کیا آپ کے بچے کو میپل کے شربت جیسی بو آتی ہے؟ آئیے اس خطرناک بیماری (میپل سیرپ یورین ڈیزیز) کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ کے نوزائیدہ کے جسم یا پیشاب سے میپل کے شربت کی طرح عجیب میٹھی بو آتی ہے؟ آپ کو لگتا ہے کہ یہ معمول ہے۔ لیکن یہ ایک سنگین حالت کی علامت ہو سکتی ہے جسے کبھی نظر انداز نہیں کیا جانا چاہیے اور اسے فوری طبی امداد کی ضرورت ہے۔ اس حالت کو میپل سیرپ پیشاب کی بیماری، یا مختصراً MSUD کہا جاتا ہے۔ آج ہم اس کے بارے میں ایک سادہ اور آسان طریقے سے بات کریں گے۔

میپل سیرپ پیشاب کی بیماری (MSUD) بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، میپل سرپ یورین ڈیزیز (MSUD) ایک جینیاتی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے، زندگی بھر رہتی ہے، اور اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔ یہ ایک میٹابولک عارضہ ہے۔ ایک میٹابولک خرابی آپ کو پیچیدہ لگ سکتی ہے۔ لیکن یہ بہت آسان ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس عمل میں ایک مسئلہ ہے جس کے ذریعے ہمارا جسم ان کھانے کو توانائی میں تبدیل کرتا ہے۔

MSUD میں، ہمارے جسم کچھ امینو ایسڈز، پروٹین کے بلڈنگ بلاکس کو صحیح طریقے سے توڑنے اور انہیں توانائی میں تبدیل کرنے سے قاصر ہیں۔ یہ مسئلہ خاص طور پر تین امینو ایسڈ کے ساتھ ہوتا ہے:

• لیوسین
• Isoleucine
• ویلائن

MSUD کے ساتھ پیدا ہونے والے لوگوں میں، یہ تینوں امینو ایسڈ جسم میں ٹھیک طرح سے ٹوٹ نہیں پاتے ہیں، اس لیے یہ جسم میں زہریلے درجے تک جمع ہو جاتے ہیں۔ یہ زہریلی کیفیت اس بیماری کی بنیادی علامت ہے، جو کہ پیشاب ، کان کے موم اور پسینے میں میپل کے شربت یا جلی ہوئی شکر کی بو ہے۔

MSUD کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

MSUD کو چار اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ تمام اقسام ایک جیسی نہیں ہیں۔ کچھ بہت شدید ہوتے ہیں، جبکہ کچھ کم شدید ہوتے ہیں۔

کیا یہ بیماری عام ہے؟

نہیں. MSUD ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں، یہ پیدا ہونے والے 185,000 بچوں میں سے صرف ایک کو متاثر کرتا ہے۔

تاہم، یہ بیماری کچھ نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہے۔ یہ خاص طور پر ایک ہی خاندان یا نسب کے لوگوں میں عام ہے، یعنی وہ لوگ جو قریبی رشتہ داروں سے شادی کرتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اس بیماری کا سبب بننے والا جین ان کمیونٹیز میں زیادہ پایا جاتا ہے۔

MSUD کی علامات کیا ہیں؟ ایمرجنسی کو کیسے پہچانا جائے؟

علامات سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے کیونکہ اس سے علاج جلد شروع کرنے میں مدد ملتی ہے۔

ایک نوزائیدہ بچے کے ساتھ ایک ماں کا تصور کریں جو اپنے بچے کا لنگوٹ تبدیل کرتے وقت یا اسے گلے لگاتے وقت ایک عجیب، میٹھی بو محسوس کرتی ہے۔ سب سے پہلے، آپ اس پر توجہ نہیں دے سکتے ہیں. لیکن دو یا تین دن کے بعد، بچہ دودھ بھی نہیں پی سکتا، ہر وقت روتا رہتا ہے، اور سست لگتا ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب آپ کو جلدی سے یہ سوچنے کی ضرورت ہوتی ہے کہ یہ عام نہیں ہے۔

اگر علاج نہ کیا گیا تو، یہ حالت میٹابولک بحران کی طرف بڑھ سکتی ہے، جو کہ ایک انتہائی خطرناک ایمرجنسی ہے۔

یہاں تک کہ بچوں اور بڑوں میں بھی MSUD کی تشخیص ہوئی ہے، اس قسم کا میٹابولک بحران کسی انفیکشن، حادثے، یا شدید تناؤ کی وجہ سے شروع ہو سکتا ہے۔ اس لیے اس سے ہمیشہ آگاہ رہنا ضروری ہے۔

یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟

MSUD ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جو والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسموں کو ایک خاص قسم کے انزائم کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ وہ امینو ایسڈ کو توڑنے کے لیے جن کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی: لیوسین، آئیسولیوسین، اور ویلائن۔ ہمارے جین ہمیں ان انزائمز بنانے کی ہدایت کرتے ہیں۔

MSUD والے شخص کو ان جینز میں تبدیلی، یا نقص ہوتا ہے جو ہدایات فراہم کرتے ہیں۔ اس کا سبب بنتا ہے:

• متعلقہ انزائم جسم میں بالکل پیدا نہیں ہو سکتا۔
• یا، کافی خامرے پیدا نہیں ہوسکتے ہیں ۔
• بعض اوقات، اگرچہ انزائمز پیدا ہوتے ہیں، وہ ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے۔

وجہ کچھ بھی ہو، آخر کار کیا ہوتا ہے کہ وہ تینوں امینو ایسڈ جسم میں جمع ہوتے ہیں اور زہریلے درجے تک پہنچ جاتے ہیں۔

یہ بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟

یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ یہ ایک پیچیدہ لفظ کی طرح لگتا ہے، ہے نا؟ آئیے اسے سادہ رکھیں۔

کسی بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، ماں اور باپ دونوں کو ناقص جین کا کیریئر ہونا چاہیے۔ کیریئر کا مطلب یہ ہے کہ اس شخص کے جسم میں جین کی اچھی کاپی اور خراب کاپی دونوں موجود ہیں۔ کیریئر اس بیماری کو تیار نہیں کرتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ جین کی اچھی کاپی ضروری انزائم بناتی ہے۔

تاہم، اگر والدین دونوں کیریئر ہیں، تو بچہ ماں اور باپ دونوں سے خراب جین کا وارث ہوسکتا ہے۔ صرف اس صورت میں جب دونوں عیب دار جین وراثت میں ملے ہوں تو بچہ MSUD تیار کرے گا۔

اس بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

جسم میں جمع ہونے والے ٹاکسن ہمارے کئی اعضاء کے نظام کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ اگر علاج نہ کیا جائے یا مناسب طریقے سے انتظام نہ کیا جائے تو درج ذیل پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔

• دماغی نقصان ، اعصابی نظام کے مسائل، اور ترقیاتی تاخیر۔
• دماغی صحت کی حالتوں کا خطرہ بڑھتا ہے جیسے توجہ کی کمی ہائپریکٹیوٹی ڈس آرڈر (ADHD)، بے چینی، اور ڈپریشن۔
• ہڈیوں کا کم ہونا ( آسٹیوپوروسس )، جس کی وجہ سے ہڈیاں آسانی سے ٹوٹ سکتی ہیں۔
• لبلبے کی سوزش ( لبلبے کی سوزش)، خاص طور پر جب میٹابولک بحران ہو۔
• کھوپڑی میں بڑھتے ہوئے دباؤ کی وجہ سے دائمی سر درد۔
• حرکت کی خرابی جیسے جھٹکے اور پٹھوں کا بے قابو سکڑاؤ۔
• کوما اور موت بھی انفیکشن، تناؤ، یا ناقص خوراک کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟ (تشخیص)

کلاسیکی MSUD کی تشخیص عام طور پر نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کے دوران ہوتی ہے، جو خون کے ٹیسٹ ہوتے ہیں۔

مزید برآں، حمل کے دوران ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا بچے کو یہ بیماری ہے یا نہیں۔ یہ نال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لے کر کیا جا سکتا ہے ( کوریونک ویلس سیمپلنگ ) یا بچے کے ارد گرد امنیوٹک فلوئڈ کی جانچ کر کے ( amniocentesis )۔

MSUD کی دوسری اقسام والے بچے ابتدائی بچپن میں علامات نہیں دکھا سکتے ہیں۔ کئی سال بعد تک علامات ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں۔ اس وقت، ڈاکٹر خون کے ٹیسٹ اور جینیاتی جانچ کے ذریعے بیماری کی تصدیق کرے گا۔ اس کے علاوہ بچے کے جسم سے آنے والی خاص میٹھی بو اس بیماری کا ایک بڑا اشارہ ہے۔

MSUD کے علاج کیا ہیں؟

اگرچہ MSUD کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اسے اچھی طرح سے منظم کیا جا سکتا ہے اور ایک عام زندگی حاصل کی جا سکتی ہے۔ علاج کے دو اہم مقاصد ہیں:

1. جسم میں ان تین امینو ایسڈ کی سطح کو کنٹرول کرنا۔

2. میٹابولک بحران ہونے کی صورت میں ہنگامی علاج فراہم کریں۔

1. خوراک

یہ MSUD کے انتظام کا سب سے اہم حصہ ہے۔ مریض کو ساری زندگی انتہائی سخت غذا پر عمل کرنا پڑتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ پروٹین سے بھرپور کھانے کو محدود کرنا۔ کیونکہ وہ تین مسائل آمائنو ایسڈ پروٹین میں پائے جاتے ہیں۔

نوزائیدہ بچے کو ایک خاص قسم کا دودھ کا پاؤڈر دیا جاتا ہے جس میں یہ تینوں امینو ایسڈ نہیں ہوتے بلکہ باقی تمام غذائی اجزاء ہوتے ہیں۔

ایک محفوظ اور صحت مند غذا کا منصوبہ تیار کرنے کے لیے ایک ماہر غذائیت کے ساتھ کام کرنا ضروری ہے جو ہر مریض کے لیے موزوں ہو۔

2. مسلسل نگرانی

MSUD کے مریض کو اپنی ساری زندگی طبی نگرانی میں رہنا چاہیے۔ جسم میں امینو ایسڈ کی سطح کو جانچنے کے لیے خون اور پیشاب کے ٹیسٹ باقاعدگی سے کیے جاتے ہیں۔ خوراک کو نتائج کی بنیاد پر ایڈجسٹ کیا جاتا ہے۔

3. میٹابولک بحران کے لیے ہنگامی علاج

اگر آپ میٹابولک بحران کی علامات پیدا کرتے ہیں، تو آپ کو فوری طور پر ہسپتال میں داخل ہونا چاہیے۔ ہسپتال میں، طبی ٹیم درج ذیل علاج فراہم کر سکتی ہے:

• امینو ایسڈ کی سطح کو نس (IV) گلوکوز اور انسولین کے انتظام سے کنٹرول کیا جاتا ہے۔
• ضروری، لیکن بے ضرر، غذائی اجزا جسم کو ناسوگاسٹرک ٹیوب یا IV کے ذریعے دیے جاتے ہیں۔
• خون سے زہریلے مادوں کو نکالنے کے لیے ہیموڈالیسس کی جاتی ہے۔
• دماغ کی سوجن جیسی پیچیدگیوں کا باقاعدگی سے معائنہ کیا جاتا ہے اور ضروری علاج فراہم کیا جاتا ہے۔

کیا یہ بیماری لیور ٹرانسپلانٹ سے ٹھیک ہو سکتی ہے؟

جی ہاں یہ MSUD کے مریضوں کے لیے بہترین امید ہے۔کلاسیکی MSUD کو لیور ٹرانسپلانٹ سے کامیابی سے ٹھیک کیا جا سکتا ہے۔

اس کی وجہ یہ ہے کہ انزائم جو مسائل پیدا کرنے والے امینو ایسڈ کو توڑتا ہے وہ بنیادی طور پر جگر کے ذریعے پیدا ہوتا ہے۔ لہذا جب ایک صحت مند جگر کی پیوند کاری کی جاتی ہے، تو وہ جگر ضروری انزائم پیدا کرتا ہے۔ اس کے بعد مریض بغیر کسی غذائی پابندی یا علامات کے معمول کی زندگی گزار سکتا ہے۔

تاہم، جگر کی پیوند کاری ایک بڑا آپریشن ہے۔ اس کے خطرات ہیں۔ جسم کو نئے جگر کو رد کرنے سے روکنے کے لیے اسے تاحیات امیونوسوپریسنٹ کی بھی ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، یہ طریقہ بہت سے لوگوں کو MSUD کے ساتھ رہنے سے بہتر نتائج لایا ہے۔

کیا اس بیماری سے بچنے کا کوئی طریقہ ہے؟

چونکہ MSUD ایک جینیاتی بیماری ہے، اس سے مکمل طور پر روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، بیماری کے وراثت میں بچے کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے.

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو MSUD ہے، تو بچہ پیدا کرنے سے پہلے اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔ آپ اور آپ کا ساتھی یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ کیریئرز ہیں۔ اگر آپ دونوں کیریئرز ہیں، تو آپ ایک جینیاتی مشیر سے بات کر سکتے ہیں کہ اس بیماری کو اپنے بچے میں منتقل کرنے کے خطرے اور اس سے بچاؤ کے لیے آپ کیا اقدامات کر سکتے ہیں۔