کبھی کبھی ایک ڈاکٹر آپ کو بتا سکتا ہے کہ آپ کے جینز میں ایک چھوٹی سی تبدیلی ہے، جسے 'Robertsonian Translocation' کہتے ہیں۔ یہ الفاظ سن کر آپ خوفزدہ ہو سکتے ہیں۔ چیزوں کو سوچنا معمول ہے جیسے، 'کیا یہ ایک سنگین بیماری ہے؟ کیا یہ میرے بچوں کے لیے کوئی مسئلہ ہوگا؟' لیکن ڈرو مت۔ یہ ایسی چیز ہے جس کے بارے میں بہت سے لوگ نہیں جانتے ہیں، لیکن یہ جاننے کے قابل ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے، مطلب یہ ہے کہ اوسطاً، 900 میں سے صرف ایک شخص کو یہ ہو سکتا ہے۔ آج، ہم اس کے بارے میں بہت آسان طریقے سے بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔
سیدھے الفاظ میں، جین اور کروموسوم کیا ہیں؟
اس کو سمجھنے سے پہلے آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ ہمارے جسم کیسے بنتے ہیں۔ تصور کریں کہ ہمارے جسم ایک بڑی کتابوں کی الماری کے ساتھ ایک لائبریری ہیں۔ اس لائبریری کی ہر کتاب میں وہ ہدایات موجود ہیں جنہوں نے ہمیں تخلیق کیا۔
یہ کتابیں ہیں جنہیں ہم طب میں کروموسوم کہتے ہیں۔ یہ وہی ہیں جو ہماری تمام جینیاتی معلومات کو ذخیرہ کرتے ہیں - ہدایات کا مجموعہ جو ہمارے بالوں کے رنگ، آنکھوں کے رنگ، قد اور جلد کے رنگ سے ہر چیز کا تعین کرتا ہے۔
عام طور پر، ایک صحت مند شخص میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ ان میں سے 23 ہمیں اپنی والدہ سے اور باقی 23 اپنے والد سے ملتے ہیں۔
تو یہ رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن کیسے ہوتا ہے؟
ہمارے جسم کے 46 کروموسومز میں سے 13، 14، 15، 21 اور 22 کروموسوم کچھ خاص ہیں۔ انہیں ایکرو سینٹرک کروموسوم کہا جاتا ہے۔ ان کروموسوم کا ایک 'بازو' ہوتا ہے جو بہت چھوٹا ہوتا ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس چھوٹے بازو میں تقریباً کوئی جینیاتی معلومات موجود نہیں ہیں جو ہمارے جسم کے کام کرنے کے لیے ضروری ہیں۔
اب، رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن میں، کیا ہوتا ہے کہ پانچ ایکرو سینٹرک کروموسوم میں سے دو کے چھوٹے بازو جن کا میں نے پہلے ذکر کیا تھا ٹوٹ جاتے ہیں، اور ان دو کروموسوم کے لمبے بازو ایک ساتھ چپک جاتے ہیں۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے دو چھڑیوں کے دو چھوٹے ٹکڑوں کو توڑنا اور انہیں ہٹانا، اور پھر باقی دو بڑے ٹکڑوں کو ایک ساتھ چپکا دینا۔ پھر وہ دو بیکار چھوٹے بازو ختم ہو گئے۔
جب دو کروموسوم اس طرح آپس میں جڑ جاتے ہیں تو اس شخص کے کروموسوم کی کل تعداد اب 46 نہیں بلکہ 45 ہو جاتی ہے۔ لیکن اسے صحت کا کوئی مسئلہ نہیں ہوگا۔ کیونکہ صرف چند چھوٹے ٹکڑوں کو کھو دیا گیا تھا جن میں اہم جین شامل نہیں تھے۔
کیا اس کی اقسام ہیں؟
ہاں، اس صورت حال کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ جب آپ اس ٹیبل کو دیکھیں گے تو آپ آسانی سے سمجھ جائیں گے۔
| قسم | تفصیل |
|---|---|
| متوازن رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن (متوازن) | اس حالت میں مبتلا افراد میں کوئی علامات یا صحت کے مسائل نہیں ہوتے ہیں۔ وہ ایک لمبی، صحت مند زندگی گزارتے ہیں۔ زیادہ تر وقت، وہ یہ بھی نہیں جانتے کہ ان کے پاس ہے. ان لوگوں کو 'کیریئرز' کہا جاتا ہے کیونکہ ان میں یہ شرط نہیں ہے، لیکن وہ اسے اپنے بچوں تک پہنچا سکتے ہیں۔ |
| غیر متوازن رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن (غیر متوازن) | یہیں سے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں بچے کو بہت زیادہ یا بہت کم جینیاتی مواد ملتا ہے۔ یہ عام طور پر بچے کی پیدائش کے بعد دریافت ہوتا ہے۔ بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر والدین کے کروموسوم نارمل ہوں، تب بھی یہ حالت اس وقت پیدا ہوسکتی ہے جب بچہ رحم میں بڑھ رہا ہو۔ بہت شاذ و نادر ہی، والدین میں سے کوئی ایک کیریئر ہوتا ہے اور بچہ یہ حالت پیدا کر سکتا ہے۔ |
بچے کو یہ حالت وراثت میں کیسے ملتی ہے؟
جب رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن کیریئر کا بچہ کسی دوسرے شخص کے ساتھ ہوتا ہے، تو جین تین اہم طریقوں سے وراثت میں مل سکتا ہے۔ تصور کریں کہ آپ کیریئر ہیں۔
1. ایک مکمل صحت مند بچہ: آپ کا بچہ آپ اور آپ کے ساتھی سے کروموسوم کا ایک عام سیٹ وراثت میں حاصل کر سکتا ہے۔ تب بچے کو کوئی جینیاتی مسئلہ نہیں ہوگا۔ یہ مکمل طور پر صحت مند ہو جائے گا.
2. بچہ بھی کیریئر ہوگا: بچہ، آپ کی طرح، ٹرانسلوکیٹڈ کروموسوم اور نارمل کروموسوم کا وارث ہوسکتا ہے۔ تب بچے کو صحت کی کوئی پریشانی نہیں ہوگی۔ لیکن وہ بھی مستقبل میں آپ کی طرح کیریئر بن جائے گا۔
3. غیر متوازن حالت: یہ تب ہوتا ہے جب بچے کو جینیاتی مواد کی اضافی یا کم مقدار ملتی ہے۔ مثال کے طور پر، بچے کو اضافی کروموسوم کے ساتھ ایک نارمل کروموسوم بھی مل سکتا ہے۔ اس کی وجہ سے بچے کو کچھ جینیاتی حالات ہو سکتے ہیں، جیسے ٹرانسلوکیشن ڈاؤن سنڈروم یا پٹاؤ سنڈروم ۔ تاہم، حالت کی نوعیت اور شدت کا انحصار درست کروموسوم ملنے پر ہے۔
کیا دیگر خطرات ہیں؟
رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن والی عورت کو اسقاط حمل کا خطرہ معمول سے تھوڑا زیادہ ہو سکتا ہے۔ نیز، اس حالت میں مبتلا کچھ مردوں کو نطفہ کی تعداد میں کمی یا نطفہ پیدا کرنے کی صلاحیت میں کمی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
اس حالت کو کیسے پہچانا جائے؟
بہت سے لوگ نہیں جانتے کہ وہ کیریئر ہیں۔ انہیں صرف یہ معلوم ہوتا ہے کہ آیا ان کا بار بار اسقاط حمل ہوا ہے یا بچہ جینیاتی حالت کے ساتھ پیدا ہوا ہے۔ پھر ڈاکٹر معلوم کرنے کے لیے ٹیسٹ کا حکم دے گا۔
یہ معلوم کرنے کا ٹیسٹ بہت آسان ہے۔ یہ ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہے۔ خون کی ایک چھوٹی سی مقدار آپ سے لی جاتی ہے اور خون کے خلیات میں موجود کروموسوم کو ایک خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے۔ اس ٹیسٹ کو کیریوٹائپنگ کہتے ہیں۔ اس کے بعد یہ واضح طور پر دیکھا جا سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس تمام 46 کروموسوم ترتیب میں ہیں، یا اگر آپ کے پاس ایک کم ہے (45)، اور آیا کوئی کروموسوم ایک ساتھ پھنسے ہوئے ہیں۔
اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کے خاندان میں کسی کو یہ جینیاتی حالت ہے، تو آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ آپ اور آپ کا ساتھی بچہ پیدا کرنے کی کوشش کرنے سے پہلے اس ٹیسٹ سے گزریں۔
جب آپ اس حالت کے بارے میں جانتے ہیں تو خوفزدہ اور فکر مند محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن سب سے اہم چیز صحیح معلومات حاصل کرنا اور ضروری طبی مشورہ لینا ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن ایسی بیماری نہیں ہے جس سے خوفزدہ ہوں۔ اس کے ساتھ زیادہ تر لوگ (کیریئرز) مکمل طور پر صحت مند ہیں اور عام زندگی گزارتے ہیں۔
- اس کا بنیادی اثر بچے میں جین کے منتقل ہونے کا خطرہ ہے۔ تاہم، یہاں تک کہ اگر آپ کیریئر ہیں، تب بھی آپ کے پاس صحت مند بچے پیدا کرنے کا اچھا موقع ہے۔
- اگر آپ کو مسلسل اسقاط حمل، حمل میں دشواری، یا جینیاتی بیماریوں کی خاندانی تاریخ ہے، تو یہ دانشمندی ہے کہ کیریوٹائپنگ جیسے ٹیسٹ کروانے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں ۔
- اگر آپ کے پاس اس کے بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے میں سنکوچ نہ کریں۔ اگر ضروری ہو تو وہ آپ کو جینیاتی مشاورت کے لیے تمام معلومات، مشورے اور حوالہ جات فراہم کرے گا۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔