کیا آپ کو جو دوا تجویز کی جا رہی ہے وہ آپ کے لیے صحیح ہے؟ آئیے فارماکوجینومکس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

آپ نے شاید سنا ہوگا کہ ایک ہی بیماری کے لیے ایک ہی دوا کچھ لوگوں کے لیے کام کرتی ہے، دوسروں کے لیے کام نہیں کرتی، اور دوسروں کے لیے اس کے مضر اثرات ہوتے ہیں۔ ایسا کیوں ہے؟ کیا اس کی وجہ ہمارے جسم مختلف ہیں؟ ہاں، یہ ایک وجہ ہے۔ یہ ایک متعلقہ، قدرے پیچیدہ لیکن بہت اہم موضوع ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جا رہے ہیں۔ اسے فارماکوجینومکس کہتے ہیں۔

فارماکوجینومکس کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، فارماکوجینومکس اس بات کا مطالعہ ہے کہ ہم اپنے جینز کی بنیاد پر دوائیوں کا کیا جواب دیتے ہیں۔ یاد رکھیں، فارماکولوجی ادویات کے استعمال اور اثرات کا مطالعہ ہے۔ جینومکس جینز اور ان کے کام کا مطالعہ ہے۔ دونوں کے امتزاج کو فارماکوجینومکس کہتے ہیں۔ اسے کبھی کبھی فارماکوجنیٹکس کہا جاتا ہے۔

یہ واقعی 'Precision Medicine' کے بڑے شعبے کے تحت آتا ہے۔ یعنی، آپ کو آپ کے جینز، آپ جس ماحول میں رہتے ہیں، اور آپ کے طرز زندگی جیسی چیزوں کی بنیاد پر آپ کو ایک ذاتی علاج کا منصوبہ فراہم کرنا۔ فارماکوجینومکس آپ کے ڈاکٹر کو ایسی دوا کا انتخاب کرنے میں مدد کر سکتی ہے جس کے کم مضر اثرات ہوں یا جو آپ کے لیے بہترین کام کرے ۔

لیکن واضح رہے کہ یہ طریقہ ابھی تک ہر بیماری یا ہر دوا کے لیے استعمال نہیں ہوتا۔ فی الحال، یہ زیادہ تر محدود تعداد میں حالات اور ادویات، جیسے ایچ آئی وی، کینسر کی کچھ اقسام، ڈپریشن، اور دل کی بیماری کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ لیکن یہ میدان بہت تیزی سے ترقی کر رہا ہے۔ محققین کو امید ہے کہ یہ طریقہ جلد ہی عام بیماریوں کے لیے بھی بہتر ادویات کا انتخاب کرنے میں مدد دے گا۔

جین منشیات کے کام کرنے کے طریقے کو کیسے متاثر کرتے ہیں؟

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ہمارے جین ہمارے جسم کے خلیوں کے لیے ہدایات کے ایک سیٹ کی طرح ہیں۔ یہ جین ہمیں پروٹین کے مالیکیول بنانے میں مدد کرتے ہیں جنہیں انزائم کہتے ہیں۔ انزائمز ہمارے جسم میں دس لاکھ کام کرتے ہیں۔ ان میں سے ایک جسم میں منشیات کو توڑنا، یا انہیں میٹابولائز کرنا ہے۔ اگر کچھ لوگ توقع کے مطابق دوائیوں کا جواب نہیں دیتے ہیں، تو اس کی وجہ یہ ہو سکتی ہے کہ ان کے جینز میں کچھ تبدیلیاں ہوتی ہیں۔ یہ تبدیلیاں انزائمز کے کم موثر ہونے یا انزائمز کے صحیح طریقے سے کام نہ کرنے کا سبب بن سکتی ہیں۔

اب سوچیں، اگر آپ کا جسم کسی دوا کو بہت جلدی، یا بہت آہستہ، یا بالکل نہیں توڑتا تو کیا ہوتا؟ پھر معمول کی خوراک پر دی جانے والی دوائی توقع کے مطابق کام نہیں کرے گی۔ یا تو دوا سنگین ضمنی اثرات کا سبب بن سکتی ہے، یا موجودہ بیماری پر اس کا کوئی اثر نہیں ہو سکتا۔

مثال کے طور پر، کچھ لوگ کافی پینے کے بعد جلدی سو نہیں پاتے، جبکہ کچھ نہیں آتے۔ اس کی ایک وجہ یہ ہے کہ ہمارے جینز اس بات پر اثر انداز ہوتے ہیں کہ ہمارے جسم کتنی جلدی کیفین کو توڑتے ہیں۔ دواؤں کے ساتھ بھی ایسا ہی ہوسکتا ہے۔

یہ فارماکوجینومک ٹیسٹ کیا ہے؟

فارماکوجینومک ٹیسٹ ایک جینیاتی ٹیسٹ ہے۔ یہ ایک یا زیادہ جینوں کو دیکھ سکتا ہے، خاص طور پر مخصوص جینیاتی تغیرات کو تلاش کرنے کے لیے جو کسی دوا کے ٹوٹنے کو متاثر کرتے ہیں۔ یہ ہمارے جسم کے 'انسٹرکشن مینوئل' میں ٹائپنگ کی غلطی کی جانچ کے مترادف ہے۔

ایسا کرنے کے لیے ڈاکٹر عام طور پر خون کا نمونہ یا بکل جھاڑو استعمال کرتے ہیں۔ یہ نمونہ آپ سے لیا جاتا ہے اور لیبارٹری کو بھیجا جاتا ہے۔ وہاں، ایک ٹیکنیشن مخصوص تبدیلیوں کے لیے آپ کے ڈی این اے کی جانچ کرتا ہے۔ وہ جس جین یا جین کی تلاش کرتے ہیں اس کا انحصار اس ٹیسٹ پر ہوگا جس کا آپ کے ڈاکٹر نے حکم دیا ہے، وہ جس حالت کا علاج کرنے کی کوشش کر رہے ہیں، اور وہ دوائیں جو وہ آپ کو دینے کا ارادہ کر رہے ہیں۔

مجھے فارماکوجینومک ٹیسٹ کی کب ضرورت ہے؟

اگر آپ کچھ طبی حالات کے لیے دوا لے رہے ہیں، تو آپ فارماکوجینومک ٹیسٹنگ کے بھی اہل ہو سکتے ہیں۔ یہاں کچھ مثالیں ہیں (اور اور بھی ہو سکتی ہیں):

ہائی کولیسٹرول

ہمارے جسم میں ``SLCO1B1 جین`` کی بعض اقسام کی وجہ سے، اگر آپ ہائی کولیسٹرول کے لیے سٹیٹن نامی کچھ دوائیں لیتے ہیں، تو آپ کو پٹھوں میں درد اور کمزوری کا سامنا ہو سکتا ہے۔ ان statins کی مثالیں ہیں:

• Atorvastatin (جیسے Lipitor®)
• Fluvastatin (جیسے Lescol®)
• Lovastatin (جیسے Altoprev®)
• Pitavastatin (جیسے Livalo®)
• Pravastatin (جیسے Pravachol®)
• Rosuvastatin (مثال کے طور پر Crestor®)
• Simvastatin (جیسے Zocor®)

اس لیے اس سے پہلے کہ آپ اس طرح کی دوا لینا شروع کریں، یا اگر آپ کو اس کے استعمال میں کوئی پریشانی ہو، تو آپ کا ڈاکٹر آپ سے اس طرح کے ٹیسٹ کے بارے میں بات کر سکتا ہے۔

ڈپریشن

CYP2D6 اور CYP2C19 جینز میں تغیرات اس بات پر اثر انداز ہو سکتے ہیں کہ آپ کا جسم کتنی جلدی کچھ اینٹی ڈپریسنٹس کو توڑ دیتا ہے۔ ان ادویات کی مثالوں میں شامل ہیں:

• Amitriptyline (جیسے Elavil®) - یہ ٹرائی سائکلک اینٹی ڈپریسنٹ کی ایک قسم ہے۔
• ادویات کی `SSRI` طبقے : `Citalopram` (جیسے `Celexa®`), `Escitalopram` (جیسے `Lexapro®`), `Sertraline` (جیسے `Zoloft®`), `Paroxetine` (جیسے `Paxil®`) اور `Fluvoxamine` (e.g. `Paxil®`) اور `Lvoxamine` (e.
• وینلا فیکسین (جیسے Effexor®) - یہ SNRI کی ایک قسم ہے۔

یہ ٹیسٹ اس وقت مفید ہو سکتا ہے جب اس طرح کی دوائیں شروع کریں، یا جب ایک دوا کام نہ کر رہی ہو اور آپ دوسری پر جانے کی کوشش کر رہے ہوں۔

کینسر

اگر آپ کسی خاص قسم کے کینسر کے لیے دوا لے رہے ہیں، تو آپ فارماکوجینومک ٹیسٹنگ سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ یہاں کچھ مثالیں ہیں:

• چھاتی کا کینسر: دوا ٹراسٹوزوماب (مثال کے طور پر Herceptin®) صرف HER2-مثبت بریسٹ کینسر والے لوگوں میں کام کرتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کینسر کے خلیات میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جس کی وجہ سے وہ بہت زیادہ HER2 پروٹین پیدا کرتے ہیں۔
• ایکیوٹ لمفوبلاسٹک لیوکیمیا (ALL): انزائم تھیوپورین میتھل ٹرانسفریز (TPMT) کی کم سطح والے افراد کو شدید ضمنی اثرات اور انفیکشن کے بڑھتے ہوئے خطرے کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے اگر مرکپٹوپورین (جیسے پیورینتھول®) کی معمول کی خوراک دی جائے۔
• بڑی آنت کا کینسر: انزائم UGT1A1 کی کم سطح والے افراد کو شدید اسہال اور انفیکشن کا خطرہ بڑھ سکتا ہے اگر Irinotecan (مثال کے طور پر Camptosar®) دوا دی جائے۔

اس کے علاوہ، اینٹی کینسر دوائی فلوروراسیل، `5-FU` (مثال کے طور پر Adrucil® - `Adrucil®`)، اگر انزائم کی کم سطح والے لوگوں کو عام خوراک پر دی جائے تو سنگین ضمنی اثرات پیدا کر سکتی ہے (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`)۔ ڈاکٹر اس دوا کو کولوریکٹل کینسر، چھاتی، پیٹ اور لبلبے کے کینسر کے لیے تجویز کر سکتے ہیں۔

خون کے جمنے کی روک تھام

کچھ جینیاتی تغیرات والے لوگوں کو اینٹی کوگولنٹ ڈرگ وارفرین (جیسے Coumadin®) کی کم خوراک لینے کی ضرورت ہے۔ بہت زیادہ خون بہنے کا سبب بن سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، آپ کے جگر میں CYP2C19 انزائم میں تبدیلی اینٹی پلیٹلیٹ دوائی کلوپیڈوگریل (جیسے Plavix®) کو صحیح طریقے سے کام کرنے سے روک سکتی ہے ۔ یہ ایک دوا ہے جو دل کے دورے اور فالج جیسی چیزوں کو روکنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔

ایچ آئی وی انفیکشن

HLA-B جین کی ایک خاص قسم اباکاویر (جیسے Ziagen®) کے لیے جلد کے شدید رد عمل کا سبب بن سکتی ہے۔

اس کے علاوہ، CYP2B6 جین میں ایک قسم ضمنی اثرات کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے جیسے کہ دوائی efavirenz (جیسے Sustiva®) سے اعصابی تبدیلیاں۔

مدافعتی نظام کے مسائل

اگر آپ امیونوسوپریسنٹ لے رہے ہیں، تو آپ فارماکوجینومک ٹیسٹنگ سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں:

• پروٹین `TPMT` اور `NUDT15` میں تغیرات کی وجہ سے، اگر آپ گردے کی پیوند کاری کے بعد یا ایک سے زیادہ سکلیروسیس جیسے مدافعتی نظام کے حالات کے لئے دوا `Azathioprine` (مثال کے طور پر `Imuran®`) لیتے ہیں تو بون میرو فنکشن کو دبایا جا سکتا ہے۔
• CYP3A5 انزائم میں تغیرات کی وجہ سے، اگر آپ اعضاء کی پیوند کاری کے بعد tacrolimus (جیسے Prograf®) لیتے ہیں، تو اعضاء کی پیوند کاری کے مسترد ہونے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔

فارماکوجینومکس کے فوائد کیا ہیں؟

چونکہ محققین اور ڈاکٹر فارماکوجینومکس کا مطالعہ اور استعمال کرتے رہتے ہیں، اس سے بہت سے فوائد حاصل ہو سکتے ہیں۔ ایک نظر ڈالیں:

• بہتر حفاظت: ڈاکٹر ایسی دوائیں تجویز کرنے سے گریز کر سکیں گے جو کچھ لوگوں میں نقصان دہ ضمنی اثرات کا باعث بنتی ہیں، یا زیادہ مقدار میں لینے سے مسائل پیدا کر سکتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو غیر ضروری طور پر تکلیف نہیں اٹھانی پڑے گی۔
• کارکردگی اور صحت کی دیکھ بھال کے اخراجات میں کمی: اگر ڈاکٹر پہلے سے جان سکتے ہیں کہ کون سی دوائیں کام کرتی ہیں اور کون سی نہیں، تو وہ پیسے اور وقت کی بچت کرتے ہوئے سب سے مؤثر دوائیں پہلے لکھ سکتے ہیں۔
• منشیات کی ٹارگٹڈ ڈیولپمنٹ: کچھ بیماریاں جین میں مخصوص تبدیلی (متغیر) کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ فارماکوجینومکس محققین کو اس جینیاتی تغیر کو براہ راست نشانہ بنا کر نئی دوائیں تلاش کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ بالکل ایسے ہی جیسے بیماری کے لیے موزوں دوا بنانا۔

فارماکوجینومکس کی حدود/نقصانات کیا ہیں؟

اگرچہ آپ کا جینیاتی میک اپ بہت سے حالات کے لیے بہترین علاج کا تعین کرنے میں اہم ہے، لیکن یہ پوری طرح سے اس بات کی وضاحت نہیں کرتا ہے کہ آپ کا جسم دوائیوں پر کیسے عمل کرتا ہے۔ صحیح دوا کا انتخاب کرتے وقت ڈاکٹروں کو اب بھی دیگر عوامل پر غور کرنا ہوگا۔ مثال کے طور پر:

• دوسری دوائیں: آپ جو دوائیں فی الحال لے رہے ہیں وہ نئی دوائیوں کی تاثیر میں مداخلت کر سکتی ہیں۔
• دیگر صحت کی حالتیں: کچھ بیماریاں آپ کے جسم کے ادویات پر عمل کرنے کے طریقے کو بدل سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر آپ کے گردے ٹھیک سے کام نہیں کر رہے ہیں، تو کچھ دوائیں آپ کے جسم سے خارج ہو جائیں گی۔
• طرز زندگی: چیزیں جیسے آپ کیا کھاتے ہیں، آپ کتنی ورزش کرتے ہیں، اور آپ کا تمباکو اور الکحل کا استعمال متاثر کر سکتا ہے کہ آپ کی دوائی کتنی اچھی طرح سے ٹوٹتی ہے۔

فارماکوجینومکس کی ترقی اور اطلاق میں دیگر چیلنجوں میں شامل ہیں:

• لاگت: اگرچہ فارماکوجینومک ٹیسٹنگ کی لاگت بتدریج کم ہو رہی ہے، لیکن فی شخص لاگت، یا جیب سے باہر کے اخراجات، اکثر بیمہ کی کوریج کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں۔ ہو سکتا ہے یہ ٹیسٹ ہر کسی کے لیے دستیاب نہ ہو۔
• قابل رسائی:آپ کہاں رہتے ہیں اور آپ کا علاج کرنے والے ڈاکٹر کی قسم پر منحصر ہے، کچھ جینیاتی ٹیسٹوں تک آپ کی رسائی محدود ہو سکتی ہے۔

فی الحال، ڈاکٹر صرف محدود تعداد میں شرائط اور ادویات کے لیے فارماکوجینومکس استعمال کر سکتے ہیں۔ تاہم، 'صحت سے متعلق ادویات' کا یہ دلچسپ شعبہ تیزی سے ترقی کر رہا ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کریں کہ فارماکوجینومکس آپ کی صحت کی کس طرح مدد کر سکتی ہے اور اس سے کیا فوائد حاصل ہو سکتے ہیں۔ آپ اس فیلڈ میں کلینیکل ٹرائلز کے بارے میں بھی پوچھ سکتے ہیں۔

آخر میں، آخر میں، یہ یاد رکھیں.

ٹھیک ہے، تو، اگرچہ فارماکوجینومکس کی اصطلاح جس کے بارے میں ہم نے آج بات کی ہے وہ قدرے پیچیدہ ہے، لیکن اس کا مطلب یہ ہے کہ اس سے ہمیں اس دوا کا انتخاب کرنے میں مدد ملتی ہے جو ہمارے لیے موزوں ہو اور جس کے بہت کم ضمنی اثرات ہوں، ہمارے جین کی بنیاد پر۔

ہمارے جینز ایک بڑی وجہ ہیں کہ ایک ہی دوا سب کے لیے یکساں کام نہیں کرتی۔ فارماکوجینومکس اس راز کو سمجھنے اور ہمیں زیادہ ذاتی، زیادہ موثر علاج فراہم کرنے کی ایک کوشش ہے۔

اگرچہ یہ اب بھی ایک ترقی پذیر میدان ہے، لیکن اس میں مستقبل میں بہت سی بیماریوں کے علاج کے طریقے کو تبدیل کرنے کی صلاحیت ہے۔ اگر آپ کے پاس کسی خاص دوا کے بارے میں کوئی سوال ہے، خاص طور پر آیا یہ آپ کے لیے کام کرے گی یا اس کے مضر اثرات ہوں گے، تو ان فارماکوجینومک ٹیسٹوں کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔ وہ آپ کے لیے بہت مددگار ثابت ہو سکتے ہیں۔

یاد رکھیں، آپ کے جینز آپ کی صحت کی کہانی کا صرف ایک اہم حصہ ہیں۔ اچھی خوراک، ورزش اور اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرنا بھی اتنا ہی اہم ہے!

فارماکوجینومکس ، جینز، ادویات، ادویات، صحت سے متعلق دوا، جینیاتی جانچ، ضمنی اثرات