کیا آپ کے چھوٹے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے Sanfilippo Syndrome کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ اپنے چھوٹے بچے کے رویے، تقریر، یا ظاہری شکل میں ایسی تبدیلیاں دیکھ رہے ہیں جو آپ کو سمجھنا مشکل ہے؟ بعض اوقات ہم کچھ بیماریوں کے بارے میں زیادہ نہیں جانتے ہیں جو چھوٹے بچوں کو متاثر کرتی ہیں، لہذا ہم ایک کے بعد ایک چیز سوچنا شروع کر دیتے ہیں۔ آج، ہم ایک ایسی شرط کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو قدرے پیچیدہ ہے، لیکن ایک ایسی شرط جس سے ہر ایک کو آگاہ ہونا چاہیے۔ اسے Sanfilippo syndrome کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں تفصیل سے اور آسانی سے بات کریں گے۔

Sanfilippo سنڈروم کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، Sanfilippo سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو وراثت میں ملتی ہے ۔ یہ دراصل بیماریوں کا ایک گروپ ہے۔ یہ بنیادی طور پر آپ کے بچے کے مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے، جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی ہے۔ یہ بچے کے علمی، رویے اور جسمانی علاقوں میں مختلف علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ بدقسمتی سے، یہ علامات وقت کے ساتھ ساتھ خراب ہوتی جاتی ہیں، اور یہ حالت بچوں کی متوقع عمر کو کم کر سکتی ہے۔

اس کا دوسرا نام mucopolysaccharidosis type III (MPS III) ہے۔

اس کے بارے میں سوچیں، ہمارے خلیوں کے اندر بہت کم "کچرے کو ٹھکانے لگانے کے مراکز" ہیں۔ یہ lysosomes کہلاتے ہیں۔ یہ وہ ہیں جو ٹوٹ جاتے ہیں اور ناپسندیدہ مادوں کو ہٹاتے ہیں، یا "کچرا"، جو خلیوں کے اندر بنتے ہیں۔ سنفیلیپو سنڈروم والے بچے میں ہیپران سلفیٹ ( جسے گلائکوسامینوگلیکان بھی کہا جاتا ہے) ایک پیچیدہ کاربوہائیڈریٹ کو توڑنے کے لیے درکار چار خامروں میں سے ایک کی کمی ہے۔ چونکہ یہ انزائم ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے، اس لیے ہیپران سلفیٹ نامی مادہ بچے کے خلیات، ٹشوز اور اعضاء کے اندر بنتا ہے۔ یہ تعمیر ان کو نقصان پہنچاتی ہے۔ اسے ہم لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کہتے ہیں۔

کیا Sanfilippo Syndrome کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، اس کی چار بنیادی اقسام ہیں۔ ہر قسم ایک مختلف انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔

• قسم A: انزائم سلفامیڈیز کی کمی۔
• قسم B: انزائم الفا-این-ایسیٹیلگلوکوسامینیڈیس کی کمی۔
• قسم C: انزائم ہیپران ایسٹیل CoA کی کمی: الفا-گلوکوسامینائڈ N-acetyltransferase۔
• قسم D: اینزائم N-acetylglucosamine 6-sulfatase کی کمی۔

ان میں سے، قسم A دنیا بھر میں سب سے زیادہ عام ذیلی قسم ہے ، جبکہ قسم D سب سے کم عام ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

Sanfilippo سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔. محققین کے مطابق، یہ 50,000 سے 250,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ تو آپ دیکھ سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

Sanfilippo Syndrome کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی علامات اور شدت بچے سے دوسرے بچے کے ساتھ ساتھ بیماری کی قسم پر منحصر ہوتی ہے۔ کچھ ابتدائی علامات جو نومولود اور چھوٹے بچوں میں دیکھی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• موٹے چہرے کی خصوصیات۔
• صاف، چوڑی پلکیں۔
• جسم کے نارمل بالوں سے زیادہ ہونا (ہرسوٹزم) وقت کے ساتھ ساتھ کم نہیں ہوتا۔
• عام سر کے سائز سے بڑا (میکروسیفلی)۔
• نیند کی خرابی، سونے میں دشواری۔
• سانس کے مسائل، مثال کے طور پر، کان اور/یا ناک بند ہونا، سانس لینے میں دشواری۔
• پیٹ میں شدید درد اور رونا (کولک جیسی اقساط)۔
• بار بار اسہال۔

ہوسکتا ہے کہ آپ ان ابتدائی علامات کو فوراً محسوس نہ کریں۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا جائے گا، سینفیلپو سنڈروم سے متعلق دیگر علامات ظاہر ہونا شروع ہو جائیں گی۔ یہ علامات عام طور پر 1 سے 4 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں ۔

اعصابی نظام اور رویے سے متعلق خصوصیات:

• تقریر اور زبان کی مہارت میں تاخیر (اکثر ابتدائی علامت)۔
• بچے کی نشوونما میں بغیر کسی خاص وجہ کے تاخیر ہوتی ہے (غیر مخصوص ترقیاتی تاخیر)۔
• وقت کے ساتھ ساتھ ذہنی صلاحیتوں میں کمی آتی ہے۔
• جارحانہ یا تباہ کن رویہ ۔
• ہائپر ایکٹیویٹی
• غیر ذمہ دارانہ رویہ، غصے کا اچانک پھٹ جانا (غصے کا غصہ)۔
• خطرناک چیزوں سے نہ ڈرنا۔
• بار بار کاٹنا، پھاڑنا، چوسنا، یا نگلنا (ہائپرالٹی)۔
• بے سکونی۔
• نیند کے مسائل - نیند جانے کا خوف، پیراسومنیا، نیند کی کمی۔
• چلنے کے انداز میں تبدیلیاں، مثال کے طور پر، پیر کا چلنا ۔
• جسم کی سختی، چپچپا پن۔
• دورے۔

کان، ناک اور گلے کی علامات:

• سماعت کا نقصان۔
• بار بار کان میں انفیکشن (اوٹائٹس)۔
• مسلسل ناک بند ہونا۔
• عام بچوں سے پہلے اڈینائڈز اور ٹانسلز کو ہٹانے کی ضرورت ہے (adenotonsillectomy)۔

دیگر علامات:

• طویل اسہال یا قبض۔
• قبض۔
• پیٹ کی تکلیف۔
• دل کی تال کی بے قاعدگی (اریتھمیا)۔
• دل کے پٹھوں کی بیماری (کارڈیو مایوپیتھی)۔
• جوڑوں کی سختی۔
• Scoliosis.

Sanfilippo Syndrome کی کیا وجہ ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، Sanfilippo سنڈروم ایک Lysosomal Storage Disease (LSD) ہے۔یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو کہ نامی گروپ سے تعلق رکھتی ہے۔ اس بیماری میں مبتلا افراد اپنے جسم کے خلیوں میں زہریلے مادے جمع کر لیتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ان کے جسم میں کچھ خامرے ٹھیک سے کام نہیں کرتے یا غائب ہیں ۔ جب یہ انزائمز غائب ہوتے ہیں، تو ہمارا جسم ٹوٹ نہیں سکتا اور بعض مادوں کو نکال نہیں سکتا۔ جب وہ جسم میں جمع ہوتے ہیں تو یہ نقصان دہ ہو جاتے ہیں۔

سانفیلیپو سنڈروم میں، چار انزائمز میں سے ایک جو ہیپران سلفیٹ نامی مادے کو توڑنے میں مدد کرتا ہے۔ ہیپران سلفیٹ پھر خلیوں میں جمع ہو کر انہیں نقصان پہنچاتا ہے۔ یہ جمع زیادہ تر بچے کے دماغی خلیات کو متاثر کرتا ہے ۔

یہ انزائم کی کمی جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، خاص طور پر SGSH جین جیسے جینوں میں تبدیلی۔

یہ جینیاتی تبدیلیاں بچے کو والدین دونوں سے وراثت میں ملتی ہیں۔ اسے وراثت کا آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین دونوں کو تبدیل شدہ جین کا کیریئر ہونا چاہیے۔ تاہم، اس جین کا ایک کیریئر عام طور پر علامات نہیں دکھاتا ہے۔

آپ اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

چونکہ Sanfilippo سنڈروم بہت نایاب ہے اور اس کی علامات دیگر عام حالات سے ملتی جلتی ہیں ، اس لیے تشخیص میں اکثر تاخیر ہو سکتی ہے۔ ڈاکٹر اس حالت کو ترقیاتی تاخیر، توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) یا آٹزم کے طور پر غلط تشخیص کر سکتے ہیں۔

آپ کے بچے کا ڈاکٹر جسمانی معائنہ اور اعصابی امتحان کرے گا۔ وہ آپ کے بچے کی علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔ وہ دیگر حالات کو مسترد کرنے کے لیے ٹیسٹ کا بھی حکم دے سکتے ہیں۔

سنفیلیپو سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق کرنے میں مدد کرنے والے ٹیسٹ یہ ہیں:

• GAG پیشاب کا ٹیسٹ: بچے کے پیشاب کے نمونے کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے کہ اس میں ایک مادہ موجود ہے جسے گلائکوسامینوگلیکانس (GAG) کہتے ہیں۔
• انزائم تجزیہ: متعلقہ خامروں کی سرگرمی کو خون کے نمونے میں ماپا جاتا ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ جینیاتی تبدیلیوں (میوٹیشنز) کی جانچ کر سکتا ہے جو سنفیلیپو سنڈروم سے وابستہ ہیں۔

اس کے علاوہ، ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے دوسرے ٹیسٹ بھی تجویز کر سکتا ہے کہ آیا بچے کے اعضاء یا بافتوں کو کوئی نقصان تو نہیں ہے۔ مثال کے طور پر:

• دماغ کا ایم آر آئی اسکین۔
• آنکھوں کا امتحان۔
• سماعت کا امتحان۔
• دل کے ٹیسٹ - جیسے ایکو کارڈیوگرام اور الیکٹروکارڈیوگرام (EKG) ۔
• نیند کا مطالعہ۔
• ایکسرے امتحانات۔

قبل از پیدائش کی تشخیص

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو سنفیلیپو سنڈروم ہوا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر حمل کے دوران اس حالت کے لیے آپ کے غیر پیدائشی بچے کی جانچ کرنے کا مشورہ دے سکتا ہے۔ یہ امنیوسینٹیسس یا کوریونک ویلس سیمپلنگ جیسے ٹیسٹوں کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔

Sanfilippo Syndrome کے علاج کیا ہیں؟

بدقسمتی سے، Sanfilippo syndrome کے لیے فی الحال کوئی علاج یا بیماری میں ترمیم کرنے والا علاج موجود نہیں ہے ۔ علاج بنیادی طور پر علامات کے انتظام اور فالج کی دیکھ بھال پر مرکوز ہے۔ چونکہ یہ حالت بچے کی صحت کے بہت سے پہلوؤں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے بچے کے علاج کے لیے ڈاکٹروں کی ایک کثیر الشعبہ ٹیم کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• ماہرین اطفال۔
• پیڈیاٹرک نیورولوجسٹ۔
• جسمانی معالجین۔
• پیشہ ورانہ معالج۔
• اسپیچ لینگویج پیتھالوجسٹ۔
• Otolaryngologists (کان، ناک اور گلے کے ماہرین)۔
• بچوں کے ماہر نفسیات۔
• سماجی کارکنان۔
• خصوصی معلمین۔

یہ ماہرین بچے کی ضروریات کے مطابق ادویات، علاج اور معاون آلات تجویز کرتے ہیں۔ علاج کے بنیادی اہداف بچے کی جسمانی سرگرمی کو برقرار رکھنا، ان کی صلاحیتوں کو زیادہ سے زیادہ بڑھانا اور زندگی کے اعلیٰ ترین ممکنہ معیار کو برقرار رکھنا ہے۔

آپ کے بچے کو کلینیکل ٹرائل میں حصہ لینے کا موقع بھی مل سکتا ہے۔ اس بارے میں اپنے بچے کی میڈیکل ٹیم سے پوچھیں۔ محققین فی الحال Sanfilippo سنڈروم کے مخصوص علاج کا مطالعہ کر رہے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• انزائم متبادل تھراپی۔
• اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن۔
• جین تھراپی۔

بیماری کے بعد کے مراحل میں، علاج کی ترجیح معیار زندگی کو برقرار رکھنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔

اگر میرے بچے کو Sanfilippo Syndrome ہے تو مجھے کیا امید کرنی چاہیے؟

اگر آپ کے بچے کو Sanfilippo سنڈروم ہے، تو آپ کو اکثر طبی ملاقاتیں اور ٹیسٹ کرنے کا امکان ہے۔ اس پیچیدہ حالت کو ایک ساتھ سمجھنا مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم ہر قدم پر آپ کے ساتھ ہے۔ چونکہ Sanfilippo سنڈروم ہر بچے کو مختلف طریقے سے متاثر کرتا ہے، اس لیے آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کو بہترین مشورہ دے سکتی ہے کہ مستقبل آپ کے بچے اور آپ کے خاندان کے لیے کیا رکھتا ہے۔

Sanfilippo سنڈروم کے بعد کے مراحل میں، آپ کا بچہ اکثر درج ذیل کا تجربہ کر سکتا ہے:

• ان کے گردونواح سے تعلق کم ہو گیا۔
• ڈیمنشیا
• چلنے، بات کرنے، اور کھانے جیسے موٹر افعال کا نقصان۔

یہ صحت کے مسائل وقت کے ساتھ ساتھ بڑھتے جاتے ہیں اور آخرکار موت کا باعث بن سکتے ہیں۔ سانس کی نالی کے انفیکشن، خاص طور پر نمونیا ، موت کی سب سے عام وجہ ہیں۔

Sanfilippo Syndrome کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

Sanfilippo سنڈروم کے ساتھ 113 مریضوں کے مطالعہ میں، اوسط زندگی کی توقع تھی:

• قسم A: 11 اور 19 سال کے درمیان۔
• قسم B: 12 ​​اور 16 سال کے درمیان۔
• قسم C: 14 اور 32 سال کے درمیان۔

قسم D بہت کم ہے، اس لیے اس کے بارے میں کافی معلومات نہیں ہیں۔

لیکن، سب سے اہم بات، Sanfilippo سنڈروم والا ہر بچہ مختلف ہوتا ہے ۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کو یہ بتانے کے لیے بہترین شخص ہو گی کہ یہ حالت آپ کے بچے کی صحت کو کیسے متاثر کرے گی۔

کیا سانفیلیپو سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ سانفیلیپو سنڈروم ایک جینیاتی بیماری ہے، اس سے بچنے کے لیے آپ کچھ نہیں کر سکتے ۔

بچہ پیدا کرنے سے پہلے، اگر آپ اپنے بچے کو سنفیلیپو سنڈروم یا دیگر جینیاتی حالات کے منتقل ہونے کے خطرے کے بارے میں فکر مند ہیں، تو ڈاکٹر سے بات کرنا اور جینیاتی مشاورت حاصل کرنا اچھا خیال ہے۔

اگر میرے بچے کو Sanfilippo Syndrome ہے، تو میں اس کی دیکھ بھال کیسے کروں؟

اگر آپ کے بچے کو Sanfilippo سنڈروم ہے، تو یہ یقینی بنانا بہت ضروری ہے کہ وہ بہترین طبی دیکھ بھال حاصل کر سکے ۔ اپنے بچے کی وکالت کر کے، آپ اس بات کو یقینی بنانے میں مدد کر سکتے ہیں کہ ان کے پاس زندگی کا بہترین معیار ہے۔

آپ اور آپ کا خاندان ایک سپورٹ گروپ میں بھی شامل ہو سکتا ہے جہاں آپ دوسرے لوگوں سے مل سکتے ہیں جن کو ایسے تجربات ہوئے ہیں۔ یہ طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔

ایسی حالتیں جو اعصابی نظام کو بتدریج کمزور کرتی ہیں، جیسے سنفیلیپو سنڈروم، آپ کی اور آپ کے خاندان کی ذہنی صحت اور معیار زندگی پر سنگین منفی اثر ڈال سکتے ہیں۔ سانفیلیپو سنڈروم والے بچوں کے والدین اور دیکھ بھال کرنے والوں کو پوسٹ ٹرامیٹک اسٹریس ڈس آرڈر (PTSD) جیسے حالات پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس لیے آپ کو اپنی ذہنی صحت کا بھی خیال رکھنا چاہیے۔ اگر آپ ڈپریشن، اضطراب یا طویل تناؤ کا سامنا کر رہے ہیں، تو ماہر نفسیات یا مشیر کو ضرور دیکھیں۔

میرے بچے کو کب ڈاکٹر سے ملنا چاہیے؟

آپ کو اپنے بچے کی طبی ٹیم کو ہر 6 سے 12 ماہ (یا اس سے زیادہ) باقاعدگی سے ان کی ذہنی صلاحیتوں، موٹر مہارتوں، اور رویے میں تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے چیک کرنا چاہیے۔ اگر آپ کو کوئی نئی علامات نظر آتی ہیں، یا اگر آپ کی علامات بدتر ہوتی نظر آتی ہیں، تو فوراً اپنے بچے کی طبی ٹیم سے بات کریں۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

جب آپ سنفیلیپو سنڈروم کی تشخیص سنتے ہیں تو مغلوب اور صدمے کا محسوس ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ کے بچے کی طبی ٹیم ایک جامع انتظامی منصوبہ فراہم کرے گی جو آپ کے بچے کے لیے مخصوص ہے۔ یہ یقینی بنانا ضروری ہے کہ آپ، آپ کے بچے، اور آپ کے خاندان کو وہ مدد ملے جس کی انہیں ضرورت ہے، اور اپنے بچے کی صحت کے بارے میں چوکنا رہنا۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم ہر قدم پر آپ کی مدد کے لیے تیار ہے۔ گھبرائیں نہیں، ہمت کے ساتھ اس چیلنج کا مقابلہ کریں۔ اپنی ضرورت کی معلومات سیکھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں، سوالات پوچھیں، اور اپنی ضرورت کی مدد حاصل کریں۔

سانفیلیپو سنڈروم، جینیاتی امراض، بچوں کی بیماریاں، اعصابی نظام، انزائمز، میوکوپولیساکریڈوسس