Tuberous Sclerosis کیا ہے؟ ڈرو نہیں، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ اپنے چھوٹے بچے کے سفید دھبوں سے پریشان ہیں؟ یا کیا آپ اپنے بچے کے بار بار فٹ ہونے سے پریشان ہیں؟ ان علامات کی وجہ ایک غیر معمولی حالت ہوسکتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن قابل انتظام حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ یہ تپ دق کا سکلیروسیس ہے۔

سیدھے الفاظ میں، تپ دق کاٹھنی کیا ہے؟

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے جسم کے مختلف حصوں، خاص طور پر دماغ، جلد، گردے، دل اور پھیپھڑوں جیسے اعضاء میں غیر سرطانی رسولیاں پیدا ہوتی ہیں۔ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ کینسر نہیں ہے ۔

اس بیماری کا ہر فرد کو متاثر کرنے کا طریقہ بہت مختلف ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں میں بہت کم علامات ہوتی ہیں اور وہ عام زندگی گزارتے ہیں۔ لیکن کچھ لوگوں کے لیے یہ حالت زیادہ شدید ہو سکتی ہے۔ لہذا، سنگین پیچیدگیاں ہوسکتی ہیں.

یہ بیماری وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے۔ اگرچہ کچھ علامات ابتدائی زندگی میں ظاہر ہوسکتی ہیں، دوسروں کو ظاہر ہونے میں سال لگ سکتے ہیں۔ اس لیے اس حالت میں مبتلا شخص کے لیے زندگی بھر ڈاکٹر کی نگرانی میں رہنا بہت ضروری ہے۔

کون اس بیماری سے سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے؟

یہ پیدائشی حالت ہے۔ اکثر، ایک بچے کو اس بیماری کی تشخیص اس وقت ہوتی ہے جب وہ تقریباً 7 ماہ کے ہوتے ہیں۔ تاہم، ان لوگوں میں بیماری کی تشخیص میں برسوں لگ سکتے ہیں جن کی علامات کم ہیں۔ جنس، نسل یا مذہب سے قطع نظر، کوئی بھی اس بیماری کو ترقی دے سکتا ہے۔ ایک اندازے کے مطابق دنیا بھر میں تقریباً ایک ملین افراد اس مرض میں مبتلا ہیں۔

tuberous sclerosis کی علامات کیا ہیں؟

علامات اکثر اس عضو پر منحصر ہوتی ہیں جس میں گانٹھ واقع ہے۔ آئیے ان علامات کو تین اہم اقسام میں تقسیم کرتے ہیں۔

1. دماغ سے متعلق علامات

2. جلد سے متعلقہ علامات

3. جسم کے دیگر اعضاء سے متعلق علامات

1. دماغ سے متعلق علامات

اس بیماری میں سب سے زیادہ ٹیومر دماغ میں ہوتے ہیں۔ اگرچہ یہ کینسر نہیں ہیں، یہ دماغ کے کام میں مداخلت کر سکتے ہیں۔

• دورے: یہ سب سے عام اور خطرناک علامت ہے۔ دوروں کی بہت سی مختلف اقسام ہیں جو ہو سکتی ہیں۔
• برین ٹیومر: ٹیومر (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) دماغ کے وینٹریکلز میں ہو سکتے ہیں۔ اگر یہ بڑے ہو جائیں تو دماغ میں سیال جمع ہو سکتا ہے، جس سے ہائیڈروسیفالس نامی حالت پیدا ہو جاتی ہے۔
• نشوونما میں تاخیر اور فکری معذوریاں: ہر کسی کو یہ نہیں ہوتی، لیکن کچھ بچوں کو سیکھنے کی معذوری اور بولنے میں تاخیر کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
• طرز عمل کے مسائل:آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر یا توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) جیسی شرائط اس بیماری کے ساتھ مل سکتی ہیں۔

2. جلد سے متعلقہ علامات

بیماری کی تشخیص اکثر جلد کی علامات کے ذریعے کی جاتی ہے۔ اس مرض میں مبتلا تقریباً 90% افراد کو درج ذیل علامات میں سے ایک یا زیادہ کا سامنا کرنا پڑے گا۔

3. جسم کے دیگر اعضاء سے متعلق خصوصیات

• گردے کے مسائل:گردے کی پتھری یا سسٹ گردے میں بن سکتے ہیں۔ یہ گردے کی خرابی، کمر یا شرونیی درد، اور پیشاب میں خون کا سبب بن سکتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، گردے کی خرابی یا گردے کا کینسر (رینل سیل کارسنوما) ہو سکتا ہے۔
• کارڈیک رابڈومیوماس: یہ عام طور پر چھوٹے بچوں میں دیکھا جاتا ہے۔ وہ عام طور پر بچے کے بڑھتے ہی سکڑ جاتے ہیں۔ تاہم، کچھ بڑے ٹیومر دل میں خون کے بہاؤ کو روک سکتے ہیں۔
• آنکھوں کے مسائل: اگرچہ آنکھ کے ریٹینا میں ٹیومر بن سکتے ہیں، لیکن بینائی کے مسائل بہت کم ہوتے ہیں۔
• منہ میں تبدیلیاں: آپ کو مسوڑھوں پر چھوٹے ٹکڑوں یا دانتوں پر تامچینی کے گڑھے جیسی چیزیں نظر آ سکتی ہیں۔

tuberous sclerosis کی کیا وجہ ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ جینز میں تبدیلی (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ہمارے جسم میں ایسے پروٹین ہوتے ہیں جو خلیوں کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرتے ہیں۔ اس بیماری میں ان جینز میں خرابی ہوتی ہے جو انہیں یہ پروٹین (جسے TSC1 یا TSC2 جین کہتے ہیں) پیدا کرنے کی ہدایت کرتے ہیں۔ پھر خلیے بے قابو ہو کر بڑھتے ہیں اور گانٹھیں بناتے ہیں۔

یہ جینیاتی خرابی دو طرح سے ہو سکتی ہے:

1. چھٹپٹ: زیادہ تر وقت (تقریبا دو تہائی)، یہ جینیاتی خرابی ایک نیا واقعہ ہے۔ یعنی یہ بیماری نہ ماں کو ہے نہ باپ کو۔ یہ جینیاتی خرابی اتفاقاً بچے کے حاملہ ہونے کے بعد ہوتی ہے۔

2. وراثت: تقریباً ایک تہائی معاملات میں، ایک بچے کو یہ بیماری والدین سے وراثت میں ملتی ہے جس کو یہ بیماری ہے۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

ایک ڈاکٹر علامات کا جائزہ لے کر اس بیماری کی تشخیص کرتا ہے۔ ان علامات کو دو اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے: "بڑی خصوصیات" اور "معمولی خصوصیات۔"

بعض اوقات، کیونکہ علامات وقت کے ساتھ ساتھ بڑھتے ہیں، اس بیماری کو ابتدائی طور پر "ممکنہ TSC" کے طور پر درجہ بندی کیا جا سکتا ہے۔

بیماری کی تشخیص کے لیے استعمال کیے جانے والے کچھ ٹیسٹ یہ ہیں:

• دماغ کے لیے: دماغ کا ایم آر آئی یا سی ٹی اسکین، دوروں کی جانچ کے لیے ای ای جی ٹیسٹ۔
• جلد کے لیے: جلد کا معائنہ، خاص طور پر سفید دھبوں کی واضح شناخت کے لیے لکڑی کے لیمپ کا معائنہ۔
• گردوں کے لیے: پیٹ کا الٹراساؤنڈ یا ایم آر آئی اسکین۔
• دل کے لیے: ایکو کارڈیوگرام۔
• جینیاتی جانچ: خون کا نمونہ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا TSC1 یا TSC2 جین میں کوئی خرابی ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کی علامات کی بنیاد پر فیصلہ کرے گا کہ کون سے ٹیسٹ ضروری ہیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

Tuberous sclerosis کا مکمل علاج نہیں کیا جا سکتا۔ تاہم، علامات کو کنٹرول کرنے اور ان کا انتظام کرنے کے لیے موثر علاج موجود ہیں۔ علاج علامات کی نوعیت پر منحصر ہے۔

• ادویات:
• دوروں پر قابو پانے کے لیے: دوروں کے لیے مختلف قسم کی دوائیں ہیں۔
• ٹیومر سکڑنے کے لیے: mTOR inhibitors کہلانے والی دوائیں دماغ، گردوں اور دیگر جگہوں پر ٹیومر کی افزائش کو کنٹرول کر سکتی ہیں اور انہیں سکڑ سکتی ہیں۔
• سرجری: بعض اوقات، بڑے ٹیومر جو اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں انہیں جراحی سے ہٹانے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ ان ٹیومر کو ہٹانا خاص طور پر اہم ہے جو دماغ میں سیال کے بہاؤ کو روک رہے ہیں۔
• ڈرمیٹولوجی علاج: کچھ لوگ چہرے اور جلد کے دھبوں کی ظاہری شکل سے شرمندہ ہو سکتے ہیں۔ لیزر سکن ری سرفیسنگ اور ڈرمابریشن جیسے علاج ان کی ظاہری شکل کو کم کر سکتے ہیں۔
• دیگر علاج: اسپیچ تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی جیسے علاج بھی نشوونما میں تاخیر والے بچوں کے لیے بہت مددگار ہیں۔

اس بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

اس بیماری میں مبتلا بہت سے لوگوں کو ٹیومر کی نشوونما پر نظر رکھنے کے لیے ہر 1-2 سال میں کم از کم ایک بار MRI جیسے اسکین کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔

بیماری کا اثر ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتا ہے۔

• ہلکی علامات والے لوگ: علامات بہت ہلکی ہوتی ہیں۔ انہیں کچھ دوائیں لینے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ لیکن وہ اپنی زندگی میں کسی بڑی رکاوٹ کے بغیر معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔
• اعتدال پسند اثرات والے: اگرچہ علامات کچھ خلل کا باعث بنتی ہیں، لیکن علاج اور باقاعدہ طبی نگرانی سے ان پر قابو پایا جا سکتا ہے۔
• شدید متاثر: ان لوگوں کو شدید دورے پڑ سکتے ہیں، ذہنی معذوری وغیرہ۔ ان کے لیے اکیلے رہنا مشکل ہو سکتا ہے اور انھیں مستقل طبی دیکھ بھال کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو TSC ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنی پوری زندگی میں باقاعدگی سے ڈاکٹر سے ملیں۔ اس سے کسی بھی نئی پریشانی کا جلد پتہ لگانے اور ان کا علاج کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

آپ کو ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانا چاہئے؟

5 منٹ (فٹ) سے زیادہ کا دورہ یا لگاتار ایک سے زیادہ دورے (اسٹیٹس ایپی لیپٹیکس) ایک طبی ایمرجنسی ہے۔ ایسے معاملات میں، مریض کو فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں لے جانا چاہیے۔

مزید برآں، اگر آپ کو ایسی علامات پیدا ہوتی ہیں جن کے بارے میں آپ کے ڈاکٹر نے آپ کو خاص طور پر محتاط رہنے کے لیے کہا ہے (مثلاً شدید سر درد، گردے کا درد) تو فوری طور پر طبی مشورہ لیں۔