جب ہم نوزائیدہ بچے کی آنکھوں کو دیکھتے ہیں تو ہمیں بہت خوشی ہوتی ہے، کیا ہم نہیں؟ لیکن کبھی کبھی، ہمیں تھوڑا سا شک ہو سکتا ہے کہ ان آنکھوں میں کچھ گڑبڑ ہے۔ آج ہم 'نوری ڈیزیز' نامی ایک نایاب کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، جو نہ صرف بچے کی بینائی کو متاثر کر سکتی ہے بلکہ بہت سی دوسری چیزوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ یہ سن کر گھبرائیں نہیں، آئیے اسے آسان سمجھیں۔
نوری بیماری کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...
نورس کی بیماری ایک جینیاتی آنکھ کی بیماری ہے۔ اس میں بچے کی آنکھ کا وہ حصہ جسے ریٹینا کہتے ہیں اور اس سے جڑنے والی خون کی شریانیں ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتی ہیں۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ ریٹنا ہماری آنکھوں کے پیچھے ایک پتلی تہہ ہے جو کیمرے میں فلم کی طرح کام کرتی ہے۔ یہ وہی ہے جو روشنی اور رنگ کا پتہ لگاتا ہے اور دماغ کو پیغامات بھیجتا ہے، جب ہم دیکھتے ہیں.
نورس کی بیماری والے بچے میں، ریٹنا ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتا، اس لیے یہ آنکھ سے الگ ہو سکتا ہے۔ یہ آنکھ کے اندر خون بہنے کا سبب بن سکتا ہے۔ اس کی وجہ سے ریٹنا ریشے دار ہو جاتا ہے اور ٹھیک سے کام نہیں کر پاتا۔ بہت سے معاملات میں، یہ حالت پیدائش کے وقت یا زندگی کے پہلے چند مہینوں میں بچہ کو مکمل طور پر اندھا کرنے کا سبب بن سکتی ہے۔ اگرچہ کچھ بچے پیدائش کے وقت کچھ روشنی دیکھ سکتے ہیں، لیکن زیادہ تر پیدائش کے وقت ایک یا دونوں آنکھوں سے بینائی کھو دیتے ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ جینیاتی تبدیلی جو بصارت کو متاثر کرتی ہے بچے کی دیگر جسمانی نشوونما کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ لہذا، نوری کی بیماری بینائی کے نقصان تک محدود نہیں ہے.
نوری کی بیماری میں کیا دوسری علامات دیکھی جا سکتی ہیں؟
بینائی کا نقصان اہم علامت ہے۔ تاہم، نوری کی بیماری والے بچے بھی درج ذیل تجربہ کر سکتے ہیں:
- سماعت کی خرابی: نورس کی بیماری اندرونی کان کی نشوونما کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ لہذا، ایک ہلکی سماعت کی کمی بچپن میں شروع ہوسکتی ہے اور آہستہ آہستہ بڑھ سکتی ہے. آپ کو کانوں میں گھنٹی بجنے کا بھی تجربہ ہو سکتا ہے (ٹنائٹس)۔ 35 سال کی عمر تک کچھ لوگوں کی سماعت میں نمایاں کمی واقع ہو سکتی ہے۔
- طرز عمل میں تبدیلیاں: یہ حالت بچے کے رویے کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، ''Pseudobulbar effect'' (ہنسنے اور رونے پر قابو پانے میں دشواری) کہلانے والی حالت Norris سنڈروم والے چار میں سے ایک شخص میں دیکھی جاتی ہے۔
- نشوونما میں تاخیر: کچھ بچوں اور بچوں کو اٹھنے اور چلنے جیسے ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں زیادہ وقت لگ سکتا ہے۔
- آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر: نورس سنڈروم والے چار میں سے ایک شخص آٹزم کی علامات ظاہر کر سکتا ہے۔
- دوروں کے عوارض: اگرچہ دیگر حالات کی طرح عام نہیں ہیں، لیکن دس میں سے ایک شخص کو دورہ پڑنے کے عوارض ہو سکتے ہیں۔
- پردیی عروقی بیماری:کچھ لوگوں میں خون کی گردش کے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں، جیسے کہ وینس السر۔
اہم: ہر بچے میں یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ یہاں تک کہ ایک ہی خاندان کے بچوں میں بھی مختلف علامات ہو سکتی ہیں۔ لہذا، ہر بچے کو انفرادی دیکھ بھال کی ضرورت ہے.
نورووائرس کتنا عام ہے؟ کس کو ملتا ہے؟
نورس بیماری ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ یہ ایک ملین میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔
یہ زیادہ تر لڑکوں کو متاثر کرتا ہے۔ لڑکیاں اس بیماری سے بہت کم متاثر ہوتی ہیں۔ یہاں تک کہ اگر وہ کرتے ہیں، علامات بہت ہلکے ہیں. یہ کسی نسل یا نسل سے مخصوص نہیں ہے۔
نوری کی بیماری میں ڈاکٹر کو کیا علامات نظر آتی ہیں؟
آنکھوں کے معائنے کے دوران، ایک ماہر امراض چشم نوری بیماری سے وابستہ کئی علامات دیکھ سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:
- آنکھ کے پچھلے حصے میں ایک پیلے سرمئی ماس (سیڈوگلیوما)۔ یہ ایک غیر ترقی یافتہ ریٹنا کی وجہ سے ہوتا ہے۔
- ریٹینل لاتعلقی۔
- آنکھ کے کارنیا کا سفید ہونا (لیوکوکوریا)۔
- آنکھ پر سیاہ حلقہ بڑا ہو گیا ہے۔
- ایرس ہائپوپلاسیا ایرس کی کم ترقی ہے۔
- موتیابند لینس یا کارنیا سے منسلک ہوتا ہے۔
- عام سائز سے چھوٹی آنکھیں (Microphthalmia)۔
- انٹراوکولر پریشر میں اضافہ۔ اس سے آنکھوں میں درد ہو سکتا ہے۔
- کانچ کی نکسیر۔
- آنکھ کے عینک کا بادل (موتیابند)۔
- بصارت کے بغیر آنکھ کا سکڑ جانا '' (Phthisis bulbi)''۔
یہ تمام علامات ایک ساتھ ظاہر نہیں ہوتیں۔ کچھ پیدائش کے وقت نظر آسکتے ہیں، جبکہ دیگر مہینوں یا سالوں بعد بھی ظاہر ہوسکتے ہیں۔
بچے کو کن علامات کا سامنا ہے؟
نورس بیماری کی علامات بیماری کی قسم کے لحاظ سے بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ آنکھ کے اندر دباؤ بڑھنے کی وجہ سے کچھ بچوں میں آنکھوں میں درد ایک عام علامت ہے، لیکن یہ بہت عام نہیں ہے۔ بعض اوقات، آنکھ کے کارنیا (بینڈ کیراٹوپیتھی) میں کیلشیم کے ذخائر درد اور تکلیف کا سبب بن سکتے ہیں۔ آپ کے بچے کی آنکھوں کا ڈاکٹر باقاعدگی سے ان کی آنکھ میں دباؤ کی جانچ کرے گا۔
دیگر علامات سماعت کے نقصان اور دیگر متعلقہ حالات سے متعلق ہوسکتی ہیں۔ اپنے بچے کی طبی ٹیم سے بات کریں تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ آپ کو کن علامات کے بارے میں فکر مند ہونا چاہیے۔
نوری بیماری کی وجہ کیا ہے؟
نورس کی بیماری جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کو متاثر کرنے والا مخصوص جین NDP جین ہے۔ یہ NDP جین ہمارے جسم کو نورین نامی پروٹین بنانے کی ہدایت کرتا ہے۔ یہ نورین پروٹین سیل سگنلنگ اور سیل سپیشلائزیشن کے لیے بہت اہم ہے۔ خاص طور پر، نورین ہمارے ریٹنا کی صحیح نشوونما میں مدد کرتا ہے۔ یہ خون کی نالیوں کی تشکیل میں بھی مدد کرتا ہے جو ریٹنا اور کان کے کچھ حصوں (Angiogenesis) کو خون فراہم کرتی ہے۔
جب 'NDP' جین میں تبدیلی ہوتی ہے تو نورین پروٹین ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ اس طرح کے جینیاتی تغیرات آنکھوں کی مختلف جینیاتی بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں۔ نورین کی بیماری ان میں سب سے زیادہ شدید ہے۔
نوری بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟
یہ تبدیل شدہ 'NDP' جین X کروموسوم پر واقع ہے۔ جیسا کہ آپ جانتے ہیں، X اور Y دو جنسی کروموسوم ہیں۔ بیماریوں کی وراثت کے مختلف نمونے ہیں۔ Norrie کی بیماری X-linked recessive پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے۔
یہ موروثی حالات عام طور پر لڑکوں کو متاثر کرتے ہیں۔ لڑکیاں بہت کم متاثر ہوتی ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ لڑکوں کے پاس صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ لہذا، انہیں ایک تبدیل شدہ جین وراثت میں ملا ہو گا جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔
اگر ایک ماں اس تبدیل شدہ جین کی کیریئر ہے (مطلب کہ اس کے دو X کروموسوم میں سے ایک پر یہ جین موجود ہے، لیکن اس میں کوئی علامات نہیں ہیں، کیونکہ دوسرے X کروموسوم پر صحت مند جین کی بدولت سب کچھ ٹھیک کام کرتا ہے)، اس بات کا 50 فیصد امکان ہے کہ وہ جس مرد بچے کو جنم دے گی اسے نوری کی بیماری وراثت میں ملے گی۔ مرد بچے کو یہ بیماری باپ سے وراثت میں نہیں ملتی۔
نوری بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ماہر امراض چشم نارویچ کی بیماری کی تشخیص اس طرح کرتا ہے:
- آنکھوں کا مکمل معائنہ اور جسمانی معائنہ کرکے۔
- اپنے بچے کی فیملی میڈیکل ہسٹری کو جان کر۔
- جینیاتی جانچ کا حکم دے کر۔
ماہر امراض چشم کو نوری بیماری کو اسی طرح کی علامات والی دوسری حالتوں سے الگ اور تشخیص کرنا چاہیے، جیسے:
- 'ریٹینوبلاسٹوما' (ایک کینسر کا ٹیومر جو ریٹنا میں تیار ہوتا ہے)
- 'قبل از وقت ریٹینوپیتھی' (خون کی نالیوں کی غلط نشوونما جو قبل از وقت پیدا ہونے والے بچوں میں ریٹینا کو خون فراہم کرتی ہے)
- ''مسلسل جنین کی ویسکولیچر''
- کوٹ کی بیماری
دیگر، ہلکی، غیر X سے منسلک vitreoretinopathy بیماریاں (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) ہیں جو نوری کی بیماری سے متعلق ہیں۔
بعض اوقات، حمل کے دوران اس کا پتہ ''امنیوسینٹیسس'' جیسے ٹیسٹ کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے۔ یہ اس صورت میں ہوتا ہے جب خاندان میں کسی کو نوری کی بیماری ہوئی ہو، یا اگر ماں کو `NDP` جین کی تبدیلی کی ایک کیریئر کے طور پر جانا جاتا ہے۔
نوری بیماری کے علاج کیا ہیں؟
Norrie کی بیماری میں مبتلا بچوں کو ان کی انفرادی ضروریات کے مطابق علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ علاج کے اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:
- سرجری: سرجری مخصوص حالات کو نشانہ بنانے کے لیے کی جاتی ہے، جیسے کہ موتیا بند۔ یہ بچے کی آنکھوں کو سکڑنے سے روکنے اور درد کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ تاہم، بینائی بحال نہیں ہوسکتی ہے. شاذ و نادر ہی، بچے ایک علیحدہ ریٹنا کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں اور کچھ روشنی دیکھ سکتے ہیں۔ ایسے معاملات میں، سرجری اس صلاحیت کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہے۔
- سماعت کے آلات: یہ بچوں، نوجوانوں اور بوڑھوں کو آوازیں بہتر طور پر سننے میں مدد دیتے ہیں۔ وہ کسی ایسے شخص کے لیے بہت اہم ہیں جن کی سماعت سے محرومی ہے دنیا سے رابطہ قائم کرنے کے لیے۔
- کوکلیئر امپلانٹ: اس سے آپ کو الفاظ اور دیگر آوازیں واضح طور پر سننے میں مدد ملتی ہے۔
جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا ہے، اسے مسلسل دیکھ بھال اور نگرانی کی ضرورت ہوگی۔ اس کے لیے مختلف ماہرین کی ٹیم کی ضرورت ہوگی:
- ماہرین اطفال
- جینیاتی ماہرین
- ماہرین امراض چشم
- آڈیالوجسٹ
- اسپیچ تھراپسٹ
آپ کا بچہ تعلیمی امدادی خدمات سے بھی مستفید ہو سکتا ہے۔ یہ جاننے کے لیے کہ کون سے وسائل دستیاب ہیں اپنے بچے کے اسکول انتظامیہ سے بات کرنا ضروری ہے۔
نوری بیماری میں مبتلا لوگوں کا مستقبل کیا ہے؟
Norris کے مرض میں مبتلا زیادہ تر لوگ زندگی کے پہلے 12 مہینوں میں مکمل طور پر اندھے ہو جاتے ہیں (کوئی روشنی نہیں دیکھ پاتے)۔ پانچ میں سے ایک شخص 3 سال کی عمر کے بعد کچھ روشنی دیکھ سکتا ہے۔
آپ کے بچے کا طویل مدتی مستقبل بہت سے عوامل پر منحصر ہے، بشمول بیماری کی کون سی علامات ان پر اثر انداز ہوتی ہیں اور وہ کتنے شدید ہیں۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم اس بارے میں معلومات کا بہترین ذریعہ ہے کہ نارویچ کی بیماری آپ کے بچے کو کیسے متاثر کرتی ہے اور آپ انہیں بہتر محسوس کرنے میں کس طرح مدد کر سکتے ہیں۔
کیا نورو وائرس کو روکا جا سکتا ہے؟
نورو وائرس کو روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو نورووائرس یا آنکھوں کی دیگر پیدائشی بیماریاں ہیں، تو حاملہ ہونے سے پہلے جینیاتی مشاورت پر غور کرنا اچھا خیال ہے۔ ایک جینیاتی مشیر یہ جاننے کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے کہ آیا آپ NDP جین کی تبدیلی کے کیریئر ہیں۔ اس تبدیلی کی وجہ سے آپ کے بچے کو آنکھوں کی مختلف جینیاتی بیماریاں لاحق ہو سکتی ہیں، بشمول نورووائرس۔
میں اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں ؟
آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم آپ کو بتائے گی کہ گھر میں آپ کے بچے کی بہترین دیکھ بھال کیسے کی جائے۔ ہر بچے کی ضروریات ان کی عمر اور علامات کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ ذیل میں کچھ عمومی تجاویز ہیں جو آپ کے بچے کو اس کی مکمل صلاحیت تک پہنچنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
اپنے بچے کو ڈاکٹر سے ملاقات کے لیے لے جانا یقینی بنائیں۔
آپ کے بچے کی مختلف ماہرین کے ساتھ کئی ملاقاتیں ہوں گی۔ یہ ملاقاتیں اس بات کو یقینی بنانے کے لیے ضروری ہیں کہ آپ کے بچے کو ایسی دیکھ بھال ملے جو ان کی انفرادی ضروریات کے مطابق ہو۔
- آنکھوں کا سالانہ امتحان: یہاں تک کہ اگر آپ کا بچہ پوری بینائی کھو چکا ہے، تب بھی سال میں ایک بار آنکھوں کے ڈاکٹر سے ملنا ضروری ہے۔ اس سے آپ کے بچے کو یہ دیکھنے میں مدد ملے گی کہ آیا کوئی ایسی پریشانی ہے جو آنکھوں میں درد کا باعث بن رہی ہے اور اگر ضروری ہو تو علاج تجویز کرے گی۔
- ہر 6 سے 12 ماہ بعد کان کا معائنہ: اپنے بچے کی سماعت کی باقاعدگی سے نگرانی کرکے، آپ ضرورت پڑنے پر علاج کروا سکتے ہیں۔ ایک آڈیولوجسٹ علامات ظاہر ہونے سے پہلے سماعت کے نقصان کا پتہ لگا سکتا ہے۔
- ملاقاتیں جو ترقی کے دیگر شعبوں میں مدد کرتی ہیں: بچے کو اسپیچ تھراپسٹ، سماجی کارکنان، اور ماہر نفسیات جیسے لوگوں سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- اطفال کے ماہر سے ملاقاتیں: آپ کو اپنے بچے کی مجموعی صحت کی جانچ کرنے کے لیے باقاعدگی سے ماہر اطفال سے ملنا چاہیے۔
اہم: یہ بہت اہم ہے کہ آپ کے بچے کے تمام ڈاکٹر مل کر کام کریں اور معلومات کا اشتراک کریں۔
بچے کی روزمرہ کی زندگی کو منظم کرنے میں مدد کریں۔
نارویچ کی بیماری بچے کی روزمرہ کی زندگی کے لیے بہت سے چیلنجز پیدا کر سکتی ہے۔
- باقاعدگی سے سونا اور جاگنا: سیلیک بیماری والے بچوں کو رات کی اچھی نیند لینے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ اس سے وہ دن بھر تھکاوٹ، چڑچڑے، اور اسکول کے کام پر توجہ مرکوز کرنے میں دشواری کا شکار ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ کے بچے کو سونے میں دشواری ہو رہی ہے، تو اپنے ماہر اطفال سے مدد کے طریقوں کے بارے میں بات کریں۔
- سماجی کاری: جیسے جیسے آپ کے بچے کی قوت سماعت خراب ہوتی جاتی ہے، دوسرے بچوں کے ساتھ کھیلنا اور دنیا کے ساتھ بات چیت کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ یہ خاص طور پر چھوٹی عمر میں نمایاں ہوتا ہے۔ بچہ الگ تھلگ محسوس کر سکتا ہے اور ڈپریشن کی علامات ظاہر کر سکتا ہے۔ آپ کم سے کم پس منظر کے شور کے ساتھ پرسکون ماحول میں سماجی سرگرمیوں کی منصوبہ بندی کر کے اپنے بچے کی مدد کر سکتے ہیں۔
- سماعت کے آلات کی دیکھ بھال: یہ علاج کا ایک اہم حصہ ہیں۔ تاہم، بچے انہیں کھو سکتے ہیں یا توڑ سکتے ہیں۔ خصوصی طبی آلات کی دیکھ بھال کسی بھی بچے کے لیے آسان نہیں ہے۔ سماعت کا نقصان اس چیلنج میں اضافہ کر سکتا ہے۔ جتنا ممکن ہو، اپنے بچے کو ان کی سماعت کے آلات کا خیال رکھنا سکھائیں اور اسے کہیں کہ اگر کچھ ہوتا ہے تو فوراً آپ کو بتائے۔
اپنا بھی خیال رکھیں۔
آپ کے بچے کو آپ کی ضرورت ہے، اس لیے یہ ضروری ہے کہ آپ اپنا خیال رکھیں۔ والدین اور دیکھ بھال کرنے والوں کے لیے مغلوب اور تھکاوٹ محسوس کرنا عام بات ہے۔ اگرچہ اس کا کوئی آسان حل نہیں ہے، یہ تسلیم کرنا کہ آپ کیسا محسوس کر رہے ہیں حل تلاش کرنے کا پہلا قدم ہے۔
- اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ آپ کیسا محسوس کر رہے ہیں۔
- سپورٹ گروپ میں شامل ہوں۔ اس سے آپ کو ان والدین سے رابطہ کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو آپ سے ملتی جلتی صورتحال میں ہیں۔
- مدد طلب کریں۔ رشتہ داروں، دوستوں اور پڑوسیوں سے مدد طلب کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
نورویچ بیماری کے دوسرے نام
اس شرط کے دیگر نام یہ ہیں:
- 'اینڈرسن-واربرگ سنڈروم'
- 'وائٹنال نارمن سنڈروم'
- ''پیدائشی ترقی پسند oculo-acoustico-cerebral degeneration''
- 'Oligophrenia microphthalmos'
- 'پیدائشی سیڈوگلیوما'
آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے
Norris بیماری ایک پیچیدہ حالت ہے جو ہر ایک کو تھوڑا مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ جاننا مشکل ہو سکتا ہے کہ جب آپ کے بچے کو اس کی تشخیص ہوتی ہے تو اس کی کیا توقع کی جائے۔ اپنے بچے کی مدد کے لیے ایک طبی ٹیم کو جمع کرنے سے آپ کو ایک قدم آگے بڑھانے میں مدد مل سکتی ہے۔ اپنی ضرورت کی معلومات حاصل کرنے کے لیے سوالات پوچھیں، اور اپنے خدشات کا اظہار کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔
نوری بیماری، جینیاتی آنکھ کی بیماری، بچوں کی بینائی، اندھا پن، سماعت کی خرابی، نشوونما میں تاخیر، جینیاتی مشاورت
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔