کیا خون میں آکسیجن کا مسئلہ ہے؟ آئیے میتھیموگلوبینیمیا کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی کسی کی جلد اور ہونٹوں کا اچانک عجیب نیلا رنگ دیکھا ہے؟ یا آپ نے سنا ہے کہ کچھ بچے تھوڑا سا نیلے رنگ کے پیدا ہوتے ہیں؟ اس کی ایک وجہ بہت نایاب، لیکن ممکنہ طور پر خون کی سنگین خرابی ہوسکتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں ، میتھیموگلوبینیمیا ۔ کچھ لوگ اسے "بلیو بیبی سنڈروم" بھی کہتے ہیں۔

methemoglobinemia بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، میتھیموگلوبینیمیا ایک ایسی حالت ہے جس میں ہمارے خون کے سرخ خلیے جسم کے دوسرے خلیوں اور بافتوں تک آکسیجن لے جانے سے قاصر ہوتے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں، خون کے سرخ خلیے ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جانے میں مدد کرتے ہیں، ٹھیک ہے؟ ان سرخ خون کے خلیوں میں ایک خاص پروٹین ہوتا ہے جسے ہیموگلوبن کہتے ہیں۔ یہ ایک بس کی طرح ہے، اور یہ ہیموگلوبن پورے جسم میں آکسیجن لے جاتا ہے۔

تاہم، ``میتھیموگلوبینیمیا` کہلانے والی اس حالت میں، کیا ہوتا ہے کہ ہمارا ``ہیموگلوبن` جو آکسیجن لے جاتا ہے بدل جاتا ہے اور ایک مختلف قسم کی چیز بن جاتا ہے جسے ``میتھیموگلوبن` کہتے ہیں۔ مسئلہ یہ ہے کہ یہ ``میتھیموگلوبن` آکسیجن نہیں لے جا سکتا۔ یہ اس بس کی طرح ہے جو آکسیجن لے جانے والی بس ٹوٹ جاتی ہے اور مسافروں کو نہیں لے جا سکتی۔

یہ حالت کچھ لوگوں میں وراثت (جینیاتی طور پر) ہوسکتی ہے۔ لیکن اکثر یہ بعض دواؤں کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہم استعمال کرتے ہیں، تفریحی دوائیں، یا بعض کیمیکلز کی نمائش سے ۔ یہ بعض اوقات جان لیوا بھی ہو سکتا ہے، خاص طور پر ان بچوں میں جو شدید حالت کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں اور ان لوگوں میں جو منشیات کا استعمال کرتے ہیں۔ تاہم، زیادہ تر معاملات میں، ڈاکٹر میتھیموگلوبن کی سطح کو کم کرنے اور علامات کو ختم کرنے کے لیے دوائیں لکھ سکتے ہیں۔

یہ میرے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

میتھیموگلوبینیمیا والے بہت سے لوگ ایک ایسی حالت کا تجربہ کرتے ہیں جسے سائانوسس کہتے ہیں۔ سائانوسس اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے ناخن، زبان، ہونٹ اور جلد ہلکے نیلے یا جامنی رنگ میں بدل جاتی ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب آپ کے خون میں کافی آکسیجن نہیں ہوتی ہے۔ جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا، خون کے سرخ خلیے وہ ہیں جو عام طور پر پورے جسم میں آکسیجن لے جاتے ہیں۔ ہیموگلوبن نامی ایک پروٹین اس میں مدد کرتا ہے۔

میتھیموگلوبینیمیا میں، ``میتھیموگلوبینیمیا` اس وقت ہوتا ہے جب ``ہیموگلوبن` ``میتھیموگلوبن` بن جاتا ہے، یا تو کسی جینیاتی تغیر یا کسی اور بیرونی وجہ سے۔ چونکہ ''میتھیموگلوبن'' آکسیجن نہیں لے سکتا، لہٰذا خون میں آکسیجن کی مقدار کم ہو جاتی ہے اور آپ ''سیانوسس'' پیدا کرتے ہیں۔

Methemoglobinemia کی علامات کیا ہیں؟

علامات ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں، اور یہ اس بات پر بھی منحصر ہے کہ آپ کو کس قسم کی بیماری ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالیں کہ یہ علامات عام طور پر کیسے ظاہر ہوتی ہیں۔

حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا کی علامات

بہت سے لوگوں کو یہ حالت بعض درد کش ادویات، ادویات، یا زہریلے مادوں کی نمائش کے بعد پیدا ہوتی ہے۔ اسے ایکوائرڈ میتھیموگلوبینیمیا کہا جاتا ہے۔ جو علامات ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• ہلکی جلد (پیلا رنگ)
• بہت تھکاوٹ محسوس کرنا (تھکاوٹ)
• کمزوری
• سر درد

بعض اوقات، حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا کے شکار افراد میں شدید علامات پیدا ہو سکتی ہیں جن کے لیے فوری طبی امداد کی ضرورت ہوتی ہے ۔ ان میں شامل ہیں:

• متلی اور الٹی۔
• ضرورت سے زیادہ نیند آنا، دھندلی بولی، اور ردعمل کی سستی: یہ مرکزی اعصابی نظام کے افسردگی کی علامات ہو سکتی ہیں۔
• ہوش میں کمی یا جسم کی بے قابو حرکتیں (جیسے دورہ): یہ مرگی کے دورے کی علامات ہیں۔
• تیز سانس لینا، دل کی دھڑکن میں اضافہ، اور الجھن: یہ میٹابولک ایسڈوسس نامی حالت کی علامات ہیں۔

اہم: اگر آپ کے ساتھ کسی کو مرگی کی ان علامات میں سے کوئی علامت ظاہر ہوتی ہے، `(میٹابولک ایسڈوسس)` یا `(مرکزی اعصابی نظام ڈپریشن)، تو آپ کو فوری طور پر 1990 پر کال کرنا چاہئے اور ایمبولینس کو کال کرنا چاہئے ۔

پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا کی علامات

پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ دنیا بھر میں صرف چند کیسز رپورٹ ہوئے ہیں۔ اس معلومات کی بنیاد پر، ڈاکٹروں نے اسے تین اہم اقسام میں تقسیم کیا ہے: ٹائپ 1، ٹائپ 2، اور ہیموگلوبن ایم بیماری (HbM) ۔

• ہیموگلوبن ایم بیماری (HbM) والے لوگوں کو اکثر سائانوسس (نیلی جلد) ہوتا ہے، لیکن وہ عام طور پر صحت مند ہوتے ہیں۔
• اگرچہ ٹائپ 1 میتھیموگلوبینیمیا (ٹائپ 1 میٹ ایچ بی) والے لوگوں کو بھی سائینوسس ہوتا ہے، صحت کے دیگر بڑے مسائل شاذ و نادر ہی ہوتے ہیں۔
• تاہم، ٹائپ 2 میتھیموگلوبینیمیا (ٹائپ 2 میٹ ایچ بی) کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے تقریباً 9 ماہ کی عمر تک شدید اعصابی مسائل پیدا کر سکتے ہیں۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ یہ بچے زیادہ دیر زندہ نہیں رہتے۔

میتھیموگلوبینیمیا کیوں ہوتا ہے؟

یہ حالت وراثت میں مل سکتی ہے، یا جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا ہے، یہ بعد میں بعض ادویات، ادویات، یا زہریلے کیمیکلز کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔

حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا کی وجوہات

• بینزوکین اور لڈوکین (خاص طور پر جو ٹاپیکل جیل اور سپرے میں پائے جاتے ہیں) اور اینٹی بائیوٹک ڈیپسون جیسی درد کش ادویات اس کا سبب بن سکتی ہیں۔
• نائٹریٹ کچھ ادویات میں استعمال ہوتے ہیں۔، نائٹریٹس، جو کہ خوراک کے تحفظ کے لیے اور کچھ کنویں کے پانی میں موجود ہو سکتے ہیں، اور زراعت میں استعمال ہونے والی کچھ جڑی بوٹیوں کی دوائیں بھی اس کی وجہ ہیں۔
• جو لوگ تفریحی دوائیں استعمال کرتے ہیں جیسے امائل نائٹرائٹ (جسے پاپرز بھی کہا جاتا ہے)، نائٹرس آکسائیڈ (لافنگ گیس)، اور کوکین جیسی دوائیوں کے ساتھ ملا کر کچھ بے ہوشی کرنے والی دوائیں میتھیموگلوبن کی بہت زیادہ مقدار کی وجہ سے جان لیوا طبی مسائل کا خطرہ بڑھ جاتی ہیں۔

پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا کی وجوہات

پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا (Congenital MetHb) دو مختلف جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔

• قسم 1 اور 2 میں، CYB5R جین میں تبدیلی خون کے سرخ خلیات میں ہیموگلوبن اور میتھیموگلوبن کے درمیان توازن میں خلل ڈالتی ہے۔
• ہیموگلوبن ایم بیماری (HbM) کئی ہیموگلوبن ایم جینز میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔

پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ سیدھے الفاظ میں، ایک بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، دونوں والدین کو جین کی تبدیلی کا کیریئر ہونا چاہیے اور بچے کو ان دونوں سے اتپریورتن کا وارث ہونا چاہیے۔

ہیموگلوبن ایم بیماری (HbM) ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچہ یہ بیماری پیدا کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر وہ صرف ایک والدین سے جین کی تبدیلی وراثت میں پائے۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

ڈاکٹر آپ کی مکمل طبی تاریخ لے کر اور جسمانی معائنہ کر کے اس حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔ اگر کسی میں میتھیموگلوبینیمیا کی علامات پائی جاتی ہیں، تو وہ اپنے استعمال کی جانے والی کسی بھی دوائیوں یا زہریلے کیمیکلز کے بارے میں پوچھ سکتے ہیں جن سے وہ بے نقاب ہوئے ہوں۔

اس کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

یہ ٹیسٹ عام طور پر کیے جاتے ہیں:

• خون کے ٹیسٹ: اس حالت میں لوگوں کی شریانوں سے لیا جانے والا خون عام طور پر گہرا بھورا ہوتا ہے۔ اس گہرے بھورے رنگ کا مطلب ہے کہ شریانیں خون میں آکسیجن صحیح طریقے سے نہیں لے جا رہی ہیں۔
• میتھیموگلوبن (MetHb) لیول ٹیسٹ: یہ پیمائش کرتا ہے کہ آپ کے خون میں میتھیموگلوبن کتنا ہے۔
• CYB5R انزائم کی سرگرمی: اگر اس انزائم کی سرگرمی معمول سے کم ہے تو یہ پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا کی علامت ہے۔
• جین ٹائپنگ: اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کو پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا ہے، تو تشخیص کی تصدیق کے لیے آپ کے ڈی این اے کو جینیاتی تبدیلیوں کے لیے چیک کیا جائے گا۔ اس سے بیماری کی قسم کی شناخت میں بھی مدد مل سکتی ہے۔
• ہیموگلوبن الیکٹروفورسس:یہ خون کے سرخ خلیوں میں ``ہیموگلوبن` جانچنے کا ایک طریقہ ہے۔ یہ ٹیسٹ ہیموگلوبن ایم کی بیماری ``(HbM) کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔

یہ کیسے علاج کیا جاتا ہے؟

آپ کے میتھیموگلوبینیمیا کی قسم کے لحاظ سے علاج کے اختیارات مختلف ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ٹائپ 2 کے ساتھ پیدا ہونے والے نوزائیدہ کا علاج کسی ایسے شخص کے علاج سے بہت مختلف ہے جس نے زہریلے کیمیکل یا منشیات کے استعمال سے یہ حالت پیدا کی ہو۔

• ٹائپ 1 میتھیموگلوبینیمیا یا ہیموگلوبن ایم کی بیماری والے لوگوں کو علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی۔ اگر ضروری ہو تو، ڈاکٹر میتھیموگلوبن کی سطح کو کم کرنے کے لیے یہ ادویات استعمال کر سکتے ہیں:
• میتھیلین بلیو: یہ میتھیموگلوبینیمیا کے لیے اہم تریاق ہے۔
• وٹامن سی اور وٹامن بی 2۔

حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا کا علاج

حالت پر منحصر ہے، حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا ایک طبی ایمرجنسی ہو سکتی ہے۔ ایسی صورتوں میں، نس میں ہائیڈریشن اور آکسیجن ضروری ہو سکتی ہے ۔ اکثر، حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا والے لوگوں کو میتھیلین بلیو دیا جاتا ہے۔

علاج کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اگر G6PD کی کمی (جینیاتی حالت بھی) والے کسی کو میتھیلین بلیو ٹریٹمنٹ لگاتار دیا جائے تو ہیمولائسز نامی ایک حالت ہو سکتی ہے۔ ہیمولیسس آپ کے خون کے سرخ خلیوں کا قبل از وقت یا غیر ضروری ٹوٹ جانا ہے۔

کیا میں میتھیموگلوبینیمیا ہونے کے اپنے خطرے کو کم کر سکتا ہوں؟

• جن لوگوں کو اس حالت کی جینیاتی شکل وراثت میں ملتی ہے انہیں زہریلے کیمیکلز (مثلاً کیڑے مار ادویات)، کچھ دوائیں، اور بہت سی مقامی اینستھیٹکس سے پرہیز کرنا چاہیے جو میتھیموگلوبن کی سطح کو بڑھا سکتے ہیں۔ اگر آپ کی یہ حالت ہے تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کو کس چیز سے الرجی ہو سکتی ہے۔
• جو لوگ امائل نائٹریٹ یا کوکین جیسی دوائیں استعمال کرتے ہیں وہ خود کو میتھیموگلوبینیمیا کے بڑھنے کے خطرے میں ڈال دیتے ہیں۔ اگر آپ یہ دوائیں استعمال کرتے ہیں اور چھوڑنے میں مدد کی ضرورت ہے تو دستیاب علاج کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کریں۔

اگر میری یہ حالت ہو تو کیا ہوگا؟

زیادہ تر معاملات میں، علاج علامات کو دور کر سکتا ہے۔ ٹائپ 1 پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا، یا ہیموگلوبن ایم بیماری والے زیادہ تر لوگوں میں کچھ علامات ہوتی ہیں۔ وہ عام طور پر اس وقت تک زندہ رہتے ہیں جب تک کہ کوئی شرط کے بغیر ہو۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

• عام طور پر، بیماری کی ''پیدائشی'' شکل کے ساتھ پیدا ہونے والے لوگوں کو دواؤں اور کیمیکلز سے محتاط رہنا چاہیے جو بیماری کو بڑھا سکتے ہیں۔ چونکہ ہر ایک کی حالت تھوڑی مختلف ہوتی ہے، اس لیے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا بہتر ہے۔
• ایکوائرڈ میتھیموگلوبینیمیا (ایکوائرڈ میٹ ایچ بی) والے لوگوں کو ان چیزوں سے مکمل طور پر پرہیز کرنا چاہیے جن کی وجہ سے اس کا سبب بنتا ہے - جیسے کہ ادویات، درد کش ادویات، یا زہریلے کیمیکل۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

• اگر آپ کو میتھیموگلوبینیمیا کی موروثی شکل ہے تو، اگر آپ کو اپنے جسم میں تھکاوٹ یا سستی جیسی تبدیلیاں نظر آئیں تو ڈاکٹر سے ملیں۔ یہ نشانیاں ہو سکتی ہیں کہ آپ کے خون کے سرخ خلیے اب آپ کے پورے جسم میں آکسیجن لے جانے کے قابل نہیں ہیں۔
• اگر آپ کو شدید علامات جیسے سیانوسس (نیلی جلد) کے ساتھ دورے پڑتے ہیں یا ضرورت سے زیادہ غنودگی، فوری طور پر 911 پر کال کریں یا قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ میں جائیں۔

میں ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھوں؟

میتھیموگلوبینیمیا ایک بہت ہی نایاب خون کی خرابی ہے۔ کچھ لوگوں کو یہ وراثت میں ملا ہے (پیدائشی MetHb)، لیکن زیادہ تر لوگ اسے بعد میں تیار کرتے ہیں (Acquired MetHb)۔ آپ کی حالت پر منحصر ہے، آپ اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

ایکوائرڈ میتھیموگلوبینیمیا (ایکوائرڈ میٹ ایچ بی) کے بارے میں:

• میرے ساتھ ایسا کیوں ہوا؟
• کیا علاج میری علامات کو دور کر دے گا؟
• کیا میری علامات واپس آ سکتی ہیں؟
• ایسا کچھ دوبارہ ہونے سے روکنے کے لیے مجھے کیا کرنا چاہیے؟

قسم 1 پیدائشی MetHb کے بارے میں:

• کیا سائینوسس (نیلی جلد) ایک سنگین طبی مسئلہ ہے؟
• کیا مجھے ہمیشہ میتھیموگلوبینیمیا (MetHb) کا علاج کرنا پڑے گا؟
• کیا مجھے دوسری علامات ہو سکتی ہیں؟
• کیا میرے بچے اس حالت کے وارث ہوسکتے ہیں؟

قسم 2 پیدائشی MetHb (اگر بچے میں ہے):

• یہ حالت میرے بچے کو کیسے متاثر کرے گی؟
• کیا میرے بچے کی علامات کو کم کرنے کے علاج موجود ہیں؟
• میں اپنے بچے کی مدد کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• اگر میرے زیادہ بچے ہیں تو کیا ان کے ساتھ بھی ایسا ہوگا؟

خلاصہ میں (ٹیک ہوم میسج)

میتھیموگلوبینیمیا خون کا ایک نایاب عارضہ ہے جو جسم کے ارد گرد آکسیجن لے جانے کے لیے ہمارے سرخ خون کے خلیوں کی صلاحیت کو متاثر کرتا ہے۔ کچھ لوگوں کے لیے، یہ وراثت میں ملتا ہے، لیکن زیادہ تر لوگوں کے لیے یہ بعض دواؤں، زہریلے کیمیکلز کی نمائش، یا تفریحی منشیات کے استعمال کی وجہ سے ہوتا ہے۔ پیدائشی میتھیموگلوبینیمیا (خاص طور پر ٹائپ 2) بعض اوقات سنگین اعصابی مسائل کا سبب بن سکتا ہے، لیکن اکثر صحت کے بڑے مسائل کا سبب نہیں بنتا۔ تاہم، حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا (حاصل شدہ میتھیموگلوبینیمیا) بعض اوقات جان لیوا بھی ہو سکتا ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کو اس بیماری کا خطرہ ہے تو اس کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔ وہ آپ کی مدد کر کے خوش ہو گا۔

میتھیموگلوبنیمیا ، میتھیموگلوبینیمیا، بلیو بیبی سنڈروم، سائینوسس، خون میں آکسیجن کی کمی، ہیموگلوبن، خون کی بیماریاں، جینیاتی بیماریاں