کیا آپ نے کبھی MELAS سنڈروم کے بارے میں سنا ہے؟ شاید نہیں۔ کیونکہ یہ ایک غیر معمولی حالت ہے، مطلب یہ اکثر نہیں دیکھا جاتا ہے. لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ کیونکہ یہ ہمارے اعصابی نظام، مسلز اور جسم کے دیگر اہم حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ آج، ہم اس کے بارے میں تفصیل سے بات کریں گے، بہت آسان، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔
میلاس سنڈروم کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!
سیدھے الفاظ میں، میلاس سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ہمارے خلیات کے اندر موجود چھوٹے حصے جنہیں
مائٹوکونڈریا کہتے ہیں، ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ اس کے بارے میں ان چھوٹے پاور پلانٹس کی طرح سوچیں جو ہمارے خلیات کے لیے توانائی بناتے ہیں۔ جب یہ پاور پلانٹس ٹھیک سے کام نہیں کرتے تو پورا جسم اسے محسوس کرتا ہے۔ لفظ MELAS اس بیماری کی کئی اہم خصوصیات کو ملا کر بنایا گیا ہے:
- Mitochondrial encephalomyopathy: اس سے مراد دماغ اور عضلات کو متاثر کرنے والی بیماری ہے جو مائٹوکونڈریا سے متعلق ہے۔
- لیکٹک ایسڈوسس: یہ اس وقت ہوتا ہے جب ہمارے جسم میں لیکٹک ایسڈ نامی کیمیکل بنتا ہے۔ عام طور پر، لییکٹک ایسڈ ایک ضمنی پروڈکٹ کے طور پر پیدا ہوتا ہے جب ہم ان کاربوہائیڈریٹس کو توانائی بنانے کے لیے استعمال کرتے ہیں، لیکن اس بیماری میں، یہ ضرورت سے زیادہ بنتا ہے۔
- فالج جیسی اقساط: یہ سب سے عام ہے۔ ان میں فالج جیسی علامات دکھائی دیتی ہیں ، لیکن حقیقت میں یہ فالج نہیں ہیں۔ یہ بار بار ہو سکتے ہیں۔
یہ
ایک جینیاتی حالت ہے، یعنی یہ ایسی چیز ہے جس کے ساتھ ہم پیدا ہوئے ہیں۔ لیکن علامات عام طور پر تھوڑی دیر بعد شروع ہوتی ہیں۔ زیادہ تر لوگ 20 یا اس سے پہلے کی عمر میں علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ لیکن کچھ لوگوں میں یہ علامات پہلے بھی ظاہر ہو سکتی ہیں، جیسے دو سال بعد، اور دوسروں کے لیے، 40 سال کی عمر کے بعد بھی۔
یہ حالت کتنی عام ہے؟
میلاس سنڈروم کوئی بہت عام حالت نہیں ہے۔ ایک اندازے کے مطابق
4000 میں سے ایک شخص اس حالت سے متاثر ہوتا ہے۔ اگرچہ یہ کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے لیکن خاص بات یہ ہے کہ
یہ بیماری صرف ماں سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ باپ سے بچے کو منتقل نہیں ہوتا ہے۔
میلاس سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، چونکہ مائٹوکونڈریا ہمارے جسم کے تقریباً ہر خلیے میں پایا جاتا ہے، اس لیے میلاس سنڈروم کسی بھی عضو یا ٹشو کو متاثر کر سکتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہیں. تاہم، بہت سے لوگوں کے لیے، علامات اتنی شدید نہیں ہیں کہ اعصابی علامات پیدا کر سکیں۔
ذیابیطس میلیتس اور سماعت کی کمی دیکھی جا سکتی ہے۔ اس بیماری کے بارے میں سوچنے کے لیے یہ بھی ایک چھوٹا سا اشارہ ہے۔ دماغ سے متعلق (اعصابی) مسائل اور علامات
یہ بنیادی طور پر فالج جیسی اقساط کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ یہاں کچھ چیزیں ہیں جو ہو سکتی ہیں:- رویے میں اچانک تبدیلیاں آتی ہیں۔
- ذہن الجھ جاتا ہے ، سمجھ نہیں پاتا کہ کیا ہو رہا ہے۔
- چکر آنا یا توازن کھونا ۔
- جسم کا ایک حصہ، مثلاً بازو یا ٹانگ، مفلوج ہو جاتا ہے (فالج) ۔
- یہ جسم کے ایک طرف بے حسی یا جھنجھلاہٹ کی طرح محسوس ہوتا ہے۔
- سر درد آتے جاتے رہتے ہیں اور بعض اوقات بصارت یا تقریر میں تبدیلیاں بھی آ سکتی ہیں۔
- فٹ آ رہا ہے ( دورے )
- دھندلے الفاظ ، بولنے میں دشواری۔
- بینائی کے مسائل پیدا ہوتے ہیں - دوہری بینائی یا بینائی کا مکمل نقصان۔
- جسم کے ایک طرف کمزوری محسوس کرنا۔
اگر آپ ان میں سے ایک یا زیادہ علامات کا ایک ساتھ تجربہ کرتے ہیں، تو انہیں نظر انداز نہ کریں۔ فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہتر ہے۔
جسم کے دوسرے حصوں کو متاثر کرنے والی علامات
دماغ سے متعلق علامات کے علاوہ یہ بیماری جسم کے دیگر حصوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔- چھوٹا قد - کچھ لوگ اوسط سے چھوٹے ہوسکتے ہیں۔
- قے کی بار بار اقساط ۔
- پیٹ میں درد ۔
- میں بہت تھکا ہوا محسوس کرتا ہوں، جیسے مجھ میں کچھ کرنے کی توانائی نہیں ہے۔
- پٹھوں میں درد ، جو ایک ایسا احساس ہے جیسے پٹھے مروڑ رہے ہیں۔
MELAS سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟
اس کی بنیادی وجہ ہمارے جینز میں کچھ تبدیلیاں (جینیاتی تغیرات) ہیں۔ آپ جانتے ہیں، ہمارے تمام خلیوں کو کام کرنے کے لیے جن ہدایات کی ضرورت ہے وہ ہمارے ڈی این اے میں موجود ہیں۔ اگر ڈی این اے کہلانے والے اس معلوماتی ذخیرہ میں کوئی تبدیلی، یا اتپریورتن ہو، تو خلیے ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے۔ MELAS Syndrome میں بھی ایسا ہی ہوتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ، اگر آپ کو میلاس سنڈروم ہے، تو آپ کو یہ جینیاتی تغیر اپنی ماں سے وراثت میں ملتا ہے۔یہ مائٹوکونڈریا میں ڈی این اے میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کے لیے سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟
اس بیماری کا بنیادی خطرہ خاندانی تاریخ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ماں یا ماں کی طرف سے کسی رشتہ دار کو یہ بیماری ہے، تو اس بات کا ایک خاص خطرہ ہے کہ بچوں کو بھی یہ مرض لاحق ہو جائے گا۔ MELAS سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟
میلاس سنڈروم ایسی چیز نہیں ہے جو صرف چند علامات دکھاتا ہے اور رک جاتا ہے۔ یہ مزید پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے، یعنی صحت کے اضافی مسائل۔- یہ فکری معذوری اور ممکنہ طور پر ڈیمنشیا کا باعث بن سکتا ہے۔
- ذیابیطس (ذیابیطس میلیٹس) ۔
- سماعت کے مسائل ، ممکنہ طور پر مکمل سماعت کا نقصان بھی۔
- پٹھوں کے مسائل - پٹھوں کی کھچاؤ اور پٹھوں کے کنٹرول میں کمی جیسی چیزیں۔
- چال اور توازن کے مسائل
- بینائی کا نقصان ۔
- جگر کے مسائل ۔
اس طرح کی پیچیدگیاں اس بیماری کے ساتھ زندگی گزارنے کو ایک چیلنج بناتی ہیں۔ ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
اگر آپ کے پاس یہ علامات ہیں، تو ڈاکٹر سب سے پہلے آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالات ہیں (طبی تاریخ)۔ پھر وہ مختلف ٹیسٹوں کا آرڈر دیں گے۔ تشخیصی ٹیسٹ:
- جینیاتی ٹیسٹ: یہ وہی ہے جو قطعی طور پر تعین کرتا ہے کہ آیا جینیاتی تغیر موجود ہے۔
- امیجنگ ٹیسٹ: مثال کے طور پر ، دماغ کی حالت کو دیکھنے کے لیے ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) اسکین کیا جا سکتا ہے۔ یہ فالج جیسی حالتوں کی وجہ سے دماغی نقصان کی بھی جانچ کر سکتا ہے۔
- دماغی اسپائنل سیال، پیشاب اور خون کے ٹیسٹ: یہ لیکٹک ایسڈ کی سطح جیسی چیزوں کی جانچ کر سکتے ہیں۔
- پٹھوں کی بایپسی: بعض اوقات، اگر ضروری ہو تو، پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور ایک خوردبین کے نیچے جانچ پڑتال کی جاتی ہے کہ آیا مائٹوکونڈریا میں کوئی تبدیلیاں ہیں یا نہیں۔
MELAS سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، فی الحال MELAS سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کوئی مستقل علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں ۔ ڈاکٹر ان علامات کے اثرات کو کم کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ علامات کے لیے ادویات:
آپ کا ڈاکٹر اس طرح کی دوائیں تجویز کرسکتا ہے:- اینٹی سیزر ادویات: تاہم، دورے کی دوائی ویلپرویٹ ان مریضوں کے لیے موزوں نہیں ہے ، اس لیے ڈاکٹر ایک اور مناسب دوا تجویز کریں گے۔
- Coenzyme Q10 یا L-carnitine: یہ وٹامن نما مادے ہیں جن کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ مائٹوکونڈریا میں توانائی کی پیداوار میں اضافہ کرتے ہیں اور بیماری کے بڑھنے کو سست کرتے ہیں۔
- L-arginine اور L-citrulline: یہ امینو ایسڈ ہیں۔ تحقیق سے ثابت ہوا ہے کہ وہ فالج جیسی اقساط کی تعدد کو کم کرنے اور دماغ کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
- انسولین یا میٹفارمین: اگر آپ کو ذیابیطس ہے تو اسے کنٹرول کرنے کے لیے یہ دوائیں دی جا سکتی ہیں۔
- ویکسین: میلاس سنڈروم والے افراد کو جلد از جلد اپنے بچپن کے ٹیکے لگوانے چاہئیں۔ ہر سال COVID-19 ویکسین، فلو ویکسین، اور نمونیا کی ویکسین حاصل کرنا بھی ضروری ہے، کیونکہ انفیکشن ان کی حالت کو مزید خراب کر سکتے ہیں۔
غیر منشیات کے علاج:
ادویات کے علاوہ، ڈاکٹر بھی ایسی چیزیں تجویز کر سکتا ہے جیسے:- پٹھوں کو مضبوط بنانے اور کام کو برقرار رکھنے کے لیے ورزش کا معمول۔
- اگر آپ کو سماعت سے محرومی ہے، تو آپ کوکلیئر امپلانٹس جیسے آلات سے مدد حاصل کر سکتے ہیں۔
اگر مجھے MELAS سنڈروم ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟
چونکہ یہ ایک لاعلاج بیماری ہے، اس لیے آپ کو ساری زندگی اس حالت کو سنبھالنا پڑے گا۔ یہ آسان نہیں ہے، لیکن یہ مناسب طبی مشورے اور مدد سے کیا جا سکتا ہے۔ چونکہ یہ بیماری جسم کے کسی بھی عضو یا ٹشو کو متاثر کر سکتی ہے، اس لیے آپ کو صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کی ٹیم کی مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:- نیورولوجسٹ
- جینیاتی ماہرین
- امراض قلب کے ماہرین
- جسمانی معالج - پٹھوں اور جوڑوں کے کام کے لیے
- پیشہ ورانہ معالج – وہ لوگ جو روزمرہ کے کاموں کو زیادہ آسانی سے انجام دینے میں لوگوں کی مدد کرتے ہیں۔
- اسپیچ تھراپسٹ – بولنے کی دشواریوں کے لیے
- سماجی کارکن – نفسیاتی اور سماجی مدد کے لیے
مزید برآں، ایک سپورٹ گروپ میں شامل ہونا آپ اور آپ کے خاندان کے لیے بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ ایسے گروپس میں، آپ تجربات کا اشتراک کر سکتے ہیں، معلومات حاصل کر سکتے ہیں، اور دوسروں سے جذباتی طاقت حاصل کر سکتے ہیں جو اسی طرح کے حالات کا سامنا کر رہے ہیں۔ آپ MELAS سنڈروم کے ساتھ کب تک زندہ رہ سکتے ہیں؟
یہ ایک سوال ہے جو بہت سے لوگ پوچھتے ہیں۔ اس سوال کا قطعی جواب دینا مشکل ہے کہ "میلاس سنڈروم والا کوئی شخص کب تک زندہ رہ سکتا ہے؟"۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں میں علامات کم ہوتی ہیں، کچھ میں زیادہ۔ علاج کے جوابات بھی مختلف ہوتے ہیں۔ یہاں تک کہ ایک ہی خاندان میں، علامات کی نوعیت اور بیماری کے بڑھنے کی شرح مختلف ہو سکتی ہے۔ تاہم، ہمیں حقیقت کو سمجھنے کی ضرورت ہے. میلاس سنڈروم ایک بیماری ہے جو بعض صورتوں میں جان لیوا ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ جان لیوا بھی ہو سکتا ہے۔ اس لیے ضروری ہے کہ اس بیماری کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہی حاصل کی جائے اور اس کا بہترین انتظام کیا جائے۔ کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟
بدقسمتی سے، فی الحال MELAS سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، اگر خاندان میں کسی کو اس طرح کی موروثی حالت ہے، تو اس خاندان کے افراد کے لیے جینیاتی مشیر سے ملنا اور مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔ وہ اس بارے میں معلومات فراہم کر سکتے ہیں کہ مستقبل میں بچوں کو اس بیماری کے وراثت میں آنے کے خطرات اور اس سے بچاؤ کے لیے کیا اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔ میں میلاس سنڈروم والے شخص کے طور پر اپنا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں؟
اگر آپ کو میلاس سنڈروم ہے، تو یہ بہت ضروری ہے کہ آپ اپنا خیال رکھیں۔- اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر بالکل عمل کریں۔ وقت پر کلینک جائیں، تجویز کردہ دوا بالکل لیں۔ ڈاکٹر غالباً آپ کو سال میں کم از کم ایک بار دیکھنے کو کہے گا۔
- کچھ ٹیسٹ سالانہ کرنے کی ضرورت ہوگی ۔ مثال کے طور پر:
- دل کی حالت
- بلڈ شوگر کی سطح
- سماعت
- آنکھیں
- آپ کو شراب پینا اور تمباکو نوشی کو مکمل طور پر چھوڑ دینا چاہئے، کیونکہ یہ چیزیں مائٹوکونڈریا کو مزید نقصان پہنچا سکتی ہیں۔
- اپنے سالانہ فلو شاٹ، نمونیا شاٹ، اور اپنے ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ دیگر شاٹس بروقت حاصل کریں۔
مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
جب آپ سنتے ہیں کہ آپ کو یا آپ کے بچے کو مائٹوکونڈریل بیماری ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ آپ نے پہلے مائٹوکونڈریا کے بارے میں بھی نہیں سنا ہوگا۔ اسی لیے MELAS Syndrome کے بارے میں واضح معلومات حاصل کرنا ضروری ہے اور اس کے ہونے کا کیا مطلب ہے۔ اپنی میڈیکل ٹیم سے اس سب کے بارے میں پوچھیں۔ سوال پوچھنے سے کبھی نہ گھبرائیں۔ یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ پوچھ سکتے ہیں:- "کونسی علامات یا علامات ہیں جو قریب آنے والی طبی ایمرجنسی کی نشاندہی کرتی ہیں؟"
- "اگر ایسا کچھ ہوتا ہے تو کیا مجھے ڈاکٹر کو بلانا چاہیے یا سیدھا ایمرجنسی روم جانا چاہیے؟"
- "کیا کوئی خاص کھانے کے منصوبے ہیں جو اس حالت میں مدد کر سکتے ہیں؟"
- "آپ میرے لیے کون سی دوائیں یا علاج تجویز کرتے ہیں؟ ممکنہ ضمنی اثرات کیا ہیں؟"
- "کیا میرے خاندان کو جینیاتی مشاورت سے گزرنے کی ضرورت ہے؟"
- "کیا میں کلینیکل ٹرائلز میں حصہ لینے کا اہل ہوں؟"
- "کیا آپ ایک سپورٹ گروپ تجویز کر سکتے ہیں جس میں میں اور میری فیملی شرکت کر سکیں؟"
اپنے مطلوبہ تمام سوالات پوچھیں اور اپنے مطلوبہ جوابات حاصل کریں۔ اپنے ڈاکٹروں، خاندان، اور دوستوں سے جتنا آپ کو مدد درکار ہے حاصل کریں۔ حمایت محسوس کرنا، اور درحقیقت حمایت حاصل کرنا، اس سفر میں بڑا فرق پیدا کر سکتا ہے۔ اس سے ہمیں جو چیزیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)
ٹھیک ہے، تو آئیے ہم نے آج جن اہم ترین نکات پر تبادلہ خیال کیا ہے ان میں سے کچھ کا ذکر کریں:- میلاس سنڈروم ایک نایاب لیکن سنگین جینیاتی حالت ہے جو ہمارے خلیات میں توانائی پیدا کرنے والے مائٹوکونڈریا کی خرابی کے نتیجے میں ہوتی ہے۔
- یہ بنیادی طور پر اعصابی نظام اور عضلات کو متاثر کرتا ہے۔ اہم علامات فالج جیسی حالت اور جسم میں لیکٹک ایسڈ کا جمع ہونا ہیں۔
- یہ بیماری ماں سے بچے کو وراثت میں مل سکتی ہے۔
- اگرچہ فی الحال کوئی مکمل علاج نہیں ہے، علامات کو منظم کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے علاج موجود ہیں۔
- اس بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے ایک ماہر طبی ٹیم کی مدد، خاندان کی مدد، اور معاون گروپ بہت اہم ہیں۔
- سوالات پوچھنے، معلومات حاصل کرنے، اور اپنی ضرورت کی مدد حاصل کرنے میں کبھی ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
جب آپ نام سنتے ہیں تو میلاس سنڈروم خوفناک ہوسکتا ہے۔ تاہم، سب سے اہم چیز اچھی طرح سے آگاہ ہونا، طبی مشورہ پر عمل کرنا، اور مثبت رویہ کے ساتھ اس حالت کا سامنا کرنا ہے۔ ہمیشہ یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ میلاس سنڈروم، مائٹوکونڈریا، جینیاتی امراض، لیکٹک ایسڈوسس، فالج جیسی علامات، اعصابی نظام، پٹھوں کی بیماریاں
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔