کیا آپ کا بچہ بہت جلد بوڑھا ہونے لگتا ہے؟ آئیے پروجیریا کے بارے میں بات کرتے ہیں!

اوہ، کبھی کبھی ہمارے چھوٹے بچوں کو بیمار ہوتے دیکھ کر بہت دکھ ہوتا ہے، ہے نا؟ خاص طور پر اگر بچہ اپنی عمر سے بہت بڑا نظر آتا ہے تو والدین اسے دیکھ کر کیسا محسوس کرتے ہیں؟ آج ہم ایک انتہائی نایاب مگر انتہائی اہم بیماری کے بارے میں بتانے جارہے ہیں جس کے بارے میں جاننا ضروری ہے۔ اسے 'پروجیریا' کہتے ہیں۔ یہ دراصل ایک جینیاتی بیماری ہے جس کی وجہ سے بچے کی عمر اس کی عمر سے کہیں زیادہ ہوتی ہے۔

'پروجیریا' کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں، کیا ہم؟

سیدھے الفاظ میں پروجیریا ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ بچہ بہت جلد بوڑھا ہو جاتا ہے۔ تصور کریں، جب آپ ایک چھوٹا پودا لگاتے ہیں تو وہ آہستہ آہستہ بڑھتا ہے۔ لیکن اس بیماری میں مبتلا بچے اچانک تیزی سے بڑھتے ہیں اور بوڑھے نظر آتے ہیں۔

پیدائش کے وقت، یہ بچے اکثر صحت مند اور دوسرے بچوں کی طرح ہوتے ہیں۔ لیکن زندگی کے پہلے یا دو سال کے اندر، وہ قبل از وقت بڑھاپے کے آثار دکھانا شروع کر دیتے ہیں۔ ان کی شرح نمو سست ہو جاتی ہے، اور ان کا وزن توقع کے مطابق نہیں بڑھتا۔ تاہم ان بچوں میں عموماً ذہانت میں کوئی کمی نہیں ہوتی۔ ہمیں یہ بھی یاد رکھنا چاہیے۔

اس حالت کی وجہ سے ہونے والی کچھ جسمانی تبدیلیاں یہ ہیں:

• بالوں کا گرنا (گنجا پن)
• پھیلی ہوئی آنکھیں
• بوڑھی، جھریوں والی جلد
• ایک پتلی، نوکیلی ناک
• سر کے سائز کے مقابلے میں غیر متناسب چھوٹا چہرہ
• جلد کے نیچے تیل کی تہہ کا نقصان

"پروجیریا" نام یونانی لفظ "گیراس" سے آیا ہے، جس کا مطلب ہے "بڑھاپہ"۔ اس بیماری کی اہم قسم کو ہچنسن گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کہا جاتا ہے۔ اسے پہلی بار 1800 کی دہائی کے آخر میں دو ڈاکٹروں، ڈاکٹر جوناتھن ہچنسن اور ڈاکٹر ہیسٹنگز گلفورڈ نے بیان کیا تھا۔

افسوس کی بات یہ ہے کہ پروجیریا ہمیشہ ایک مہلک بیماری ہے۔ ان بچوں کی موت کی اوسط عمر تقریباً 14.5 سال ہے۔ تاہم، پروجیریا والے کچھ نوجوان اپنی 20 کی دہائی کے اوائل میں رہ چکے ہیں۔ لونافارنیب نامی ایک دوا بیماری کے بڑھنے کو سست کرنے کے لیے پائی گئی ہے۔

زیادہ تر اموات شدید ایتھروسکلروسیس کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ وہی دل کی بیماری ہے جو عام طور پر لاکھوں پرانے بالغوں کو متاثر کرتی ہے۔ لیکن یہ ان بچوں کو بہت چھوٹی عمر میں متاثر کرتا ہے۔ ایتھروسکلروسیس ایک ایسی حالت ہے جس میں آپ کی خون کی شریانوں (شریانوں) کی دیواروں کے اندر چربی کے ذخائر (تختی) بنتے ہیں، انہیں کم لچکدار اور سخت بناتے ہیں۔ یہ دل کے دورے یا فالج جیسے حالات کا باعث بن سکتا ہے۔

پروجیریا سے سب سے زیادہ کون متاثر ہوتا ہے؟

پروجیریا ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ اکثر، یہ ڈی نوو جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں ہوئی تھی ۔

پروجیریا کتنا عام ہے؟

یہ انتہائی نایاب ہے۔ دنیا بھر میں چار ملین زندہ پیدائشوں میں سے صرف ایک اس حالت سے متاثر ہوتا ہے۔ ایک اندازے کے مطابق اس وقت دنیا بھر میں تقریباً 400 بچے اور نوجوان پروجیریا میں مبتلا ہیں۔

پروجیریا کی علامات کیا ہیں؟

پروجیریا کی علامات بالکل وہی ہیں جو لوگ عام طور پر عمر کے ساتھ ساتھ محسوس کرتے ہیں۔ تاہم، وہ بہت کم عمر میں ظاہر ہوتے ہیں. زندگی کے پہلے دو سالوں کے اندر، پروجیریا والے بچے تیزی سے بڑھاپے کی یہ علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں:

• نمو میں کمی / چھوٹا قد۔
• جلد کی جھریاں۔
• بالوں کا گرنا (گنجا پن)۔
• جوڑوں کی سختی اور حرکت میں دشواری۔
• سخت، کھردری جلد، 'Scleroderma' نامی حالت سے ملتی جلتی ہے۔
• جسم کی چربی میں کمی۔

Craniofacial اسامانیتاوں میں شامل ہوسکتا ہے:

• سر کے اگلے حصے میں نرم جگہ (فونٹینیل) وسیع کھلی ہوئی ہے۔
• سر کے سائز کے لحاظ سے ایک تنگ چہرہ (میکروسیفلی - جہاں سر بڑا ہے لیکن چہرہ چھوٹا ہے)۔
• نوکیلی ناک۔
• تاخیر سے دانت نکلنا۔
• چھوٹا (کم ترقی یافتہ) جبڑا (`مائکروگنتھیا`)۔

جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، کم واضح علامات جیسے کہ یہ بھی ظاہر ہو سکتی ہیں:

• کولہے کی سندچیوتی۔
• موتیا بند.
• گٹھیا.
• شریانوں میں تختی جمع ہونا۔

پروجیریا کی کیا وجہ ہے؟

پروجیریا کی بنیادی وجہ ایل ایم این اے نامی جین میں جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ LMNA جین لامین اے نامی پروٹین بنانے کا ذمہ دار ہے، جو ہمارے جسم کے ہر خلیے کے مرکزے کو ایک ساتھ رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ اس کو سیل کے لیے گھر کی دیواروں کی طرح سمجھو۔

'LMNA' جین میں ایک بہت ہی چھوٹی تبدیلی 'lamin A' پروٹین کی ایک غیر معمولی شکل کا باعث بنتی ہے، جسے 'progerin' کہتے ہیں۔ یہ 'پروجیرین' 'لامین اے' کی جگہ لے لیتا ہے اور ہمارے خلیات کے مرکزے کو غیر مستحکم کرتا ہے، آہستہ آہستہ انہیں نقصان پہنچاتا ہے۔ اس کی وجہ سے ہمارے جسم کا ہر خلیہ جلد مر جاتا ہے۔ یہی اس وقت سے پہلے بڑھاپے کے عمل کی وجہ ہے۔

کیا پروجیریا موروثی ہے؟

پروجیریا ممکنہ طور پر 'LMNA' جین میں ایک نئے، اچانک (`de novo` اتپریورتن) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ والدین سے وراثت میں نہیں ملتا۔ اکثر، یہ تغیر حمل سے پہلے منی میں ہوتا ہے۔

کیا پروجیریا غالب ہے یا متواتر؟

پروجیریا ایک آٹوسومل ڈومیننٹ عارضہ ہے، مطلب یہ ہے کہ اگر ہر خلیے میں تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی موجود ہو تو بھی یہ حالت پیدا کرنے کے لیے کافی ہے۔

پروجیریا کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی جسمانی شکل کی بنیاد پر حالت کی تشخیص کرنے کے قابل ہو سکتا ہے۔ وہ آپ کے بچے کا معائنہ کرے گا اور آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا۔ اگر پروجیریا کا شبہ ہے تو، تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے۔ اس میں آپ کے بچے سے خون کا نمونہ لینا شامل ہے۔

پروجیریا کے علاج کیا ہیں؟

پروجیریا کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، محققین کئی ادویات کا مطالعہ کر رہے ہیں جو اس حالت کا علاج کرسکتے ہیں. پروجیریا کے علاج کے لیے استعمال ہونے والی دوا لونافارنیب (Zokinvy™) کہلاتی ہے۔ یہ دراصل کینسر کے علاج کے لیے تیار کی گئی ایک دوا ہے۔ تاہم، لونافرنیب نے پروجیریا کے بہت سے پہلوؤں میں بہتری دکھائی ہے۔ اس مرض میں مبتلا بچوں کی اوسط عمر میں تقریباً ڈھائی سال کا اضافہ ہوا ہے۔ ہر بچہ جو دوائی لیتا ہے اس نے درج ذیل چار شعبوں میں سے ایک یا زیادہ میں بہتری دکھائی ہے۔

• خون کی نالیوں کی لچک میں اضافہ۔
• ہڈی کی ساخت کی ترقی.
• وزن بڑھنا۔
• سننے کی صلاحیت میں بہتری۔

جسمانی تھراپی آپ کے بچے کی حرکت، توازن اور کرنسی کی اچھی حد کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ یہ کولہوں اور ٹانگوں میں درد کو کم کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔ پیشہ ورانہ تھراپی آپ کے بچے کو کھانے، ذاتی حفظان صحت، اور لکھاوٹ کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ کے بچے کو وہ نگہداشت فراہم کی جائے جس کی انہیں ہر ممکن حد تک صحت مند اور آرام دہ زندگی گزارنے کی ضرورت ہے۔

آپ کے بچے کا ڈاکٹر ان چیزوں کے ذریعے اس حالت کی نگرانی اور انتظام کرے گا جیسے:

• دل کی بیماری کی اسکریننگ: آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ کے بچے کا بلڈ پریشر چیک کرے گا اور ایکو کارڈیوگرام جیسے ٹیسٹ باقاعدگی سے کرے گا۔ کم خوراک والی اسپرین اور سٹیٹن ادویات دل کی بیماری کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
• امیجنگ ٹیسٹ (مثال کے طور پر، مقناطیسی گونج امیجنگ - MRI): ڈاکٹر امیجنگ ٹیسٹ کا استعمال کرتا ہے جیسے MRI اسٹروک کو دیکھنے کے لئے، یا بار بار سر درد یا دوروں کو دیکھنے کے لئے.
• آنکھوں کا باقاعدہ معائنہ: آپ کے بچے کو آنکھوں کے مسائل ہو سکتے ہیں جیسے بصارت یا خشک آنکھیں۔ آنکھیں خشک ہو سکتی ہیں کیونکہ پلکیں پوری طرح بند نہیں ہوتیں۔ جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، بچے کو موتیا بند بھی ہو سکتا ہے۔ پلکیں اور بھنویں پتلی ہو سکتی ہیں یا غائب ہو سکتی ہیں۔ اس سے گندگی اور ملبہ آنکھوں میں داخل ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، بچے کو روشنی کے لیے شدید حساسیت ہو سکتی ہے۔ اس لیے بعض اوقات دھوپ کا چشمہ پہننا ضروری ہو سکتا ہے۔
• سماعت کے ٹیسٹ:بچے کو سماعت کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ ان کو سماعت کے آلات سے درست کیا جا سکتا ہے۔
• دانتوں کا باقاعدہ چیک اپ: آپ کے بچے کو دانتوں کے مسائل پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے جیسے کہ گہا، ہجوم، دانتوں میں تاخیر، اور مسوڑھوں کا کم ہونا۔ دانتوں کے ڈاکٹر کے باقاعدگی سے دورے ان مسائل کی نگرانی اور علاج میں مدد کرسکتے ہیں۔
• جلد کے مسائل: ڈاکٹر بچے کی جلد پر سیاہ دھبوں یا دھبوں کی نگرانی کرے گا۔ وہ بالوں کے گرنے، کھجلی اور جلد کے گاڑھے ہونے کی بھی تلاش کریں گے (جو نقل و حرکت کو محدود کر سکتے ہیں اور سانس لینے یا کھانا ہضم کرنے میں مشکل بنا سکتے ہیں)۔
• ہڈیوں کی صحت کی نگرانی: بچہ ہڈیوں کی نشوونما اور نشوونما سے متعلق کئی مسائل کا سامنا کر سکتا ہے۔ وہ مشترکہ مسائل کا بھی تجربہ کرسکتے ہیں۔

آپ کے بچے کو بڑھنے کے لیے کافی غذائیت کی ضرورت ہے۔ اسے اضافی غذائیت کی ضرورت ہو سکتی ہے (جیسے فیڈنگ ٹیوب)۔ اپنے بچے کو اچھی طرح سے ہائیڈریٹ رکھنے (پانی دیا جائے) اچانک اعصابی مسائل کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ کافی کیلوریز اور ہائیڈریشن حاصل کرنے کے صحت مند طریقوں کے بارے میں اپنے بچے کے ڈاکٹر سے بات کریں۔

کیا پروجیریا کو روکا جا سکتا ہے؟

پروجیریا ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جسے روکا نہیں جا سکتا۔ یہ اکثر ایک نئے جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ تصادفی طور پر ہوتا ہے۔ چونکہ یہ حالت عام طور پر خاندانوں میں نہیں چلتی، اس لیے اس کا اندازہ لگانا مشکل ہے۔ تاہم، اگر آپ کا ایک بچہ پروجیریا کے ساتھ ہے، تو دوسرے بچے میں اس بیماری کے لاحق ہونے کا امکان قدرے بڑھ جاتا ہے۔ آپ اپنے خطرے کا پتہ لگانے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کر سکتے ہیں۔

پروجیریا کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

پروجیریا ایک مہلک حالت ہے جو قبل از وقت موت کا سبب بنتی ہے۔ پروجیریا میں مبتلا کسی کی اوسط متوقع عمر تقریباً 14.5 سال ہے۔ تاہم، کچھ بچے 6 سال کی عمر میں مر جاتے ہیں۔ اس کے علاوہ، پروجیریا والے کچھ نوجوان اپنی ابتدائی 20 کی دہائی میں رہتے ہیں۔

موت عام طور پر حالت 'ایتھروسکلروسیس' کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ 80% سے زیادہ اموات 'دل کی ناکامی' اور/یا 'ہارٹ اٹیک' کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ لونافارنیب دوائی سے علاج کے اچھے نتائج سامنے آئے ہیں۔ اس نے 'پروجیریا' والے لوگوں کی متوقع عمر تقریباً ڈھائی سال تک بڑھا دی ہے۔

اگر میرے بچے کو پروجیریا ہے تو کیا میرے دوسرے بچوں کو بھی یہ مرض لاحق ہوگا؟

پروجیریا ایک بہت ہی نایاب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، اور یہ عام طور پر خاندانوں میں نہیں چلتا ہے۔ پروجیریا کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا مجموعی امکان 4 ملین میں سے 1 ہے۔ تاہم، اگر آپ کا ایک بچہ پروجیریا کے ساتھ ہے، تو اس بات کا امکان نہیں ہے کہ کسی دوسرے بچے کے پاس ہو۔امکان زیادہ ہے، 2% اور 3% کے درمیان۔ یہ موزیکزم نامی حالت کی وجہ سے ہے۔ موزیکزم میں، ایک والدین میں خلیات کی ایک چھوٹی فیصد پروجیریا کے لیے جین کی تبدیلی ہوتی ہے، لیکن اس والدین کو یہ بیماری نہیں ہوتی۔ اگر آپ کے بچے کو پروجیریا ہے، تو آپ یہ جاننے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کر سکتے ہیں کہ آیا کسی دوسرے بچے کو اس بیماری کا خطرہ لاحق ہے۔

اگر میرے بچے کو پروجیریا ہے تو میں اس کی دیکھ بھال کیسے کر سکتا ہوں؟

اگر آپ کے بچے کو پروجیریا ہے تو گھر میں ایسا ماحول بنانے کی کوشش کریں جو ممکن حد تک نارمل ہو۔ اپنے بچے کو زیادہ سے زیادہ سرگرمیوں میں شامل کریں۔ لیکن اپنے خاندان کے دوسرے بچوں کو ایسا محسوس نہ ہونے دیں کہ ان کی توجہ کی کمی ہے۔

جب پورے خاندان سے اس حقیقت کے بارے میں بات کریں کہ پروجیریا والا آپ کا بچہ صرف ایک خاص عمر تک زندہ رہے گا، ایماندار ہو لیکن عمر کے لحاظ سے موزوں ہو۔ مشاورت کے سیشن بہت سے حالات میں مددگار ثابت ہو سکتے ہیں۔

اس کے علاوہ، اپنے بچے سے اس بارے میں بات کریں کہ کچھ لوگ کس طرح حیران ہوں گے اور انہیں مختلف انداز سے دیکھیں گے۔ اپنے بچے سے اس بارے میں بات کریں کہ اگر کوئی اسے عجیب نظر سے دیکھتا ہے یا سرگوشی کرتا ہے تو اسے کیا جواب دینا چاہیے۔

کیا پروجیریا والا بچہ اسکول جا سکتا ہے؟

پروجیریا والے بہت سے بچے اسکول جاتے ہیں۔ انہیں مکمل طور پر حصہ لینے، آرام دہ محسوس کرنے، اور محفوظ رہنے میں مدد کے لیے رہائش کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ آپ کو اپنے بچے کے اسکول کے منتظمین، نرسوں، معالجین اور اساتذہ سے باقاعدگی سے ملنا چاہیے۔ اس سے آپ کے بچے کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے سب کو مل کر کام کرنے میں مدد ملے گی۔ اگر آپ کے بچے کو اسکول میں ہنگامی دیکھ بھال کی ضرورت ہو تو اس میں ایک منصوبہ بنانا اور اسے سب کے ساتھ شیئر کرنا شامل ہے (مثال کے طور پر، اگر اسے اچانک سانس لینے میں تکلیف ہو یا سینے میں درد ہو)۔

نوزائیدہ پروجیریا کیا ہے؟

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے علاوہ، کئی دوسری حالتیں ہیں جو قبل از وقت بڑھاپے کا سبب بنتی ہیں۔ ان کو پروجرائڈ سنڈروم کہتے ہیں۔ نوزائیدہ پروجیریا، جسے نوزائیدہ پروجیرائڈ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایسی ہی ایک حالت ہے۔ Wiedemann-Rautenstrauch syndrome کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، یہ حالت نمو میں رکاوٹ اور جلد کی جھریوں کا سبب بنتی ہے۔ تاہم، نوزائیدہ پروجرائڈ سنڈروم ایک خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ خرابی صرف اس صورت میں ہوتی ہے جب تبدیل شدہ جین کی دونوں کاپیاں ہر ایک خلیے میں وراثت میں ملتی ہیں۔

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو پروجیریا ہے بہت زیادہ اور الجھا ہوا ہو سکتا ہے۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ اور آپ کے خاندان کی تشخیص سے نمٹنے میں مدد کر سکتا ہے۔ وہ علاج کے ان اختیارات کو سمجھنے میں بھی آپ کی مدد کر سکتا ہے جو بیماری کے بڑھنے کو سست کر سکتے ہیں۔ پروجیریا جیسے جینیاتی حالات والے بچوں کے بہت سے والدین سپورٹ گروپس کو بہت مددگار سمجھتے ہیں۔ سوالات پوچھنا، دوسرے خاندانوں کے تجربات کے بارے میں جاننا تسلی بخش ہو سکتا ہے، اور اس سے آپ کو یہ محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)

پروجیریا ایک بہت ہی نایاب، لیکن جان لیوا حالت ہے جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

• یہ ایک جینیاتی بیماری ہے: یہ اکثر نئے ہونے والے جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
• تیزی سے بڑھاپے کی اہم علامت ہے: بچے کی ظاہری شکل، جلد اور ہڈیوں جیسی چیزیں تیزی سے بڑھتی ہیں۔
• ذہانت متاثر نہیں ہوتی: ان بچوں کی ذہانت کی سطح نارمل ہے۔
• علاج موجود ہیں، لیکن کوئی علاج نہیں: لونافارنیب جیسی دوائیں بیماری کے بڑھنے کو سست کر سکتی ہیں اور متوقع عمر میں اضافہ کر سکتی ہیں۔ لیکن ابھی تک مکمل علاج دریافت نہیں ہو سکا۔
• بچے کے لیے پیار اور مدد بہت اہم ہیں: بچے کو نارمل زندگی گزارنے میں مدد کرنا، اسے سمجھنا اور ضروری طبی علاج فراہم کرنا بہت اہم ہے۔
• آپ اکیلے نہیں ہیں: ایسے ہی حالات کا سامنا کرنے والے دوسرے خاندانوں سے بات کریں، مدد حاصل کریں، اور ڈاکٹروں سے مشورہ لیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کو کوئی شک ہے تو ڈاکٹر سے مشورہ کرنا نہ بھولیں۔

پروجیریا ، جینیاتی امراض، قبل از وقت بڑھاپا، LMNA جین، لونافرنیب، بچوں کی صحت، نایاب بیماریاں