کیا آپ کے پاس ایک چھوٹا سا کٹ بھی نہیں ہے جس سے خون آنا بند ہو جائے؟ آئیے ہیموفیلیا کے بارے میں بات کرتے ہیں!

جب آپ کو کوئی چھوٹا سا زخم لگ جائے یا کہیں لگ جائے تو کچھ دیر بعد خون آنا بند ہو جاتا ہے، ٹھیک ہے؟ اس کی وجہ ہمارے جسم میں خون جمنے کا قدرتی عمل ہے۔ لیکن اس کے بارے میں سوچیں، کچھ لوگ آسانی سے خون بہنا بند نہیں کرتے۔ ایک چھوٹے سے زخم سے بھی کافی دیر تک خون بہتا رہا۔ جسم نیلا ہو جاتا ہے اور خراشیں پڑ جاتی ہیں۔ اس حالت کی وجہ ہیموفیلیا نامی بیماری ہو سکتی ہے۔ اگرچہ بہت سے لوگ اس کے بارے میں قطعی طور پر نہیں جانتے ہیں، لیکن یہ ایک اہم چیز ہے جسے ہمیں جاننا چاہیے۔ آئیے اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں کہ آپ سمجھ سکیں۔

ہیموفیلیا بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہیموفیلیا ایک نایاب حالت ہے جس میں ہمارا خون ٹھیک طرح سے جم نہیں پاتا۔ ہمارے خون میں خاص پروٹین ہوتے ہیں جو خون بہنا شروع ہونے پر روکنے میں مدد کرتے ہیں۔ ہم ان کو "جمنے کے عوامل" کہتے ہیں۔ جس طرح دیوار بناتے وقت اینٹوں کو ایک ساتھ رکھنے کے لیے مارٹر کی ضرورت ہوتی ہے، یہ جمنے والے عوامل خون بہنے کو روکنے کے لیے ضروری ہیں۔

ہیموفیلیا کا شکار شخص ان میں سے ایک یا زیادہ جمنے والے عوامل کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ایک چھوٹا سا کٹ بھی طویل عرصے تک خون بہنے کا سبب بن سکتا ہے۔ بعض اوقات، جسم کے اندر، خاص طور پر جوڑوں اور پٹھوں میں خون بہہ سکتا ہے۔ یہ جان لیوا ہو سکتا ہے۔

ڈاکٹر اس بیماری کی شدت کو خون میں جمنے کے عوامل کی مقدار کے لحاظ سے تین اقسام میں تقسیم کرتے ہیں۔

• ہلکا ہیموفیلیا: خون بہنا عام طور پر کسی بڑی چوٹ یا سرجری کے بعد ہوتا ہے۔
• اعتدال پسند ہیموفیلیا: معمولی چوٹیں بھی بہت زیادہ خون بہنے کا سبب بن سکتی ہیں۔ جسم نیلا بھی ہو سکتا ہے۔
• شدید ہیموفیلیا: خون بہنا اندرونی اور بیرونی طور پر ہوسکتا ہے، یہاں تک کہ بغیر کسی ظاہری وجہ کے۔

اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن دستیاب نئے علاج سے خون بہنے پر قابو پانا اور بڑی حد تک نارمل زندگی گزارنا ممکن ہے۔

کیا ہیموفیلیا کی اہم اقسام ہیں؟

جی ہاں، اس بیماری کی تین اہم اقسام ہیں۔ وہ جمنے کے عنصر کی قسم پر مبنی ہیں جس کی جسم میں کمی ہے۔ اسے واضح طور پر سمجھنے کے لیے نیچے دی گئی جدول کو دیکھیں۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

ہیموفیلیا کی اہم علامات غیر معمولی یا بہت زیادہ خون بہنا اور خراشیں ہیں۔ ان علامات کی شدت کا انحصار اس بات پر ہے کہ آیا آپ کو ہلکا، اعتدال پسند یا شدید ہیموفیلیا ہے۔

ضرورت سے زیادہ خون بہنا

تصور کریں، آپ کو اچانک بغیر کسی وجہ کے ناک سے خون آ گیا ہے۔ یا آپ کی انگلی پر ایک چھوٹا سا کٹ یا سرجری کے بعد بھی خون بہنا زیادہ دیر تک نہیں رکتا۔ اگر کسی چھوٹے بچے کو یہ حالت ہو تو وہ اپنے منہ میں کھلونا ڈال کر خون بھی بہا سکتا ہے۔

خراش

ہماری جلد نیلی ہو جاتی ہے جب اس کے نیچے خون بہتا ہے۔ ہیموفیلیا کے شکار لوگ آسانی سے نیلے رنگ کے ہو سکتے ہیں اور زخم آسانی سے ہو سکتے ہیں، خواہ وہ کسی چھوٹی چیز کا شکار ہو جائیں۔ اگر ایک چھوٹا بچہ اپنے سر کو کہیں مارتا ہے، تو وہ بڑے گانٹھ پیدا کر سکتے ہیں جسے "ہنس کے انڈے" کہا جاتا ہے۔

جوڑوں کا درد اور سوجن

یہ ہیموفیلیا کی سب سے سنگین پیچیدگی ہے۔ جسم کے اندر خون بہہ سکتا ہے، خاص طور پر گھٹنوں، کہنیوں اور ٹخنوں جیسے جوڑوں میں۔ اس کے بعد جوڑ سوجن، دردناک اور لمس میں گرم ہو جاتے ہیں۔ جب یہ چھوٹے بچوں کے ساتھ ہوتا ہے، تو وہ مسلسل رو سکتے ہیں، گھٹنے ٹیکنے سے انکار کر سکتے ہیں، یا چل سکتے ہیں۔

ہیموفیلیا کی وجہ کیا ہے؟

ہیموفیلیا اکثر ایک جینیاتی بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ان جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہمیں اپنی ماں یا باپ سے وراثت میں ملتا ہے۔ آئیے اس کو تھوڑا سا آسان سمجھیں۔

ہمارے جسموں کو جینز کے ذریعے جمنے کے عوامل بنانے کی ہدایت کی جاتی ہے۔ جب ان جینز میں کوئی تبدیلی یا خرابی ہوتی ہے تو وہ ہدایات ٹھیک سے کام نہیں کرتیں۔ نتیجہ یہ ہے کہ جسم جمنے کے عوامل کی مقدار پیدا نہیں کرتا ہے جس کی اسے ضرورت ہے۔

یہ جینیاتی خرابی X کروموسوم پر واقع ہے۔

• ایک لڑکی کے پاس دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں، ایک اس کی ماں کی طرف سے اور ایک اس کے والد کی طرف سے۔
• ایک لڑکے میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔ X ماں سے آتا ہے اور Y باپ سے آتا ہے۔

اب دیکھیں کہ یہ کس طرح نسلوں سے گزرتا ہے:

• اگر ایک ماں اس عیب دار جین کے ساتھ X کروموسوم رکھتی ہے (ہم اسے 'کیرئیر' کہتے ہیں)، تو وہ عام طور پر علامات ظاہر نہیں کرتی کیونکہ اس کے پاس دوسرا صحت مند X کروموسوم ہوتا ہے۔
• اگر اس ماں کے بیٹے کو خراب X کروموسوم وراثت میں ملتا ہے، تو وہ ہیموفیلیا پیدا کرے گا کیونکہ اس کے پاس اس پر قابو پانے کے لیے کوئی اور صحت مند X کروموسوم نہیں ہے۔
• اگر اس ماں کی بیٹی کو ناقص X کروموسوم وراثت میں ملتا ہے تو وہ بھی کیریئر بن جائے گی۔ وہ ہلکی علامات ظاہر کر سکتی ہے، جیسے ماہواری میں بھاری خون بہنا۔

بعض اوقات، ہیموفیلیا جنین کی زندگی کے دوران اچانک جین کی تبدیلی کے نتیجے میں، بغیر وراثت کے، بے ساختہ نشوونما پا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، بہت کم، یہ اس وقت ہوسکتا ہے جب کسی شخص کا مدافعتی نظام ان کے اپنے جمنے کے عوامل پر حملہ کرتا ہے۔ ہم اسے 'حاصل شدہ ہیموفیلیا' کہتے ہیں۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ کا معائنہ کرے گا اور پوچھے گا کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں؟ پھر، وہ اس کی تصدیق کے لیے کچھ خون کے ٹیسٹ کا حکم دیں گے۔

• مکمل خون کا شمار (CBC): آپ کے خون میں خلیات کی اقسام اور مقدار کی پیمائش کرتا ہے۔
• پروتھرومبن ٹائم ٹیسٹ (PT): چیک کرتا ہے کہ آپ کے خون کو جمنے میں کتنا وقت لگتا ہے۔
• جزوی تھروموبلاسٹن ٹائم ٹیسٹ (PTT): یہ ایک اور ٹیسٹ ہے جو خون کے جمنے کے وقت کی پیمائش کرتا ہے۔
• مخصوص کلاٹنگ فیکٹر ٹیسٹ: یہ وہی ہے جو قطعی طور پر اس بات کا تعین کرتا ہے کہ آپ میں کلٹنگ فیکٹر کی کمی ہے اور یہ کتنا کم ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

آپ جو علاج حاصل کرتے ہیں اس کا انحصار آپ کے ہیموفیلیا کی قسم اور آپ کی حالت کی شدت پر ہوگا۔ بنیادی علاج متبادل تھراپی ہے۔

سیدھے الفاظ میں، اس میں آپ کے جسم کو جمنے والے عنصر کا شاٹ دینا شامل ہے جو آپ کے خون میں کم ہے۔ یہ جمنے والے عوامل انسانی خون کے پلازما سے بنائے جا سکتے ہیں یا لیبارٹری میں بنائے جا سکتے ہیں۔ یہ علاج خون کو روکنے میں مدد دے سکتا ہے اور اگر ایسا ہوتا ہے تو اسے جلدی سے روک سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، اب کئی نئے علاج موجود ہیں:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) اور Concizumab (Alhemo®) جیسی دوائیں : یہ ایک پروٹین کو روکتی ہیں جو خون کے جمنے کو روکتی ہے اور ایک انزائم کو متحرک کرتی ہے جو خون کے جمنے میں مدد کرتا ہے۔
• Fitusiran (Qfitlia®): یہ دوا ہمارے جگر کو ایک مادہ (اینٹیتھرومبن) بنانے سے روکتی ہے جو خون کو جمنے سے روکتا ہے۔
• جین تھراپی: یہ علاج کا سب سے جدید طریقہ ہے۔ اس میں، خراب جین کو تبدیل کرنے کے لیے ایک صحت مند جین جسم میں داخل کیا جاتا ہے، جس سے جسم کو جمنے کے ضروری عوامل پیدا ہوتے ہیں۔

آپ کو فوری طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟

اگر آپ کو اپنے جسم میں کوئی تبدیلی نظر آتی ہے، جیسا کہ خون بہنا یا چوٹ لگنا، تو فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کو درج ذیل سنگین علامات میں سے کسی کا تجربہ ہوتا ہے، تو بلا تاخیر ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں جائیں۔

ہیموفیلیا کے ساتھ رہتے ہوئے جاننا ضروری چیزیں

ہیموفیلیا زندگی بھر، یا دائمی بیماری ہے۔ لہذا آپ کو اپنی زندگی بھر طبی دیکھ بھال اور نگرانی کی ضرورت ہوگی۔ لیکن فکر نہ کرو۔ نئے علاج سے، ہیموفیلیا کا شکار شخص ایسی زندگی گزار سکتا ہے جو اس بیماری کے بغیر کسی کے قریب ہو۔

یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ کو اس بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے بہتر محسوس کرنے میں مدد کر سکتی ہیں:

• اپنے وزن پر قابو رکھیں: جیسے جیسے آپ کا وزن بڑھتا ہے، آپ کے جوڑوں پر دباؤ بڑھتا جاتا ہے۔ جوڑوں کے اندر خون بہنے کی وجہ سے پہلے ہی خراب ہونے والے جوڑوں کی حفاظت کے لیے صحت مند وزن کو برقرار رکھنا ضروری ہے۔
• اپنے دانتوں کی اچھی طرح دیکھ بھال کریں: اپنے دانتوں کو اچھی طرح برش کرنا اور اپنے دانتوں کی صحت کا خیال رکھنا ضروری ہے۔ چونکہ دانت نکالنے اور جڑ کی نالیوں جیسے طریقہ کار سے خون بہہ سکتا ہے، اس لیے ان سے بچنا ہی بہتر ہے۔
• دماغی صحت پر غور کریں: ایک دائمی بیماری کے ساتھ رہنا اضطراب اور افسردگی کا باعث بن سکتا ہے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور اگر ضروری ہو تو دماغی صحت سے متعلق مشاورت حاصل کریں۔
• محفوظ طریقے سے فعال رہیں: ایسی سرگرمیوں میں مشغول رہنا جو چوٹ کے خطرے کو کم کرتی ہیں آپ کے جسم اور دماغ کے لیے اچھا ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کے لیے کون سی مشقیں صحیح ہیں۔

جب آپ کو ہیموفیلیا ہوتا ہے تو، یہاں تک کہ ایک چھوٹی سی چوٹ بھی جو دوسروں کو محسوس نہیں ہوتی ہے، آپ کے لیے ایک بڑا مسئلہ ہو سکتا ہے۔ ٹیبل ٹانگ پر گھٹنے کا ٹکرانا جوڑ میں خون بہنے کا سبب بن سکتا ہے۔ سخت چھینک کے بعد بھی ناک کا خون رک سکتا ہے۔ اس حالت کے ساتھ رہنا مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. آپ کی طبی ٹیم ہمیشہ آپ کی مدد کے لیے موجود ہے۔