کیا آپ کے چھوٹے بچے کے چہرے پر یہ تبدیلیاں ہیں؟ آئیے وان ڈیر ووڈ سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ کے بچے کے نچلے ہونٹ پر چھوٹے ڈمپل ہیں؟ یا اس کا ہونٹ یا تالو پھٹا ہوا ہے؟ کبھی کبھی آپ کو ایک لاپتہ دانت بھی دیکھ سکتے ہیں؟ ایک ماں یا باپ کے طور پر، آپ کے لیے یہ بہت عام بات ہے کہ جب آپ ان چیزوں کو دیکھتے ہیں تو بہت خوفزدہ اور پریشان ہوتے ہیں۔ لیکن فکر نہ کرو۔ آج ہم اس بارے میں تفصیل سے بات کریں گے کہ ان چیزوں کی کیا وجہ ہے اور ان کے بارے میں کیا کیا جا سکتا ہے۔ ایک بار جب آپ کو اس کا علم ہو جائے گا، تو آپ کو راحت کا زبردست احساس ہوگا۔

وین ڈیر ووڈ سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، وان ڈیر ووڈ سنڈروم ایک نایاب، وراثتی حالت ہے جو رحم میں ہونے کے دوران بچے کے منہ کی نشوونما کے طریقے کو متاثر کرتی ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچوں کے نچلے ہونٹوں پر چھوٹے گڑھے ہوتے ہیں۔ بعض اوقات یہ گڑھے قدرے بلند ہو سکتے ہیں۔ ان کے پھٹے ہوئے ہونٹ، پھٹے ہوئے تالو یا دونوں بھی ہو سکتے ہیں۔ کچھ بچوں کے کچھ ایسے دانت بھی ہو سکتے ہیں جو ابھی تک نہیں بنے ہیں۔

ڈاکٹر بعض اوقات اس حالت کو "لپ پٹ سنڈروم" کہتے ہیں۔ اسے پہلی بار فرانسیسی معالج جے ڈیمارکوے نے 1845 کے آس پاس بیان کیا تھا۔ تاہم، اسے ڈاکٹر این وان ڈیر ووڈ کے اعزاز میں "ونڈر واؤڈ" کا نام دیا گیا تھا، جنہوں نے 1950 کی دہائی کے اوائل میں اس کا بڑے پیمانے پر مطالعہ کیا تھا۔

کلیفٹ لپ اور کلیفٹ طالو کیا ہے؟

آئیے اس کو سیدھا کرتے ہیں۔ پھٹے ہوئے ہونٹ اور درار تالو پیدائشی نقائص ہیں جو رحم میں بچے کی نشوونما کے دوران ہوتے ہیں۔ بچے کو ان میں سے ایک یا دونوں حالتیں ہو سکتی ہیں۔

• پھٹا ہوا ہونٹ: یہ تب ہوتا ہے جب آپ کے بچے کے اوپری ہونٹ کے دونوں اطراف ٹھیک طرح سے اکٹھے نہیں ہوتے ہیں۔ اس سے اوپری ہونٹ میں ایک چھوٹا سا خلا یا دراڑ پڑ سکتی ہے۔ یہ مسوڑھوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔
• Cleft Palate: یہ تب ہوتا ہے جب کسی بچے کے منہ کی چھت میں یا تو تالو کے اگلے حصے میں، جو کہ ہڈیوں کا حصہ ہوتا ہے، یا تالو کے پچھلے حصے میں، جو کہ نرم بافتوں کا حصہ ہوتا ہے، یا دونوں حصوں میں خلا ہوتا ہے۔

وین ڈیر ووڈ سنڈروم کتنا عام ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اگر آپ پوری دنیا کو دیکھیں تو یہ حالت 35,000 سے 100,000 افراد میں سے صرف ایک کو متاثر کرتی ہے۔ تو آپ دیکھ سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

اب دیکھتے ہیں کہ وانڈر ووڈ سنڈروم کی کیا وجہ ہے۔ اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔

ہمارے جسم میں ہر چیز کو چھوٹی چھوٹی ہدایات کی ایک سیریز سے کنٹرول کیا جاتا ہے۔ اسے ہم 'جینز' کہتے ہیں۔ یہ ایک نسخہ کی طرح ہے۔ لہذا، 'IRF6' (انٹرفیرون ریگولیٹری فیکٹر 6) نامی ایک خاص جین وانڈر ووڈ سنڈروم میں ملوث ہے۔یہ 'IRF6' جین ایک 'انجینئر' کی طرح کام کرتا ہے جو بچے کے سر، چہرے، جلد اور جنسی اعضاء جیسی چیزیں بناتا ہے۔ یہ وہی ہے جو ان 'پروٹین' اجزاء کو تیار کرتا ہے جو ان کی مناسب نشوونما کے لیے ضروری ہے۔

اب تصور کریں، اگر یہ 'انجینئر' 'IRF6' جین میں، ان ہدایات میں، جن کے ساتھ یہ 'انجینئر' کام کرتا ہے، اگر تھوڑی سی تبدیلی ہو جائے، یا ہم 'میوٹیشن' کہہ سکتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟ وہ 'پروٹین' جزو مطلوبہ مقدار میں پیدا نہیں ہوتا ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب بچے کے چہرے کے کچھ حصے، خاص طور پر ہونٹ اور تالو، ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتے۔ کیا تم سمجھتے ہو؟

اس حالت کے حامل بچوں کو تبدیل شدہ 'IRF6' جین صرف ایک والدین، یا تو ماں یا باپ سے وراثت میں ملتا ہے۔ جیسا کہ سائنس دان اس پر تحقیق جاری رکھے ہوئے ہیں، یہ ممکن ہے کہ مستقبل میں اس میں شامل مزید جینز دریافت ہوں۔

اس کی نشوونما کا زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

وانڈر ووڈ سنڈروم ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے کسی میں بھی جین کی تبدیلی ہے جو بیماری کا سبب بنتی ہے، تو بچہ اسے وراثت میں لے سکتا ہے۔

اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے کسی ایک میں جین کی تبدیلی ہوتی ہے، تو ان کے پاس موجود ہر بچے کو وراثتی حالت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ عام طور پر، جن والدین کو جین وراثت میں ملتا ہے اس کی بھی یہ حالت ہوتی ہے۔ تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، ایک بچہ جین کی تبدیلی کو وراثت میں لے سکتا ہے اور وینڈر ووڈ سنڈروم کی علامات ظاہر نہیں کرتا ہے۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

وینڈر ووڈ سنڈروم کی کئی اہم علامات ہیں، جن سے ہمیں آگاہ ہونا چاہیے۔

• شگاف ہونٹ، درار تالو، یا دونوں: یہ سب سے نمایاں اور واضح خصوصیت ہے۔
• ہونٹوں کے گڑھے یا ٹیلے: نچلے ہونٹ کے ایک یا دونوں طرف چھوٹے ڈپریشن یا ٹیلے ظاہر ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات ان میں سے ایک یا زیادہ ہو سکتے ہیں۔
• نم نچلا ہونٹ: چونکہ یہ ''ہونٹوں کے گڑھے'' یا تو تھوک کے غدود یا بلغم کے غدود سے جڑے ہوتے ہیں، اس لیے نچلا ہونٹ ہمیشہ نم اور گیلا دکھائی دے سکتا ہے۔
• دانت غائب ہونا (ہائپوڈونٹیا) یا دانتوں کے تامچینی کے ساتھ مسائل (ڈینٹل ہائپوپلاسیا): کچھ بچوں کے ایک یا زیادہ مستقل دانت غائب ہو سکتے ہیں۔ انہیں دانتوں کے حفاظتی بیرونی ڈھانچے کے تامچینی کی نشوونما کے ساتھ کچھ مسائل بھی ہو سکتے ہیں۔

اس حالت کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں ہوسکتی ہیں؟

وینڈر ووڈ سنڈروم والے کچھ بچوں کو دوسری مشکلات بھی ہو سکتی ہیں، لیکن ہر کسی کو یہ نہیں ہوتی۔

• نشوونما میں تاخیر: کچھ بچے اپنی مجموعی نشوونما میں کچھ تاخیر کا تجربہ کر سکتے ہیں۔
• ہلکی علمی خرابی: سیکھنے کی صلاحیتوں میں کچھ ہلکی خرابی ہو سکتی ہے۔
• تقریر اور زبان میں تاخیر: ہونٹوں اور تالو کے مسائل بولنے اور زبان کی نشوونما میں تاخیر کا سبب بن سکتے ہیں۔

کیا آپ اس کو پہچان سکتے ہیں جب بچہ رحم میں ہے؟

جی ہاں، کبھی کبھی یہ ممکن ہے.

الٹراساؤنڈ اسکین جب بچہ ابھی بھی رحم میں ہوتا ہے تو بعض اوقات پھٹے ہوئے ہونٹ اور شاذ و نادر ہی، پھٹے ہوئے تالو کا پتہ لگاتا ہے۔ IRF6 جین کی تبدیلی کی جانچ کرنے کے لیے خصوصی ٹیسٹ بھی ہیں۔ یہ قبل از پیدائش ٹیسٹ کہلاتے ہیں۔

• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): اس میں نال سے ٹشو کا ایک چھوٹا نمونہ لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔
• جینیاتی امونیوسینٹیسس: اس میں بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال کا نمونہ لینا اور اس کے جین کی جانچ کرنا شامل ہے۔

یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتے ہیں کہ آیا جینیاتی تبدیلی موجود ہے۔

بچے کی پیدائش کے بعد اس کا تعین کیسے ہوتا ہے؟

اگر پیدائش کے بعد آپ کے بچے کے ہونٹوں میں شگاف، تالو، یا ہونٹوں میں گڑھے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر جین ٹیسٹ کی سفارش کرے گا۔ یہ عام طور پر خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ یقینی طور پر اس بات کا تعین کرے گا کہ آیا آپ کے پاس IRF6 جین کی تبدیلی ہے جو Vander Wood Syndrome کا سبب بنتی ہے۔ بعض اوقات آپ اور آپ کے ساتھی سے آپ کے خاندان کی جینیاتی تاریخ کو سمجھنے کے لیے یہ جینیاتی ٹیسٹ کروانے کے لیے کہا جا سکتا ہے۔

اس کا علاج کیسے کریں؟

اس حالت کا بنیادی علاج سرجری ہے۔ پریشان نہ ہوں، یہ سرجری اب بہت ترقی یافتہ ہے۔

• پھٹے ہوئے ہونٹ اور پھٹے ہوئے تالو کے درمیان خلا کو بند کرنے کے لیے، یعنی ان کی مرمت کے لیے سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔
• کلیفٹ ہونٹ کی سرجری عام طور پر اس وقت کی جاتی ہے جب بچہ 2 سے 6 ماہ کے درمیان ہوتا ہے۔
• درار تالو کو ٹھیک کرنے کی سرجری عام طور پر بعد میں کی جاتی ہے، یعنی جب بچہ 9 سے 18 ماہ کے درمیان ہوتا ہے۔
• اگر آپ کے پاس وہ ''ہونٹوں کے گڑھے'' ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے، تو انہیں ہٹانے اور لعاب اور بلغم کو ہونٹوں میں بہنے سے روکنے کے لیے سرجری کی جاتی ہے۔ یہ سرجری بعض اوقات ایک ہی وقت میں کی جا سکتی ہے جیسا کہ 'کلفٹ ہونٹ' یا 'کلفٹ تالو' کی مرمت کے لیے کی جاتی ہے۔

اور کیا علاج ہیں؟

سرجری کے علاوہ، دوسرے علاج بھی ہیں جو بچے کی مدد کر سکتے ہیں۔

• کھانا کھلانے میں مشکلات: پھٹے ہوئے ہونٹ یا تالو میں دراڑ والے بچوں کو سرجری تک چوسنے اور کھانے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، آپ کو خوراک کی خصوصی بوتلوں اور کھانا کھلانے کی تکنیکوں کے بارے میں مشورے کے لیے غذائی ماہر یا تقریری زبان کے معالج سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• سپیچ تھراپی: کچھ بچوں کو سرجری کے بعد بھی بولنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ اسپیچ تھراپی ایسے معاملات میں بہت مددگار ثابت ہوسکتی ہے۔
• دانتوں کا علاج:چاہے آپ کے دانت غائب ہوں یا آپ کے دانتوں کے تامچینی کے ساتھ مسائل ہوں، یہ ضروری ہے کہ آپ ماہر دانتوں کے ڈاکٹر سے دانتوں کا باقاعدگی سے معائنہ کرائیں اور اپنے دانتوں اور مسوڑھوں کی اچھی طرح دیکھ بھال کریں۔ گمشدہ دانتوں کو تبدیل کرنے کے لیے آپ کو دانتوں یا آرتھوڈانٹک علاج کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے۔

کیا وین ڈیر ووڈ سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

یہ ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے مکمل طور پر روکنا مشکل ہے۔ تاہم، اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ یا آپ کے ساتھی میں جین کی تبدیلی ہے جس کی وجہ سے یہ ہوتا ہے، تو بچہ پیدا کرنے سے پہلے ایک جینیاتی مشیر سے ملنا اچھا خیال ہے۔

ایک جینیاتی مشیر آپ کو اس جینیاتی تبدیلی کو آنے والی نسلوں تک منتقل کرنے کے خطرے کی وضاحت کر سکتا ہے، اور اس خطرے کو کم کرنے کے لیے کون سے طریقے استعمال کیے جا سکتے ہیں (مثال کے طور پر، `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis` جیسی چیزیں، جو `IVF` جیسی ٹیکنالوجیز کے ساتھ کی جاتی ہیں)۔

اس حالت کے ساتھ کسی کا مستقبل کیا ہے؟

یہ خوفناک لگ سکتا ہے، لیکن زیادہ تر معاملات میں، اس حالت کا کامیابی سے علاج کیا جا سکتا ہے۔ پھٹے ہونٹ اور پھٹے ہونٹ کو درست کرنے کی سرجری بہت کامیاب ہے۔ آپ کے بچے کو سرجری کے بعد جلد صحت یاب ہونے میں مدد کرنے کے لیے آپ گھر پر بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں۔

زیادہ تر بچے سرجری کے بعد اچھی کارکردگی کا مظاہرہ کرتے ہیں اور دوسرے بچوں کی طرح نارمل، مکمل زندگی گزارتے ہیں۔ اگر انہیں بولنے میں دشواری ہو تو اسپیچ تھراپی سے مدد مل سکتی ہے۔ اس لیے امید رکھنا ضروری ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے بچے کو درج ذیل میں سے کوئی مسئلہ ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں:

• سانس لینے میں دشواری
• کھانے میں دشواری
• بولنے میں دشواری
• نگلنے میں دشواری

اگر آپ کے پاس یہ چیزیں ہیں تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

آپ کو اپنے ڈاکٹر سے کیا پوچھنا چاہئے؟

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو آپ یہ سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• میرے بچے کو وینڈر ووڈ سنڈروم پیدا کرنے کی کیا وجہ ہے؟
• کیا میرے بچے کو سرجری کی ضرورت ہے؟ اگر ایسا ہے تو کب کیا جائے گا؟
• کون سے دوسرے علاج دستیاب ہیں جو میرے بچے کی مدد کر سکتے ہیں؟
• کھانے اور بولنے کے مسائل میں مدد کے لیے میں گھر پر کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا مجھے اور میرے شوہر کو جینیاتی ٹیسٹ کرانا چاہیے؟
• کیا مجھے پیچیدگیوں کی علامات سے آگاہ ہونا چاہیے؟

یہ سوالات پوچھیں اور جو کچھ آپ کے ذہن میں ہے اسے صاف کریں۔

Van der Woude Syndrome اور Popliteal Pterygium Syndrome میں کیا فرق ہے؟

یہ قدرے پیچیدہ بھی ہے، لیکن مختصراً جاننا اچھا ہے۔

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) بھی ایک آٹوسومل غالب حالت ہے۔ وینڈر ووڈ سنڈروم کی طرح، یہ ایک ہی جین، IRF6 میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، پی پی ایس وینڈر ووڈ سنڈروم سے زیادہ عام ہے۔نایاب (دنیا کی آبادی میں 300,000 افراد میں سے صرف ایک کو متاثر کرتا ہے)۔

وینڈر ووڈ سنڈروم کی علامات کے علاوہ ، جیسے پھٹے ہونٹ، درار تالو، اور ہونٹوں کے گڑھے، 'PPS' والے بچے میں کئی دوسری علامات ہو سکتی ہیں:

• اوپری اور نچلی پلکوں کے درمیان، یا جبڑوں کے درمیان اضافی ٹشو منسلک ہو سکتے ہیں۔
• بڑی انگلیوں پر جلد کی تہہ ہو سکتی ہے۔
• لڑکیوں میں اندام نہانی کا بیرونی حصہ، لیبیا میجرا ٹھیک سے نشوونما نہیں پاتا۔
• لڑکوں کے خصیے نہیں اترے ہیں۔
• گھٹنوں کے پیچھے یا انگلیوں یا انگلیوں کے درمیان جلد کے جالے ہو سکتے ہیں (جسے سنڈیکٹائی بھی کہا جاتا ہے)۔

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کے چہرے کی ایک غیر معمولی خصوصیت ہے، جیسے کہ ''ہونٹوں کے گڑھے''، ''چٹے ہوئے ہونٹ''، یا ''درد طالو''، تو اداس، پریشان، اور یہاں تک کہ غصہ محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ بطور والدین، اس طرح محسوس کرنے میں کوئی حرج نہیں ہے۔

لیکن اہم بات یہ ہے کہ ان میں سے بہت سے حالات کا کامیابی سے علاج کیا جا سکتا ہے۔ سرجری آپ کے بچے کی اچھی نشوونما کرنے، دوسروں کے ساتھ کھیلنے، سیکھنے اور معمول کی زندگی گزارنے میں ان میں سے بہت سی جسمانی تبدیلیوں کو درست کر سکتی ہے۔

اگر آپ کے بچے کو کھانے یا بولنے میں دشواری ہوتی ہے، تو آپ ماہر کی مدد لے سکتے ہیں۔ اگر دانتوں کا کوئی مسئلہ ہے تو، دانتوں کا باقاعدہ مشورہ لینا ضروری ہے۔

اگر آپ کے بچے کو وینڈر ووڈ سنڈروم ہے، تو یہ بات کرنے کے لیے جینیاتی مشیر سے ملنا ضروری ہے کہ اس کی وجہ بننے والی جینیاتی تبدیلی کس طرح آنے والی نسلوں کو متاثر کر سکتی ہے اور آپ کے اختیارات کیا ہیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور بہت سے ڈاکٹر، معالج، اور مشیر ہیں جو اس سفر میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

وان ڈیر ووڈ سنڈروم، ہونٹوں کے گڑھے، درار ہونٹ، درار تالو، IRF6 جین، جینیاتی تغیرات، پیدائشی نقائص، سرجری، بچوں کی صحت، جینیاتی مشاورت