کیا آپ نے کبھی غور کیا ہے کہ آپ کے چھوٹے کے جسم کا ایک حصہ، شاید بازو، ٹانگ یا انگلی ان کے باقی جسم کے مقابلے میں غیر معمولی طور پر بڑی ہوتی ہے؟ یا کیا آپ نے کبھی کوئی عجیب چیز دیکھی ہے، جیسے ان کی جلد پر ایک بڑا تل یا خون کی نالیوں کا الجھتا ہوا حصہ؟ کسی بھی والدین کے لیے اس طرح کی چیزیں دیکھ کر پریشان ہونا معمول کی بات ہے۔ آج ہم نایاب حالات کے ایک گروپ کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو ان چیزوں کا سبب بن سکتے ہیں۔ اسے PROS، یا PIK3CA سے متعلقہ اوور گروتھ سپیکٹرم کہتے ہیں۔

آئیے سمجھتے ہیں کہ PROS اور PIK3CA کیا ہیں۔

سب سے پہلے، PROS ایک بیماری نہیں ہے. یہ کئی مختلف حالات کا ایک سپیکٹرم ہے۔ ان تمام حالات میں ایک چیز مشترک ہے۔ یعنی جسم کے کچھ حصے ضرورت سے زیادہ بڑے ہو جاتے ہیں یا غیر معمولی شکل اختیار کر لیتے ہیں۔

اب دیکھتے ہیں کہ ایسا کیوں ہوتا ہے۔ اس کی سب سے بڑی وجہ ہمارے جسم میں PIK3CA نامی جین میں تبدیلی ہے، یعنی ایک تبدیلی۔

تاہم، اگر اس `PIK3CA` جین کی ہدایات کی کتاب میں کوئی خط غلط ہے، یعنی اگر کوئی تبدیلی واقع ہوتی ہے، تو ان خلیوں کو موصول ہونے والے پیغامات الجھن میں پڑ جاتے ہیں۔ پھر کچھ خلیے بہت تیزی سے تقسیم ہو جاتے ہیں، یا اس وقت نہیں مرتے جب انہیں ہونا چاہیے۔ یہ تب ہوتا ہے جب ہم ان جگہوں پر جہاں وہ خلیے ہوتے ہیں، یعنی جلد، خون کی نالیوں، ہڈیوں، چربی کے بافتوں اور دماغ جیسی جگہوں پر غیر معمولی اضافہ دیکھتے ہیں۔

یہاں ایک بہت اہم نکتہ ہے جو آپ کو یاد رکھنا چاہیے۔ PROS کوئی بیماری نہیں ہے جو والدین سے بچے کو منتقل ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کو یہ بیماری ہے تو آپ کا بچہ اس کی نشوونما نہیں کرے گا، اور اگر آپ کے بچوں میں سے کسی ایک کو یہ بیماری ہے تو دوسرے بچوں کو یہ بیماری نہیں ہوگی۔ یہ جینیاتی تبدیلی بچے کے جسم کے ہر خلیے میں نہیں ہوتی بلکہ صرف کچھ خلیوں میں ہوتی ہے۔ اس لیے اس سے غیر ضروری طور پر خوفزدہ نہ ہوں۔

مختلف طبی حالات جو PROS کے تحت آتے ہیں۔

بعض اوقات ڈاکٹر براہ راست PROS سے کسی بیماری کی تشخیص کرتے ہیں۔ دوسری بار، وہ ایک مخصوص طبی حالت (سنڈروم) کا نام دیں گے جو PROS چھتری کے نیچے آتا ہے۔ ان میں سے کچھ درج ذیل جدول میں درج ہیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

PROS کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، حالت اور اس کے علامات کو منظم کرنے کے بہت سے طریقے ہیں.

آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کے لیے موزوں ترین علاج کا فیصلہ کرے گا۔ وہ آپ کے بچے کی حالت کا بغور جائزہ لینے اور مختلف ماہرین (مثلاً، سرجن، نیورولوجسٹ) سے مشورہ کرنے کے بعد یہ فیصلے کرے گا۔ یہاں کچھ اہم علاج کے اختیارات ہیں:

• سرجری: زیادہ بڑھے ہوئے بافتوں کو ہٹانے کے لیے سرجری کی سفارش کی جا سکتی ہے، خاص طور پر اگر نشوونما آپ کے بچے کے چلنے یا روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے کی صلاحیت میں مداخلت کر رہی ہو، دماغ پر دباؤ ڈال رہی ہو، یا اسکولیوسس جیسی حالت کو درست کرنے کے لیے ضروری ہو۔
• ادویات: آپ کا ڈاکٹر مخصوص علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے دوائیں لکھ سکتا ہے، جیسے کہ دورے۔ نئی ادویات پر بھی تحقیق جاری ہے جو PIK3CA جین کی سرگرمی کو نشانہ بناتی ہیں۔

میرے بچے کا مستقبل کیسا ہو گا؟

یہ کسی بھی والدین کے لیے سب سے بڑے خدشات اور خوف میں سے ایک ہے۔ PROS زندگی بھر کی حالت ہے۔ چونکہ علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہیں، اس لیے بچے کا مستقبل اس کے مطابق مختلف ہو سکتا ہے۔

مزید برآں، یہ پایا گیا ہے کہ PROS والے کچھ لوگوں میں کینسر ہونے کا ایک خاص خطرہ ہوتا ہے، کیونکہ یہی PIK3CA جین میوٹیشن ان لوگوں کے کینسر کے خلیوں میں بھی پایا جاتا ہے جن میں PROS نہیں ہے۔

اس سے غیر ضروری طور پر خوفزدہ نہ ہوں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ اس خطرے کے بارے میں کھل کر بات کریں۔ پھر، آپ وقت پر ضروری ٹیسٹ کروا سکتے ہیں اور دیکھ سکتے ہیں کہ آیا ایسی صورت حال کا خطرہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی حالت کی مسلسل نگرانی کرے گا اور ضروری رہنمائی فراہم کرے گا۔