کیا آپ کے چھوٹے بچے کو یہ عجیب بیماری ہے؟ - آئیے Lesch-Nyhan Syndrome کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ کا چھوٹا بچہ خود کو تکلیف دیتا ہے؟ کیا آپ نے کبھی اسے اپنے ہونٹ کاٹتے، انگلیاں کاٹتے، یا سر کو کہیں ٹکراتے دیکھا ہے؟ جب ایسا ہوتا ہے، تو آپ کے لیے، بحیثیت ماں یا باپ، بہت خوفزدہ اور پریشان ہونا معمول کی بات ہے۔ آج ہم ایک ایسی ہی سنگین مگر انتہائی نایاب حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جسے Lesch-Nyhan Syndrome کہتے ہیں۔ مجھے امید ہے کہ اس کو پڑھنے کے بعد، آپ کو اس کے بارے میں واضح سمجھ آ جائے گی۔

Lesch-Nyhan Syndrome کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) ایک بہت ہی نایاب حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے ۔ یہ بنیادی طور پر بچے کے دماغ اور رویے کو متاثر کرتا ہے۔ جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، اس بیماری کی ایک اہم اور سب سے شدید علامات بچے کا بے قابو خود کو نقصان پہنچانا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے ہونٹوں کو کاٹنا، انگلیوں کو کاٹنا، یا دیوار جیسی چیزوں سے اپنا سر ٹکرانا۔ تصور کریں کہ جب ایک چھوٹا بچہ ایسا کرتا ہے تو اسے کتنا درد محسوس ہوتا ہے۔

یہ بیماری یورک ایسڈ کی بلند سطح کا باعث بنتی ہے، جو کہ ہمارے جسموں میں قدرتی طور پر پیدا ہونے والا فضلہ ہے۔ محققین کو شبہ ہے کہ ایل این ایس کیمیکل میسنجر ڈوپامائن کی سطح کو بھی متاثر کرتا ہے، جو کہ صحت مند دماغی کام کے لیے ضروری ہے۔

اس حالت کے حامل بچے، LNS، ایک شدید، دردناک گٹھیا پیدا کر سکتے ہیں جسے گاؤٹ کہتے ہیں ۔ انہیں ڈسٹونیا اور دماغی معذوری بھی ہو سکتی ہے۔

بدقسمتی سے، Lesch-Nyhan سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ پیش گوئی اچھی نہیں ہے۔ تاہم، مناسب علاج سے، آپ کے بچے کی علامات کو کنٹرول کیا جا سکتا ہے، پیچیدگیوں کو کم کیا جا سکتا ہے، اور معیار زندگی کو کسی حد تک بہتر بنایا جا سکتا ہے۔

Lesch-Nyhan Syndrome کس کو ہوتا ہے؟

Lesch-Nyhan سنڈروم ایک موروثی میٹابولک عارضہ ہے۔ یہ عام طور پر ماں سے بیٹے تک منتقل ہوتا ہے۔ لڑکیوں میں یہ بہت کم ہوتا ہے۔

تاہم، بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر اس سے پہلے خاندان میں کسی کو یہ جینیاتی بیماری نہ ہوئی ہو، تب بھی یہ ''LNS '' حالت ایک مخصوص جین ''(HPRT1 جین)'' میں اچانک تبدیلی کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہے جب بچہ رحم میں بڑھ رہا ہو۔ 'جینیاتی جانچ' یہ معلوم کر سکتی ہے کہ آیا کسی شخص کو یہ جین اتپریورتن وراثت میں ملی ہے یا نئی تیار ہوئی ہے۔

کیا ایسی دوسری حالتیں ہیں جو Lesch-Nyhan syndrome (LHS) کی طرح نظر آتی ہیں؟

ہاں، درحقیقت کئی دوسری حالتیں ہیں جو `LNS` سے ملتی جلتی علامات ظاہر کرتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ''آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر'' اور ''دماغی فالج'' دونوں کی علامات ''LNS'' سے ملتی جلتی ہیں۔لہذا، درست تشخیص کرنا بہت ضروری ہے تاکہ آپ کا بچہ صحیح علاج حاصل کر سکے۔

یہاں کچھ دوسری شرائط ہیں جو 'LNS' سے ملتی جلتی ہیں:

• Cornelia de Lange syndrome - یہ بھی ایک ترقیاتی عارضہ ہے۔
• خاندانی ڈیساوٹونومیا۔
• فریجائل ایکس سنڈروم۔
• Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) کی کمی - یہ ایک جینیاتی حالت ہے جو خون کے سرخ خلیوں کو متاثر کرتی ہے۔
• 'موروثی حسی نیوروپتی'۔
• ہنٹنگٹن کی بیماری۔
• Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase hyperactivity - یہ بھی یورک ایسڈ کی اضافی پیداوار کا باعث بنتا ہے۔
• 'ریٹ سنڈروم'۔
• 'ٹوریٹ سنڈروم'۔

کیا Lesch-Nyhan سنڈروم (LHS) کی مختلف قسمیں ہیں؟

بیماری کی سب سے عام شکل، جسے Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS) کہا جاتا ہے، بہت شدید ہے ۔ یہ جسمانی، ذہنی اور رویے کے مسائل کا سبب بنتا ہے. تاہم، بیماری کے دیگر، ہلکے متغیرات ہیں . اس قسم کے بچوں میں نسبتاً کم علامات ہوتی ہیں۔ وہ خود کو نقصان پہنچانے اور نقل و حرکت کی خرابی پیدا کرنے کا امکان بھی بہت کم رکھتے ہیں۔

اس طرح کی نرم قسمیں ہیں:

• `HPRT1 سے متعلق نیورولوجک فنکشن (HND)`۔
• `HPRT1 سے متعلق ہائپر یوریسیمیا (کیلی – سیگ ملر سنڈروم)` (HPRT1 سے متعلقہ ہائپر یوریسیمیا - کیلی – سیگ ملر سنڈروم) - یہ سب سے ہلکی قسم ہے۔

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) کے اور کون سے نام ہیں؟

اس بیماری کو کئی دوسرے ناموں سے بھی جانا جاتا ہے۔ وہ ہیں:

• کوریوتھیٹوسس سیلف میوٹیلیشن سنڈروم
• 'مکمل ہائپوکسینتھائن-گوانائن فاسفوریبوسائلٹرانسفریز کی کمی'
• 'نوعمر گاؤٹ'
• 'جووینائل ہائپروریسیمیا سنڈروم'
• 'کیلی سیگملر سنڈروم'
• 'لیس نیہان بیماری (LND)'
• 'پرائمری ہائپروریسیمیا سنڈروم'
• 'کل HPRT کی کمی'
• 'X سے منسلک ہائپروریسیمیا'

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کتنا عام ہے؟

Lesch-Nyhan سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ 380,000 افراد میں سے تقریباً ایک کو متاثر کرتا ہے ۔ یہ لڑکوں میں بھی زیادہ عام ہے۔ سنڈروم کی شناخت پہلی بار 1964 میں ہوئی تھی۔

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کی کیا وجہ ہے؟

اس کی بنیادی وجہ یہ ہے۔ایک مخصوص جین میں تبدیلی، یا تغیر، جسے 'HPRT1 جین' کہتے ہیں۔ یہ 'HPRT1' جین ایک بہت اہم انزائم تیار کرتا ہے جسے 'HPRT' کہتے ہیں۔ ایک انزائم ایک قسم کا پروٹین ہے جو ہمارے جسم میں کیمیائی رد عمل (میٹابولزم) کو تیز کرتا ہے اور جسم کے کام میں مدد کرتا ہے۔

تصور کریں کہ جب یہ 'HPRT' انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے تو کیا ہوتا ہے۔ Lesch-Nyhan سنڈروم میں، جسم 'purines' نامی کیمیکلز کو صحیح طریقے سے استعمال نہیں کر سکتا ۔ جب یہ پیورین صحیح طریقے سے استعمال نہیں ہوتے ہیں تو وہ یورک ایسڈ میں بدل جاتے ہیں۔ یہ ہمارے خون میں ضائع ہونے والی چیز ہے۔

عام طور پر، اس 'یورک ایسڈ' کا زیادہ تر حصہ گردوں سے گزرتا ہے اور پیشاب میں خارج ہوتا ہے۔ تاہم، Lesch-Nyhan syndrome میں، `uric acid` (uric acid) جسم میں ضرورت سے زیادہ (hyperuricemia) میں جمع ہو جاتا ہے ۔

یہ اضافی یورک ایسڈ جلد، ہاتھوں اور پیروں میں چھوٹے پتھروں یا یوریٹ کرسٹل کے طور پر جمع ہوتا ہے۔ یہ کرسٹل جوڑوں کو نقصان پہنچا سکتے ہیں اور گاؤٹ نامی حالت کا سبب بن سکتے ہیں۔

نیز، یہ چھوٹی پتھریاں گردے یا مثانے میں بن سکتی ہیں، پیشاب کے بہاؤ کو روکتی ہیں اور درد کا باعث بنتی ہیں۔ کچھ سنگین صورتوں میں، دونوں گردے کام کرنا بند کر سکتے ہیں (گردے کی خرابی)۔

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کی علامات کیا ہیں؟

Lesch-Nyhan سنڈروم والے بچوں میں علامات ان کی ذہنی صلاحیتوں، حرکات اور رویے کو متاثر کرتی ہیں ۔ پٹھوں کے کنٹرول میں کمزوریاں اور ترقیاتی تاخیر اس حالت کی ابتدائی علامات میں سے ہیں۔

کچھ بچوں کے لنگوٹ میں نارنجی رنگ کے کرسٹل ہو سکتے ہیں اگر ان کے جسم میں بہت زیادہ یورک ایسڈ ہو۔ تاہم، اس حالت میں زیادہ تر بچے اس وقت تک کوئی واضح علامات نہیں دکھاتے جب تک کہ وہ تقریباً 4 ماہ کے نہ ہوں۔

بہت ساری علامات ہیں جو والدین اور ڈاکٹر دیکھ سکتے ہیں۔ آئیے ان کو ایک ایک کرکے دیکھتے ہیں:

خود کو اور دوسروں کو نقصان پہنچانا

مجبوری خود کو چوٹ لگنا Lesch-Nyhan سنڈروم کی ایک پہچان ہے، ایک ایسی حالت جو بچے کے دانت نکلنے کے بعد ہوتی ہے۔ اس رویے میں عام طور پر شامل ہیں:

• آپ کے سر یا اعضاء کو کہیں مارنا۔
• ہونٹوں، انگلیوں اور گالوں کو کاٹنا۔
• آنکھوں میں چبھنا۔

بعض اوقات، اس حالت میں مبتلا بچے دوسروں کو نقصان پہنچانے کی کوشش کرتے ہیں۔ وہ دوسروں پر زبانی طور پر گالی دے سکتے ہیں، پکڑ سکتے ہیں، مار سکتے ہیں، کاٹ سکتے ہیں یا تھوک سکتے ہیں ۔ ماں یا باپ کے لیے یہ دیکھنا بہت اداس اور بے بس ہونا چاہیے، ٹھیک ہے؟

پٹھوں اور تحریک کے مسائل

دیگر عام علامات پٹھوں کے کنٹرول کے ساتھ مسائل ہیں. ان میں شامل ہیں:

• بالسمس ہاتھ یا پیروں کی اسی طرح بار بار چلنے والی حرکت ہے۔
• اپنے ہاتھوں سے رینگنے، چلنے پھرنے یا کھانے میں دشواری۔
• نگلنے میں دشواری (dysphagia)۔
• Hyperreflexia.
• پٹھوں کے سکڑنے کی وجہ سے ریڑھ کی ہڈی کا جھکنا `(opisthotonos)`۔
• غیر ارادی حرکتیں (ڈسٹونیا) یا چہرے کے تاثرات میں تبدیلی۔
• غیر ارادی طور پر جھٹکا دینا، مروڑنا، اور مروڑنا حرکتیں (choreoathetosis)۔
• اچانک جھٹکا دینے والی حرکت (کوریا)۔
• پٹھوں کی سختی یا سختی (سپاسسٹیٹی) کی وجہ سے نقل و حرکت میں کمی۔
• الفاظ کا دھیما پن یا آہستہ بولنا (ڈیسرتھریا)۔

صحت کے مسائل

Lesch-Nyhan سنڈروم والے بچوں کو جسم میں یورک ایسڈ کے جمع ہونے کی وجہ سے صحت کے کچھ مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• مثانے کی پتھری۔
• گردے کی خرابی۔
• گردے کی پتھری۔
• گاؤٹ
• وٹامن B12 کی کمی کی وجہ سے Megaloblastic انیمیا۔
• بار بار قے آنا۔

سیکھنے کے مسائل

بچوں کو بھی مسائل ہو سکتے ہیں جیسے:

• سیکھنے کی معذوری۔
• دماغی مسائل جیسے یاداشت میں کمی یا توجہ میں کمی۔
• پیچیدہ چیزوں کی منصوبہ بندی کرنے میں دشواری۔

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ اپنے بچے میں علامات دیکھ سکتے ہیں۔ یا، ایک ڈاکٹر معمول کے امتحان کے دوران غیر معمولی رویہ دیکھ سکتا ہے۔ صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے جسمانی امتحان کے ساتھ Lesch-Nyhan سنڈروم کی تشخیص کرتے ہیں۔

وہ آپ کے بچے کی علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔ وہ نشانیاں بھی تلاش کریں گے جیسے:

• ترقیاتی تاخیر۔
• خون یا پیشاب کا ٹیسٹ اس بات کا تعین کرے گا کہ آیا آپ کے یورک ایسڈ کی سطح بلند ہے۔
• خود کو نقصان پہنچانے والے طرز عمل۔

کون سے دوسرے ٹیسٹ تشخیص میں مدد کرتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق اور دیگر حالات کو مسترد کرنے کے لیے خون کے ٹیسٹ اور جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔ جینیاتی جانچ میں خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا شامل ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ کے بعد، ایک جینیاتی مشیر آپ سے نتائج کے بارے میں بات کرے گا۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو Lesch-Nyhan سنڈروم ہے، اور آپ حاملہ ہیں، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ آپ کا ڈاکٹر قبل از پیدائش ٹیسٹ کی سفارش کر سکتا ہے، خاص طور پر اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کا بچہ لڑکا ہے۔ اس قبل از پیدائش ٹیسٹ میں شامل ہو سکتے ہیں:

• امنیوسینٹیسس۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ۔

کیا Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کا کوئی علاج ہے؟

بدقسمتی سے، Lesch-Nyhan سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ، اور علاج کے اختیارات محدود ہیں۔ تاہم، صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے آپ کی اور آپ کے بچے کی علامات کو منظم کرنے اور زندگی کا بہتر معیار حاصل کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

میرے بچے کی Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کے علاج کی ٹیم میں کون شامل ہوگا؟

اگر آپ کے بچے کو Lesch-Nyhan سنڈروم ہے تو، مختلف ماہرین اور صحت کے کارکنوں کی ایک ٹیم عام طور پر علامات کے مکمل اسپیکٹرم کا احاطہ کرے گی۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• ایک جینیاتی ماہر۔
• گردے کا ماہر (نیفرولوجسٹ)۔
• ایک نیورولوجسٹ۔
• ایک پیشہ ور معالج۔
• ایک ماہر اطفال۔
• ایک فزیکل تھراپسٹ۔
• ایک سماجی کارکن۔
• اسپیچ لینگویج پیتھالوجسٹ۔
• ایک ڈاکٹر جو پیشاب کے نظام میں مہارت رکھتا ہے (یورالوجسٹ)۔

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Lesch-Nyhan سنڈروم کا علاج آپ کے بچے کی علامات اور ان کی شدت پر منحصر ہے۔

نوزائیدہ اور چھوٹے بچوں کو خوراک کے ساتھ اضافی نگرانی اور مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

آپ کا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والا ان چیزوں کی سفارش کر سکتا ہے جیسے:

• اعلی یورک ایسڈ کی سطح کو کنٹرول کرنے یا رویے کے مسائل کو دور کرنے کے لیے ادویات۔
• کھانا کھلانے یا نگلنے میں مدد۔
• معاون آلات، جیسے کہ وہیل چیئر، نقل و حرکت کو آسان بنانے کے لیے۔
• جسمانی تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی۔
• حفاظتی آلات جیسے کہ انگلی کے کاٹنے جیسی غیرضروری حرکات کو روکنے کے لیے سپلنٹ یا ماؤتھ گارڈ۔
• گردے یا مثانے کی پتھری کو توڑنے کے لیے شاک ویو لیتھو ٹریپسی یا لیزر لیتھو ٹریپسی جیسے طریقہ کار۔

کیا میں اپنے بچے کے Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ہونے کے خطرے کو کم کر سکتا ہوں؟

درحقیقت، Lesch-Nyhan سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ یہ جینیاتی تبدیلیوں (میوٹیشنز) کی وجہ سے ہوتا ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب بچہ رحم میں بڑھ رہا ہوتا ہے۔ آپ جو کچھ کرتے ہیں وہ اس بیماری کا سبب نہیں بن سکتا۔ وہ یاد رکھیں۔ بعض صورتوں میں، جینیاتی تبدیلی کا پتہ لگانے کے لیے قبل از پیدائش کی جانچ کی جا سکتی ہے۔

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) والے بچے کے لیے کیا نقطہ نظر ہے؟

Lesch-Nyhan سنڈروم والے بچوں کا نقطہ نظر عام طور پر خراب ہوتا ہے۔ وہ عام طور پر چل نہیں سکتے اور انہیں وہیل چیئر کی ضرورت ہوتی ہے۔ بہت سے لوگوں کی عمر کم ہوتی ہے ۔ بیماری کی پیچیدگیوں کی وجہ سے، لوگوں کا 20 سال سے زیادہ زندہ رہنا نایاب ہے۔ تاہم، علاج کی ٹیم آپ اور آپ کے بچے کی علامات کو سنبھالنے میں مدد کر سکتی ہے اور آپ کے بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ اور فعال رہنے میں مدد کر سکتی ہے۔

مجھے اپنے بچے کے لیے طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟

Lesch-Nyhan سنڈروم کو جلد پہچاننا ضروری ہے ۔ صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے آپ کو اور آپ کے بچے کو مسلسل مدد اور علامات سے نجات فراہم کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی بدلتی ہوئی ضروریات کے مطابق علاج کے منصوبے کو تیار کرنے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرے گا۔ذاتی نگہداشت کا منصوبہ بناتا ہے۔

Lesch-Nyhan سنڈروم کی تشخیص کے بعد بہت سے والدین بہت زیادہ صدمہ اور بے بسی محسوس کرتے ہیں۔ واضح طور پر، یہ ایک نادر جینیاتی بیماری ہے جس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، جلد پتہ لگانے اور علاج سے بچے کے معیار زندگی کو نمایاں طور پر بہتر بنایا جا سکتا ہے۔ مؤثر علاج کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں جو آپ کے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ فرق کر سکتے ہیں۔

آخر میں، گھر لے جانے کا پیغام

ٹھیک ہے، تو جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے، مجھے امید ہے کہ آپ نے Lesch-Nyhan Syndrome کے بارے میں کچھ بصیرت حاصل کر لی ہو گی۔ یہ ایک بچے اور خاندان کے لیے ایک بہت ہی نایاب، اور بہت مشکل حالت ہے۔

• یہ ایک جینیاتی بیماری ہے: یہ اکثر ماں سے بیٹے کو منتقل ہوتی ہے، یا یہ کسی نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔
• اہم علامت خود کو نقصان پہنچانا ہے: یہ پٹھوں کے مسائل، گاؤٹ جیسے حالات، اور سیکھنے کی معذوری کا بھی سبب بنتا ہے۔
• اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علامات پر قابو پایا جا سکتا ہے: مختلف علاج اور ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کے تعاون سے، ہم بچے کی زندگی کو ہر ممکن حد تک آرام دہ بنانے کی کوشش کر سکتے ہیں۔
• جلد تشخیص بہت ضروری ہے: اگر آپ کو علامات نظر آئیں تو فوراً طبی مشورہ لیں۔
• آپ اکیلے نہیں ہیں: اس طرح کی صورتحال میں ذہنی طور پر مضبوط رہنا مشکل ہو سکتا ہے۔ تاہم، ڈاکٹروں، مشیروں اور پیاروں سے تعاون حاصل کریں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، تو براہ کرم جلد از جلد کسی مستند ڈاکٹر سے ملیں۔

Lesch -Nyhan Syndrome، LNS، HPRT1 جین، یورک ایسڈ، گاؤٹ، خود چوٹ، جینیاتی خرابی، اطفال، جینیاتی امراض، یورک ایسڈ