کیا آپ کے کندھوں اور کولہوں میں بھی کمزور پٹھے ہیں؟ آئیے Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کے کندھے، بازو، یا کولہے کچھ کمزور ہیں؟ کیا آپ کو کرسی سے اٹھنا یا سیڑھیاں چڑھنا مشکل لگتا ہے؟ کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے جیسے آپ کے بازو کمزور ہیں جب آپ کوئی بھاری چیز اٹھاتے ہیں؟ یہ صرف جسمانی تھکاوٹ نہیں ہوسکتی ہے۔ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے Limb-Girdle Muscular Dystrophy ، یا مختصر میں LGMD کہا جاتا ہے۔

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، Limb-Girdle Muscular Dystrophy موروثی حالات کے ایک گروپ کے لیے ایک عام اصطلاح ہے جو ہمارے جسم کے بعض عضلات کو آہستہ آہستہ کمزور کرتے ہیں۔ یہ ایک دائمی حالت ہے، یعنی یہ زندگی بھر چل سکتی ہے۔ یہ کسی بھی عمر کے کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

"اعضاء کی کمر" ہمارے کندھوں اور کولہوں کے ارد گرد کی ہڈیاں ہیں۔ بالکل ایسے جوڑ جو ہمارے بازو اور ٹانگوں کو ہمارے دھڑ سے جوڑتے ہیں۔ لہذا اس `` (LGMD)`` حالت میں، کندھے اور کولہے کے ان علاقوں سے وابستہ پٹھے بنیادی طور پر متاثر ہوتے ہیں۔

آپ نے ''مسکلر ڈسٹروفی'' کی اصطلاح بھی سنی ہوگی۔ زیادہ تر قسم کے ''مسکیولر ڈسٹروفی'' میں، علامات وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہیں۔

LGMD کہلانے والی یہ حالت کتنی عام ہے؟

درحقیقت، ''(اعضاء کی گرڈل مسکولر ڈسٹروفی)'' ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ ذرا سوچیں، امریکہ جیسے ملک میں، جب آپ ان تمام `(LGMD)` اقسام کو جوڑتے ہیں، تو اس کا اثر فی لاکھ کے لگ بھگ دو افراد پر پڑتا ہے۔ اگر آپ اس کا موازنہ `(Duchenne muscular dystrophy)` سے کریں جس کے بارے میں ہم کچھ زیادہ جانتے ہیں اور اس کے بارے میں بات کرتے ہیں (یہ بھی ایک قسم کی `muscular dystrophy` ہے)، یہ امریکہ میں تقریباً 3600 لڑکوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ لہذا `(LGMD)` اس سے بہت کم عام ہے۔

ان اقسام میں سے `(LGMD)`، ریاستہائے متحدہ میں سب سے عام قسم `(LGMD R1 calpain3-related)` ہے۔ اسے `(calpainopathy)` بھی کہا جاتا ہے۔ 12% اور 30% کے درمیان تمام `(LGMD)` مریضوں کا تعلق اس قسم سے ہے۔

ہم کیا علامات دیکھتے ہیں؟

Limb-Girdle Muscular Dystrophy کی اہم علامات پٹھوں کی کمزوری اور پٹھوں کی بربادی یا atrophy ہیں۔ یہ خاص طور پر متاثر کرتا ہے:

• کندھوں تک
• اوپری بازوؤں کے لیے (ہمارے بازو کا حصہ کندھے سے کہنی تک)
• کولہے کے علاقے تک
• رانوں کے لیے (ہماری ٹانگوں کا کولہے سے گھٹنے تک کا حصہ)

جس عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں، نیز یہ علامات کتنی تیزی سے ترقی کرتی ہیں، LGMD کی ایک قسم سے دوسری میں مختلف ہو سکتی ہیں۔

اس حالت کی پہلی علامات چلنے میں دشواری ہے۔ مثال کے طور پر:

• بطخ کی طرح چلتی ہوئی چال تیار ہوسکتی ہے ۔
• بیٹھنے کی جگہ سے، جیسے کرسی یا ٹوائلٹ سیٹاٹھنا مشکل ہے ۔
• سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری ۔

اس کے علاوہ، جب کندھوں اور اوپری بازوؤں کے پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں، تو اس طرح کی چیزیں ہو سکتی ہیں:

• سر کے اوپر پہنچنے میں دشواری ۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے شیلف سے کچھ اتاریں۔
• آپ کے سامنے اپنے بازوؤں کو پکڑنا مشکل ہے ۔
• بھاری اشیاء کو اٹھانے میں ناکامی ۔
• کچھ لوگوں کو کھانے کے لیے بھی اپنے ہاتھ استعمال کرنا مشکل ہو سکتا ہے ۔

LGMD کی کچھ اقسام میں ان کے علاوہ اضافی خصوصیات بھی ہو سکتی ہیں۔ ان میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• دل کے مسائل : مثال کے طور پر، دل کے پٹھوں کی کمزوری (کارڈیو مایوپیتھی)، ترسیل کی اسامانیتا، یا arrhythmias جیسی چیزیں۔
• سانس لینے میں دشواری ۔
• کھانا نگلنے میں دشواری (dysphagia) ۔
• کنٹریکٹس ، جس کا مطلب ہے جوڑوں کو موڑنے اور نہ موڑنے میں دشواری۔
• پٹھوں میں درد
• مسکل ہائپر ٹرافی : بعض اوقات، اگرچہ پٹھے کمزور ہوتے ہیں، وہ باہر سے بڑے دکھائی دے سکتے ہیں۔
• دور دراز کے پٹھوں میں کمزوری، جیسے بازو اور ٹانگیں ۔

کیا یہ سنگین پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے؟

ہاں، بعض اوقات LGMD کچھ پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔ لیکن یہ سب کے لیے یکساں نہیں ہے۔ کئی عوامل ہیں جو اسے متاثر کر سکتے ہیں:

• آپ کے پاس کس قسم کی `(LGMD)` ہے؟
• علامات کس عمر میں شروع ہوئیں اور بیماری کتنی تیزی سے بڑھتی ہے۔
• آپ کے پاس کتنی اچھی طبی دیکھ بھال اور علامات کے انتظام کی سہولیات ہیں۔

ممکنہ پیچیدگیوں میں سے کچھ یہ ہیں:

• اگر LGMD بچپن میں شروع ہوتا ہے، تو یہ مجموعی موٹر مہارتوں جیسے چلنے میں تاخیر کا باعث بن سکتا ہے ۔
• کچھ قسمیں فکری معذوری اور سیکھنے میں دشواری کا سبب بن سکتی ہیں۔
• Kyphosis اور/یا scoliosis دیکھا جا سکتا ہے، خاص طور پر LGMD میں جو بچپن میں شروع ہوتا ہے۔
• پھیپھڑوں کا کام خراب ہو سکتا ہے، جو پھیپھڑوں کی محدود بیماری ، ممکنہ طور پر سانس کی کمی یا سانس کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔
• غذائیت کی کمی کھانے اور نگلنے میں دشواری کی وجہ سے ہوسکتی ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

Limb-Girdle Muscular Dystrophy کی بنیادی وجہ جینز میں تبدیلی ہے۔. یہ جین صحت مند پٹھوں کی ساخت اور کام کو برقرار رکھنے کے ذمہ دار ہیں۔ لہٰذا جب ان جینز میں کوئی تبدیلی آتی ہے تو وہ خلیے جن کو پٹھوں کو برقرار رکھنا ہوتا ہے وہ اس کام کو ٹھیک سے نہیں کر پاتے۔ نتیجے کے طور پر، عضلات آہستہ آہستہ وقت کے ساتھ کمزور ہوتے ہیں. ہر قسم کی `(LGMD)` سے متعلق مخصوص جینیاتی تبدیلیاں ہوتی ہیں۔

یہ جینیاتی تبدیلیاں ہمارے والدین سے وراثت میں ملتی ہیں۔ LGMD کو دو اہم زمروں میں تقسیم کیا گیا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ جین کس طرح وراثت میں ملے ہیں:

• LGMD گروپ D : یہ ایک پیٹرن میں پائے جاتے ہیں جسے ''آٹوسومل ڈومیننٹ وراثت کہا جاتا ہے۔'' اس کا مطلب یہ ہے کہ جینیاتی تغیر جو کہ بیماری کا سبب بنتا ہے اس صورت میں بھی نشوونما پا سکتا ہے جب صرف ایک والدین کو وراثت میں ملے۔
• LGMD R گروپ : یہ ایک پیٹرن میں پائے جاتے ہیں جسے ''آٹوسومل ریکسیو وراثت کہا جاتا ہے۔'' اس کا مطلب ہے کہ بیماری کا سبب بننے والا جینیاتی تغیر دونوں والدین سے وراثت میں ملنا چاہیے۔

کیا LGMD کی مختلف اقسام ہیں؟

جی ہاں، `(اعضاء کی کمر کی پٹھوں کی ڈسٹروفی) کی کئی ذیلی قسمیں ہیں۔ محققین اور ڈاکٹر ان ذیلی اقسام کی درجہ بندی کرنے کے لیے ایک خاص نام کی ساخت کا استعمال کرتے ہیں۔ یہ حروف "LGMD" اور چند دوسری چیزوں پر مشتمل ہے:

• جین کیسے وراثت میں ملتے ہیں : حرف "D" کا مطلب ہے `(آٹوسومل ڈومیننٹ وراثت)`۔ حرف "R" کا مطلب ہے `(آٹوسومل ریسیسیو وراثت)`۔
• دریافت کی ترتیب : محققین ان ذیلی قسموں کو اس ترتیب میں ایک نمبر دیتے ہیں جس میں وہ دریافت ہوئے تھے۔
• متاثرہ پروٹین یا جین : یہ "[جین یا پروٹین کا نام] سے متعلق" کے طور پر ظاہر ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، `(calpain3-related)`۔

اس کی کئی قسمیں ہیں۔ ہر ایک کو بیان کرنا تھوڑا پیچیدہ ہے، لہذا ہم تفصیل میں نہیں جائیں گے۔ لیکن آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مزید بتا سکتا ہے۔

ڈاکٹر اس کا پتہ کیسے لگاتے ہیں؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو Limb-Girdle Muscular Dystrophy کی علامات ہونے کا شبہ ہے، تو ڈاکٹر ممکنہ طور پر جسمانی معائنہ ، اعصابی امتحان ، اور پٹھوں کا معائنہ کرے گا۔ وہ آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھیں گے اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ان حالات کا سامنا ہے۔

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے پاس LGMD ہے تو درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ ٹیسٹ تجویز کیے جا سکتے ہیں۔

• کریٹائن کناز خون کا ٹیسٹ : جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے، تو ایک انزائم جس کا نام `کریٹائن کناز` ہے خون میں خارج ہوتا ہے۔ لہٰذا اگر اس کی سطح بلند ہے، تو یہ `` عضلاتی ڈسٹروفی` نامی حالت کی علامت ہو سکتی ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ : یہ ٹیسٹ کچھ LGMD ذیلی قسموں سے وابستہ جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔ یہ تصدیق کرنے کا واحد طریقہ ہے کہ آپ کے پاس کون سا LGMD ذیلی قسم ہے ۔
• پٹھوں کی بایپسی: اس میں آپ کے پٹھوں کے ٹشو کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور ایک ماہر کو خوردبین کے نیچے جانچنا شامل ہے۔ اس سے اس بات کا تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا آپ کو عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات ہیں۔
• الیکٹرومیوگرافی (EMG) : یہ ٹیسٹ پٹھوں اور اعصاب کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔

اگر آپ یا آپ کے بچے میں LGMD کی تشخیص ہوتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر اکثر دل اور پلمونری فنکشن ٹیسٹ کا حکم دیتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آپ کا دل اور پھیپھڑے کتنی اچھی طرح سے کام کر رہے ہیں۔ یہ جاننا ضروری ہے کہ آیا اس حالت نے ان اعضاء کو بھی متاثر کیا ہے۔

علاج کیا ہیں؟

افسوس کی بات یہ ہے کہ فی الحال Limb-Girdle Muscular Dystrophy کا کوئی علاج نہیں ہے ، لیکن محققین اس پر کام جاری رکھے ہوئے ہیں۔

موجودہ علاج کا بنیادی مقصد علامات کو منظم کرنے اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد کرنا ہے۔ آپ کے پاس موجود LGMD کی قسم کے لحاظ سے علاج کے اختیارات مختلف ہو سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• جسمانی اور پیشہ ورانہ علاج : یہ بنیادی طور پر پٹھوں کو مضبوط بنانے اور کھینچنے کی مشقیں کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ وہ آپ کو روزمرہ کے کاموں کو زیادہ آسانی سے کرنے اور نقل و حرکت برقرار رکھنے کے طریقے تلاش کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
• کورٹیکوسٹیرائڈز : کورٹیکوسٹیرائڈز جیسے پریڈیسولون اور ڈیفلازاکورٹ پٹھوں کی کمزوری کو کم کرنے، پھیپھڑوں کے کام کو بہتر بنانے، کمر کے درد کو کم کرنے، اور کارڈیو مایوپیتھی کے بڑھنے کو سست کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ تاہم، وہ LGMD کی تمام اقسام کے لیے کام نہیں کرتے ہیں۔ وہ خاص طور پر کچھ اقسام کے لیے مددگار ہیں، جیسے LGMD R9 FKRP سے متعلق۔
• موبلٹی ایڈز : کین، بریسز، واکرز اور وہیل چیئرز جیسے آلات چہل قدمی اور گھومنے پھرنے کو آسان بناتے ہیں، گرنے کو روکنے میں مدد کرتے ہیں اور تھکاوٹ کو کم کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
• سرجری : کچھ LGMD مریضوں کو تنگ پٹھوں میں تناؤ کو دور کرنے اور سکلیوسس کو درست کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• سانس کی دیکھ بھال : کھانسی میں مدد کرنے والے آلات اور سانس لینے والے سانس لینے کو آسان بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ اگر سانس کی شدید ناکامی ہوتی ہے تو، ٹریچیوسٹومی (سانس لینے میں مدد کے لیے گردن میں سوراخ کرنا) اور معاون وینٹیلیشن کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• دل کی دیکھ بھال : ACE inhibitors اور/یا beta-blockers جیسی دوائیں، اگر جلد شروع کی جائیں تو، کارڈیو مایوپیتھی کی ترقی کو سست کر سکتی ہیں اور دل کی ناکامی کی نشوونما کو روک سکتی ہیں۔ پیس میکر دل کی تال کے مسائل اور دل کی ناکامی کے علاج میں مدد کر سکتے ہیں۔
• سپیچ تھراپی: یہ تھراپی ان لوگوں کے لیے فائدہ مند ہو سکتی ہے جنہیں نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔
• کلینیکل ٹرائلز : آپ کے پاس LGMD کی قسم اور آپ کہاں رہتے ہیں اس پر منحصر ہے، آپ کو نئے کلینیکل ٹرائلز میں حصہ لینے کا موقع بھی مل سکتا ہے۔ LGMD کے لیے اس وقت کلینیکل ٹرائلز کی بڑھتی ہوئی تعداد جاری ہے۔

آپ اور آپ کے بچے دونوں کے لیے، LGMD کا انتظام کرنے کے لیے اکثر ماہرین کی ایک ٹیم کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان میں نیورولوجسٹ، فزیئٹرسٹ، جینیاتی ماہرین، آرتھوپیڈسٹ، فزیکل تھراپسٹ، پیشہ ورانہ معالج، ماہر امراض قلب، پلمونولوجسٹ، ماہر نفسیات اور سماجی کارکن شامل ہو سکتے ہیں۔

LGMD والے کسی کے لیے کیا نظریہ ہے؟

محققین اور ڈاکٹروں کے لیے یہ کہنا مشکل ہے کہ LGMD کے ساتھ کسی کے لیے تشخیص کیا ہے۔ لیکن آپ کی طبی ٹیم آپ کو اس بارے میں زیادہ سے زیادہ معلومات فراہم کرے گی کہ کیا توقع کی جائے۔

عام طور پر، اگر LGMD بچپن میں شروع ہوتا ہے، تو بیماری تیزی سے بڑھ جاتی ہے اور پیچیدگیاں پیدا ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے ۔ تاہم، اگر LGMD جوانی یا جوانی میں شروع ہوتا ہے، تو یہ عام طور پر کم شدید ہوتا ہے اور بیماری زیادہ آہستہ آہستہ بڑھتی ہے ۔

آپ اس کے ساتھ کب تک رہ سکتے ہیں؟

LGMD والے کسی شخص کی اوسط عمر کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ وہ LGMD کی کون سی ذیلی قسم ہے اور یہ کتنی تیزی سے ترقی کرتا ہے ۔ عام طور پر، LGMD والے لوگ جو دل کی بیماری اور سانس لینے میں دشواری جیسی پیچیدگیاں پیدا کرتے ہیں، ان کی عمر اس طرح کی پیچیدگیوں سے محروم لوگوں کے مقابلے میں کم ہو سکتی ہے۔

کیا اس کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

چونکہ Limb-Girdle Muscular Dystrophy ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اس کی روک تھام کے لیے فی الحال کچھ نہیں کیا جا سکتا ۔

اگر آپ بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور آپ کو خدشہ ہے کہ آپ LGMD یا دیگر جینیاتی امراض سے گزر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔

اگر آپ کے پاس LGMD ہے، تو آپ پیچیدگیوں کو روکنے یا اس میں تاخیر کرنے اور اپنے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے کئی چیزیں کر سکتے ہیں:

• غذائیت کی کمی کو روکنے کے لیے اچھی، غذائیت سے بھرپور غذا کھائیں۔
• پانی کی کمی اور قبض سے بچنے کے لیے وافر مقدار میں پانی پائیں ۔
• اپنی میڈیکل ٹیم کی تجویز کے مطابق ہلکی سے اعتدال پسند ورزش کریں۔
• صحت مند وزن برقرار رکھیں ۔
• اپنے پھیپھڑوں اور دل کی حفاظت کے لیے سگریٹ نوشی سے پرہیز کریں ۔
• وقت پر ویکسین لگائیں ۔

میں LGMD والے کسی کی دیکھ بھال کیسے کروں؟ یا اگر میرے پاس ہو تو میں کیا کروں؟

اگر آپ کو Limb-Girdle Muscular Dystrophy ہے، یا اگر آپ اس میں مبتلا کسی کی دیکھ بھال کر رہے ہیں، تو یہ ضروری ہے کہ آپ بہترین طبی دیکھ بھال اور علاج کی وکالت کریں ۔ ایسا کرنے سے آپ کو زندگی کے بہترین ممکنہ معیار کو برقرار رکھنے میں مدد ملے گی۔

آپ اور آپ کا خاندان بھی سپورٹ گروپس میں شامل ہو سکتا ہے۔ اس سے آپ کو دوسرے لوگوں سے ملنے کا موقع ملے گا جنہوں نے آپ جیسی چیزوں کا تجربہ کیا ہے، ان سے بات کریں اور خیالات کا تبادلہ کریں۔ یہ طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہوگا۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو Limb-Girdle Muscular Dystrophy ہے، تو آپ کو علاج کروانے اور اپنی علامات کی نگرانی کے لیے اپنی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنا چاہیے ۔

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) کی آپ کی تشخیص کو سمجھنا بہت زیادہ ہو سکتا ہے۔ لیکن آپ کی طبی ٹیم آپ کو ایک انتظامی منصوبہ تیار کرنے میں مدد کر سکتی ہے جو آپ کی علامات کے مطابق ہو۔ سب سے اہم بات یہ یقینی بنانا ہے کہ آپ کو وہ مدد ملے جس کی آپ کو ضرورت ہے اور اپنی صحت پر توجہ مرکوز رکھیں ۔ یاد رکھیں، آپ کی طبی ٹیم ہمیشہ آپ کی اور آپ کے خاندان کی مدد کے لیے موجود ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ایک جینیاتی حالت ہے جو کندھے اور کولہے کے علاقوں میں پٹھوں کو آہستہ آہستہ کمزور کرتی ہے۔ اگرچہ یہ ایک نایاب حالت ہے، لیکن اس کی علامات سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

• اہم علامات : کندھوں، اوپری بازوؤں، کولہوں اور رانوں میں پٹھوں کی کمزوری، چلنے پھرنے میں دشواری، اور وزن اٹھانے میں ناکامی۔
• وجہ : جینیاتی اختلافات۔
• علاج : فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ مقصد علامات کو منظم کرنا اور معیار زندگی کو بہتر بنانا ہے۔ جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور، اگر ضروری ہو تو، ادویات اور آلات اہم ہیں.
• سب سے اہم چیز : جلد تشخیص، مناسب طبی مشورہ اور علاج۔ فیملی سپورٹ اور سپورٹ گروپس بھی بہت اہم ہیں۔

اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔ وہ آپ کی مدد کریں گے۔

اعضاء کی کمر کا پٹھوں کا ڈسٹروفی، LGMD، پٹھوں کی کمزوری، جینیاتی بیماریاں، کندھے کا درد، کولہے کا درد، علاج، عضلاتی ڈسٹروفی سنہالا، پٹھوں کا ضیاع