کیا آپ نے کبھی اس 'پریون ڈیزیز' کے بارے میں سنا ہے؟ شاید یہ نام آپ کے لیے تھوڑا نیا ہے۔ وجہ یہ ہے کہ یہ بیماریوں کا ایک گروہ ہے جو دنیا میں بہت کم پایا جاتا ہے۔ تاہم اس بیماری سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے، کیونکہ یہ براہ راست ہمارے دماغ کو متاثر کرتی ہے اور علامات بہت جلد شدید ہو جاتی ہیں۔ یہ انسانوں کے ساتھ ساتھ جانوروں میں بھی ہو سکتا ہے۔

پریون کی بیماری کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، prion کی بیماریاں ہمارے دماغ میں ایک عام پروٹین کی وجہ سے ہونے والی بیماریوں کا ایک گروپ ہیں جو غیر معمولی طور پر نقصان دہ پروٹین میں تبدیل ہو جاتی ہیں جسے ''prions'' کہتے ہیں۔ تصور کریں کہ ہمارے جسم میں ایک اچھا خلیہ اچانک ایک خراب، تبدیل شدہ خلیے میں تبدیل ہو جاتا ہے۔

جب یہ غیر معمولی prion پروٹین دماغ میں جمع ہو جاتے ہیں تو یہ دماغی خلیات کو نقصان پہنچانا شروع کر دیتے ہیں۔ واضح طور پر، یہ ایک نیوروڈیجنریٹیو بیماری ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ نقصان دماغی افعال میں بتدریج کمی کا باعث بن سکتا ہے، جس سے ڈیمنشیا جیسے حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ اپنی یادداشت کھو دیتے ہیں، سوچنے میں دقت محسوس کرتے ہیں، اور آپ اپنا کام کرنے سے قاصر ہیں۔ اس بیماری کی سب سے خطرناک بات یہ ہے کہ یہ علامات اچانک شروع ہوتی ہیں اور بہت تیزی سے بڑھ جاتی ہیں۔ یہ بیماری دنیا بھر میں ایک ملین میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ بہت نایاب ہے۔

پریون بیماریاں بدقسمتی سے مہلک بیماریاں ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بار بیماری بڑھنے کے بعد، اس کا علاج مشکل ہے. ڈاکٹر علامات کو کنٹرول کرنے اور مریض کو ہر ممکن حد تک آرام دہ بنانے کی کوشش کرتے ہیں۔ وہ مریض کو اس کی زندگی، ان کے خاندان اور ان کی دیکھ بھال کرنے والوں پر بیماری کے اثرات سے نمٹنے میں بھی مدد کرتے ہیں۔

یہ پریون بیماریاں کیسے پیدا ہوتی ہیں؟

تین اہم طریقے ہیں جن سے ایک شخص پرین کی بیماری پیدا کر سکتا ہے۔

1. جینیاتی تبدیلی وراثت میں ملنے سے (اسے خاندانی پریون بیماری کہا جاتا ہے)۔

2. انفیکشن سے (اسے ایکوائرڈ پرین بیماری کہا جاتا ہے)۔

3. تاہم، زیادہ تر وقت، یہ بیماری بغیر کسی جینیاتی وجہ یا بیرونی انفیکشن کے ہوتی ہے۔ محققین اور ڈاکٹروں نے اسے 'اسپوریڈک پرین بیماری' کا نام دیا ہے۔

اب آئیے ان طریقوں میں سے ہر ایک کو تھوڑی تفصیل سے دیکھتے ہیں۔

چھٹپٹ پرین کی بیماریاں

یہ prion بیماری کی سب سے عام شکل ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے، بغیر کسی ظاہری وجہ کے، دماغ میں نارمل پروٹین اچانک مذکورہ خراب 'پرائینز' میں بدل جاتے ہیں۔ ایسا کیوں ہوتا ہے اس کی صحیح وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے۔

اس زمرے سے تعلق رکھنے والی اہم بیماریاں یہ ہیں:

• Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) : یہ 85% چھٹپٹ پرائین بیماریوں کا سبب بنتا ہے۔ یہ سب سے عام قسم ہے۔
• چھٹپٹ مہلک بے خوابی۔: یہ بہت نایاب ہے۔ موروثی مہلک بے خوابی سے بھی نایاب۔
• متغیر پروٹیز-حساس پرینوپیتھی : یہ بھی ایک انتہائی نایاب چھٹپٹ پرین بیماری ہے۔

خاندانی پریون بیماریاں

اس قسم کی prion بیماری ہمارے جینز میں 'PRNP' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ بیماری ہو سکتی ہے چاہے یہ تبدیلی ماں یا باپ سے وراثت میں ملی ہو (اسے ''آٹوسومل ڈومیننٹ وراثت'' کہا جاتا ہے)۔ 'PRNP' جین میں 50 سے زیادہ مختلف تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے، اور ہر ایک تغیر مختلف قسم کے موروثی پران کی بیماری کا سبب بن سکتا ہے۔

کچھ بیماریاں جو اس زمرے سے تعلق رکھتی ہیں:

• فیملیئل کریوٹزفیلڈ-جیکوب بیماری (سی جے ڈی)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) سنڈروم : یہ بہت، بہت نایاب ہے۔ یہ دنیا بھر میں 100 ملین افراد میں سے ایک سے دس افراد میں پایا جاتا ہے۔
• مہلک خاندانی بے خوابی : یہ GSS سنڈروم سے بھی زیادہ نایاب ہے۔ دنیا بھر میں صرف 50 سے 70 خاندانوں میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جو اس بیماری کا سبب بنتی ہے۔
• PRNP جین میں تغیرات کی وجہ سے ہونے والی دیگر prion بیماریوں کی بھی اطلاع ملی ہے۔ مثال کے طور پر، ایک برطانوی خاندان کے 11 افراد میں اسہال، حسی خود مختار نیوروپتی، دوروں اور ڈیمنشیا جیسی علامات پیدا ہوئیں۔ یہ حالت، جسے آٹونومک نیوروپتی کہا جاتا ہے، آپ کے بلڈ پریشر، دل کی دھڑکن، اور آنتوں اور پیشاب کی بے ضابطگی جیسی چیزوں کو متاثر کرتی ہے۔

حاصل شدہ پریون بیماری

یہ prion بیماریاں حاصل کرنے کا سب سے کم عام طریقہ ہے۔ یہاں، ایک شخص پرائینز سے آلودہ کھانا کھانے سے (مثال کے طور پر 'پاگل گائے کی بیماری' والی گائے کا گوشت) یا آلودہ طبی آلات (مثال کے طور پر، سرجری کے دوران) استعمال کرنے سے بیماری ہو سکتی ہے۔

• Kuru اس قسم کی متعدی نیوروڈیجنریٹیو بیماری کا پہلا کیس ہے جس کی شناخت اور مطالعہ کیا گیا ہے۔ یہ پاپوا نیو گنی کے لوگوں میں پایا جاتا تھا۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ان کی کچھ رسومات (جیسے انسانی گوشت کھانا) کے ذریعے پھیلی تھی۔

خوش قسمتی سے، طبی آلات کی صفائی کے آج کے سخت طریقوں اور فوڈ سیفٹی پر توجہ نے اس طریقے سے پرین کی بیماریوں کے پھیلاؤ کو کافی حد تک کم کر دیا ہے۔

پران کی بیماریوں میں سب سے زیادہ خطرناک کیا ہے؟

درحقیقت، تمام پریون بیماریاں مہلک ہیں ۔ یعنی اگر آپ کو یہ مرض لاحق ہو جائے تو آپ یقیناً مر جائیں گے۔ عام طور پر پرین کی بیماری کی علامات شروع ہونے کے بعد مریض چند ماہ سے تین سال کے اندر مر جاتا ہے۔

پرین کی بیماریوں کی علامات کیا ہیں؟

prion بیماری کی علامات مختلف ہو سکتی ہیں، اس بات پر منحصر ہے کہ prion بیماری کی قسم اور دماغ کا کون سا حصہ متاثر ہوا ہے۔ لیکن عام طور پر، پرین کی بیماریوں میں مبتلا افراد اپنے اعصابی نظام کے ساتھ مسائل پیدا کرتے ہیں جو بتدریج بدتر ہو جاتے ہیں۔

یہ کچھ عام علامات ہیں:

• چلنے میں دشواری، لڑکھڑانا ('Ataxia')
• بولنے میں دشواری، الفاظ کی دھندلاپن ('Aphasia')
• الجھن، بدگمانی۔
• بے خوابی
• یادداشت کا نقصان، سوچنے اور فیصلے کرنے میں دشواری
• سست حرکت یا پٹھوں کی سختی ('ہائپوکینیٹک موومنٹ ڈس آرڈر')
• اچانک جھٹکا لگانا، لرزنا ('مائوکلونس')
• شخصیت میں تبدیلیاں (مثلاً چڑچڑا ہونا، مشتعل ہونا)
• دماغی مسائل (مثلاً بے چینی، ڈپریشن، اور بعض اوقات بصری فریب بھی)

تصور کریں، آپ کے بہت قریب کوئی شخص اچانک تبدیل ہونے لگتا ہے۔ وہ چیزیں بھول جاتا ہے، وہ پہلے کی طرح بات نہیں کرسکتا، اسے چلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ ان علامات کو دیکھنا کتنا تکلیف دہ ہے؟

پریون کی بیماریوں کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

پریون کی بیماریوں کی پیچیدگیوں کو ایک دوسرے سے جوڑا جا سکتا ہے، جس سے پیچیدگیوں کا ایک جھڑپ پیدا ہوتا ہے جو نہ صرف مریض پر بلکہ ان کے خاندان اور دوستوں پر بھی گہرا اثر ڈال سکتا ہے جو ان کی دیکھ بھال کرتے ہیں۔

یہ پیچیدگیاں علامات شروع ہونے کے چند مہینوں یا ایک سال کے اندر ہو سکتی ہیں:

• اپنا کام خود کرنے سے قاصر ہونا
• ڈیمنشیا ( یاداشت کا تقریباً مکمل نقصان)
• بولنے میں ناکامی ('Mutism')
• کوما (یہ آخری مرحلہ ہے)

جب کسی کو پریون کی بیماری ہوتی ہے تو وہ جلد ہی دوسروں پر انحصار کرنے لگتا ہے۔ خاندان اور دوسرے لوگ ان کی دیکھ بھال اور ان کی مدد کے لیے موجود ہیں۔ دریں اثنا، اپنے پیارے کو ان کی یادداشت کھوتے ہوئے دیکھنا، بولنے سے قاصر ہونا، اور ان کی شخصیت میں تبدیلی دیکھ بھال کرنے والوں کے لیے ایک بہت بڑا دباؤ ہے۔

یہ پران کی بیماریاں کیوں ہوتی ہیں؟

یہ تھوڑا سا سائنسی معاملہ ہے، لیکن میں اسے سادہ الفاظ میں بیان کروں گا۔ prion کی بیماریاں اس وقت شروع ہوتی ہیں جب ہمارے دماغ میں ایک عام prion پروٹین (جسے `PrPc` کہا جاتا ہے) ایک غیر معمولی، غلط فولڈ پروٹین میں بدل جاتا ہے (جسے `PrPSc` کہتے ہیں - یہ ایک prion ہے)۔

یہ غیر معمولی prions (`PrPSc`) عام پرائیون پروٹین (`PrPc`) کو جمع کرنا شروع کر دیتے ہیں، یا ان سے منسلک ہوتے ہیں، انہیں غیر معمولی پرائینز میں تبدیل کر دیتے ہیں۔ یہ ایک خراب سیب کو اچھے سیب کے ڈھیر میں پھینکنے کے مترادف ہے، اور باقی بھی خراب ہو جائیں گے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ غیر معمولی prion پروٹین دماغ کے عصبی خلیات کو نقصان پہنچاتے ہیں یا تباہ کر دیتے ہیں۔ یہ تب ہوتا ہے جب آپ ٹھیک سے چل نہیں سکتے، سوچ نہیں سکتے یا بات نہیں کر سکتے۔

پرین کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر پریون کی بیماری کی تشخیص کے لیے درج ذیل ٹیسٹ استعمال کر سکتے ہیں۔

• خون کے ٹیسٹ اور lumbar puncture : جن لوگوں کی جینیاتی تبدیلی جو وراثت میں prion کی بیماریوں کا سبب بنتی ہے ان کی بیماری کے بائیو مارکر یا ان کے خون یا دماغی اسپائنل سیال (دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو گھیرنے والا سیال) کے لیے جانچ کی جاتی ہے۔
• دماغ کا ایم آر آئی اسکین : یہ دماغ کی بہت واضح تصویریں لے سکتا ہے، اس لیے ڈاکٹر پریون کی بیماری کی علامات کو دیکھ سکتے ہیں۔
• Electroencephalogram (EEG) : یہ دماغ کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔
• ریئل ٹائم کوکنگ انڈسڈ کنورژن پرکھ (RT-QuIC) : اس ٹیسٹ میں، پیتھالوجسٹ ریڑھ کی ہڈی میں موجود پرائینز کو تلاش کرتے ہیں۔ یہ نسبتاً نیا، درست ٹیسٹ ہے۔

کیا پریون کی بیماریوں کا کوئی علاج ہے؟

بدقسمتی سے، ڈاکٹروں کو ابھی تک پرین کی بیماریوں کا علاج یا کوئی ایسا علاج نہیں ملا ہے جو بیماری کے بڑھنے کو کنٹرول کر سکے۔ پریون بیماریاں جان لیوا بیماریاں ہیں ۔ زیادہ تر لوگ پریون کی بیماری کی تشخیص کے مہینوں سے سالوں کے اندر مر جاتے ہیں۔

علاج معالجے کی دیکھ بھال پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ اس کا مطلب ہے علامات کو کنٹرول کرنا اور مریض کو ہر ممکن حد تک آرام دہ اور درد سے پاک بنانا۔ مثال کے طور پر، ڈاکٹر ان چیزوں کے لیے دوائیں تجویز کر سکتے ہیں جیسے:

• مایوکلونس کے لئے اینٹی سیزر دوائیں یا پٹھوں کو آرام کرنے والی۔
• درد کے لیے اوپیئڈز۔

پرین کی بیماری میں مبتلا کسی کا مستقبل کیسا ہے؟

اس وقت، پرین کی بیماریوں کا کوئی علاج یا علاج نہیں ہے۔ تاہم، محققین دو طریقوں سے اس کی تحقیقات کر رہے ہیں، جس سے بیماری کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے اور مستقبل میں علاج کیا جا سکتا ہے۔

مذکورہ بالا `RT-QuIC` ٹیسٹ نے دماغ کو ناقابل واپسی نقصان پہنچنے سے پہلے پریون کی بیماری کا پتہ لگانے میں مدد کی ہے۔ محققین ان غیر معمولی پروٹینوں کی تشکیل کو روکنے اور عام پروٹین کو غیر معمولی بننے سے روکنے کے طریقے تلاش کرنے کے لیے پرائینز کا بھی مطالعہ کر رہے ہیں۔

اگر مجھے پریون کی بیماری ہو تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟

چونکہ پرین کی بیماری اتنی تیزی سے بڑھتی ہے، اس لیے آپ کے لیے اپنا کام خود کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ اگر آپ کو یہ بیماری لاحق ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ ایک '' پیشگی ہدایت'' مکمل کر لی جائے۔

پیشگی ہدایات قانونی دستاویزات ہیں۔ مثالیں:

• زندہ وصیت : اگر آپ کو پرین کی بیماری جیسی عارضی بیماری ہے، تو یہ دستاویز بتا سکتی ہے کہ آپ اپنے ساتھ کیا ہونا چاہتے ہیں (مثلاً آپ کو کچھ علاج چاہیے یا نہیں)۔
• صحت کی دیکھ بھال کے لیے پائیدار پاور آف اٹارنی (DPA): اس دستاویز میں آپ کے صحت کی دیکھ بھال کے فیصلے کون کرے گا اگر آپ اب اپنے لیے بات کرنے کے قابل نہیں ہیں۔

اس طرح کی چیزوں کی پہلے سے منصوبہ بندی کر کے، آپ اس تناؤ کو کم کر سکتے ہیں جو آپ اور آپ کا خاندان بعد میں محسوس کرے گا۔

اگر خاندان میں کسی کو موروثی پریون کی بیماری ہو تو کیا ہوگا؟

بعض اوقات، لوگوں کو جینیاتی تغیرات وراثت میں ملتے ہیں جو ان کے پرین کی بیماری کے خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ جینیاتی ٹیسٹ اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس ایک یا زیادہ جین کی تبدیلیاں ہیں جو پرین کی بیماری کا سبب بنتی ہیں۔ یہ ٹیسٹ آپ کے مخصوص خطرے کو بھی دکھا سکتے ہیں۔

مہلک بیماری کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانا ذاتی فیصلہ ہے۔ کچھ لوگ یہ نہیں جاننا چاہتے کہ انہیں خطرہ ہے یا نہیں۔ اگر آپ جینیاتی ٹیسٹ کروانا چاہتے ہیں تو ڈاکٹر سے حوالہ طلب کریں۔ مثال کے طور پر، ریاستہائے متحدہ میں، اس کے لیے ''National Prion Disease Pathology Surveillance Center'''' جیسے ادارے موجود ہیں۔ سری لنکا میں ماہر ڈاکٹر بھی موجود ہیں جو اس معاملے پر مشورہ دے سکتے ہیں۔

آپ پریون کی بیماری والے خاندان کے کسی فرد کی دیکھ بھال کیسے کرتے ہیں؟

اس طرح کی بیماری آپ کی پوری روزمرہ کی زندگی کو الٹا کر سکتی ہے۔ جب آپ یہ سن کر صدمے اور دکھ سے نمٹ رہے ہیں کہ آپ کے پیارے کو ایک عارضی بیماری ہے، آپ کو یہ منصوبہ بھی بنانا ہوگا کہ آپ اپنے خاندان کے رکن کی دیکھ بھال کیسے کریں گے۔ یہاں کچھ تجاویز ہیں:

• دیکھ بھال کا منصوبہ بنائیں : آپ کی صورتحال پر منحصر ہے، آپ کے خاندان کے رکن کو رہائشی سہولت میں دیکھ بھال کی ضرورت ہو سکتی ہے، یا انہیں گھر میں دیکھ بھال کی ضرورت ہو سکتی ہے، خاندان، دوستوں اور ذاتی صحت کے معاونین پر انحصار کرتے ہوئے آپ کے پیارے کو روزانہ کے کاموں میں مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے باتھ روم جانا اور کھانا۔
• ہاسپیس کی دیکھ بھال کا بندوبست کریں : پرین کی بیماری ایک مہلک بیماری ہے جو اچانک پیدا ہو سکتی ہے اور بہت جلد خراب ہو سکتی ہے۔ اگر آپ ہسپتال کی دیکھ بھال کا پہلے سے بندوبست کرتے ہیں، تو آپ کے پیارے کو ضرورت پڑنے پر وہ وصول کر سکتا ہے۔
• پُرسکون ماحول بنائیں : پرین کی بیماری والے لوگ اکثر اچانک ہونے والے واقعات کے لیے غیر معمولی طور پر حساس ہوتے ہیں (مثلاً، کسی کو چھونا، اونچی آواز سننا، بھیڑ والی جگہوں پر ہونا)۔ وہ مشتعل یا ناراض ہو سکتے ہیں۔ اپنے ماحول کو سنبھالنے سے انہیں پرسکون اور پر سکون رہنے میں مدد مل سکتی ہے۔

ایسے وقت میں، دیکھ بھال کرنے والے کے لیے اپنے بارے میں بھی سوچنا ضروری ہے۔ آپ کو بھی آرام اور مدد کی ضرورت ہے۔ اس بوجھ کو اکیلے اٹھانے کی کوشش نہ کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

پریون کی بیماریوں کی علامات عام طور پر بہت جلد خراب ہو جاتی ہیں۔ اگر آپ کو یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو پریون کی بیماری ہے، تو آپ کو اس بیماری کے اثرات کا انتظام کرنے کے لیے اپنے ڈاکٹروں کے ساتھ مل کر کام کرنا چاہیے۔

خاص طور پر، اگر پہلے بیان کردہ علامات (جیسے یاداشت میں کمی، چلنے پھرنے میں دشواری، بولنے میں دشواری، شخصیت میں تبدیلی) اچانک شروع ہو جائیں اور تیزی سے خراب ہو جائیں، تو فوراً طبی مشورہ لیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

یہ معلوم کرنا کہ آپ کو یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو پریون کی بیماری ہے ایک زبردست صدمہ ہو سکتا ہے۔ آپ کو اور آپ کے خاندان کو ابھی بہت سے چیلنجز درپیش ہیں، اور بیماری کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ مزید چیلنجز پیدا ہوں گے۔ یہ سمجھنے میں آپ کی مدد کرنے کے لیے کچھ سوالات ہیں کہ کیا توقع کی جائے:

• آپ کیسے جانتے ہیں کہ مجھے پرین کی بیماری ہے؟
• مجھے پران کی کون سی بیماری ہے؟
• اس کا مجھ پر کیا اثر پڑتا ہے؟
• مجھے آگے کیا کرنا چاہیے؟
• میں اپنے خاندان کے رکن کی دیکھ بھال کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا میرے خاندان کو جینیاتی مشاورت اور جانچ سے گزرنا چاہیے؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

پریون بیماریاں نایاب، مہلک بیماریوں کا ایک گروپ ہیں جو آپ کے دماغ کو متاثر کرتی ہیں۔ پریون کی علامات اچانک ظاہر ہو سکتی ہیں اور تیزی سے خراب ہو سکتی ہیں۔ یہ جان کر دل دہلا دینے والا ہو سکتا ہے کہ آپ کو یا آپ سے پیار کرنے والے کو ایسی بیماری ہے جس کا کوئی علاج یا اس پر قابو پانے کا علاج نہیں ہے۔

تاہم، علامات کو سنبھالنے میں مدد کے لیے علاج موجود ہیں ۔ اور پرین کی بیماریوں سے متاثرہ افراد اور ان کی دیکھ بھال کرنے والوں کی مدد کے لیے پروگرام اور خدمات موجود ہیں۔ اگر آپ کو یا آپ کا کوئی پیارا شخص پریون کی بیماری میں مبتلا ہے تو سوال پوچھنے اور مدد لینے سے نہ گھبرائیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

پریون کی بیماری، دماغ کی بیماری، اعصابی بیماری، ڈیمنشیا، CJD، جینیاتی بیماری