کیا آپ اپنے چھوٹے بچے کی جلد یا بالوں کے گرنے سے پریشان ہیں؟ کبھی کبھی، یہ علامات ایک غیر معمولی حالت کی وجہ سے ہوسکتی ہیں. ایسی ہی ایک حالت Rothmund-Thomson Syndrome ہے، یا مختصر طور پر (RTS) ۔ نام تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، لیکن آئیے اسے سادہ اور سمجھنے میں آسان رکھیں۔
Rothmund-Thompson Syndrome (RTS) کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس کے ساتھ کچھ بچے پیدا ہوتے ہیں۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ہمارے جسم کے ایک چھوٹے سے جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت بچے کے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر جلد، بالوں، دانتوں، ہڈیوں، آنکھوں اور زرخیزی کو متاثر کرتا ہے۔ بعض اوقات، ان بچوں کے ہاتھ، پاؤں اور ہتھیلیوں جیسی چیزوں کے سائز اور شکل میں تبدیلیاں آتی ہیں۔
یہ شرط کس کو ملتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم ایک موروثی جینیاتی عارضہ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین دونوں میں کسی مخصوص جین میں تغیر پایا جاتا ہے تو ان کے بچے کو سنڈروم ہونے کا امکان ہے۔
لیکن پریشان نہ ہوں، یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ دنیا بھر میں صرف 300 کے قریب کیسز رپورٹ ہوئے ہیں۔ تو یہ ایسی چیز نہیں ہے جو ہر کسی کے ساتھ ہوتی ہے۔
کیا اس کا کوئی اور نام ہے؟ ہاں، کبھی کبھی اسے `(پوکیلوڈرما پیدائشی)` بھی کہا جاتا ہے۔
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم میرے بچے کو کیسے متاثر کرے گا؟
یہ حالت (RTS) بچے کے بڑھنے اور نشوونما کے طریقے میں کچھ تبدیلیاں لا سکتی ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالیں کہ بنیادی طور پر کیا ہوتا ہے:
- جلد پر خارش: ایک سرخ دانے ظاہر ہوسکتے ہیں، خاص طور پر گالوں پر۔
- بالوں کا گرنا یا پتلا ہونا: سر پر بالوں کا جھڑنا اور پلکوں اور بھنویں کا گرنا بھی ہوسکتا ہے۔
- آنکھوں میں تبدیلی: آنکھوں کے کچھ مسائل ہو سکتے ہیں۔
- تاخیر سے دانت نکلنا: دانت نکلنا دوسرے بچوں کی نسبت بعد میں ہوسکتا ہے۔
- چہرے کی خصوصیات: آپ کو ایک چھوٹی ناک اور نچلا جبڑا پھیلا ہوا جیسی خصوصیات نظر آ سکتی ہیں۔
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کس طرح جسمانی نظام کو متاثر کرتا ہے۔
یہ جینیاتی حالت لوگوں کو بہت سے مختلف طریقوں سے متاثر کر سکتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر کوئی ایک جیسی علامات کا تجربہ نہیں کرے گا۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ جسم کے مختلف نظاموں کو کیسے متاثر کرتا ہے۔
جلد
اس حالت میں مبتلا بچوں کے چہرے پر عام طور پر 3 سے 6 ماہ کی عمر کے درمیان دانے نکل آتے ہیں۔ یہ خارش بعد میں بازوؤں، ٹانگوں اور کولہوں تک پھیل سکتی ہے۔ اس دانے کو ''پوائیکلوڈرما'' بھی کہا جاتا ہے۔ یہ علامات کا مجموعہ ہے جیسے کہ جلد کا رنگ بدلنا، خون کی نالیوں کا دکھائی دینا، اور جلد کا پتلا ہونا۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ ان بچوں میں جلد کے کینسر ('بیسل سیل کارسنوما' اور 'اسکواومس سیل کارسنوما') ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس لیے سورج کی حفاظت اور جلد کی باقاعدہ جانچ بہت ضروری ہے۔
بال
ان بچوں کی کھوپڑی کے بال بہت کم ہو سکتے ہیں۔ ان کی پلکیں یا ابرو بھی بہت کم یا بالکل نہیں ہو سکتے ہیں۔
دانت
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم والے بچے دانت کھو سکتے ہیں، ان کے دانت خراب ہو سکتے ہیں، یا ان کے دانت بہت دیر سے آتے ہیں۔ ان میں دانتوں کی گہا پیدا ہونے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے ۔ لہذا، یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے دانتوں کا باقاعدگی سے دانتوں کے ڈاکٹر سے معائنہ کرائیں۔
آنکھیں
اس جینیاتی حالت والے بچوں میں موتیا بند ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، عام طور پر 3 سے 7 سال کی عمر کے درمیان۔ یہ بینائی کے نقصان کا باعث بن سکتا ہے۔
ہڈیاں
ہڈیوں میں کچھ تبدیلیاں بھی ہوسکتی ہیں۔ ہڈیاں معمول سے چھوٹی ہو سکتی ہیں، آپس میں مل سکتی ہیں، یا کچھ ہڈیاں غائب ہو سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، ہڈیاں پتلی ہوتی ہیں اور آسانی سے ٹوٹ سکتی ہیں (فریکچر)۔
نظام ہضم (معدے)
RTS والے بچوں کو دودھ پلانے میں مشکلات ہو سکتی ہیں۔ قے اور اسہال بھی عام ہیں۔
خون کا نظام (ہیماتولوجک)
یہ بچے اکثر ایسے حالات پیدا کرتے ہیں جیسے خون کی کمی اور خون کے سفید خلیوں کی تعداد کم ہوتی ہے۔ سفید خون کے خلیے ہمارے جسم میں ایک قسم کے خلیے ہیں جو بیماری سے لڑتے ہیں۔
نمو
یہ بچے کم پیدائشی وزن اور چھوٹے قد کے ساتھ پیدا ہو سکتے ہیں۔ Rothmund-Thompson syndrome کے ساتھ بہت سے لوگ اپنی پوری زندگی میں اوسط فرد سے چھوٹے رہنے کا امکان رکھتے ہیں۔
زرخیزی
خواتین میں، غیر معمولی حیض ہو سکتا ہے.
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟
یہ وہ چیز ہے جس کے بارے میں ہمیں سب سے زیادہ فکر مند ہونا چاہئے۔ (RTS) والے بچوں کو بعض قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اہم ہیں:
- ہڈیوں کا کینسر (Osteosarcoma')
- لیمفیٹک لیوکیمیا، خون کے کینسر کی ایک قسم
- لیمفوما (لمفیٹک نظام کا کینسر)
- جلد کا کینسر ('بیسل سیل کارسنوما' اور 'اسکواومس سیل کارسنوما')
اس لیے ان بچوں کا باقاعدگی سے میڈیکل چیک اپ کروانا اور کینسر کے بارے میں چوکنا رہنا بہت ضروری ہے۔
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم 'ANAPC1' یا 'RECQL4' جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔RTS والے کچھ لوگوں کو یہ تبدیلی ان کی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملتی ہے۔ مثال کے طور پر، اگر آپ اور آپ کا ساتھی دونوں اس جین کی تبدیلی کے کیریئر ہیں، تو آپ کے بچے کو RTS ہونے کا امکان 4 میں سے 1 ہے۔
تاہم، RTS والے ہر فرد کے پاس یہ مخصوص جین تغیر نہیں ہوتا ہے۔ محققین ابھی تک اس بات کی تحقیقات کر رہے ہیں کہ کیوں کچھ لوگ 'ANAPC1' یا 'RECQL4' جینز میں تبدیلی کے بغیر RTS تیار کرتے ہیں۔
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کی علامات عام طور پر زندگی کے پہلے سال کے اندر ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، علامات شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتی ہیں. کچھ عام علامات میں شامل ہیں:
- موتیا بند
- چہرے کی خصوصیات میں تبدیلیاں (مثال کے طور پر، چھوٹی ناک، نچلا جبڑا پھیلا ہوا)
- دودھ پلانے کے مسائل، خاص طور پر دودھ یا فارمولا پینے کے بعد الٹی یا اسہال
- بازوؤں، ہاتھوں یا ٹانگوں کی ہڈیوں کی خرابی۔
- چھوٹے، غلط شکل، یا غائب دانت
- بالوں کا گرنا یا بالوں کی نشوونما میں کمی (بشمول پلکیں اور ابرو)
- جلد پر سخت، کھردرے دھبے (کیراٹوٹک گھاو - مکئی کی طرح)
- جلد پر خارش (پوکیلوڈرما) اور ممکنہ طور پر چھالے۔
- جلد کی رنگت میں تبدیلیاں (جلد کی رنگت کے دھبے)
ڈاکٹر روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
آپ خود اپنے بچے میں یہ علامات محسوس کر سکتے ہیں۔ یا، آپ کا ڈاکٹر ان علامات کو معمول کے مطابق اچھی طرح سے بچے کے دورے کے دوران دیکھ سکتا ہے۔ اگر آپ کے ڈاکٹر کو RTS پر شبہ ہے، تو وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کرائیں گے۔
(RTS) کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟
ڈاکٹر ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے جیسے:
- جلد کی بایپسی: اگر آپ کے بچے کی جلد پر خارش ہے جسے پوکیلوڈرما کہتے ہیں، تو ڈاکٹر جلد کا ایک چھوٹا نمونہ لے کر اسے جانچ کے لیے بھیج سکتا ہے۔ ماہر ڈاکٹر (پیتھالوجسٹ) اس نمونے کو خوردبین کے نیچے جانچیں گے تاکہ یہ دیکھیں کہ جلد کے خلیوں میں کوئی تبدیلی تو نہیں ہوئی ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہ خون کا ٹیسٹ ہے۔ یہ پتہ لگا سکتا ہے کہ آیا 'ANAPC1' یا 'RECQL4' جینز میں کوئی تبدیلی ہے۔ یہ تصدیق کر سکتا ہے (RTS). لیکن یاد رکھیں، (RTS) والے ہر بچے میں یہ جینیاتی تبدیلی نہیں ہوتی۔
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
بدقسمتی سے، ڈاکٹر روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کا مکمل علاج نہیں کر سکتے۔ لیکن وہ علامات کا علاج کر سکتے ہیں۔ (RTS) کا علاج آپ کے بچے کی علامات پر منحصر ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ سے ان علاجوں کے بارے میں بات کرے گا جو آپ کے بچے کو صحت مند رکھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
آپ کے بچے کی مخصوص علامات اور عمر پر منحصر ہے، ڈاکٹر علاج تجویز کر سکتے ہیں جیسے:
- بینائی کو بہتر بنانے کے لیے موتیابند کی سرجری ۔
- اگر ہڈیاں غیر معمولی ہیں تو ان کا علاج ہڈیوں کی خصوصی سرجری (`آرتھوپیڈک سرجری`) سے کیا جا سکتا ہے۔
- مضبوط سورج کی روشنی سے تحفظ(سن اسکرین کا استعمال کرتے ہوئے، ٹوپیاں پہننا) اور اپنی جلد کو باقاعدگی سے چیک کرنا ۔
- اگر ضروری ہو تو بار بار دانتوں کا چیک اپ اور بحالی دانتوں کے علاج۔
- کینسر کی نگرانی: اس کا مطلب ہے باقاعدگی سے کینسر کی علامات کی جانچ کرنا ۔
کیا اس کا کوئی جینیاتی علاج ہے؟
فی الحال، Rothmund-Thompson syndrome کے لیے کوئی منظور شدہ جین علاج نہیں ہے، لیکن محققین RTS سے منسلک جینیاتی تغیرات کی تحقیقات جاری رکھے ہوئے ہیں۔
کیا میں اپنے بچے کو بڑھنے (RTS) سے روک سکتا ہوں؟
بدقسمتی سے، روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ کچھ لوگ اسے خاندانی تاریخ کی وجہ سے تیار کر سکتے ہیں۔ بعض اوقات یہ نامعلوم وجوہات کی بناء پر بھی ہو سکتا ہے۔
میں کیسے جان سکتا ہوں کہ میرے بچے کی نشوونما (RTS) کا خطرہ ہے؟
اگر آپ کے خاندان (یا آپ کے ساتھی کے خاندان) میں کسی کو روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم ہے، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ اس سے آپ کو RTS والے بچے کے ہونے کے خطرے کے بارے میں مزید جاننے میں مدد ملے گی۔ آپ اور آپ کا ساتھی دونوں یہ دیکھنے کے لیے خون کے ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ اس جین کی تبدیلی کے کیریئر ہیں۔
تصور کریں کہ آپ دونوں میں یہ جین میوٹیشن ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کا بچہ یقینی طور پر RTS تیار کرے گا۔ آپ کا بچہ RTS کا کیریئر ہو سکتا ہے (مطلب یہ ہے کہ وہ علامات کے بغیر اپنے بچوں میں جین منتقل کر سکتا ہے)، لیکن یہ بھی ممکن ہے کہ اس میں علامات پیدا نہ ہوں۔
اگر میرے بچے کو (RTS) ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟
ڈاکٹر آپ کے بچے کی بہت احتیاط سے نگرانی کریں گے (`نگرانی`)۔ چونکہ (RTS) والے بچوں کو بعض کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، اس لیے ڈاکٹر باقاعدگی سے ان کینسر کی علامات کی جانچ کرے گا۔
آپ کے بچے کو اپنی RTS علامات میں سے کچھ کو سنبھالنے کے لیے ماہرین کی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اپنے باقاعدہ ماہر اطفال کے علاوہ، وہ ماہر امراض چشم، ڈرمیٹولوجسٹ، ڈینٹسٹ، آرتھوپیڈسٹ، جینیاتی ماہر، اور ہیماٹولوجسٹ/آنکولوجسٹ کو دیکھ سکتے ہیں۔
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم کے ساتھ میرے بچے کی متوقع زندگی کتنی ہے؟
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم والے زیادہ تر بچوں کا مستقبل اچھا ہوتا ہے۔ ان کی ذہانت بھی نارمل ہے۔ (RTS) والے لوگ جن کو کینسر نہیں ہوتا وہ معمول کی زندگی گزارتے ہیں۔
میں روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم والے اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟
اپنے بچے کی علامات کے بارے میں ہمیشہ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ ڈاکٹر ماہرین سے مدد لینے کی سفارش کر سکتا ہے۔
اگر آپ کو اپنے بچے کی جلد پر کوئی نیا دھبہ یا گانٹھ نظر آتی ہے تو اپنے ڈاکٹر کو فوراً بتائیں، خاص طور پر اگر وہ رنگ یا ساخت بدلتے ہیں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کو اپنے بچے کے بازوؤں یا ٹانگوں پر کوئی سوجن یا گانٹھ نظر آتی ہے، یا اگر آپ کا بچہ درد کی شکایت کرتا ہے تو اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔
ٹیک ہوم پیغام
روتھمنڈ-تھامپسن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جس کے ساتھ کچھ بچے پیدا ہوتے ہیں۔ اس سے جلد پر خارش، بالوں، ہڈیوں اور دانتوں میں تبدیلیاں آتی ہیں۔ اس سے کینسر کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔ (RTS) کا علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن علامات کا علاج کیا جا سکتا ہے۔ اپنے بچے کو صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے طریقوں کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ پریشان ہونے کی کوئی بات نہیں، اس حالت کو مناسب طبی مشورے اور دیکھ بھال سے سنبھالا جا سکتا ہے۔
روتھمنڈ -تھامسن سنڈروم، آر ٹی ایس، پوکیلوڈرما، جینیاتی خرابی، جلد پر خارش، بالوں کا گرنا، کینسر کا خطرہ
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔