کیا ڈاکٹر نے آپ کو بتایا تھا کہ آپ کے چھوٹے بچے کی پیدائش کے وقت ان کی ہڈیوں اور جوڑوں میں کچھ معمولی تبدیلیاں ہوئی ہیں؟ یا کیا آپ نے دیکھا ہے کہ آپ کا بچہ دوسرے بچوں سے چھوٹا ہے، یا ان کی چال میں کچھ مختلف ہے؟ شاید بینائی کے مسائل بھی۔ جب آپ یہ باتیں سنتے ہیں تو خوف محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ آج ہم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو ان علامات کا سبب بن سکتی ہے، جسے Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita، یا مختصر طور پر SEDC کہا جاتا ہے۔
یہ SEDC واقعی کس قسم کی صورتحال ہے؟
سیدھے الفاظ میں، SEDC ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ یہ آپ کے بچے کی ہڈیوں، جوڑوں اور بعض اوقات آنکھوں کی نشوونما کو بھی متاثر کرتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ یہ اثرات رحم میں ہی شروع ہوتے ہیں اور پیدائش کے وقت ہی علامات ظاہر ہوتی ہیں ۔ اسی لیے اسے "کنجینیٹا" کہا جاتا ہے، جس کا مطلب ہے "پیدائش سے"۔
SEDC والے بچے عام طور پر درج ذیل کی نمائش کرتے ہیں:
- ریڑھ کی ہڈی، کولہے کے جوڑ، اور گھٹنوں کے جوڑوں میں غلط جوڑ ۔
- Skeletal dysplasia ایک ایسی حالت ہے جو بچے کی مجموعی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔
- اوسط قد سے چھوٹا ، خاص طور پر تنے، گردن اور اعضاء میں۔
- بینائی اور سماعت کی خرابی ۔
اس حالت کو کئی دوسرے ناموں سے بھی پکارا جاتا ہے، مثال کے طور پر:
- SED پیدائشی (SED congenita)
- SED، پیدائشی قسم
- SEDc
- Spondyloepiphyseal dysplasia، پیدائشی قسم
یہ اتنا عام ہے کہ یہ 100,000 زندہ پیدائشوں میں سے صرف ایک کو متاثر کرتا ہے ۔ یہ بہت نایاب ہے۔ اس وقت دنیا بھر میں صرف 175 کیسز رپورٹ ہوئے ہیں۔
SEDC اور SEDT میں کیا فرق ہے؟
SEDC کی طرح، ایک اور حالت ہے جسے Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) کہتے ہیں۔ اگرچہ یہ دونوں آوازیں ایک جیسی ہیں، کچھ معمولی فرق بھی ہیں۔
"Congenita" کا مطلب ہے "پیدائش کے وقت"، "Tarda" کا مطلب ہے "تاخیر"۔ یعنی:
- SEDT کی علامات عام طور پر 6 سے 8 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، SEDC پیدائش کے وقت ظاہر ہوتا ہے۔
- SEDT صرف لڑکوں کو متاثر کرتا ہے ، لیکن SEDC لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کر سکتا ہے۔
- SEDC والے لوگوں کو ریٹینل ڈیٹیچمنٹ کا خطرہ ہوتا ہے، لیکن یہ خطرہ عام طور پر SEDT میں کم ہوتا ہے۔
SEDC کے قیام کی وجہ کیا ہے؟
SEDC کی بنیادی وجہ جین `COL2A1` میں تبدیلی ہے۔ یہ 'COL2A1' جین ہمارے جسم میں قسم II کولیجن کی پیداوار کے لیے ذمہ دار ہے۔یہ کولیجن نامی پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے۔ کولیجن ہمارے جسم میں کنیکٹیو ٹشو بنانے کے لیے ضروری ہے۔ یہ وہی ہے جو ہمارے بافتوں کو ان کی طاقت اور شکل دیتا ہے۔
قسم II کولیجن بنیادی طور پر کارٹلیج میں پایا جاتا ہے اور ایک مادہ جسے کانچ کہتے ہیں۔ کارٹلیج ایک مضبوط لیکن لچکدار جوڑنے والا ٹشو ہے جو ہمارے جوڑوں اور کان کے لوب جیسی جگہوں پر پایا جاتا ہے۔ کانچ ایک جیلی جیسا مادہ ہے جو ہماری آنکھوں کی بالوں کے اندر پایا جاتا ہے۔ لہذا اگر یہ کولیجن صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتا ہے، تو آپ تصور کر سکتے ہیں کہ یہ ہماری ہڈیوں، جوڑوں اور آنکھوں جیسی جگہوں کو کیسے متاثر کرے گا۔
اکثر، SEDC ایک نئے جین میوٹیشن (de novo mutation) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں تھی۔ ایک ''ڈی نوو میوٹیشن'' اس وقت ہوتی ہے جب سپرم اور ایک انڈا ایک ہو جاتے ہیں۔ یہ صرف اس بچے کو متاثر کرتا ہے، اس بچے کے بہن بھائیوں پر نہیں۔
تاہم، بعض اوقات یہ 'COL2A1' جین کی تبدیلی والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں مل سکتی ہے۔
SEDC کی علامات کیا ہیں؟
SEDC کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں ۔ کچھ لوگوں میں زیادہ علامات ہو سکتی ہیں، کچھ میں کم۔
اہم جسمانی خصوصیات جو دیکھی جا سکتی ہیں وہ ہیں:
- تنے، گردن اور اعضاء دوسروں سے چھوٹے ہیں۔
- چھوٹا ہونا ، جوانی میں اونچائی 3 اور 4 فٹ (0.91 - 1.2 میٹر) کے درمیان ۔
- ایک چوڑا، بیرل کے سائز کا سینہ ۔ چھاتی کی ہڈی یا پسلیاں باہر نکل سکتی ہیں۔
- پیدائشی چھوٹا ٹیڑھا چپٹا پاؤں ۔ تاہم ہاتھوں اور پیروں کا سائز اور شکل نارمل ہو سکتی ہے۔
- ریڑھ کی ہڈی کے مختلف گھماؤ ۔ مثال کے طور پر، ایسے حالات ہو سکتے ہیں جیسے سائیڈ وے گھماو (Scoliosis)، پسماندہ گھماؤ (Kyphosis)، آگے کا گھماؤ (Lordosis)، یا ان کا مجموعہ۔
- چہرے میں کچھ تبدیلیاں ، جیسے آنکھوں کا چوڑا ہونا، گال کی ہڈیوں کا چپٹا ہونا، یا تالو میں دراڑ ۔
- ریڑھ کی ہڈی چپٹی یا غیر مستحکم ہو جاتی ہے ۔
- کولہے یا گھٹنے کے جوڑوں کی اندرونی گردش ۔
ضمنی اثرات بھی ہیں جو ان ترقی کے مسائل کی وجہ سے ہوسکتے ہیں:
- گٹھیا کی حالت۔
- چلنے پھرنے میں دشواری ۔
- سماعت کا نقصان ۔
- جوڑوں کی سختی، درد، اور نقل مکانی
- Sciatica ایک ایسی حالت ہے جو اعصاب کے کمپریشن کی وجہ سے کمر کے نچلے حصے، کولہوں اور ٹانگوں کے پچھلے حصے میں درد کا باعث بنتی ہے۔
- سینے یا پسلیوں کی نشوونما کے ساتھ مسائل کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری ۔
- بصارت کے مسائل ، خاص طور پر شدید دور اندیشی اور ریٹنا لاتعلقی ۔
- چلتے ہوئےچال چلنا یا چلنا سیکھنے میں زیادہ وقت لگانا۔
- پٹھوں کا کم ہونا (ہائپوٹونیا) ۔
اہم بات یہ ہے کہ SEDC والے لوگوں کی عام طور پر اچھی فکری نشوونما ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ سیکھنے کی معذوری عام طور پر نہیں دیکھی جاتی ہے۔ تاہم، جسمانی نشوونما کے سنگ میل جیسے بیٹھنا اور چلنا مناسب عمر میں نہیں پہنچ سکتا۔
SEDC کی حیثیت کی شناخت کیسے کریں؟
ایک ڈاکٹر بچے کی جسمانی علامات اور درج ذیل ٹیسٹوں کے نتائج کو بغور دیکھ کر SEDC کی تشخیص کر سکتا ہے۔
- جینیاتی جانچ - یہ درست طریقے سے تعین کر سکتا ہے کہ آیا `COL2A1` جین میں کوئی تغیر پایا جاتا ہے۔
- پورے کنکال کی ایکس رے ۔
- دیگر امیجنگ ٹیسٹ، جیسے سی ٹی اسکین (کمپیوٹڈ ٹوموگرافی اسکین) اور ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) ۔
کیا SEDC کا کوئی علاج ہے؟ کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟
بدقسمتی سے، SEDC کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ لیکن فکر نہ کرو۔ یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ علاج سے توقع کر سکتے ہیں:
- اپنے علامات کو کنٹرول اور کم کرنا ۔
- اگر ممکن ہو تو، سرجری کے ذریعے کنکال کی خرابیوں کو درست کرنا ۔
- پیچیدگیوں کو روکنا جیسے چوٹ لگنا اور بینائی کا نقصان۔
- اپنی طاقت اور نقل و حرکت کو بہتر بنانا ۔
SEDC کے لیے کون سے علاج دستیاب ہیں؟
پیش کردہ علاج ہر شخص سے مختلف ہوتے ہیں ، اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کو کون سے مخصوص مسائل ہیں اور وہ کتنے شدید ہیں۔
آپ کو ڈاکٹروں کے ذریعہ باقاعدگی سے نگرانی کرنی چاہئے ۔ اس طرح اگر کوئی مسئلہ درپیش ہو تو ان کی نشاندہی کرکے جلد علاج کیا جاسکتا ہے۔ آپ کی طبی ٹیم میں ماہرین شامل ہو سکتے ہیں جیسے:
- جینیاتی مشیر
- ماہرین امراض چشم - وہ جو آنکھوں کی بیماریوں کا علاج کرتے ہیں۔
- آرتھوپیڈک سرجن - ہڈیوں اور جوڑوں کی سرجری کے ماہر ۔
- فزیکل تھراپسٹ - وہ لوگ جو طاقت، حرکت اور چلنے پھرنے میں مدد کرتے ہیں۔
- ریمیٹولوجسٹ - وہ ڈاکٹر جو ہڈیوں، پٹھوں اور جوڑوں کی بیماریوں کا علاج کرتے ہیں، جیسے کہ گٹھیا
یہ ممکنہ مداخلتیں ہیں:
- معاون آلات جو نقل و حرکت میں مدد کرتے ہیں، جیسے ٹانگوں کے منحنی خطوط وحدانی۔
- بینائی کی خرابی کو درست کرنے کے لیے عینک ۔
- جوڑوں کے درد کو کم کرنے کے لیے ادویات ۔
- جسمانی تھراپی ۔
- ریڑھ کی ہڈی کی خرابیوں کو درست کرنے کے لیے سرجری ۔
- دیگر جوڑوں کے مسائل، مثال کے طور پر جوڑوں کی تبدیلی کی سرجری ۔
- ریٹنا لاتعلقی کو درست کرنے کے لیے سرجری ۔
- سانس لینے کو آسان بنانے کا علاج ۔
SEDC کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟
SEDC کے ساتھ زندگی ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہے ، علامات اور ان کی شدت پر منحصر ہے۔
یہ حالت آپ کی نقل و حرکت اور جسمانی سرگرمیاں انجام دینے کی صلاحیت کو نمایاں طور پر متاثر کر سکتی ہے۔ بہت سے لوگوں کو زندگی بھر طبی علاج اور سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
لیکن، سب سے اچھی بات یہ ہے کہ SEDC والے لوگوں کی ذہنی نشوونما معمول کے مطابق ہوتی ہے اور وہ عام زندگی گزارنے کے قابل ہوتے ہیں ۔
کیا SEDC کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟
بدقسمتی سے، SEDC کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کیونکہ یہ جینیاتی ہے۔ یہ جان کر کہ کچھ خاندانوں میں 'COL2A1' جین کی تبدیلی ہوتی ہے وہ بچے پیدا کرنے کے بارے میں دو بار سوچنے یا جینیاتی مشاورت حاصل کرنے پر مجبور ہو سکتے ہیں۔
آپ SEDC والے کسی شخص کی دیکھ بھال کیسے کرتے ہیں (خود یا آپ کا بچہ)؟
اگر آپ یا آپ کے بچے کو SEDC ہے، تو اس حالت کو سنبھالنے کے لیے ان تجاویز پر عمل کرنا بہت ضروری ہے:
- مقررہ دنوں پر اپنے ڈاکٹروں سے ملیں، تمام ٹیسٹوں اور فالو اپ اپائنٹمنٹس میں شرکت کریں ۔
- رابطے کے کھیلوں سے دور رہیں ، خاص طور پر ایسی سرگرمیاں جو سر اور گردن کو چوٹ پہنچا سکتی ہیں، کیونکہ جوڑ غیر مستحکم ہوتے ہیں اور آسانی سے زخمی ہو سکتے ہیں۔
- اینستھیزیا حاصل کرتے وقت بہت محتاط رہیں ۔ اپنے تمام ڈاکٹروں کو بتائیں کہ آپ کے پاس SEDC ہے، کیونکہ آپ کی کچھ جسمانی خصوصیات سرجری کے دوران پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہیں۔
- اس صورت حال سے نمٹنے میں مدد کے لیے ایک مشیر تلاش کرنے کی کوشش کریں یا کسی معاون گروپ میں شامل ہوں ۔ اس سے آپ کو دوسروں کے تجربات سے سیکھنے میں مدد ملے گی اور یہ محسوس کرنے میں مدد ملے گی کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔
آپ اپنے ڈاکٹر سے SEDC کے بارے میں اور کیا پوچھنا چاہیں گے؟
اگر آپ یا آپ کے بچے میں SEDC کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے ڈاکٹروں سے یہ سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:
- SEDC میرے جسم کے کن حصوں کو متاثر کرتا ہے ؟
- مجھے کن ماہرین کو دیکھنا چاہئے؟
- مجھے کتنی بار فالو اپ ٹیسٹ اور اپائنٹمنٹس کے لیے آنا چاہیے؟
- مجھے کن علاج کی ضرورت ہے ؟
- کیا اینستھیزیا میرے لیے محفوظ ہے ؟
- کیا یہ حالت میرے بچوں کو وراثت میں مل سکتی ہے ؟
- کیا ہمارے خاندان کے دیگر افراد کو بھی جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
- کیا آپ کسی ایسے سپورٹ گروپس کے بارے میں جانتے ہیں جو اس حالت سے نمٹنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں ؟
جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے جس کے لیے علاج کی ضرورت ہے تو خوفزدہ اور بے چینی محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ کی طبی ٹیم آپ کی مدد کے لیے موجود ہے۔ ان کے ذریعے، آپ سپورٹ گروپس بھی تلاش کر سکتے ہیں جہاں آپ اپنے تجربات دوسروں کے ساتھ شیئر کر سکتے ہیں جن کی یہ نایاب جینیاتی حالت ہے۔
یاد رکھنے کی سب سے اہم چیزیں
ٹھیک ہے، لہذا، ہم نے SEDC کے بارے میں جو بات کی ہے، اس میں سے یہ سب سے اہم چیزیں ہیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے:
- SEDC ایک بہت ہی نایاب، پیدائشی جینیاتی حالت ہے۔
- یہ بنیادی طور پر ہڈیوں، جوڑوں اور بعض اوقات آنکھوں کو متاثر کرتا ہے۔
- اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے مختلف علاج دستیاب ہیں ۔
- فکری ترقی معمول کی بات ہے ، اور عام زندگی کی توقع کی جا سکتی ہے۔
- مناسب طبی نگرانی، جسمانی تھراپی، اور اگر ضروری ہو تو، سرجری کے ساتھ اچھا انتظام حاصل کیا جا سکتا ہے۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ ڈاکٹروں اور معاون گروپوں سے مدد حاصل کر سکتے ہیں۔
مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔
` اسپونڈائیلوپیفسیل ڈیسپلاسیا کنجینا، SEDC، جینیاتی امراض، ہڈیوں کی نشوونما، جوڑوں کے مسائل، چھوٹا قد، کولیجن، COL2A1 جین
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔