کیا آپ کا بچہ ہمیشہ پیلا اور تھکا ہوا ہے؟ کیا یہ تھیلیسیمیا ہو سکتا ہے؟

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہر وقت تھکا ہوا لگتا ہے؟ کیا وہ دوسرے بچوں کی طرح ادھر ادھر نہیں کھیلتا؟ کیا اسے کھانے میں شدید ہچکچاہٹ ہے؟ کیا اس نے کبھی پیلا محسوس کیا ہے؟ کسی بھی ماں یا باپ کے لیے یہ معمول کی بات ہے کہ جب وہ اس طرح کی چیزیں دیکھتے ہیں تو بہت ڈر لگتا ہے۔ اگرچہ یہ علامات اکثر عام حالات کی وجہ سے ہوسکتی ہیں، بعض اوقات اس کے پیچھے طبی حالت ہوسکتی ہے، جیسے تھیلیسیمیا۔ تو آئیے آج بات کرتے ہیں کہ تھیلیسیمیا کیا ہے، یہ ہمارے جسم پر کیسے اثر انداز ہوتا ہے اور اس کے علاج کیا ہیں۔

تھیلیسیمیا دراصل کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں تھیلیسیمیا ایک موروثی بیماری ہے جو ہمارے خون کو متاثر کرتی ہے ۔ یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ یعنی یہ نزلہ زکام کی طرح ایک سے دوسرے میں نہیں پھیلتا۔ یہ وہ چیز ہے جو ہمیں اپنے جینز کے ذریعے اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔

اس کو تھوڑا بہتر سمجھنے کے لیے آئیے پہلے اپنے خون میں موجود سرخ خلیات کے بارے میں تھوڑی سی بات کرتے ہیں۔ ان سرخ خون کے خلیوں کو ایک ترسیل کی خدمت کے طور پر سوچیں جو ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جاتی ہے۔ اس ڈیلیوری سروس کی گاڑی، یعنی آکسیجن لے جانے والی گاڑی، ہیموگلوبن کہلاتی ہے۔ ہیموگلوبن ایک خاص پروٹین ہے جو خون کے سرخ خلیوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ وہی چیز ہے جو ہمارے پھیپھڑوں سے آکسیجن لے کر جسم کے ہر خلیے میں تقسیم کرتی ہے۔

تھیلیسیمیا کا شکار شخص ہیموگلوبن نامی اس پروٹین کی کافی مقدار نہیں بنا سکتا۔ بالکل اسی طرح جیسے جب گاڑی بنتی ہے، اگر کچھ ضروری پرزے غائب ہوں یا اگر کمتر پرزے استعمال کیے جائیں تو گاڑی ٹھیک سے کام نہیں کرے گی۔ یہ جسم میں صحت مند سرخ خون کے خلیوں کی تعداد میں کمی کا سبب بنتا ہے۔ ہم اس حالت کو خون کے سرخ خلیات کی کمی کا نام دیتے ہیں۔

لہذا جب جسم کے خلیوں کو آکسیجن کی صحیح مقدار نہیں ملتی ہے، تو وہ اپنی ضرورت کے مطابق توانائی پیدا نہیں کر پاتے۔ یہی وجہ ہے کہ تھیلیسیمیا کے مریض مختلف علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔

اس بیماری کا سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

جینیاتی تغیرات جو اس کا سبب بنتے ہیں خیال کیا جاتا ہے کہ ملیریا کے خلاف تحفظ کی ایک شکل کے طور پر انسانوں میں سب سے پہلے ارتقاء ہوا ہے۔ لہٰذا، جن علاقوں میں ملیریا عام ہے، جیسے افریقہ، جنوبی یورپ، اور مغربی، جنوبی اور مشرقی ایشیا کے ممالک سے جینیاتی تعلق رکھنے والے افراد کو تھیلیسیمیا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ چونکہ سری لنکا بھی ایک جنوبی ایشیائی ملک ہے، اس لیے ہماری آبادی میں تھیلیسیمیا کے مریض اور مریض موجود ہیں۔

تھیلیسیمیا کی وجہ کیا ہے؟ آئیے قریب سے دیکھیں۔

وہ "آکسیجن کارٹ" جسے ہیموگلوبن کہا جاتا ہے جس کا میں نے پہلے ذکر کیا ہے چار پروٹین چینز سے بنا ہے۔ ان میں سے دو کو الفا گلوبن چینز کہا جاتا ہے، اور باقی دو کو بیٹا گلوبن چینز کہا جاتا ہے۔

ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملنے والے جینز سے یہ زنجیریں بنانے کے لیے "ہدایات" یا "کوڈ" ملتے ہیں۔ ان جینز کو ڈش بنانے کی ترکیب سمجھیں۔ اگر ترکیب میں کوئی خامی یا غلطی ہو تو ڈش ٹھیک سے تیار نہیں ہو سکتی۔ اسی طرح اگر ان جینز میں کوئی خامی یا کمی ہے تو الفا یا بیٹا گلوبن چینز صحیح طریقے سے نہیں بن پائیں گی۔ یہ تب ہوتا ہے جب تھیلیسیمیا نامی حالت ہوتی ہے۔

• الفا گلوبن چینز: ان کو بنانے کے لیے 4 جینز کی ضرورت ہوتی ہے۔ دو ماں سے اور دو باپ سے۔
• بیٹا گلوبین چینز: ان کو بنانے کے لیے دو جینز کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایک ماں کی طرف سے اور ایک باپ کی طرف سے۔

آپ جس قسم کی تھیلیسیمیا پیدا کرتے ہیں اس کا انحصار اس بات پر ہے کہ ان الفا یا بیٹا چینز میں سے کس میں جین کی خرابی ہے۔ بیماری کی شدت کا تعین عیب دار جینوں کی تعداد سے ہوتا ہے۔

تھیلیسیمیا کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

تھیلیسیمیا کو بیماری کی شدت کے لحاظ سے کئی اہم درجوں میں تقسیم کیا جاتا ہے۔ یعنی تھیلیسیمیا کی خاصیت، تھیلیسیمیا مائنر، تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا، اور تھیلیسیمیا میجر ۔ کیریئر کی حالت میں، آپ کو کوئی علامات نہیں ہوسکتی ہیں. یا آپ کو صرف بہت ہلکی خون کی کمی ہو سکتی ہے۔ تھیلیسیمیا میجر سب سے سنگین حالت ہے جس کے علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔

دو اہم قسمیں ہیں، اس پر منحصر ہے کہ آیا جینیاتی خرابی الفا چینز یا بیٹا چینز میں ہے۔

1. الفا تھیلیسیمیا

یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب الفا گلوبن کی زنجیریں بنانے والے 4 جینز میں سے ایک یا زیادہ میں کوئی خرابی ہو۔ علامات کی شدت عیب دار جینوں کی تعداد پر منحصر ہے۔ آئیے اسے سمجھنے کے لیے اسے ایک آسان طریقے سے دیکھتے ہیں۔

2. بیٹا تھیلیسیمیا

یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب بیٹا گلوبن چینز (ایک ماں کی طرف سے، ایک باپ کی طرف سے) بنانے والے دو جینوں میں سے ایک یا دونوں میں خرابی ہو۔

• ایک خراب جین: اس حالت کو بیٹا تھیلیسیمیا مائنر یا کیریئر اسٹیٹ کہا جاتا ہے۔ علامات بہت ہلکی ہیں۔
• دو عیب دار جین: علامات اعتدال سے لے کر شدید تک ہو سکتی ہیں۔
• درمیانی حالت تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا کہلاتی ہے۔
• سب سے شدید شکل کو بیٹا تھیلیسیمیا میجر یا Cooley انیمیا کہا جاتا ہے۔ ان لوگوں کو مستقل طبی علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔

تھیلیسیمیا کی علامات کیا ہیں؟

آپ جو علامات محسوس کرتے ہیں اس کا انحصار مکمل طور پر تھیلیسیمیا کی قسم اور اس کی شدت پر ہوتا ہے۔

کوئی علامات یا بہت ہلکی علامات

اگر آپ کو چار الفا جینز میں سے صرف ایک غائب ہے، تو آپ کو شاید کوئی علامات نہیں ہوں گی۔ اگر دو الفا جین یا ایک بیٹا جین ناقص ہیں، تو ہو سکتا ہے کہ آپ کو کوئی علامات نہ ہوں۔ یا آپ کو خون کی کمی کی ہلکی علامات ہوسکتی ہیں، جیسے کہ ہر وقت تھکاوٹ محسوس کرنا۔

درمیانی علامات (تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا)

یہ لوگ معمولی خون کی کمی کے علاوہ دیگر علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔

• پھلنے پھولنے میں ناکامی: بچے کا قد اور وزن ان کی عمر کے تناسب سے نہیں بڑھتا۔
• بلوغت میں تاخیر۔
• ہڈیوں کی خرابی:آسٹیوپوروسس جیسے حالات۔
• بڑھا ہوا تلی: تلی ایک ایسا عضو ہے جو ہمارے پیٹ کے بائیں جانب واقع ہے جو انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتا ہے۔

شدید علامات (تھیلیسیمیا میجر)

تین الفا جین کی خرابیوں (ہیموگلوبن ایچ کی بیماری) اور بیٹا تھیلیسیمیا میجر (کولی کی انیمیا) جیسی حالتوں میں شدید علامات پائی جاتی ہیں۔ یہ علامات عام طور پر بچے کے دو سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔

مندرجہ بالا علامات کے علاوہ، آپ مندرجہ ذیل دیکھ سکتے ہیں:

• کھانا بے ذائقہ ہے۔
• پیلا یا پیلا جلد (یرقان)۔
• گہرا پیشاب (چائے کا رنگ)۔
• چہرے کی ہڈیوں کی غیر معمولی چیزیں (کھوپڑی کی ہڈیوں کے زیادہ بڑھ جانے کی وجہ سے)۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

اعتدال پسند اور شدید تھیلیسیمیا کی تشخیص اکثر ابتدائی بچپن میں کی جاتی ہے، کیونکہ بچے کی زندگی کے پہلے دو سالوں میں علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے خون کے مختلف ٹیسٹ کروا سکتا ہے۔

• مکمل خون کا شمار (CBC): یہ خون میں ہیموگلوبن کی مقدار، خون کے سرخ خلیات کی تعداد اور ان کے سائز کی پیمائش کرتا ہے۔ تھیلیسیمیا کے شکار افراد میں خون کے سرخ خلیات اور ہیموگلوبن کی مقدار کم ہوتی ہے۔ خون کے سرخ خلیے بھی معمول سے چھوٹے ہو سکتے ہیں۔
• Reticulocyte شمار: یہ نئے بننے والے سرخ خون کے خلیوں کی تعداد کی پیمائش کرتا ہے۔ اس سے آپ کو اندازہ ہو سکتا ہے کہ آیا آپ کا بون میرو کافی سرخ خون کے خلیے بنا رہا ہے۔
• آئرن اسٹڈیز: یہ ٹیسٹ درست طریقے سے شناخت کرنے میں مدد کرتا ہے کہ آیا آپ کا خون کی کمی آئرن کی کمی یا تھیلیسیمیا کی وجہ سے ہے۔
• ہیموگلوبن الیکٹروفورسس: یہ بیٹا تھیلیسیمیا کی تشخیص کے لیے خاص طور پر اہم ٹیسٹ ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ الفا تھیلیسیمیا کی تشخیص کے لیے استعمال ہوتا ہے۔

تھیلیسیمیا کے علاج کیا ہیں؟

تھیلیسیمیا میجر جیسے سنگین حالات کے معیاری علاج خون کی منتقلی اور آئرن ہٹانے والی تھراپی ہیں۔

• خون کی منتقلی: سادہ لفظوں میں، یہ ایک بیرونی خون کی منتقلی ہے۔ صحت مند سرخ خون کے خلیات پر مشتمل خون ایک رگ کے ذریعے جسم میں دیا جاتا ہے۔ یہ صحت مند سرخ خون کے خلیات اور ہیموگلوبن کی سطح کو بحال کرتا ہے۔ تھیلیسیمیا کی شدید حالتوں میں (مثلاً بیٹا تھیلیسیمیا میجر)، خون کی باقاعدگی سے ضرورت پڑ سکتی ہے، جیسے ہر 2-4 ہفتوں میں ۔
• آئرن چیلیشن تھراپی:بار بار خون کے عطیات دینے کا سب سے بڑا ضمنی اثر جسم میں آئرن کی سطح میں غیر ضروری اضافہ ہے۔ ہم اسے آئرن اوورلوڈ کہتے ہیں۔ یہ اضافی آئرن ہمارے دل اور جگر جیسے اہم اعضاء میں جمع ہو کر انہیں نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس لیے جن لوگوں کو خون کثرت سے ملتا ہے انہیں دوائیاں (گولیاں یا انجیکشن) دی جاتی ہیں جو جسم سے اس اضافی آئرن کو نکال دیتی ہیں۔
• فولک ایسڈ سپلیمنٹس: فولک ایسڈ جسم کو صحت مند خون کے خلیات بنانے میں مدد کے لیے دیا جاتا ہے۔
• بون میرو اور سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: فی الحال یہ واحد علاج ہے جو تھیلیسیمیا کا مکمل علاج کر سکتا ہے ۔ تاہم اس کے لیے مریض کو مکمل طور پر ہم آہنگ صحت مند ڈونر کی ضرورت ہوتی ہے۔ اکثر، یہ ایک بھائی یا بہن ہے. یہ ایک بہت خطرناک اور پیچیدہ علاج ہے۔
• Luspatercept: یہ ایک ویکسین ہے جو ہر تین ہفتے بعد دی جاتی ہے۔ یہ جسم کو زیادہ سرخ خون کے خلیات پیدا کرنے میں مدد کرکے کام کرتا ہے۔

اس بیماری کے ساتھ زندگی کیسی ہے؟ کیا اسے روکا جا سکتا ہے؟

اگر آپ کو تھیلیسیمیا مائنر ہے تو آپ عام زندگی کی توقع کر سکتے ہیں۔ چاہے آپ کی حالت معتدل ہو یا شدید، اگر آپ تجویز کردہ علاج کے منصوبے (خون کی منتقلی اور آئرن ہٹانے کی تھراپی) پر بالکل عمل کرتے ہیں، تو آپ کے پاس لمبی زندگی گزارنے کا اچھا موقع ہے۔

یہ بیماری جینیاتی ہے اس لیے ہم اسے روک نہیں سکتے۔ تاہم، جینیاتی جانچ آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد کر سکتی ہے کہ آیا آپ یا آپ کے ساتھی میں تھیلیسیمیا جین موجود ہے۔ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کرنے والے جوڑوں کے لیے یہ معلومات جاننا بہت ضروری ہے۔ اس پر مزید مشورے کے لیے اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

بالآخر تھیلیسیمیا ایک قابل انتظام مرض ہے۔ آپ کو جس قسم کے علاج کی ضرورت ہے اور آپ کو کتنی بار اس کی ضرورت ہے اس کا انحصار آپ کی حالت کی شدت پر ہوگا۔ یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ اپنی حالت اور اپنے طویل مدتی نگہداشت کے منصوبے کے بارے میں کھلی بحث کریں۔