کیا آپ کا خون جمنے کا خطرہ ہے؟ (Prothrombin Gene Mutation) آئیے اس کے بارے میں آسانی سے سیکھتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی کسی کے بارے میں سنا ہے کہ اچانک اس کی ٹانگ سوجی ہوئی ہو اور اسے ڈاکٹر نے بتایا ہو کہ اس کی ٹانگ میں خون کا جمنا ہے؟ یا ایک نوجوان، صحت مند شخص کو اچانک سانس لینے میں دشواری اور سینے میں درد ہونے اور ہسپتال میں داخل ہونا؟ جب ہم اس طرح کی باتیں سنتے ہیں تو ہم سوچ سکتے ہیں کہ یہ کیا ہو رہا ہے۔ زیادہ تر وقت، ہم عمر بڑھنے اور موٹاپا جیسی چیزوں کو اس کی وجہ کے طور پر دیکھتے ہیں۔ تاہم، بعض اوقات اس کی وجہ ہماری آنکھوں کا رنگ، ہمارے بالوں کی ساخت، یا کوئی ایسا جین ہو سکتا ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملا ہے۔ آج ہم ایک ایسی جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جو خون کے لوتھڑے بننے کا خطرہ بڑھا دیتی ہے۔ اسے Prothrombin Gene Mutation کہتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، یہ پروتھرومبن جین میوٹیشن کیا ہے؟

یہ ایک سائنسی نام کی طرح لگ سکتا ہے، لیکن کہانی بہت سادہ ہے. آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ ہمارے جسم میں خون کا جمنا عام طور پر کیسے ہوتا ہے۔ جب آپ کو چھوٹی سی چوٹ لگتی ہے تو تھوڑا سا خون بہتا ہے اور پھر تھوڑی دیر بعد رک جاتا ہے، ٹھیک ہے؟ اس کی وجہ یہ ہے کہ ہمارے جسم میں خون جمنے کا نظام فعال ہو جاتا ہے۔ کئی قسم کے پروٹین اس میں مدد کرتے ہیں۔ ہم ان پروٹینوں کو Clotting Factors کہتے ہیں۔ Prothrombin ایسا ہی ایک پروٹین ہے۔ اس کا دوسرا نام فیکٹر II ہے۔ عام طور پر، ہمارا جسم صرف Prothrombin کی مقدار ہی بناتا ہے جس کی اسے ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، پروتھرومبن جین میوٹیشن نامی جینیاتی تبدیلی والے شخص کے جسم میں، پروتھرومبن نامی یہ پروٹین ضرورت سے کہیں زیادہ مقدار میں پیدا ہوتا ہے۔ سوچیں، اگر کوئی چائے کے کپ میں دو چمچ چینی کے بجائے پانچ یا چھ چمچ چینی ڈال دے تو کیا ہوگا؟ جس طرح چائے کا ذائقہ بہت میٹھا ہوتا ہے، جب پروتھرومبن کی سطح بڑھ جاتی ہے، تو ہمارا خون تھوڑا زیادہ "چپچپا" یا جمنے کا زیادہ خطرہ بن جاتا ہے۔ اس سے رگوں میں خون کے لوتھڑے بننے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے ، یہاں تک کہ بغیر کسی چوٹ کے۔ یہ خون کے لوتھڑے ٹانگوں کی گہری رگوں میں بنتے ہیں۔ ہم اس حالت کو ڈیپ وین تھرومبوسس (DVT) کہتے ہیں۔ بعض اوقات، اس خون کے جمنے کا ایک ٹکڑا پھیپھڑوں میں ایک رگ کو توڑ کر روک سکتا ہے۔ یہ ایک بہت خطرناک حالت ہے، جسے پلمونری ایمبولزم (PE) کہا جاتا ہے۔

ہم یہ جین کیسے حاصل کرتے ہیں؟ homozygous اور heterozygous کیا ہیں؟

یہ سمجھنا بہت آسان ہے۔ ہمیں کوئی بھی جین ایک نقل کے طور پر اپنی ماں سے اور ایک کاپی اپنے والد سے ملتی ہے۔ اس جین کے بارے میں سوچیں جو پروتھرومبن بناتا ہے۔ 1. Heterozygous: آپ کو یہ عیب دار جین اپنی ماں یا باپ سے ملتا ہے، یعنی آپ کے والدین میں سے صرف ایک سے۔ دوسرے شخص کو صحت مند، نارمل جین ملتا ہے۔ سری لنکا اور دنیا بھر میں بہت سے لوگوں کی یہ حالت ہے۔ اس صورت میں خون کے لوتھڑے بننے کا خطرہ اوسط فرد کے مقابلے میں قدرے زیادہ ہوتا ہے۔ موٹے الفاظ میں، اس حالت میں مبتلا 1000 میں سے دو یا تین لوگوں میں خون کے جمنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ 2.ہوموزائگس: یہ تھوڑا سا نایاب ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ آپ کو اپنی ماں اور باپ دونوں سے عیب دار جین ملتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو دونوں والدین سے عیب دار جین کی دونوں کاپیاں مل جاتی ہیں۔ اس صورت میں، خون کے جمنے کا خطرہ ان لوگوں کے مقابلے میں کئی گنا زیادہ ہوتا ہے جو ’’ہیٹروزیگس‘‘ ہوتے ہیں۔

کیا میرے بچوں کو یہ میراث مجھ سے ملے گا؟

یہ ایک مسئلہ ہے جس میں بہت سے والدین ہیں۔

• اگر آپ کی ہم جنس حالت ہے (جس کا مطلب ہے کہ جین کی دونوں کاپیاں خراب ہیں)، تو آپ یقینی طور پر اپنے ہر بچے کو ایک ناقص جین منتقل کریں گے۔
• اگر آپ متضاد ہیں (یعنی آپ کے پاس صرف ایک خراب جین ہے)، تو اس بات کا 50 فیصد امکان ہے کہ آپ کے بچوں میں سے کسی کو اس جین کا وارث ملے گا۔ یہ ایک سکے کو پلٹنے کی طرح ہے۔ آپ اسے حاصل کر سکتے ہیں یا نہیں کر سکتے ہیں.

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

یہاں سب سے اہم بات ہے۔ ایسی کوئی علامات نہیں ہیں جو جینیاتی تغیر کے لیے مخصوص ہوں جنہیں Prothrombin Gene Mutation کہتے ہیں۔ یعنی اگر آپ کے جسم میں یہ جین موجود ہو تب بھی آپ کو کوئی فرق یا مشکل محسوس نہیں ہوگی۔ بہت سے لوگ یہ بھی نہیں جانتے کہ ان میں یہ جین موجود ہے، اور وہ اپنی پوری زندگی بغیر کسی خون کے جمنے کے گزارتے ہیں۔ تو مسئلہ کہاں ہے؟ مسئلہ صرف اس صورت میں آتا ہے جب اس جین کی وجہ سے خون کا جمنا بن جائے۔ پھر ہم اس خون کے جمنے سے متعلق علامات دیکھتے ہیں۔

کیا جینز کے علاوہ بھی ایسی چیزیں ہیں جو خون کے جمنے کا خطرہ بڑھاتی ہیں؟

ہاں، بالکل۔ ہم نے کہا کہ ہر ایک جس کے پاس یہ جین ہے خون کے لوتھڑے نہیں بنیں گے۔ تاہم، جب مندرجہ ذیل عوامل میں سے ایک یا زیادہ موجود ہوں تو خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ یہ آگ پر پٹرول ڈالنے کے مترادف ہے۔

• تمباکو نوشی: تمباکو نوشی خون کی شریانوں کو نقصان پہنچاتی ہے اور خون کے جمنے کا خطرہ بڑھاتی ہے۔
• سرجری سے گزرنا: بڑی سرجری کے بعد، آپ کو کئی دنوں تک بستر تک محدود رہنا پڑ سکتا ہے، جس سے خون کا بہاؤ کم ہو سکتا ہے اور لوتھڑے بن سکتے ہیں۔
• موٹاپا : جیسے جیسے جسمانی وزن بڑھتا ہے، یہ خطرہ بڑھ جاتا ہے کیونکہ رگوں پر زیادہ دباؤ پڑتا ہے۔
• حمل: دوران حمل جسم میں ہارمونل تبدیلیوں اور بڑھتے ہوئے بچے کی وجہ سے رگوں پر دباؤ کی وجہ سے خون کے لوتھڑے بننے کا خطرہ قدرتی طور پر بڑھ جاتا ہے۔
• پیدائش پر قابو پانے کی گولیاں یا ہارمون تھراپی لینا: کچھ پیدائشی کنٹرول گولیوں اور ہارمون تھراپی میں موجود ایسٹروجن ہارمون سے خطرہ بڑھ سکتا ہے۔
• عمر بڑھنے: خون کے جمنے کا خطرہ قدرتی طور پر عمر کے ساتھ بڑھ جاتا ہے۔
• زیادہ دیر تک ایک ہی پوزیشن میں رہنا:
• کئی دنوں سے ہسپتال میں بستر پر ہیں۔
• جب آپ کی ٹانگ ٹوٹ جائے تو کاسٹ پہننا۔
• ہوائی جہاز، بس یا کار میں ایک وقت میں کئی گھنٹے سفر کرنا۔

میں کیسے جان سکتا ہوں کہ اگر میری یہ حالت ہے؟

اس کا پتہ خون کے باقاعدہ ٹیسٹ (جیسے خون کی مکمل گنتی) سے نہیں لگایا جا سکتا۔ اس کے لیے ایک مخصوص جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔ تاہم، ایک ڈاکٹر ہر کسی کو یہ ٹیسٹ کرنے کو نہیں کہتا۔ عام طور پر، ایک ڈاکٹر کو اس کا شبہ ہوتا ہے اور درج ذیل صورتوں میں ٹیسٹ کا حکم دیتا ہے:

• اگر آپ کو پہلے ایک سے زیادہ خون کا لوتھڑا ہوا ہے۔
• اگر آپ جوان، صحت مند، اور کوئی دوسری بیماری نہ ہونے کے دوران خون کا جمنا بنتے ہیں۔
• اگر آپ کے خاندان میں کسی قریبی رشتہ دار (ماں، باپ، بہن بھائی) کو اس قسم کا خون جمنے کا مسئلہ ہے۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

یہاں ہمیں دو واضح نکات بنانے کی ضرورت ہے۔ 1. جینیاتی تغیرات کا علاج: موجودہ طبی سائنس کے مطابق، ہمارے جینوں کا علاج یا تبدیلی کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ Prothrombin Gene Mutation آپ کی ساری زندگی آپ کے ساتھ رہے گا۔ 2. خون کے جمنے کا علاج: تاہم، ہم اس جین کی وجہ سے خون کے جمنے کے خطرے کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور خون کے جمنے کا علاج کر سکتے ہیں ۔ اگر آپ کے پاس DVT یا PE ہے، تو آپ کا ڈاکٹر اکثر آپ کو ایک قسم کی دوائی دے کر علاج شروع کرے گا جو خون کے جمنے کو روکتی ہے (جسے ہم عام طور پر خون پتلا کہتے ہیں)۔ طبی اصطلاحات میں، ان کو anticoagulants کہا جاتا ہے۔ کچھ ہنگامی حالات میں، خون کے جمنے کو تحلیل کرنے اور ہٹانے کے لیے تھرومبولیٹکس نامی دوائیں انجکشن کے ذریعے دی جاتی ہیں۔ بہت شاذ و نادر ہی، خون کے جمنے کو دور کرنے کے لیے کیتھیٹر یا سرجری کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ علاج کی مدت ہر شخص سے مختلف ہوتی ہے۔ کچھ لوگوں کے لیے، تقریباً تین ماہ تک دوا لینا کافی ہے۔ دوسروں کو زندگی بھر خون پتلا کرنے والی دوائیں لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت اور آپ کے خطرے کے عوامل کی بنیاد پر یہ فیصلہ کرے گا۔

یہ حالت حمل کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

یہ بہت سی خواتین کے لیے ایک اہم مسئلہ ہے۔

• اگر آپ کے پاس یہ Prothrombin Gene Mutation ہے اور آپ کو ماضی میں خون کا جمنا ہو چکا ہے ، تو آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ آپ پورے حمل کے دوران اور آپ کے بچے کی پیدائش کے چند ہفتوں بعد خون کو پتلا کرنے والی کم خوراک (جیسے ہیپرین) روزانہ لیں۔ اس قسم کے انجیکشن آپ کے بچے کے لیے نقصان دہ نہیں ہیں۔
• تاہم، یہاں تک کہ اگر آپ کے پاس یہ جین ہے، اگر آپ کو اپنی زندگی میں کبھی خون کا جمنا نہیں پڑا ہے ، تو آپ کو عام طور پر حمل کے دوران کسی علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

یہ بہت ضروری ہے۔ علامات کو پہچاننا اور جلد کارروائی کرنا سنگین حالات کو روک سکتا ہے۔ آخر میں، اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے پاس پروٹرومبن جین میوٹیشن ہے تو گھبرائیں نہیں۔ یاد رکھیں، اس جین والے لوگوں کی اکثریت بغیر کسی پریشانی کے صحت مند زندگی گزار سکتی ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس سے آگاہ رہیں، خطرے کے عوامل (جیسے تمباکو نوشی، موٹاپا) سے دور رہیں، صحت مند طرز زندگی گزاریں، اور اگر آپ کو خون کے جمنے کی علامات ظاہر ہوں تو فوراً طبی مشورہ لیں۔ پروتھرومبن جین میوٹیشن، فیکٹر II میوٹیشن، خون کا جمنا، ڈیپ وین تھرومبوسس، پلمونری ایمبولزم، ڈی وی ٹی، پی ای، جینیاتی امراض، خون کو پتلا کرنے والے، اینٹی کوگولنٹ