کیا آپ کے چھوٹے بچے کو ایک سے زیادہ صحت کے مسائل ہیں؟ ہوسکتا ہے کہ آپ نے دل کا مسئلہ، بار بار بیماریاں، یا ترقی میں تاخیر دیکھی ہو۔ ان میں سے بہت سے بظاہر غیر متعلقہ مسائل کی ایک وجہ ہو سکتی ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جا رہے ہیں۔ اسے DiGeorge Syndrome کہتے ہیں۔
سیدھے الفاظ میں، DiGeorge Syndrome کیا ہے؟
یہ ایک جینیاتی بیماری ہے۔ ہمارا جسم خلیات سے بنا ہے۔ ہر سیل میں کچھ نہ کچھ ہوتا ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں۔ ان کو بڑی کتابوں کے طور پر سوچیں جو یہ لکھتی ہیں کہ ہمارے جسم کی ہر چیز کیسے بنتی ہے۔ لہذا، یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب اس کتاب کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا، جیسے کہ ایک صفحہ، کروموسوم 22 غائب ہوتا ہے۔ واضح طور پر، اسے 22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کروموسوم 22 کے لمبے بازو پر 11.2 نامی حصہ غائب ہے۔
جب جین کا یہ چھوٹا ٹکڑا غائب ہوتا ہے، تو یہ بچے کے جسم کے کئی حصوں کی نشوونما اور کام کو متاثر کرتا ہے۔ کچھ بچے بہت کم متاثر ہوتے ہیں، جبکہ دیگر کچھ زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ یہ بچے سے بچے میں مختلف ہوتا ہے۔ اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن ہم علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور بچے کو اچھی زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
اس حالت میں کیا علامات نظر آتی ہیں؟
اس حالت میں مبتلا تمام بچے ایک جیسے نہیں ہوتے۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ بچے کوئی علامات ظاہر نہ کریں۔ دوسرے ایسے علامات دکھا سکتے ہیں جو جسم کے کئی حصوں کو متاثر کرتی ہیں۔ آئیے نظر آنے والے اہم مسائل پر ایک نظر ڈالتے ہیں۔
| جسم کا نظام متاثر | علامات جو دیکھی جا سکتی ہیں۔ |
|---|---|
| دل کے مسائل |
|
| مدافعتی نظام (مدافعتی کمی) | |
| چہرے کی مخصوص خصوصیات | |
| دماغ کی نشوونما اور سیکھنے (علمی مسائل) | |
| دیگر نشانیاں اور علامات |
|
ایک بچے کے ساتھ ایسا کیوں ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، یہ کروموسوم 22 کے ایک چھوٹے سے ٹکڑے کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایسا ہونے کی دو اہم وجوہات ہیں۔
1. بے ترتیب واقعہ: یہ سب سے عام ہے (10 میں سے 9) ۔ جب بچہ حاملہ ہوتا ہے، یعنی پہلی بار جب ماں کا انڈا اور باپ کا سپرم آپس میں مل جاتا ہے، تو کروموسوم کا یہ ٹکڑا حادثاتی طور پر ضائع ہو سکتا ہے۔ یہ ایسی چیز ہے جو تصادفی طور پر ہوتی ہے۔
2. والدین سے وراثت: بہت کم (10 میں سے 1)بچے کو یہ حالت ماں یا باپ سے وراثت میں مل سکتی ہے جس کے پاس یہ ہے۔ یہ ایک ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' طریقے سے وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے کسی ایک کو بھی یہ حالت ہو تو بچے کو اس کا امکان ہے۔
سب سے اہم بات یہ ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ ایک بے ترتیب واقعہ ہے، لہذا اس کے بارے میں برا محسوس نہ کریں، یہ سوچتے ہوئے کہ یہ آپ کے حمل کے دوران آپ نے کیا یا نہیں کیا اس کی وجہ سے ہے۔ یہ آپ کی ہر گز غلطی نہیں ہے۔
ڈاکٹر اسے کیسے تلاش کرتے ہیں؟
بعض اوقات، قبل از پیدائش کے ٹیسٹ حالت کے بارے میں سراغ فراہم کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، اس کا پتہ قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈ یا امنیوسینٹیسس جیسے خصوصی ٹیسٹ کے دوران لگایا جا سکتا ہے۔
تاہم، زیادہ تر وقت، بچے کی پیدائش کے بعد ہی اس کی تشخیص ہوتی ہے۔ جب ڈاکٹر بچے کا معائنہ کرتا ہے تو وہ بچے کے چہرے اور کانوں پر موجود خاص خصوصیات کو دیکھ کر اس پر شک کر سکتا ہے۔ پھر، شک کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔
اس کے لیے ٹیسٹ
- ایکو کارڈیوگرام: دل کے کام اور ساخت کو دیکھنے کے لیے ایک اسکین۔
- خون کے ٹیسٹ: خون میں کیلشیم کی سطح کو چیک کریں، خون کی مکمل گنتی (CBC) کریں اور خون کے سفید خلیوں کی گنتی کی جانچ کریں۔
- سینے کا ایکسرے: تھیمس غدود کا سائز چیک کریں۔
- گردے کا الٹراساؤنڈ
- استثنیٰ سے متعلق خصوصی ٹیسٹ: مثال کے طور پر، `Immunophenotyping` اور `flow cytometry`۔
- جینیاتی جانچ: یہ وہ چیز ہے جو خاص طور پر اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ آیا کروموسوم 22 کا ایک ٹکڑا غائب ہے۔
یہ کیسے علاج کیا جاتا ہے؟
اس حالت کا سبب بننے والی جینیاتی خرابی کو ختم نہیں کیا جا سکتا۔ تاہم اس سے پیدا ہونے والی علامات اور مسائل کا بہت کامیابی سے علاج کیا جا سکتا ہے ۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جو صرف ایک ڈاکٹر کر سکتا ہے۔ مختلف شعبوں میں ماہرین کی ایک ٹیم بچے کے علاج کے لیے مل کر کام کرتی ہے۔
بچے کی علامات کے لحاظ سے علاج کے طریقے مختلف ہوتے ہیں۔
- بار بار ہونے والے انفیکشن کے لیے اینٹی بائیوٹکس دی جاتی ہیں۔
- اگر خون میں کیلشیم کی سطح کم ہے تو ، کیلشیم سپلیمنٹس دی جاتی ہیں۔
- سماعت کے مسائل کا علاج کان کی نلکوں یا سماعت کے آلات سے کیا جاتا ہے۔
- تقریر، جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی بولنے، چلنے، اور دیگر سرگرمیوں میں تاخیر کا علاج کرتی ہے۔
- ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی کا استعمال ہارمونل مسائل کے علاج کے لیے کیا جاتا ہے ۔
- دل کے مسائل یا درار تالو کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- سیکھنے کی معذوری والے بچوں کو اسکول میں خصوصی تعلیمی پروگراموں میں بھیجا جاتا ہے۔
آپ کو اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس کب لے جانا چاہیے؟
زیادہ تر وقت، ڈاکٹر پیدائش کے وقت یا بچپن میں معمول کے چیک اپ کے دوران اس حالت کا پتہ لگاتا ہے۔ تاہم، اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی ہے جن پر ہم نے بات کی ہے، تو فوراً اپنے ڈاکٹر سے بات کریں ۔
خاص طور پر، اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں کوئی دشواری ہو تو اسے فوری طور پر قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں لے جائیں۔
والدین کے طور پر، جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کو DiGeorge Syndrome جیسی جینیاتی حالت ہے تو آپ بہت افسردہ اور مغلوب ہو سکتے ہیں۔ یہ عام بات ہے۔ لیکن یاد رکھیں، صحیح علاج اور مدد کے ساتھ، یہ بچے فعال، خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔ جان لیوا حالات جیسے دل کی سنگین حالتوں کو چھوڑ کر، زیادہ تر بچے معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- DiGeorge سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو کروموسوم 22 کے ایک چھوٹے سے حصے کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔
- یہ اکثر بے ترتیب چیز ہوتی ہے۔ یہ آپ کا قصور نہیں ہے۔
- علامات بچے سے بچے میں بہت مختلف ہوتی ہیں. کچھ کے بہت ہلکے اثرات ہو سکتے ہیں، جبکہ دیگر سنگین حالات پیدا کر سکتے ہیں جیسے کہ دل کی بیماری۔
- اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن علامات کا علاج کرنے سے بچے کو صحت مند، فعال زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔
- اس کے لیے ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کا تعاون ضروری ہے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کھل کر بات کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔