کیا آپ ہمیشہ تھکاوٹ اور تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں؟ شاید آپ کی جلد تھوڑی پیلی ہے؟ یہ صرف بے ترتیب چیزیں نہیں ہیں، شاید یہ خون کی کمی، یعنی خون کی کمی، اس کی وجہ سے ہوسکتی ہے۔ آج ہم 'تھیلیسیمیا' کے بارے میں بات کر رہے ہیں، جو کہ خون سے متعلق ایک پیدائشی بیماری ہے، جو ہمارے ملک میں بہت سے لوگوں میں عام ہے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ آئیے اس کے بارے میں سب کچھ آسانی سے سمجھیں۔
تھیلیسیمیا دراصل کیا ہے؟
سادہ لفظوں میں تھیلیسیمیا خون کی ایک موروثی بیماری ہے جو پیدائش سے وراثت میں ملتی ہے ۔ یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ یہ حالت ہمارے جسم کو کافی صحت مند ہیموگلوبن پیدا کرنے سے روکتی ہے۔
اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ ہیموگلوبن کیا ہے؟ ہیموگلوبن ایک خاص پروٹین ہے جو ہمارے سرخ خون کے خلیوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ ایک 'ڈیلیوری سروس' کی طرح کام کرتی ہے جو ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جاتی ہے۔ ہیموگلوبن نامی یہ پیکیج جسم کے ہر خلیے کو گاڑیوں کے ذریعے پہنچایا جاتا ہے جسے خون کے سرخ خلیے کہتے ہیں۔
تھیلیسیمیا کے شکار شخص کے جسم میں صحت مند ہیموگلوبن کی پیداوار کم ہوتی ہے۔ اس لیے جسم میں صحت مند سرخ خون کے خلیات کی تعداد بھی کم ہو جاتی ہے۔ خون کے سرخ خلیات کی کمی کی اس حالت کو ہم خون کی کمی یا 'خون کی کمی' کہتے ہیں۔ جب جسم کے خلیوں کو ضرورت کے مطابق آکسیجن نہیں ملتی تو مختلف علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔
اس کا مطلب ہے کہ آپ اس طرح کی چیزیں محسوس کر سکتے ہیں:
- انتہائی تھکاوٹ اور تھکاوٹ کا مستقل احساس۔
- سانس لینے میں دشواری۔
- سردی لگ رہی ہے۔
- چکر آنا
- ہلکی جلد۔
تھیلیسیمیا کی وجہ کیا ہے؟ کون زیادہ خطرے میں ہے؟
تھیلیسیمیا ہمارے جینز میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ان جینز کو ایک 'پروگرام کوڈ' کے طور پر سوچیں جس میں یہ ہدایات موجود ہیں کہ ہمارے جسم میں ہر چیز کو کیسے بننا چاہیے۔ ہیموگلوبن پروٹین ان جینز کی ہدایات کے مطابق بنتا ہے۔ اگر ان ہدایات میں کچھ غلط ہے، یا ان کا کچھ حصہ غائب ہے، تو جسم صحت مند ہیموگلوبن نہیں بنا سکتا۔ ہمیں یہ عیب دار جین اپنے والدین سے وراثت میں ملے ہیں۔ اسی لیے اسے موروثی بیماری کہا جاتا ہے۔
ایک ہیموگلوبن مالیکیول چار پروٹین زنجیروں سے بنا ہے: دو الفا گلوبن چینز اور دو بیٹا گلوبن چینز۔
- الفا گلوبن چینز بنانے کے لیے چار جینز کی ضرورت ہوتی ہے (ہر والدین سے دو)۔
- بیٹا گلوبین چینز بنانے کے لیے دو جینز کی ضرورت ہوتی ہے (ہر والدین میں سے ایک)۔
اگر ان الفا یا بیٹا چینز بنانے والے جینز میں کوئی خرابی ہو تو تھیلیسیمیا ہوتا ہے۔ بیماری کی شدت کا تعین عیب دار جینوں کی تعداد سے ہوتا ہے۔
یہ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ جینیاتی تغیرات ملیریا کے خلاف تحفظ کی ایک شکل کے طور پر پیدا ہوئے، خاص طور پر افریقہ، جنوبی یورپ اور ایشیا جیسے خطوں میں (بشمول ہمارا ملک)، جہاں تاریخ میں ملیریا کا رواج تھا۔ لہذا، تھیلیسیمیا ان خطوں کے لوگوں میں عام طور پر دیکھا جاتا ہے۔
تھیلیسیمیا کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
تھیلیسیمیا کو بیماری کی شدت کی بنیاد پر کئی اہم سطحوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ یعنی، یہ اسیمپٹومیٹک کیریئر اسٹیٹ (خصائص) سے لے کر معمولی، درمیانی اور بڑے تک ہوسکتا ہے۔ سب سے شدید شکل تھیلیسیمیا میجر کو عام طور پر جاری علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔
تھیلیسیمیا کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، اس کا انحصار اس بات پر ہے کہ آیا جینیاتی خرابی الفا چینز میں ہے یا بیٹا چینز میں۔
1. الفا تھیلیسیمیا
2. بیٹا تھیلیسیمیا
آئیے درج ذیل جدول سے ان دونوں اقسام کو مزید تفصیل سے سمجھتے ہیں۔
| تھیلیسیمیا کی قسم | جین کا اثر | بیماری کی نوعیت اور علامات |
|---|---|---|
| الفا تھیلیسیمیا | ||
| ایک جین میں خرابی۔ | 4 الفا گلوبن جینز میں سے 1 میں نقص۔ | کوئی علامات نہیں ہیں۔ عام طور پر یہ لوگ صرف بیماری کے کیریئر ہوتے ہیں۔ |
| دو جین کی خرابیاں | 4 الفا گلوبن جینز میں سے 2 میں خرابی۔ | ہو سکتا ہے کہ آپ غیر علامتی ہو، یا آپ خون کی کمی کی بہت ہلکی علامات ظاہر کر سکتے ہیں (جیسے ہلکی تھکاوٹ)۔ |
| تین جین کی خرابیاں (ہیموگلوبن ایچ کی بیماری) | 4 الفا گلوبن جینز میں سے 3 میں نقص۔ | علامات اعتدال سے لے کر شدید تک ہوتی ہیں۔ خون کی کمی ساری زندگی برقرار رہتی ہے۔ |
| چاروں جینوں میں خرابی۔ | تمام 4 الفا گلوبن جین ناقص ہیں۔ | بہت سنگین حالت۔ اکثر بچہ رحم میں یا پیدائش کے فوراً بعد مر جاتا ہے۔ |
| بیٹا تھیلیسیمیا | ||
| ایک جین میں خرابی (بیٹا تھیلیسیمیا مائنر) | 2 بیٹا گلوبن جینز میں سے 1 میں نقص۔ | خون کی کمی کی ہلکی علامات دیکھی جاتی ہیں۔ بہت سے لوگ بیماری کے کیریئر کے طور پر صحت مند زندگی گزارتے ہیں۔ |
| دونوں جینز میں خرابی (بیٹا تھیلیسیمیا میجر/ کولیز انیمیا) | دونوں بیٹا گلوبن جین ناقص ہیں۔ | علامات انٹرمیڈیٹ سے لے کر بڑے تک ہوتی ہیں۔ سب سے زیادہ سنگین حالت کو Cooley انیمیا کہا جاتا ہے اور اسے مسلسل علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ |
تھیلیسیمیا کی ممکنہ علامات کیا ہیں؟
آپ جو علامات محسوس کرتے ہیں اس کا انحصار تھیلیسیمیا کی قسم اور اس کی شدت پر ہوتا ہے۔
علامات کے بغیر کیسز
اگر آپ کے پاس ایک ہی الفا جین کی خرابی ہے یا بیٹا تھیلیسیمیا مائنر جیسی ہلکی سی حالت ہے، تو ہو سکتا ہے آپ کو کوئی علامات نہ ہوں ۔ یا آپ کو ہلکی تھکاوٹ کی طرح کچھ محسوس ہوسکتا ہے.
ہلکی اور اعتدال پسند علامات
ہلکے معاملات میں، جیسے بیٹا تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا، ہلکی خون کی کمی کی علامات کے علاوہ، درج ذیل ہو سکتے ہیں:
- بچوں کی سست نشوونما۔
- بلوغت میں تاخیر۔
- ہڈیوں کی خرابی (جیسے آسٹیوپوروسس)۔
- تلی کا بڑھنا (یہ ایک ایسا عضو ہے جو انفیکشن سے لڑتا ہے)۔
سنگین علامات
سنگین حالات میں، جیسے کہ تین الفا جینز (ہیموگلوبن ایچ کی بیماری) میں خرابی یا بیٹا تھیلیسیمیا میجر (کولی کی خون کی کمی)، علامات بچے کے 2 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔ مندرجہ بالا علامات کے علاوہ، مندرجہ ذیل دیکھا جا سکتا ہے:
- بھوک نہ لگنا۔
- ہلکی یا پیلی جلد (جیسے یرقان)۔
- گہرا، چائے کے رنگ کا پیشاب۔
- چہرے کی ہڈیوں کی غیر معمولی نشوونما۔
اس بیماری کی درست شناخت کیسے کی جائے؟
اعتدال پسند اور شدید تھیلیسیمیا کی تشخیص اکثر بچپن میں ہوتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ علامات بچے کی زندگی کے پہلے دو سالوں میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر حالت کی تشخیص کے لیے خون کے مختلف ٹیسٹ کروا سکتا ہے۔
- مکمل خون کی گنتی (CBC): یہ خون کے سرخ خلیوں کی تعداد، ان کے سائز اور ہیموگلوبن کی سطح کی پیمائش کرتا ہے۔ تھیلیسیمیا کے شکار افراد میں خون کے سرخ خلیے کم ہوتے ہیں، اور وہ سائز میں چھوٹے ہو سکتے ہیں۔
- آئرن لیول ٹیسٹنگ: یہ ٹیسٹ آئرن کی کمی اور تھیلیسیمیا کے درمیان فرق کرنے کے لیے اہم ہے۔
- ہیموگلوبن الیکٹروفورسس: یہ ٹیسٹ خاص طور پر بیٹا تھیلیسیمیا کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ الفا تھیلیسیمیا کی تصدیق اور بیماری کے کیریئرز کی شناخت کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔
تھیلیسیمیا کے علاج کیا ہیں؟
علاج کے اختیارات حالت کی شدت پر منحصر ہیں۔ ہلکے معاملات میں اکثر علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ تاہم، سنگین معاملات کے لیے کئی اہم علاج موجود ہیں۔
- خون کی منتقلی: سیدھے الفاظ میں 'خون کا عطیہ' ۔ صحت مند شخص سے خون مریض کو خون کے سرخ خلیات اور ہیموگلوبن کی سطح کو بحال کرنے کے لیے رگ کے ذریعے دیا جاتا ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا میجر کے مریضوں کو باقاعدگی سے خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے، عام طور پر ہر 2-4 ہفتوں میں۔
- آئرن چیلیشن تھراپی: بار بار خون کی منتقلی جسم میں آئرن کی سطح میں غیر ضروری اضافے کا سبب بن سکتی ہے۔ اسے 'آئرن اوورلوڈ' کہا جاتا ہے۔ یہ اضافی آئرن دل اور جگر جیسے اعضاء کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس لیے جو دوائیں اس اضافی فولاد کو جسم سے نکال دیتی ہیں انہیں 'آئرن چیلیشن' کہا جاتا ہے۔ یہ گولی کی شکل میں لی جا سکتی ہیں۔
- فولک ایسڈ سپلیمنٹس: جسم کو صحت مند خون کے خلیات بنانے میں مدد کے لیے فولک ایسڈ فراہم کیا جاتا ہے۔
- بون میرو ٹرانسپلانٹ: یہ واحد علاج ہے جو تھیلیسیمیا کا مکمل علاج کر سکتا ہے ۔ تاہم، یہ ایک بہت خطرناک اور پیچیدہ سرجری ہے۔ اس کے لیے ایک صحت مند عطیہ دہندہ کی ضرورت ہوتی ہے جو مریض کے ساتھ مکمل طور پر مطابقت رکھتا ہو، عام طور پر ایک بہن بھائی۔
پیچیدگیوں، علاج اور عمر کے بارے میں جانیں۔
اگر صحیح طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو بنیادی پیچیدگی دل، جگر اور ہارمون پیدا کرنے والے غدود کو پہنچنے والے نقصان ہے، خاص طور پر آئرن کے زیادہ بوجھ کی وجہ سے۔ لہذا، جیسا کہ مشروع ہےآئرن کیلیشن کا علاج بہت ضروری ہے۔
اگرچہ بون میرو ٹرانسپلانٹ سے اس مرض کا علاج کیا جا سکتا ہے، لیکن مناسب عطیہ دہندہ کی تلاش میں دشواری اور سرجری کے خطرات کی وجہ سے ہر کوئی اس علاج سے نہیں گزر سکتا۔
متوقع عمر کے لحاظ سے، اگر آپ کو تھیلیسیمیا مائنر ہے، تو آپ مکمل طور پر عام زندگی کی توقع کر سکتے ہیں۔ یہاں تک کہ اگر آپ کو اعتدال پسند یا شدید بیماری ہے، اگر آپ تجویز کردہ علاج (خون کی منتقلی اور آئرن کو ہٹانا) پر عمل کرتے ہیں، تو آپ کے پاس لمبی اور صحت مند زندگی گزارنے کا اچھا موقع ہے ۔ دل کی بیماری موت کا سب سے بڑا خطرہ ہے۔ لہذا، یہ ضروری ہے کہ آئرن ہٹانے کا علاج چھیڑ چھاڑ کے بغیر کیا جائے۔
کیا بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟ اور مسلسل دیکھ بھال کی ضرورت ہے۔
تھیلیسیمیا ایک جینیاتی بیماری ہے اس لیے ہم اسے ہونے سے نہیں روک سکتے۔ تاہم، جینیاتی جانچ آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد کر سکتی ہے کہ آیا آپ یا آپ کا ساتھی تھیلیسیمیا جین کا کیریئر ہے۔ اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو یہ معلومات جاننا ضروری ہے۔ مزید مشورے کے لیے، جینیاتی مشیر یا اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔
اگر آپ کو تھیلیسیمیا ہے تو آپ کو باقاعدگی سے خون کے ٹیسٹ (سی بی سی) اور آئرن کی سطح کی جانچ کرنی ہوگی۔ آپ کا ڈاکٹر یہ بھی تجویز کر سکتا ہے کہ آپ سال میں کم از کم ایک بار اپنے دل اور جگر کے فنکشن کی جانچ کرائیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- تھیلیسیمیا کوئی متعدی بیماری نہیں ہے، یہ والدین سے وراثت میں ملنے والی جینیاتی بیماری ہے۔
- یہ بیماری ایک کیریئر کی حالت سے لے کر جس میں کوئی علامات نہیں ہیں ایک سنگین حالت تک ہو سکتی ہے جس کے لیے مستقل علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔
- تھیلیسیمیا میجر کے مریضوں کے لیے طویل اور صحت مند زندگی گزارنے کے لیے خون کی باقاعدگی سے منتقلی اور آئرن ہٹانے کی تھراپی ضروری ہے۔
- اگر آپ کے خاندان میں تھیلیسیمیا کی کوئی تاریخ ہے، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اور بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی ٹیسٹ کروانا دانشمندی ہے۔
- تھکاوٹ اور پیلا پن جیسی علامات کو نظر انداز نہ کریں۔ ہمیشہ طبی مشورہ حاصل کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔