کیا آپ کو لگتا ہے کہ آپ کی بیٹی دوسرے بچوں سے چھوٹی ہے؟ کیا آپ اس بات سے پریشان ہیں کہ اس کا جسم اس کی عمر کے دوسرے بچوں کی طرح نہیں بدل رہا ہے، مطلب یہ ہے کہ وہ بلوغت دیر سے شروع کر رہی ہے؟ بعض اوقات ان چیزوں کی وجہ ایسی حالت ہو سکتی ہے جس کے بارے میں ہم زیادہ نہیں سنتے لیکن جاننا بہت ضروری ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک کیفیت کے بارے میں بتا رہے ہیں، ٹرنر سنڈروم۔ اس سے آگاہ ہونے سے آپ کو اپنے بچے کی بہترین دیکھ بھال کرنے میں مدد ملے گی۔
ٹرنر سنڈروم کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسم چھوٹے چھوٹے خلیوں سے بنے ہیں۔ ان میں سے ہر ایک خلیے کا ایک بلیو پرنٹ ہوتا ہے جو ہماری شکل، قد اور جلد کے رنگ سے ہر چیز کا تعین کرتا ہے۔ ہم اسے بلیو پرنٹ کروموسوم کہتے ہیں۔
عام طور پر، لڑکی کے سیل میں ان کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔ جنس کا تعین کرنے والے کروموسوم کا 23 واں جوڑا 'X' اور 'X' (XX) ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ لڑکی کے پاس دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں۔ تاہم، ٹرنر سنڈروم والی لڑکی کو ان دو X کروموسوم میں سے ایک کا پورا یا کچھ حصہ غائب ہے ۔
یہ ایک پیدائشی حالت ہے جو صرف لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے۔ اس حالت میں مبتلا تمام بچے ایک جیسے نہیں ہوتے۔ تاہم، دو اہم خصوصیات ہیں جو عام طور پر دیکھی جاتی ہیں:
1. چھوٹی اونچائی
2. بیضہ دانی ٹھیک سے کام نہیں کرتی
یہ حالت عام طور پر 2,000 یا 2,500 لڑکیوں میں سے ایک میں ہوتی ہے۔
اس صورت حال کی وجہ کیا ہے؟
پہلی بات تو یہ ہے کہ یہ کوئی ایسی چیز نہیں ہے جس میں ماں یا باپ کا قصور ہو ۔ یہ مکمل طور پر اتفاق سے ہوتا ہے۔ یعنی جب بچہ حاملہ ہوتا ہے تو ماں کے انڈے یا باپ کے سپرم میں فرق ہو سکتا ہے یا رحم میں بچے کی نشوونما کے ابتدائی مراحل میں ایکس کروموسوم میں تبدیلی ہو سکتی ہے۔ محققین ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ اس کی وجہ کیا ہے۔
اس حالت کی دو اہم اقسام ہیں۔
- مونوسومی X: یہ ایک X کروموسوم کی مکمل عدم موجودگی ہے۔ یہ زیادہ شدید اور زیادہ علامتی قسم ہے۔
- موزیک ٹرنر سنڈروم: اس حالت میں، جسم کے کچھ خلیوں میں X کروموسوم دونوں ہوتے ہیں، لیکن دوسرے خلیوں میں صرف ایک ہوتا ہے۔ یہ کچھ ہلکی علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ بعض اوقات، حالت کا پتہ نہیں چل سکتا۔
ٹرنر سنڈروم والے بچے کی علامات کیا ہیں؟
کچھ بچے چھوٹی عمر میں علامات ظاہر کرتے ہیں، جبکہ دوسروں کو صرف اس وقت علامات نظر آتی ہیں جب وہ تھوڑی بڑی عمر میں ہوتے ہیں۔ بعض اوقات علامات بہت باریک ہوتی ہیں۔ اس لیے بعض اوقات ایسے ہوتے ہیں جب بالغ ہونے کے بعد بھی حالت دریافت ہوتی ہے۔ آئیے ان علامات کو کئی زمروں میں توڑ دیں۔
کیا بچے کی پیدائش سے پہلے جاننا ممکن ہے؟
ہاں، بعض اوقات حمل کے دوران کیے جانے والے ٹیسٹ اس بارے میں ایک اشارہ فراہم کر سکتے ہیں۔
- الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران ڈاکٹر کو کسی چیز کا شبہ ہو سکتا ہے: بچے کے دل کا مسئلہ، گردے کے مسائل، یا گردن کے پیچھے سیال کا جمع ہونا۔
- جینیاتی جانچ: حمل کے دوران کیے جانے والے کچھ جینیاتی ٹیسٹوں کے ذریعے اس حالت کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔
وہ علامات جو پیدائش کے وقت یا بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں۔
یہ علامات ہر ایک کے لیے یکساں طور پر ظاہر نہیں ہوتی ہیں، لیکن آپ ان میں سے کچھ کو دیکھ سکتے ہیں۔
| خصوصیت | بس ایک تفصیل |
|---|---|
| کانوں میں تبدیلی | چیزیں جیسے کانوں کا معمول سے نیچے ہونا، کانوں کا موٹا ہونا وغیرہ۔ |
| گردن کی پشت پر بال | اوسط سے نیچے شروع ہو رہا ہے۔ |
| گردن کی شکل | ایک چھوٹی، چوڑی گردن ہونا۔ کبھی کبھی ایک جھلی ہوئی گردن دیکھی جا سکتی ہے۔ |
| ٹھوڑی اور سینہ | نچلا جبڑا چھوٹا اور اندر دھنسا ہوا دکھائی دیتا ہے۔ سینہ چوڑا ہو جاتا ہے اور نپلوں کے درمیان فاصلہ بڑھ جاتا ہے۔ |
| ہاتھ پاؤں | بازو کہنی پر قدرے جھکے ہوئے، ایک انگلی یا پیر دوسرے سے چھوٹا، چپٹے پاؤں۔ |
| ناخن | ہاتھوں اور پیروں پر ناخن کا تنگ ہونا۔ |
بچپن، جوانی اور جوانی میں دیکھی جانے والی علامات
یہ وہ خصوصیات ہیں جن پر والدین کو سب سے زیادہ توجہ دینی چاہیے۔
- ترقی کی ناکامی: عمر کے لئے لمبا بڑھنے میں ناکامی۔ یہ عام طور پر 5 سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے۔
- نشوونما میں تیزی کا فقدان: عام طور پر، بچوں کو بڑھتے بڑھتے اونچائی میں اچانک اضافہ ہوتا ہے۔ ان بچوں کے وہ ادوار نہیں ہوتے ہیں۔
- بلوغت میں تاخیر یا غیر حاضری: یہ اہم علامات میں سے ایک ہے۔ چھاتی کی نشوونما اور ماہواری جیسی چیزیں ہوسکتی ہیں۔
- کم ہارمون کی سطح: جنسی ہارمونز کی کم سطح جیسے ایسٹروجن۔
- پرائمری ڈمبگرنتی کی کمی: بیضہ دانی بہت چھوٹی ہوتی ہے۔ وہ کچھ سالوں کے بعد کام کرنا بند کر سکتے ہیں، یا وہ پیدائش سے ہی کام نہیں کر رہے ہیں۔
- بانجھ پن: چونکہ بیضہ دانی کام نہیں کر رہی ہے، اس لیے قدرتی طور پر بچے پیدا کرنا ممکن نہیں ہے۔
یاد رکھیں، ہر بچے میں یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ کچھ بچے بہت سے ہو سکتے ہیں، جبکہ دوسروں کے بہت کم ہو سکتے ہیں۔ لہذا اگر آپ کو اپنے بچے کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو بہتر ہے کہ ڈاکٹر سے بات کریں ۔
اس حالت کے ساتھ صحت کی دیگر کون سی پیچیدگیاں آ سکتی ہیں؟
ٹرنر سنڈروم والے بچوں کو صحت کے کچھ دیگر مسائل پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، اس لیے باقاعدہ طبی معائنہ کروانا اور اس بارے میں چوکنا رہنا بہت ضروری ہے۔
| مشکل نظام | ممکنہ طبی حالات |
|---|---|
| دل اور خون کی نالیاں | پیدائشی طور پر دل کی بیماری ہو سکتی ہے، خاص طور پر خون کی اہم شریان (شہ رگ) کے مسائل جو جسم میں خون لے جاتی ہے۔ |
| کنکال نظام | حالات جیسے آسٹیوپوروسس، ہڈیوں کا آسان ٹوٹ جانا، اور سکولوسس۔ |
| مدافعتی سسٹم | جب جسم کا اپنا مدافعتی نظام خود پر حملہ کرتا ہے تو خود بخود بیماریاں ہوسکتی ہیں۔ مثالیں: سیلیک بیماری، ہاشیموٹو کی بیماری (تھائرائڈ گلٹی کا مسئلہ)۔ |
| کان اور آنکھیں | سماعت میں کمی، درمیانی کان میں بار بار انفیکشن، دھندلا نظر آنا اور آنکھیں کراس کرنا۔ |
| گردے | گردے کے ساتھ کچھ مسائل ہوسکتے ہیں، جو بار بار پیشاب کی نالی کے انفیکشن (UTIs) کا باعث بن سکتے ہیں۔ |
| سیکھنے کی صلاحیت | اگرچہ ذہانت عام طور پر اچھی ہوتی ہے، لیکن سیکھنے میں کچھ مشکلات پیش آ سکتی ہیں۔ خاص طور پر، یادداشت اور مقامی تعلقات کو سمجھنا (مثلاً ڈرائیونگ) جیسی چیزیں مشکل ہو سکتی ہیں۔ |
| دماغی صحت | اس حالت کے ساتھ رہنا نفسیاتی مسائل جیسے کم خود اعتمادی، اضطراب اور افسردگی کا باعث بن سکتا ہے۔ |
ایک ڈاکٹر یہ کیسے تلاش کرتا ہے؟
ٹرنر سنڈروم کی تشخیص پیدائش سے پہلے یا بعد میں کی جا سکتی ہے۔
- پیدائش سے پہلے:
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): ایک ٹیسٹ جو حمل کے دوران ماں کے خون کی جانچ کرکے بچے میں جینیاتی مسائل کو تلاش کرتا ہے۔
- اسکین: جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، اسکین پر نظر آنے والی خصوصیات کی بنیاد پر شک پیدا ہوسکتا ہے۔
- Amniocentesis اور CVS: یہ تصدیقی ٹیسٹ ہیں۔ ان میں امینیٹک سیال کا نمونہ یا نال کا ایک ٹکڑا لینا اور جینیاتی ٹیسٹ کرنا شامل ہے۔ یہ ٹیسٹ 100% درست ہیں۔
- پیدائش کے بعد:
- کیریوٹائپنگ ٹیسٹ: یہ سب سے اہم ٹیسٹ ہے۔ ایک جینیاتی ٹیسٹ جس میں خون کی تھوڑی مقدار لینا شامل ہے۔ یہ درست طریقے سے تعین کر سکتا ہے کہ آیا X کروموسوم غائب ہے۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
ٹرنر سنڈروم مکمل طور پر قابل علاج بیماری نہیں ہے۔ تاہم،بہت سے اچھے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور بچے کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
علاج بنیادی طور پر ہارمونل ہے۔
- انسانی ترقی ہارمون تھراپی: یہ روزانہ انجکشن ہیں. اس سے بچے کا قد بڑھانے میں بہت مدد مل سکتی ہے۔ اگر چھوٹی عمر میں شروع کیا جائے تو یہ بچے کے آخری قد کو صرف چند انچ تک بڑھا سکتا ہے۔
- ایسٹروجن تھراپی: ٹرنر سنڈروم والے بہت سے بچوں کے لیے بلوغت تک پہنچنے کے لیے یہ ضروری ہے۔ یہ چھاتی کی نشوونما اور ماہواری کے چکر میں مدد کرتا ہے۔ یہ ہڈیوں کو مضبوط بنانے اور دل کی صحت کو بہتر بنانے میں بھی مدد کرتا ہے۔ یہ علاج عام طور پر رجونورتی تک جاری رہتا ہے۔
- پروجسٹن تھراپی: یہ ایسٹروجن شروع ہونے کے چند سال بعد شروع ہوتا ہے۔ یہ قدرتی ماہواری کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔
ان علاجوں کے علاوہ، اگر آپ کو پہلے بیان کردہ صحت کے مسائل (دل، گردے) میں سے کوئی بھی ہے تو آپ کو کسی ماہر سے علاج بھی کرانا چاہیے۔
مجھے اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کرنی چاہیے؟
سب سے اہم بات بیماری کی تشخیص اور علاج جلد شروع کرنا ہے۔
اپنی بیٹی کی ترقی اور سنگ میل پر نظر رکھیں۔ اگر آپ کو لگتا ہے کہ وہ اتنی تیزی سے ترقی نہیں کر رہی جتنی آپ چاہتے ہیں، یا اگر وہ کوئی غیر معمولی جسمانی علامات ظاہر کر رہی ہے، تو فوراً اپنے فیملی ڈاکٹر سے بات کریں ۔
ہارمون تھراپی جیسی چیزیں جتنی جلدی شروع کی جائیں، نتائج اتنے ہی اچھے ہوں گے۔ اس کے علاوہ، ان بچوں کو باقاعدگی سے طبی معائنہ کرنے کی ضرورت ہے.
اس کے علاوہ، ڈاکٹروں کی سفارش:
- سیکھنے کی معذوری کے لیے اسکریننگ: جب ان کی ابتدائی عمر میں شناخت ہو جاتی ہے، تو اساتذہ سے مشورہ کیا جا سکتا ہے اور بچے کی ضروریات کے مطابق تدریس کے طریقے متعارف کرائے جا سکتے ہیں۔
- دماغی صحت کے مشیر سے مدد لینا: بچوں کے ماہر نفسیات جیسے کسی سے مدد لینا بہت ضروری ہے۔ یہ سماجی مسائل، کم خود اعتمادی، بے چینی اور ڈپریشن جیسے مسائل سے نمٹنے کے لیے بڑی طاقت فراہم کر سکتا ہے۔
اس حالت میں مبتلا بچے کی متوقع عمر اوسط شخص سے تھوڑی کم ہو سکتی ہے۔ تاہم، مناسب طبی علاج اور جانچ کے ساتھ، بہت سے لوگ ایک عام، مکمل زندگی گزار سکتے ہیں ۔
ٹیک ہوم پیغام
- ٹرنر سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو صرف لڑکیوں میں ہوتی ہے۔
- یہ کسی کی غلطی نہیں ہے، یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تبدیلی ہے۔
- اہم علامات قد میں کمی اور ڈمبگرنتی کی ناکامی ہیں، جو بلوغت میں تاخیر کا باعث بن سکتی ہیں۔
- اگرچہ یہ مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا، ہارمون تھراپی اور دیگر علاج علامات کو کنٹرول کرنے اور ایک نارمل، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا دیگر علامات کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو بلا تاخیر اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں ۔ کامیاب علاج کے لیے جلد تشخیص بہت ضروری ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔