کیا جسم کے کچھ حصے غیر معمولی طور پر بڑے ہو جاتے ہیں؟ آئیے پروٹیس سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی کسی ایسے شخص کو دیکھا یا سنا ہے جس کے جسم کے اعضاء یعنی بازو یا ٹانگ باقی حصوں سے بہت زیادہ اور غیر متناسب طور پر بڑے ہوتے ہیں؟ یا کچھ جگہوں پر جلد موٹی ہو جاتی ہے اور عجیب گانٹھوں کی طرح نظر آتی ہے؟ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ آج ہم ایک ایسی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو قدرے عجیب ہے لیکن اس سے آگاہ ہونا ہر ایک کے لیے بہت ضروری ہے۔ اسے پروٹیس سنڈروم کہتے ہیں۔

پروٹیس سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، پروٹیس سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ آپ کے جسم کی ہڈیوں، جلد، اندرونی اعضاء، یا ٹشوز کو ضرورت سے زیادہ بڑھنے کا سبب بنتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ یہ ترقی عام طور پر غیر متناسب ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ جسم کے دائیں اور بائیں جانب مختلف طریقے سے متاثر ہوتے ہیں۔ ایک طرف بڑا ہو سکتا ہے، جبکہ دوسری طرف نارمل ہو سکتا ہے۔

اسے "پروٹیوس" کہا جاتا ہے، قدیم یونانی دیوتا تھا جس کا نام "پروٹیوس" تھا جو کسی بھی شکل میں بدل سکتا تھا۔ یہ بیماری جسم کی شکل بھی بدل دیتی ہے، اس لیے اس کا نام پڑا۔

ایک نوزائیدہ بچہ عام طور پر اس حالت کی کوئی علامت نہیں دکھاتا ہے۔ یہ غیر معمولی نشوونما 6 سے 18 ماہ کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہے۔ اس کے بعد یہ زندگی کے پہلے 10 سالوں میں تیزی سے ترقی کرتا ہے اور عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ یہ زیادہ شدید ہو سکتا ہے۔ جسمانی شکل میں تبدیلیوں کے علاوہ، کچھ لوگوں میں اعصابی مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ پروٹیئس سنڈروم والے لوگوں میں خون کے جمنے اور غیر کینسر والے ٹیومر کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے ۔

یہ کون حاصل کر سکتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

پروٹیس سنڈروم کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے، لیکن کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ عورتوں کے مقابلے مردوں میں قدرے زیادہ عام ہے۔

یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ دنیا بھر میں ایک ملین میں سے ایک سے بھی کم لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ کیونکہ یہ بہت نایاب ہے، اور چونکہ دیگر حالات ہیں جو غیر متناسب نمو کو بھی ظاہر کرتے ہیں، اس لیے اس کی درست تشخیص کرنا مشکل ہے۔ اس لیے یہ کہنا مشکل ہے کہ یہ کتنے لوگوں کے پاس ہے۔ ڈاکٹروں کا خیال ہے کہ کچھ لوگوں کی تشخیص نہیں ہوئی، اور دوسروں کی غلط تشخیص ہوئی ہے۔ تاہم، یہ خیال کیا جاتا ہے کہ دنیا بھر میں سو سے کم لوگوں کو یہ حالت ہے۔

علامات کیا ہیں؟ آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟

پروٹیئس سنڈروم کی پہلی علامات عام طور پر 6 سے 18 ماہ کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ یہ تب ہوتا ہے جب پہلے ذکر کردہ غیر متناسب نمو کا نمونہ شروع ہوتا ہے۔ اس بڑھوتری کا نمونہ اور اس کی شدت ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہے۔ یہ جسم کے کسی بھی حصے کو متاثر کر سکتا ہے، بشمول ہڈیاں، جلد، اعضاء اور ٹشوز۔ زندگی کے پہلے دس سالوں میں حالت تیزی سے ترقی کرتی ہے۔

### ہڈیوں میں تبدیلی:

آپ کے بازوؤں، ٹانگوں، کھوپڑی اور ریڑھ کی ہڈی کی ہڈیاں بے قاعدگی سے بڑھ سکتی ہیں۔

• بازو اور ٹانگیں نمایاں طور پر مختلف لمبائی تک بڑھ سکتے ہیں ۔ تصور کریں کہ ایک بازو دوسرے سے لمبا ہے، یا آپ کی ٹانگوں کی لمبائی مختلف ہے۔
• ریڑھ کی ہڈی کی شدید گھماؤ (سکولیوسس) ہو سکتی ہے۔
• وقت گزرنے کے ساتھ، یہ غیر معمولی ترقی جوڑوں کے صحیح طریقے سے کام کرنے سے قاصر ہو سکتی ہے۔

### جلد کی تبدیلیاں:

پروٹیس سنڈروم جلد پر غیر معمولی نشوونما کا سبب بن سکتا ہے۔

• کچھ جگہوں پر، جلد گاڑھی ہو جاتی ہے اور ابھرتی ہے، جس سے جھریوں والا ٹکرانا بنتا ہے جو دماغ کی سطح سے ملتا جلتا ہے۔ اسے سیریبرفارم کنیکٹیو ٹشو نیوس کہتے ہیں۔
• یہ عام طور پر پاؤں کے تلووں پر نظر آتے ہیں، لیکن بعض اوقات ہاتھوں پر بھی بڑھ سکتے ہیں۔

اس قسم کی جلد کی گانٹھ اتنی منفرد ہوتی ہے کہ یہ کسی دوسری طبی حالت میں نظر نہیں آتی۔

### خون کی نالیاں اور ایڈیپوز ٹشو:

• آپ کے خون کی نالیوں، یعنی کیپلیریوں اور رگوں کی غیر معمولی نشوونما ہو سکتی ہے۔
• ایڈیپوز ٹشو ضرورت سے زیادہ نشوونما پا سکتے ہیں، جس کی وجہ سے پیٹ، بازوؤں اور ٹانگوں جیسے علاقوں میں اضافی چربی جمع ہو جاتی ہے۔
• اکثر، غیر کینسر والے، چربی والے ٹیومر (lipomas) تیار ہو سکتے ہیں۔

### اعصابی نظام کے مسائل:

پروٹیس سنڈروم والے کچھ لوگ اعصابی نظام کے ساتھ مسائل کا بھی سامنا کرتے ہیں۔

• فکری معذوری۔
• مرگی کے حالات ''(دورے)''۔
• بینائی کا نقصان۔

### چہرے کے خدوخال میں تبدیلی:

پروٹیس سنڈروم چہرے کی کچھ مخصوص خصوصیات کا سبب بن سکتا ہے۔

• ایک لمبا چہرہ۔
• آنکھوں کے بیرونی کونے جھکے ہوئے دکھائی دیتے ہیں۔
• ایک چپٹی ناک کا پل اور چوڑے نتھنے۔
• یہ اپنا منہ کھولنے کی طرح ہے۔

اس کی وجہ سے پیدا ہونے والی خطرناک پیچیدگیاں کیا ہیں؟

پروٹیس سنڈروم کی سب سے زیادہ جان لیوا پیچیدگی ڈیپ وین تھرومبوسس (DVT) ہے، جو کہ رگوں میں خون کا جمنا ہے ۔ DVT اکثر ٹانگوں یا بازوؤں کی گہری رگوں کو متاثر کرتا ہے، جس سے درد اور سوجن ہوتی ہے۔

اگر یہ 'DVT' خون کے بہاؤ سے پھیپھڑوں تک جاتا ہے، تو یہ 'پلمونری ایمبولزم' نامی خطرناک حالت کا سبب بن سکتا ہے۔ پروٹیس سنڈروم والے لوگوں میں پلمونری ایمبولزم موت کی سب سے عام وجہ ہے۔

پروٹیس سنڈروم کیسے تیار ہوتا ہے؟ کیا یہ جینیاتی ہے؟

اس کی وجہ 'AKT1' نامی جین میں تبدیلی (میوٹیشن) ہے۔. 'AKT1' جین خلیوں کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے۔ جب یہ جین تبدیل ہوجاتا ہے، تو ایک خلیہ اپنی نشوونما کو کنٹرول کرنے کی صلاحیت کھو دیتا ہے۔ اس کی وجہ سے خلیہ بڑھتا ہے اور غیر معمولی طور پر تقسیم ہوتا ہے۔ یہ وہی چیز ہے جو پروٹیس سنڈروم میں دیکھی جانے والی ضرورت سے زیادہ نشوونما کا سبب بنتی ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ پروٹیس سنڈروم کوئی موروثی بیماری نہیں ہے۔ یہ جین میوٹیشن ایمبریو کے فرٹیلائزیشن کے بعد ہوتا ہے، جسے سومیٹک میوٹیشن کہا جاتا ہے۔ یہ تغیرات حمل کے اوائل میں ترقی پذیر جنین کے ایک خلیے میں اتفاق سے ہوتا ہے۔ جیسا کہ یہ تبدیل شدہ سیل بڑھتا اور تقسیم ہوتا ہے، کچھ خلیوں میں یہ تغیر ہوتا ہے اور کچھ میں نہیں ہوتا ہے۔ اسے موزیک جین کی تبدیلی کہا جاتا ہے۔ یہ مختلف رنگوں کے ٹکڑوں سے بنی تصویر کی طرح ہے۔ چونکہ 'AKT1' جین کی تبدیلی صرف جسم کے کچھ خلیوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے یہ بیماری بھی جسم کے صرف ایک حصے کو متاثر کرتی ہے۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر پروٹیس سنڈروم کی تشخیص کے لیے جسمانی معائنہ کرے گا۔ وہ علامات کی ایک خصوصی چیک لسٹ بھی استعمال کریں گے جو حالت سے مخصوص ہیں۔ ڈاکٹر کے لیے اس تشخیص پر غور کرنے کے لیے، تین عام علامات کا ہونا ضروری ہے۔ وہ ہیں:

• موزیک کی تقسیم : اس کا مطلب ہے کہ نشوونما جسم کے وسیع رقبے پر پھیلی ہوئی ہے۔ جسم کے کچھ حصوں کی نشوونما ہوتی ہے، جبکہ کچھ نہیں ہوتی۔
• چھٹپٹ واقعات : اس کا مطلب ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی اور میں یہ علامات نہیں ہیں۔
• پروگریسو کورس : اس کا مطلب یہ ہے کہ وقت کے ساتھ ساتھ اس ضرورت سے زیادہ بڑھنے کی وجہ سے جسم کے متاثرہ حصوں کی ظاہری شکل میں نمایاں تبدیلی آئی ہے۔

اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر دیگر مخصوص علامات کی تلاش کرے گا۔ پروٹیس سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لیے، آپ کو ڈاکٹر کی چیک لسٹ میں موجود ہر زمرے سے مخصوص علامات کا ہونا ضروری ہے۔

### کس قسم کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

جین کی تبدیلی جو پروٹیس سنڈروم کا سبب بنتی ہے جسم کے ہر خلیے میں موجود نہیں ہے۔ لہذا، جینیاتی جانچ تھوڑی پیچیدہ ہوسکتی ہے. اس کی وجہ یہ ہے کہ اتپریورتن خون کے نمونے میں غائب ہوسکتی ہے، یا صرف بہت کم مقدار میں موجود ہوسکتی ہے۔

تاہم، ڈاکٹر آپ کے متاثرہ ٹشو (بایپسی) کا ایک چھوٹا سا نمونہ لے کر اور ڈی این اے ٹیسٹ کر کے اس تبدیل شدہ جین کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ اس نمونے کے ڈی این اے کو تبدیل شدہ جین کا پتہ لگانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔

کیا اس کا کوئی علاج ہے؟ کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، پروٹیس سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ علاج آپ کی مخصوص علامات کے انتظام پر مرکوز ہے۔ آپ کو اپنی انفرادی طبی ضروریات میں مدد کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم کے ساتھ کام کرنے کی ضرورت ہوگی۔

• آرتھوپیڈک سرجنآپ کی ہڈیوں کے ساتھ مسائل کا علاج کرتا ہے۔ ہاتھوں، پیروں اور انگلیوں میں ہڈیوں کی ضرورت سے زیادہ نشوونما کو کم کرنے کے لیے مختلف علاج ہیں۔ وہ ریڑھ کی ہڈی اور جوڑوں کے مسائل کو بھی درست کر سکتے ہیں۔ کسی بھی سرجری سے پہلے، آپ کو خون کے جمنے کے خطرے کا اندازہ لگانے کے لیے ہیماٹولوجسٹ کے ذریعے آپ کا جائزہ لیا جائے گا۔
• آپ کو زیادہ سیبم اور جلد کی تبدیلیوں کے لیے ڈرمیٹولوجسٹ سے ملنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ کچھ مسائل کے لیے فوری اور بار بار علاج کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ دیگر مسائل کے لیے، آپ کا ڈاکٹر "انتظار کریں اور دیکھیں" کا طریقہ اختیار کر سکتے ہیں۔ یعنی، وہ کسی خاص علاج کی سفارش کرنے سے پہلے آپ کی حالت کی نگرانی کریں گے۔

دیگر صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے جو آپ کی دیکھ بھال میں شامل ہوسکتے ہیں ان میں شامل ہیں:

• بحالی کی دوائیوں کا ماہر (فزیاٹرسٹ)
• ایک ڈاکٹر جو سانس کی بیماریوں میں مہارت رکھتا ہے (پلمونولوجسٹ)
• جسمانی معالج
• پیشہ ورانہ معالج
• وہ شخص جو خصوصی جوتے اور پاؤں کی مدد کرتا ہے (پیڈورتھسٹ)

سائنسدانوں نے حال ہی میں اس جین کو دریافت کیا ہے جو پروٹیس سنڈروم کا سبب بنتا ہے، جو نئی ادویات اور دیگر علاج کی ترقی میں بڑی پیش رفت کا باعث بن سکتا ہے۔

کیا اس کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

نہیں، پروٹیس سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ جنین کی نشوونما کے دوران جین کی تبدیلی جو اس کا سبب بنتی ہے ایک بے ترتیب واقعہ ہے۔ یہ حمل سے پہلے یا حمل کے دوران ہونے والی کسی بھی چیز کی وجہ سے نہیں ہے۔ تو اس کی فکر نہ کریں۔

زندگی کی توقع کیسی ہے؟

پروٹیس سنڈروم والے کسی شخص کی متوقع زندگی کا انحصار زیادہ تر جسم کے متاثرہ حصوں اور حالت کی شدت پر ہوتا ہے۔ پیچیدگیاں جان لیوا ہو سکتی ہیں ، اور ان سے موت کا امکان بیماری سے زیادہ ہوتا ہے۔ ان پیچیدگیوں میں ڈیپ وین تھرومبوسس (DVT)، پلمونری ایمبولزم، اور کینسر شامل ہو سکتے ہیں۔ پروٹیس سنڈروم والے لوگوں میں پلمونری ایمبولزم موت کی سب سے عام وجہ ہے۔

مجموعی طور پر، پروٹیئس سنڈروم والے تقریباً 25% لوگ 22 سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔ تاہم، جن میں ہلکی علامات ہوتی ہیں وہ عام طور پر مؤثر علاج کے ساتھ اچھی زندگی گزارتے ہیں۔

پروٹیس سنڈروم کے ساتھ کیسے رہنا ہے؟

پروٹیئس سنڈروم کی وجہ سے ہونے والی جسمانی تبدیلیوں کے ساتھ رہنا بہت مایوس کن اور مشکل ہو سکتا ہے۔ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے اس حالت کے بارے میں زیادہ سے زیادہ جاننا ضروری ہے۔دوسرے لوگوں سے بات کرنا جو اس بیماری سے نمٹ رہے ہیں اور ان کے تجربات کو سن کر آپ کو یہ محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں اور ایسے لوگ ہیں جو آپ کو سمجھتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے ان وسائل کے بارے میں پوچھیں جو آپ کی حالت کو سنبھالنے اور اس سے نمٹنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

یہ معلوم کرنا کہ آپ یا آپ کے بچے کی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے ایک خوفناک اور تکلیف دہ تجربہ ہو سکتا ہے۔ یہ خاص طور پر مشکل ہوسکتا ہے اگر حالت اہم جسمانی تبدیلیوں کا سبب بنتی ہے۔ اس لیے ضروری ہے کہ ایسے ڈاکٹر کو تلاش کیا جائے جو پروٹیس سنڈروم کی درست تشخیص کر سکے اور ماہرین کی ایک ٹیم کو جمع کر سکے۔ مناسب علاج کے ساتھ، زیادہ تر لوگوں کی زندگی کی توقع اچھی ہوتی ہے۔ لوگوں کا ایک گروپ تلاش کرنا بھی ضروری ہے جو آپ کی مدد کر سکے کیونکہ آپ کو اس مشکل تشخیص کا سامنا ہے۔

سب سے اہم بات یاد رکھیں (ٹیک ہوم میسج)

• پروٹیوس سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت جسم کے کچھ حصوں کی غیر متناسب، ضرورت سے زیادہ نشوونما سے ہوتی ہے۔
• یہ موروثی نہیں ہے ۔ یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جو برانن مرحلے کے دوران ہوتا ہے۔
• علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں ۔
• اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے ، لیکن علامات پر قابو پانے کے لیے مختلف علاج موجود ہیں۔
• ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کا تعاون حاصل کرنا اور بیماری کے بارے میں اچھی طرح آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔
• جانوں کی حفاظت کے لیے ڈیپ وین تھرومبوسس (DVT) اور پلمونری ایمبولزم (Pulmonary Embolism) جیسی پیچیدگیوں سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔
• اگر آپ یا کوئی پیارا اس حالت میں مبتلا ہے، تو اس طاقت کو مت بھولیں جو نفسیاتی مدد اور معاون گروپوں سے حاصل ہوتی ہے ۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کو کوئی پریشانی ہے تو، براہ کرم طبی مشورہ لینا نہ بھولیں۔

پروٹیس سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، غیر معمولی نشوونما، AKT1 جین، DVT، پلمونری ایمبولزم، جلد کے امراض، ہڈیوں کی نشوونما، نایاب بیماریاں