ٹورکوٹ سنڈروم کیا ہے؟ کیا یہ آپ کو متاثر کر سکتا ہے؟ آئیے تفصیل سے بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی کسی نایاب جینیاتی بیماری کے بارے میں سنا ہے؟ بعض اوقات، ہمارے جسم میں ایسے مسائل پیدا ہوسکتے ہیں جن کا ہمیں احساس تک نہیں ہوتا کہ ہمارے پاس ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ اسے ٹورکوٹ سنڈروم کہتے ہیں۔

ٹورکوٹ سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ٹورکوٹ سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ اس میں بنیادی طور پر ہمارے نظام انہضام میں، یعنی آنتوں میں، اور دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر کی چھوٹی نشوونما (جسے پولپس بھی کہا جاتا ہے) کی نشوونما شامل ہے۔ تصور کریں کہ ایک ساتھ دو جگہوں پر مسائل کا ہونا کتنا پریشان کن ہو سکتا ہے۔

جب یہ چھوٹی چھوٹی نشوونما (پولپس) آنتوں میں بنتی ہیں، تو کچھ لوگوں کو علامات کا سامنا ہو سکتا ہے جیسے کہ ملاشی سے خون بہنا، آنتوں کی حرکت میں اضافہ (اسہال) اور پیٹ میں درد ۔ اس کے علاوہ، دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر کے سائز اور مقام پر منحصر ہے ، اعصابی علامات جیسے سر درد، دھندلا نظر، توازن کھونا، اور بار بار گرنا ہو سکتا ہے۔

کچھ طبی محققین کا خیال ہے کہ ٹرکوٹ سنڈروم فیملییل ایڈینومیٹس پولیپوسس (ایف اے پی) کی ایک قسم ہو سکتی ہے۔ تاہم، یہ ابھی تک ثابت نہیں ہے. FAP بھی ایک ایسی حالت ہے جس میں کینسر کے بڑھنے سے پہلے بڑی آنت میں بہت سے چھوٹے پولپس بن جاتے ہیں۔ دونوں کے درمیان تعلق ہو سکتا ہے، کیونکہ کچھ ٹورکوٹ سنڈروم کے مریضوں میں اے پی سی جین میں تغیر پایا جاتا ہے۔ APC جین میں تغیرات بھی FAP کا سبب بن سکتے ہیں۔

یہ اتنا نایاب ہے کہ دنیا بھر کے میڈیکل ریکارڈز میں صرف بہت کم کیسز، تقریباً 150، رپورٹ ہوئے ہیں۔ تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

کیا یہ موروثی بیماری ہے؟ کوئی اسے کیسے تیار کرتا ہے؟

جی ہاں، ٹورکوٹ سنڈروم ایک موروثی جینیاتی عارضہ ہے، یعنی یہ جینز کے ذریعے والدین سے بچوں میں منتقل ہوتا ہے ۔ یہ ہمارے جینز میں بعض تبدیلیوں، یا تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ہمیں دو اہم طریقوں سے متاثر کر سکتا ہے:

1. قسم 1 ٹورکوٹ سنڈروم: اسے "سچ" ٹورکوٹ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو خصوصیت کے طور پر وراثت میں ملا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، کسی بچے کو یہ حالت ہونے کے لیے، دونوں والدین کو جین کی تبدیلی کا وارث ہونا چاہیے۔ یہ لاٹری جیتنے جیسا ہے (لیکن یہ اچھی بات نہیں ہے!)۔ یہ قسم اکثر جینز `(MLH1)` اور ``(PMS2)` میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔

2. قسم 2 ٹورکٹ سنڈروم:یہ ایک ''آٹوسومل غالب خصوصیت کے طور پر وراثت میں ملتا ہے۔'' یعنی، ایک بچہ یہ بیماری پیدا کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر اسے متعلقہ جین کی تبدیلی صرف ایک والدین سے وراثت میں ملی ہو، یا تو ماں یا باپ۔ یہ `` (APC)`` جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس `` (APC)``` جین کا کام دراصل ہمارے جسم میں کینسر کی رسولیوں کو بننے سے روکنا یا انہیں بڑھنے سے روکنا ہے۔ تو جب وہ جین ٹھیک سے کام نہیں کرتا تو مسائل پیدا ہوتے ہیں۔

اس بیماری کی بنیادی علامات کیا ہیں؟

ٹورکوٹ سنڈروم کی اہم علامات، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے ، آنتوں میں پولپس اور دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ایک یا زیادہ رسولیاں ہیں۔ کچھ لوگوں میں یہ درجنوں پولپس ہو سکتے ہیں ، جس کا مطلب ہے کہ وہ بہت چھوٹی عمر میں تیار ہونا شروع کر دیتے ہیں۔

آنتوں میں چھوٹے نمو (پولپس) کی علامات

ان چھوٹی نشوونما (پولیپس) کی تعداد جو ایک شخص میں پیدا ہوتی ہے ہر شخص میں مختلف ہوتی ہے۔

• یہ پولپس جو ٹائپ 1 ٹورکوٹ سنڈروم والے لوگوں میں پیدا ہوتے ہیں ان میں کینسر ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔
• ٹائپ 2 ٹورکوٹ سنڈروم والے افراد میں پہلے بیان کردہ حالت ''فیملیئل ایڈینومیٹس پولیپوسس (FAP)'' پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

یہ چھوٹی نشوونما (آنتوں کے پولپس) جو آنتوں میں بنتی ہیں علامات کا سبب بن سکتی ہیں جیسے:

• پیٹ میں درد
• قبض
• اسہال
• ملاشی سے خون بہنا
• وزن میں کمی، یعنی وزن میں کمی

دماغ/ریڑھ ​​کی ہڈی کے ٹیومر کی علامات

دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں پیدا ہونے والے ٹیومر ہمارے مرکزی اعصابی نظام (CNS) کو متاثر کر سکتے ہیں۔ ہمارا مرکزی اعصابی نظام وہ نظام ہے جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی سمیت جسم کے بہت سے افعال کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ علامات کا سبب بن سکتا ہے جیسے:

• توازن کا نقصان، بار بار گرنا (توازن کے مسائل)
• شدید سر درد
• احساس کا نقصان - بازوؤں، ٹانگوں یا جسم کے حصوں میں بے حسی
• متلی یا الٹی
• دورے
• بصارت کے مسائل بشمول دہرا بصارت یا دھندلا پن
• آپ کے جسم کے ایک حصے میں کمزوری (مثال کے طور پر، ایک بازو، ایک ٹانگ، یا آپ کے جسم کا ایک حصہ)

بڑھتے ہوئے خطرے کے ساتھ کینسر کی دیگر خصوصیات اور اقسام

ٹورکوٹ سنڈروم والے لوگ بعض اوقات جلد پر غیر سرطانی فیٹی ٹیومر (لیپومس) یا چھوٹے بھورے دھبے (کیفے-او-لیٹ سپاٹ) تیار کرتے ہیں۔

مزید برآں، یہ حالت بعض قسم کے کینسر اور ٹیومر پیدا ہونے کا خطرہ بڑھاتی ہے۔ اہم ہیں:

• بڑی آنت کا کینسر
• Astrocytoma (دماغ کی رسولی کی ایک قسم)
• Ependymoma (ایک قسم کا ٹیومر جو خلیوں میں شروع ہوتا ہے جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی سیال سے بھری جگہوں کو لائن کرتا ہے)
• گلیوما (دماغ کے معاون خلیوں سے پیدا ہونے والے ٹیومر)
• گلیوبلاسٹوما (دماغی کینسر کی ایک انتہائی جارحانہ قسم)
• میڈولوبلاسٹوما (کینسر کی ایک قسم جو دماغی دماغ میں پیدا ہوتی ہے، یعنی کھوپڑی کے قریب دماغ کے نچلے حصے میں)
• جلد کا بیسل سیل کارسنوما

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا آپ کو ٹورکوٹ سنڈروم ہے، آپ کا ڈاکٹر کئی ٹیسٹ کرے گا، بنیادی طور پر آپ کے دماغ اور آپ کی آنتوں کے آس پاس کے علاقوں کو دیکھ کر۔ اس کے لیے:

• دماغی رسولیوں یا آنتوں کے پولپس کو دیکھنے کے لیے ایکس رے، ایم آر آئی اور سی ٹی اسکین جیسے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ کچھ خاص معاملات میں، پی ای ٹی اسکین کی بھی سفارش کی جا سکتی ہے۔
• کالونیسکوپی: اس میں مقعد کے ذریعے ایک چھوٹی، روشنی والی ٹیوب ڈالنا شامل ہے تاکہ بڑی آنت اور ملاشی کے اندر کسی بھی اسامانیتاوں کی جانچ کی جاسکے۔
• بایپسی ٹیسٹ: اگر بڑی آنت یا دماغ میں ٹیومر پایا جاتا ہے، تو ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے۔

سب سے اہم بات، اگر آپ کے والدین میں سے کسی کو ٹورکوٹ سنڈروم ہے، تو آپ کو اس حالت کے لیے اسکریننگ کیے جانے کا زیادہ امکان ہے۔

ایسی صورت میں، ڈاکٹر مندرجہ ذیل چیزوں کی سفارش کر سکتا ہے:

• ڈی این اے ٹیسٹنگ: یہ جینیاتی جانچ تبدیل شدہ جینوں کی موجودگی کا پتہ لگا سکتی ہے جو ٹرکوٹ سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔
• Sigmoidoscopy: یہ بڑی آنت کے نچلے حصے (sigmoid colon) کا معائنہ کرتا ہے۔ جن نوجوانوں کو ٹورکوٹ سنڈروم کا جین وراثت میں ملا ہے وہ تقریباً 35 سال کی عمر تک بڑی آنت کے امتحانات جاری رکھ سکتے ہیں۔ یہ بڑی آنت میں چھوٹے نمو (پولپس) کا جلد پتہ لگانے اور علاج کرنے کی اجازت دیتا ہے۔

ٹورکوٹ سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟

ٹورکوٹ سنڈروم کا علاج علامات کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔

آپ کو اپنی بڑی آنت میں چھوٹے نمو (پولپس) کو دور کرنے کے لیے پولی پیکٹومی کروانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر ان نشوونما کو دوبارہ بننے سے روکنے کے لیے کئی سرجریوں کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• Ileoproctostomy: بڑی آنت کو ہٹا دیا جاتا ہے اور ملاشی اور چھوٹی آنت کو جوڑا جاتا ہے۔
• Ileostomy:ملاشی کو ہٹا دیا جاتا ہے اور چھوٹی آنت کو پیٹ کے باہر سے جوڑ دیا جاتا ہے (پاخانہ کے باہر نکلنے کا الگ راستہ فراہم کرنے کے لیے)۔
• 'Ileoanal anastomosis': چھوٹی آنت اور مقعد کو جوڑتا ہے۔
• کولیکٹومی: بڑی آنت کے کچھ حصے یا پورے حصے کو ہٹانا۔
• پروٹوکولیکٹومی: بڑی آنت اور ملاشی دونوں کو ہٹا دیا جاتا ہے۔

دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر کا علاج مختلف ہو سکتا ہے۔ ڈاکٹر عام طور پر ٹیومر کو ہٹانے کی کوشش کرتے ہیں۔ علاج کے دوران، وہ اس کے ارد گرد کے صحت مند بافتوں کو پہنچنے والے نقصان کو کم سے کم کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ ایسا کرنے کے لیے:

• 'کیمو تھراپی'
• ریڈیشن تھراپی
• سرجری

علاج کے طریقے جیسے:

کیا مجھے بھی اس بیماری کا خطرہ ہے؟

اگر آپ کے والدین میں سے کسی کو ٹرکوٹ سنڈروم ہے، تو آپ کو اس حالت کے پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ یا، آپ جینیاتی کیریئر ہو سکتے ہیں۔ جینیاتی کیریئر ہونے کا مطلب ہے کہ آپ میں علامات نہیں ہیں، لیکن آپ کے پاس ایک جین ہے جو اس حالت کا سبب بنتا ہے، لہذا آپ کے بچے اسے منتقل کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کو ٹورکوٹ سنڈروم ہو سکتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ڈی این اے ٹیسٹ کی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ متعلقہ جین کی تبدیلی کی موجودگی کی جانچ کر سکتا ہے۔

جب آپ اس بیماری کے ساتھ رہتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟ کیا یہ لاعلاج ہے؟

بدقسمتی سے، ٹورکوٹ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ اگر آپ کی یہ حالت ہے، تو سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر دماغی رسولیوں اور کولوریکٹل کینسر کی باقاعدہ اسکریننگ کروائیں۔ جتنی جلدی آپ کینسر جیسی چیز کا پتہ لگائیں گے، آپ کے کامیاب نتائج کے امکانات اتنے ہی بہتر ہوں گے۔ لہذا، یہ ضروری ہے کہ گھبرائیں نہیں اور اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کریں۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات

آپ اپنے ڈاکٹر سے کچھ سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میری علامات کی سب سے زیادہ ممکنہ وجہ کیا ہے؟
• اگر مجھے ٹورکوٹ سنڈروم ہے تو یقینی طور پر جاننے کے لیے مجھے کون سے ٹیسٹ کروانے چاہئیں؟
• کیا میں اس بیماری کے لیے جین کا کیریئر ہوں؟
• ٹورکوٹ سنڈروم کے علاج کے اختیارات کیا ہیں؟
• اگر میرا علاج نہ ہو تو کیا ہو سکتا ہے؟
• میرے بچے میں ٹرکوٹ سنڈروم ہونے کے کیا امکانات ہیں؟

یاد رکھیں، دماغی رسولی جیسے گلیوبلاسٹوما عموماً موروثی نہیں ہوتے۔ تاہم، موروثی حالات جیسے ٹورکوٹ سنڈروم والے لوگ بعض اوقات یہ ٹیومر تیار کر سکتے ہیں۔

آخر میں چند باتیں یاد رکھیں

ٹورکوٹ سنڈروم ایک نایاب، جینیاتی حالت ہے جو آنتوں میں چھوٹی نشوونما (پولپس) اور دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر کا سبب بنتی ہے۔ علامات کے لحاظ سے علاج مختلف ہوتا ہے۔ آپ کو اپنی آنتوں کے کچھ حصے یا دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگرچہ اس حالت کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اپنی علامات کی نگرانی، باقاعدگی سے ٹیسٹ کروانا، اور جلد علاج کروانا آپ کو اپنی حالت کو سنبھالنے میں مدد دے سکتا ہے۔ اس لیے اپنی صحت کا خیال رکھنا ضروری ہے۔

ٹورکوٹ سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، آنتوں کے پولپس، دماغ کے رسولی، کینسر کا خطرہ، جینیاتی جانچ