کیا آپ Harlequin Ichthyosis نامی جلد کی انتہائی نایاب اور شدید بیماری سے واقف ہیں؟

آپ اپنے خاندان میں نئے اضافے کو دیکھ کر کتنے پرجوش ہیں؟ لیکن، تصور کریں، اگر آپ کے بچے کا پورا جسم پیدائش کے فوراً بعد موٹی، کھردری، کھردری جلد سے ڈھکا ہوا ہو؟ کسی بھی والدین کو دیکھ کر جو صدمہ اور خوف محسوس ہوتا ہے اسے الفاظ میں بیان کرنا مشکل ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک انتہائی نایاب اور سنگین حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، ہارلیکوئن اِچتھیوسس۔ یہ سن کر گھبرائیں نہیں۔ آج، طبی سائنس کی ترقی کے ساتھ، اس حالت کو سنبھالنے کے بہت سے طریقے ہیں۔ آئیے اس کے بارے میں مزید جانیں۔

سادہ لفظوں میں، Harlequin Ichthyosis کیا ہے؟

Harlequin Ichthyosis جلد کی بیماری کی سب سے شدید اور سنگین شکل ہے جسے Ichthyosis کہتے ہیں۔ Ichthyosis ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ہماری جلد کے خلیات کے بڑھنے اور مرنے کے طریقے سے کوئی مسئلہ ہوتا ہے۔ Ichthyosis کی کچھ قسمیں بہت ہلکی ہوتی ہیں اور جلد کی اچھی دیکھ بھال سے اسے کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، Harlequin Ichthyosis ایک جان لیوا حالت ہے جس کے لیے پیدائش سے ہی قریبی طبی امداد کی ضرورت ہوتی ہے۔

یہ ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتا ہے۔ یہ حالت اتنی نایاب ہے کہ یہ 500,000 بچوں میں سے صرف ایک کو متاثر کرتی ہے۔ تاہم، آج کے جدید علاج کے ساتھ، اس بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو اب بالغ ہونے کا موقع ملتا ہے۔

اس بیماری کی بنیادی علامات کیا ہیں؟

بچے کی عمر کے ساتھ اس بیماری کی علامات میں قدرے فرق ہوتا ہے۔ نوزائیدہ بچے اور قدرے بڑے بچے کی علامات مختلف ہوتی ہیں۔ آئیے اسے واضح طور پر سمجھنے کے لیے اسے اس طرح توڑتے ہیں۔

کیا یہ حالت تکلیف دہ ہے؟

ہاں، یہ نوزائیدہ کے لیے تکلیف دہ ہو سکتا ہے۔ جلد میں گہری دراڑوں کے بارے میں سوچو، جلد کے چھلکے کا درد۔ لہذا، نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ (NICU) میں ڈاکٹر اور نرسیں بچے کو درد کم کرنے والی دوائیں دیتے ہیں (مثلاً، پیراسیٹامول، آئبوپروفین)۔ وہ بچے کے دل کی دھڑکن اور رونے کی نگرانی کرکے درد کی پیمائش کرتے ہیں، اور اس بات کو یقینی بناتے ہیں کہ وہ ہر ممکن حد تک آرام دہ ہوں۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ ABCA12 جین میں تبدیلی ہے۔ آئیے اس کو آسان سمجھیں۔

اس ABCA12 جین کو ایک 'ڈیلیوری سروس' کے طور پر سوچیں جو ضروری مادوں جیسے چکنائی (lipids) کو ہماری جلد کی سب سے بیرونی تہہ تک پہنچاتا ہے۔ چربی کی یہ تہہ ہماری جلد کو لچکدار اور صحت مند رکھتی ہے۔ Harlequin Ichthyosis والے شخص میں، اس جین میں خرابی کی وجہ سے، وہ 'ڈیلیوری سروس' ٹھیک سے کام نہیں کرتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، چکنائی جلد کے خلیات تک صحیح طریقے سے نہیں پہنچ پاتی، اور جلد کے خلیے ایک دوسرے کے اوپر ڈھیر ہو جاتے ہیں، جس سے ایک موٹی، سخت تہہ بن جاتی ہے۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص اور علاج کیسے کرتے ہیں؟

اکثر، ڈاکٹر بچے کی منفرد شکل کی وجہ سے پیدائش کے وقت حالت کی تشخیص کر سکتے ہیں۔ تاہم اس کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی جاتی ہے۔ حمل کے دوران بھی، ڈاکٹروں کو اس حالت پر شبہ ہو سکتا ہے اگر وہ الٹراساؤنڈ اسکین پر جلد کی تبدیلی یا بچے کا منہ کثرت سے کھلنے جیسی علامات دیکھیں۔ اگر ضروری ہو تو، وہ حمل کے دوران خصوصی ٹیسٹوں (جیسے ایمنیوسینٹیسس) کے ساتھ بھی ابتدائی حالت کی تشخیص کر سکتے ہیں۔

علاج کے طریقے

Harlequin Ichthyosis ایک مکمل طور پر قابل علاج بیماری نہیں ہے، لیکن علامات کو کنٹرول کیا جا سکتا ہے اور بچہ آرام دہ اور پرسکون، طویل زندگی گزار سکتا ہے.

علاج کو دو اہم حصوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے:

1. نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ (NICU) کا علاج: بچے کی زندگی کے پہلے چند ہفتے سب سے زیادہ خطرناک ہوتے ہیں۔ اس دوران دیا جانے والا علاج ہی بچے کی جان بچاتا ہے۔

2. گھر پر طویل مدتی انتظام: NICU سے گھر واپس آنے کے بعد زندگی بھر کی دیکھ بھال۔

آئیے اس علاج کو تفصیل سے دیکھتے ہیں۔