کیا آپ کے پٹھے آہستہ آہستہ کمزور ہو رہے ہیں؟ آئیے Muscular Dystrophy کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے یا آپ کے خاندان کے کسی فرد نے، خاص طور پر کسی بچے نے دیکھا ہے کہ آپ کا جسم آہستہ آہستہ طاقت کھو رہا ہے؟ شاید چلنا، دوڑنا، یا سیڑھیاں چڑھنا زیادہ مشکل ہو گیا ہے۔ کیا آپ کو کبھی بیٹھنے کی پوزیشن سے اٹھنے میں دشواری ہوئی ہے، اپنے ہاتھوں کو فرش پر دبانے کے لیے اور اپنے گھٹنوں کو اٹھنے کے لیے استعمال کرتے ہوئے؟ اگر آپ میں یہ علامات ہیں تو ہم آج ایک ممکنہ وجہ کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں۔ یہ عضلاتی ڈسٹروفی ہے۔ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ آئیے اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں کہ سب سمجھ سکیں۔

Muscular Dystrophy کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، مسکولر ڈسٹروفی 30 سے ​​زیادہ جینیاتی حالات کا ایک گروپ ہے جو ہمارے پٹھوں کے کام کو متاثر کرتے ہیں، انہیں آہستہ آہستہ کمزور کرتے ہیں۔ "جینیاتی" کا مطلب ہے کہ یہ نسل در نسل منتقل ہو سکتا ہے۔ ان حالات میں، جسم صحت مند عضلات کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری پروٹین پیدا کرنے کی اپنی صلاحیت کھو دیتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، عضلات وقت کے ساتھ طاقت کھو دیتے ہیں اور سکڑ جاتے ہیں.

یہ دراصل ایک ایسی حالت ہے جسے میوپیتھی کہتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ یہ ہمارے کنکال سے جڑے عضلات کو متاثر کرتی ہے۔ بیماری کی قسم پر منحصر ہے، یہ آپ کے چلنے، چلنے اور روزانہ کے کام کرنے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہ ان عضلات کو بھی متاثر کر سکتا ہے جو ہمارے دل اور پھیپھڑوں کے کام کرنے میں مدد کرتے ہیں۔

عضلاتی ڈسٹروفی کی کچھ قسمیں پیدائشی ہوتی ہیں یا بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں۔ دوسری قسمیں جوانی میں ظاہر ہوتی ہیں۔

پٹھوں کی ڈسٹروفی کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، اس کی 30 سے ​​زیادہ اقسام ہیں۔ لیکن آئیے ان چند عام اقسام کے بارے میں بات کرتے ہیں جو ہم اکثر دیکھتے ہیں۔ ان تفصیلات کو ایک ٹیبل میں سمجھنا آپ کے لیے آسان ہوگا۔

عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات کیا ہیں؟

اس بیماری کی علامات قسم کے لحاظ سے بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ لیکناس کی اہم علامت پٹھوں کی کمزوری اور متعلقہ مسائل ہیں۔ یہ علامات عام طور پر وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ بڑھتی ہیں۔

آئیے ان علامات کو دو حصوں میں تقسیم کرتے ہیں۔

یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جینز میں تبدیلیاں (میوٹیشن) ہیں۔

تصور کریں کہ ہمارے پٹھوں میں ایک بلیو پرنٹ ہے جسے جین کہتے ہیں جو انہیں صحت مند اور مضبوط رکھتے ہیں۔ اگر ان جینز میں کوئی تبدیلی یا تغیر ہو تو وہ بلیو پرنٹ متاثر ہو جاتا ہے۔ پھر وہ خلیے جو پٹھوں کو برقرار رکھتے اور بناتے ہیں وہ اپنا کام ٹھیک طریقے سے نہیں کر سکتے۔ نتیجے کے طور پر، عضلات آہستہ آہستہ کمزور ہوتے ہیں.

یہ بیماری وراثت کے تین طریقے ہیں۔

• متواتر وراثت: اس طریقہ میں، بیماری کے پیش آنے کے لیے بچے کو والدین دونوں سے عیب دار جین کا وارث ہونا چاہیے۔
• غالب وراثت: یہاں، بیماری کے پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین ایک والدین سے وراثت میں ملنا چاہیے۔
• جنس سے منسلک (X-linked) وراثت: یہ قدرے پیچیدہ ہے۔ خواتین میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں جبکہ مردوں میں ایک X اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔ بیماری کے لیے خراب جین X کروموسوم پر ہوتا ہے۔ مردوں میں صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے، اس لیے اگر یہ خراب ہو تو بیماری ضرور پیدا ہو گی۔ خواتین میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں، اس لیے اگر ایک خراب ہو تو دوسرا صحت مند X کروموسوم علامات کا سبب نہیں بن سکتا یا بہت ہلکی علامات پیدا کر سکتا ہے۔ دو قسمیں، Duchenne اور Becker، اس طرح وراثت میں ملی ہیں۔

بہت ہی شاذ و نادر ہی، یہ بیماری بچے کے جسم میں بے ترتیب جینیاتی تغیر (de novo mutation) کی وجہ سے ہو سکتی ہے، بغیر والدین کے جینز میں کوئی نقص۔

آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو یہ بیماری ہے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، تو آپ کو سب سے پہلے تجربہ کار ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ ڈاکٹر پہلے آپ کا مکمل معائنہ کرے گا، آپ کی علامات اور خاندانی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا، اور پھر تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔

• کریٹائن کناز خون کا ٹیسٹ: جب ہمارے پٹھے خراب ہوتے ہیں تو وہ خون میں کریٹائن کناز نامی ایک انزائم خارج کرتے ہیں۔ اگر خون میں اس انزائم کی سطح بلند ہو جائے تو یہ اس بات کی علامت ہے کہ پٹھے خراب ہو گئے ہیں۔
• جینیاتی ٹیسٹ: یہ یقینی طور پر اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ آیا عضلاتی ڈسٹروفی سے وابستہ جینوں میں نقائص موجود ہیں۔
• پٹھوں کی بایپسی: اس میں پٹھوں سے ٹشو کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا لینا اور اسے خوردبین کے نیچے جانچنا شامل ہے۔ اس سے بیماری کی علامات کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے۔
• الیکٹرومیوگرافی (EMG): یہ ٹیسٹ پٹھوں اور اعصاب کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔

اس کا علاج اور انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

پہلی اور سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ محققین اس پر کام جاری رکھے ہوئے ہیں۔

بیماری کی قسم کے لحاظ سے علاج کے طریقے مختلف ہو سکتے ہیں۔ اہم چیزیں جو کی جاتی ہیں وہ ہیں:

• جسمانی اور پیشہ ورانہ علاج: یہ عضلات کو مضبوط بنانے اور لچک بڑھانے میں مدد کرتے ہیں۔ اس سے جب تک ممکن ہو متحرک رہنے میں مدد مل سکتی ہے۔
• Corticosteroids: prednisolone جیسی دوائیں پٹھوں کی کمزوری کو کم کرنے، پھیپھڑوں کے کام کو بہتر بنانے، ہڈیوں کے نقصان کو کم کرنے اور بقا کو طویل کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
• موبلٹی ایڈز: کین، واکر اور وہیل چیئر جیسے آلات آپ کو چلنے، گھومنے پھرنے اور گرنے سے بچنے میں مدد کرتے ہیں۔
• سرجری: تنگ پٹھوں کو آرام کرنے یا اسکوالیوسس کو درست کرنے کے لیے سرجری ضروری ہو سکتی ہے۔
• دل کی دیکھ بھال: ACE inhibitors اور beta-blockers جیسی دوائیوں کا ابتدائی آغاز دل کے پٹھوں کو پہنچنے والے نقصان کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ پیس میکر جیسے آلات کی بھی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• اسپیچ تھراپی: یہ ان لوگوں کی مدد کر سکتا ہے جنہیں نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔
• سانس کی دیکھ بھال: کھانسی میں مدد کرنے والے آلات، سانس لینے والے آلات، اور بعض اوقات سانس لینے میں دشواریوں میں مدد کے لیے وینٹیلیشن کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

حال ہی میں، نئی دوائیں متعارف کرائی گئی ہیں جو کچھ اقسام میں بیماری کے دورانیے کو تبدیل کر سکتی ہیں، جیسے Duchenne muscular dystrophy۔

اس بیماری کے ساتھ زندگی کیسی ہے؟

اس بیماری کے ساتھ آپ جتنا وقت گزار سکتے ہیں وہ بیماری کی قسم کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، Duchenne muscular dystrophy (DMD) والے لوگ اکثر 25 سال کی عمر میں مر جاتے ہیں۔ تاہم، کچھ اقسام، جیسے oculopharyngeal muscular dystrophy، کا عام طور پر متوقع عمر پر کوئی اثر نہیں ہوتا ہے۔ لہذا، آپ کی حالت کے بارے میں سب سے درست معلومات جاننے والا بہترین شخص آپ کا علاج کرنے والا ڈاکٹر ہے۔

چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے اس لیے اس سے بچاؤ کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ کو یہ بیماری ہے، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو ہے، تو آپ بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت حاصل کرنے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں۔

یہ چیزیں بیماری سے پیچیدگیوں کو روکنے یا اس میں تاخیر اور زندگی کو آسان بنانے میں مدد کر سکتی ہیں:

• ایک غذائیت سے بھرپور، صحت مند غذا کھائیں۔
• پانی کی کمی اور قبض سے بچنے کے لیے وافر مقدار میں پانی پائیں۔
• زیادہ سے زیادہ ورزش کریں، جیسا کہ آپ کی طبی ٹیم نے تجویز کیا ہے۔
• صحت مند وزن کو برقرار رکھیں۔
• اگر آپ سگریٹ نوشی کرتے ہیں تو چھوڑ دیں۔ یہ آپ کے پھیپھڑوں اور دل کی حفاظت کر سکتا ہے۔
• وقت پر ویکسین کروائیں۔

اس طرح کی بیماری کے ساتھ رہنا آپ اور آپ کے خاندان کے لیے مشکل ہو سکتا ہے۔ لہذا، ہمیشہ اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کو بہترین طبی علاج اور دیکھ بھال کی ضرورت ہے جس کی آپ کو ضرورت ہے۔ اس کے علاوہ، ایسے لوگوں کے ساتھ سپورٹ گروپس میں شامل ہونا جو آپ جیسی چیزوں سے گزر چکے ہیں ذہنی طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔