ تاہم، `(LCA)` والے بچے کی بصارت بہت کمزور ہوتی ہے، اور بعض اوقات بالکل بھی بصارت نہیں ہوتی۔ چونکہ یہ حالت ایک سال سے کم عمر کے بچوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے کچھ نشانیاں ہیں جو آپ کو اسے پہچاننے میں مدد کر سکتی ہیں۔
پہلی علامات میں سے ایک جو آپ دیکھ سکتے ہیں وہ یہ ہے کہ آپ کا بچہ مسلسل اپنی آنکھیں رگڑ رہا ہے، جیسے کہ کوئی چیز اسے پریشان کر رہی ہو۔ ان میں فوٹو فوبیا (روشنی سے نفرت) بھی ہو سکتا ہے ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جب وہ روشنی دیکھتے ہیں یا کسی روشن جگہ میں جاتے ہیں تو وہ بھیک سکتے ہیں یا رو سکتے ہیں۔ ایک اور چیز یہ ہے کہ آپ محسوس کر سکتے ہیں کہ آپ کا بچہ ہے۔آنکھیں تیزی سے آگے پیچھے حرکت کرتی ہیں (`nystagmus`) گویا وہ اپنی نگاہیں ایک جگہ پر نہیں رکھ سکتیں۔ ایسا لگتا ہے جیسے وہ کانپ رہے ہیں۔
آپ یہ خصوصیات بھی دیکھ سکتے ہیں:
- کیراٹوکونس ایک ایسی حالت ہے جس میں آنکھ کا کارنیا شکل بدل کر شنک کی شکل اختیار کر لیتا ہے۔ یہ تھوڑا سا پیچیدہ ہے، اور صرف ایک ڈاکٹر ہی آپ کو یقینی طور پر بتا سکتا ہے۔
- دور اندیشی (ہائپروپیا)۔
- جس طرح سے آنکھ کی پتلی روشنی کا جواب دیتی ہے وہ یا تو بہت چھوٹا ہے یا بالکل نہیں۔ آپ دیکھتے ہیں، عام طور پر جب آپ کسی روشن جگہ سے تاریک جگہ پر جاتے ہیں تو آنکھ کی پتلی بڑی ہو جاتی ہے۔ ایسا نہیں ہے کہ یہ کیسے کام کرتا ہے۔
اگر آپ کو ایسا کچھ نظر آتا ہے تو گھبرائیں نہیں اور ڈاکٹر سے ملیں۔ وہ آپ کو بالکل بتائیں گے کہ کیا ہو رہا ہے۔
یہ (LCA) صورت حال کیوں ہوتی ہے؟
اب دیکھتے ہیں کہ یہ `(LCA)` کیوں ہوتا ہے۔ اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلیاں ہیں، یعنی ''(جینیاتی تغیرات)'' ۔ آپ جانتے ہیں کہ ہماری تمام خصوصیات کا تعین ان جینز (جینز) سے ہوتا ہے جو ہمیں اپنی ماں اور باپ سے حاصل ہوتے ہیں۔ یہ جین ہمارے 'DNA' کے چھوٹے حصے ہیں۔ لہذا، جب بچہ پیدا ہوتا ہے، اگر ماں کے بیضہ (`Egg`) اور باپ کے نطفہ (`sperm`) میں جینز میں کوئی تبدیلی یا نقص ہو تو یہ بچے کو بھی منتقل کیا جا سکتا ہے۔
تقریباً 30 مختلف جین تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے جو اس حالت کا سبب بن سکتے ہیں، `(LCA)۔ خاص طور پر، ریٹنا کی نشوونما اور بڑھنے میں مدد کرنے والے جینز میں تغیرات متاثر ہوتے ہیں۔ چند ایک کے نام بتانے کے لیے، ''(CEP290)''، ''(CRB1)''، ''(GUCY2D)''، ''(RPE65)'' جیسے جینز ان میں سے ہیں۔
زیادہ تر وقت، `(LCA)` ایک `آٹوسومل ریسیسیو` حالت ہوتی ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ وہ کیا ہے؟ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو یہ بیماری صرف اس صورت میں پیدا ہوگی جب دونوں والدین کے پاس خراب جین (`تبدیل شدہ جین`) ہو۔ دونوں کو کیریئر ہونا چاہیے۔ تاہم، ان دونوں میں علامات کا ہونا ضروری نہیں ہے۔ وہ صحت مند ہو سکتے ہیں، لیکن ان کے جسم میں خراب جین ہو سکتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، تقریباً 25 فیصد خطرہ ہے کہ ان کے ہاں پیدا ہونے والے بچے میں یہ حالت پیدا ہو گی۔
تصور کریں، اگر دونوں والدین اس خراب جین کے کیریئر ہیں، تو ان کے ہر حمل میں، بچے کے LCA ہونے کا 1/4 امکان ہوتا ہے، بچے کے کیریئر ہونے کا 1/2 امکان ہوتا ہے، اور بچے کے غیر متاثر ہونے کے 1/4 امکانات ہوتے ہیں۔
بہت سے لوگ نہیں جانتے کہ وہ خود بخود ریکسیوی خصوصیت رکھتے ہیں کیونکہ ان میں علامات نہیں ہیں۔ اگر آپ کے خاندان کا کوئی رکن جینیاتی حالت میں ہے، یا اگر آپ کو تشویش ہے کہ آپ کے بچوں کی جینیاتی حالت ہو سکتی ہے، تو یہ ضروری ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔
ڈاکٹر اس (LCA) حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
یہ یقینی طور پر جاننے کے لیے کہ آیا آپ کے بچے کو `(LCA)` ہے یا نہیں، آپ کو ماہر امراض چشم سے ملنے کی ضرورت ہے۔ وہ سب سے پہلے بچے کی آنکھوں کا بغور معائنہ کرے گا، بشمول آنکھ کے اندر کا `ریٹنا`۔ پھر، 'الیکٹروریٹینوگرافی (ERG)'یہ ٹیسٹ بچے کے ریٹنا میں برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔ یاد رکھیں، ہم نے پہلے بات کی تھی کہ یہ برقی سرگرمی بصارت کے لیے کتنی اہم ہے۔ کبھی کبھی آپٹیکل کوہرنس ٹوموگرافی (OCT) نامی اسکین بھی کیا جا سکتا ہے۔ یہ آنکھ کے اندر کی تہوں کی واضح تصویر لے سکتا ہے۔
ڈاکٹر اس بات کو بھی یقینی بنائے گا کہ ایسی کوئی دوسری حالت نہیں ہے جو بچے کی آنکھوں کو متاثر کر سکتی ہو۔ ہم اسے 'تفرقی تشخیص' کہتے ہیں۔ کیونکہ اور بھی وجوہات ہیں جو بینائی کو متاثر کر سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:
- ریٹینائٹس پگمنٹوسا (یہ بھی ایک ایسی حالت ہے جو ریٹنا کو متاثر کرتی ہے)
- 'جوبرٹ سنڈروم'
- زیل ویگر سنڈروم
- رنگین اندھا پن (`achromatopsia`)
- جھکتی ہوئی پلکیں (ptosis)
ان سب کو دیکھنے کے بعد ہی ایک ڈاکٹر درست طریقے سے یہ نتیجہ اخذ کر سکتا ہے کہ یہ ''(LCA)'' ہے۔
(LCA) کے علاج کیا ہیں؟
درحقیقت، فی الحال حالت `(LCA)` کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ لیکن فکر نہ کرو۔ ڈاکٹر بچے کی بصارت میں کچھ بہتری لانے کی کوشش کرتے ہیں اور اسے ممکنہ حد تک زندہ رہنے میں مدد دیتے ہیں۔ یہ عام طور پر شیشے کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے۔ ایسے آلات بھی ہیں جیسے 'میگنفائنگ گلاسز' یا 'ریڈنگ پرزم' جو کم بینائی والے لوگوں کی مدد کر سکتے ہیں۔
آئیے جین تھراپی کے بارے میں بھی جانیں۔
یہ تھوڑا نیا ہے۔ 2017 میں، یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) نے حالت (ایل سی اے) کے علاج کے لیے پہلی جین تھراپی کی منظوری دی۔ یہ واقعی امید افزا ہے۔ تاہم، یہ علاج فی الحال صرف ان لوگوں کے لیے منظور کیا گیا ہے جن کی (LCA) RPE65 نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
سیدھے الفاظ میں، جین تھراپی ایک ایسے جین کو تبدیل کرنے کا عمل ہے جو صحت مند جین کے ساتھ بیماری کا سبب بنتا ہے۔ یا، بیماری پیدا کرنے والے جین کو غیر فعال کرنا۔ امید یہ ہے کہ ایک صحت مند جین کو خلیوں میں داخل کیا جائے گا اور بیماری کو ختم کیا جائے گا۔ اگرچہ یہ اب بھی ایک تحقیق پر مبنی علاج ہے، لیکن مستقبل میں یہ `(LCA)` جیسے حالات کے لیے ایک اچھا حل ہو سکتا ہے۔
ماہر امراض چشم آپ کو بتائے گا کہ آیا یہ جین تھراپی آپ کے بچے کے لیے موزوں ہے یا نہیں۔
کیا LCA کو روکا جا سکتا ہے؟
درحقیقت، اگر کسی بچے کو وراثت میں جینیاتی تبدیلی ملتی ہے جس کی وجہ سے `(LCA)` ہوتا ہے، تو اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جسے ہم کنٹرول کر سکتے ہیں۔ تاہم، جیسا کہ میں نے پہلے کہا، اگر آپ کو جینیاتی امراض کے بارے میں کوئی شک یا خوف ہے، تو بہتر ہے کہ بچہ پیدا ہونے سے پہلے یا حمل کے دوران جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ تب آپ خطرات کی واضح سمجھ حاصل کر سکتے ہیں۔
اگر میرے بچے کو (LCA) ہے تو میں کیا امید کر سکتا ہوں؟
جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو `(LCA)` ہے تو بہت اداس اور خوفزدہ ہونا معمول ہے۔ ''(LCA)'' والے بہت سے بچے اپنی بینائی مکمل طور پر کھو سکتے ہیں یا اس میں شدید کمی واقع ہو سکتی ہے۔ یہ سچ ہے۔
لیکن، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کا بچہ خوش، صحت مند زندگی نہیں گزارے گا۔ آپ کے بچے کو اپنی آنکھوں میں کسی قسم کی تبدیلی کی جانچ کرنے یا یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا اس کی بینائی خراب ہو رہی ہے، باقاعدگی سے آنکھوں کے معائنے کی ضرورت ہوگی ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ آپ کو یہ امتحانات کتنی بار کروانے چاہئیں۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ کے بچے کو وہ مدد اور پیار دیں جس کی انہیں ضرورت ہے۔ انہیں کم بصارت کے ساتھ جینا سکھانے اور ان کی حوصلہ افزائی کرنے میں آپ کا بڑا کردار ہے۔ اس کے علاوہ، ایسے بچوں کی مدد کرنے والے اداروں اور اسکولوں کو بھی دیکھیں۔ یہ ان کے مستقبل کو کامیاب بنانے میں بہت مددگار ثابت ہوگا۔
مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟
میں آپ کو دوبارہ یاد دلاؤں گا: اگر آپ کو اپنے بچے کی آنکھوں میں کوئی غیر معمولی چیز نظر آتی ہے، یا اگر آپ کو لگتا ہے کہ وہ نہیں دیکھ سکتا، تو بغیر کسی تاخیر کے ماہر امراض چشم سے ملیں۔
اگر آپ پہلے سے ہی جانتے ہیں کہ آپ کے بچے کو (LCA) ہے، اور آپ کو اس کی بینائی میں تبدیلی یا بگڑتی ہوئی علامات نظر آتی ہیں، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔
مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
جب ہم ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں تو بعض اوقات ہم بھول جاتے ہیں کہ ہم کیا پوچھنا چاہتے ہیں۔ تو، یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں:
- کیا میرے بچے کو واقعی 'لیبرز کنجینیٹل ایموروسس (LCA)' ہے؟
- اس کی وجہ کیا جینیاتی تبدیلی ہے؟ (اگر پتہ چل جائے)
- مجھے اپنے بچے کے لیے کون سے دوسرے ٹیسٹوں کی ضرورت ہے؟
- کتنا امکان ہے کہ وہ اپنی بینائی کھو دے گا؟
- کیا میرا بچہ جین تھراپی کے لیے موزوں ہے؟
آپ کے لیے اس طرح کی باتیں سننا اور جاننا بہت ضروری ہوگا۔
کیا LCA اور آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کے درمیان کوئی تعلق ہے؟
یہ بھی کچھ والدین کے لیے ایک مسئلہ ہے۔ `(LCA)` اور ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` دو ایسی حالتیں ہیں جو بچے کی نشوونما کو متاثر کرتی ہیں۔ `(LCA)` آنکھوں کے ریٹنا کو متاثر کرتا ہے، `(ASD)` ایک ``neurodevelopmental disorder`` ہے۔
کچھ مطالعات سے پتہ چلا ہے کہ LCA اور ASD والے بچوں کے درمیان تعلق ہے۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ LCA والا ہر بچہ ASD تیار کرے گا۔ اگر آپ اس بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں تو بہتر ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)
ٹھیک ہے، تو میں آپ کو کچھ اہم ترین چیزیں بتاتا ہوں جن کے بارے میں ہم نے آپ کو یاد رکھنے میں مدد کرنے کے لیے بات کی ہے۔
لیبر کی پیدائشی اموروسس (LCA) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو بچوں میں بینائی کی کمی کا سبب بن سکتی ہے کیونکہ ان کے ریٹنا کے خلیات صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں۔
اگر آپ کے بچے کو (LCA) کی تشخیص ہوئی ہے، تو وہ ممکنہ طور پر اپنی بینائی کھو دے گا۔ لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ وہ خوش، صحت مند زندگی نہیں گزار سکتا۔
یہ جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہے۔ اگر آپ کو اس بارے میں کوئی خدشات یا شبہات ہیں تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ جیسے ہی آپ اپنے بچے کی آنکھوں میں کسی قسم کی تبدیلی محسوس کریں، ماہر امراض چشم کو دیکھیں۔اس کے بعد آپ کو ضروری علاج اور مدد جلدی مل سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو ہر چیز کی وضاحت کرے گا، بشمول آپ کے بچے کو کتنی بار آنکھوں کے معائنے کی ضرورت ہے اور آپ ان کی بینائی کی حفاظت کے لیے کیا کر سکتے ہیں۔
یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. اس سفر میں آپ کی مدد کے لیے ڈاکٹر، مشیر اور معاون گروپ موجود ہیں۔
لیبر پیدائشی اموروسس، ایل سی اے، بچوں کا اندھا پن، ریٹنا، جینیاتی تغیرات، بینائی کی کمی، آنکھوں کی بیماریاں
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔