کیا آپ نے حال ہی میں اپنے بچے میں کسی ترقیاتی تاخیر یا غیر معمولی رویے کو دیکھا ہے؟ بعض اوقات ہم ان کو عام چیزیں سمجھتے ہیں جو بچوں کے بڑے ہوتے ہی ان کے ساتھ ہوتی ہیں، لیکن یہ سنفیلیپو سنڈروم نامی ایک نایاب حالت کی ابتدائی علامات ہو سکتی ہیں۔ نام سے گھبرائیں نہیں۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ لیکن والدین کے لیے اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ تو، آئیے اس کے بارے میں واضح اور سادہ بات کرتے ہیں۔
Sanfilippo Syndrome بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں یہ ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جو بچے کے میٹابولزم اور دماغ کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ اسے mucopolysaccharidosis type III بھی کہا جاتا ہے۔
ہمارے جسم کو ایک بڑی فیکٹری سمجھیں۔ اس فیکٹری کے صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے، کچھ چیزوں کو ٹوٹنے، ٹوٹنے، صاف کرنے اور ہٹانے کی ضرورت ہے۔ چھوٹے کارکن جو اس کام میں مدد کرتے ہیں انہیں انزائمز کہا جاتا ہے۔ Sanfilippo syndrome والے بچے میں ان ضروری خامروں میں سے ایک کی کمی ہوتی ہے۔
اس انزائم کے بغیر، ہیپران سلفیٹ نامی قدرتی طور پر پائے جانے والا شوگر کا مالیکیول صحیح طریقے سے ٹوٹ کر جسم سے خارج نہیں ہوتا۔ اس کے بجائے یہ جسم کے خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ یہ فیکٹری کے کچرے کی طرح ہے جو صاف نہیں ہوتا۔ یہ جمع شدہ مواد خلیات کے اندر کے حصوں میں ذخیرہ کیا جاتا ہے جسے لیزوزوم کہتے ہیں۔ اسی لیے اس بیماری کو لائسوسومل اسٹوریج کی بیماری بھی کہا جاتا ہے۔
جب یہ فضلہ بنتا ہے تو خلیے ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ اعضاء کو نقصان پہنچا سکتا ہے، نشوونما کو روک سکتا ہے، رویے کے مسائل پیدا کر سکتا ہے، اور اعصابی نظام کو شدید نقصان پہنچا سکتا ہے۔
یہ بیماری بہت نایاب ہے۔ یہ 70,000 پیدائشوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ اس بیماری میں مبتلا بچوں کی اوسط عمر 10 سے 20 سال کے درمیان ہے۔ تاہم، اگر خاندان میں کسی کو یہ بیماری پہلے ہو چکی ہے، تو بچے کے اس کے بڑھنے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔
کیا اس بیماری کی مختلف اقسام ہیں؟
جی ہاں، اس بیماری کی چار اہم اقسام ہیں۔ چار قسم کے انزائمز ہیں جو ہیپران سلفیٹ کو توڑنے میں مدد کرتے ہیں جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ لہذا، بیماری کی قسم کا تعین اس بات سے ہوتا ہے کہ ان چار قسم کے خامروں میں سے کس میں کمی ہے ۔ کچھ اقسام دوسروں کے مقابلے میں کم شدید ہو سکتی ہیں۔
| بیماری کی قسم | خصوصی نکات | اوسط زندگی کی توقع |
|---|---|---|
| A ٹائپ کریں۔ | سب سے عام اور شدید قسم۔ علامات تیزی سے ظاہر ہوتی ہیں۔ بچہ جلدی سے چلنے اور بات کرنے کی صلاحیت کھو سکتا ہے۔ | تقریباً 15 سال۔ |
| B قسم | قسم A کے مقابلے میں قدرے کم شدید۔ علامات نسبتاً آہستہ پیدا ہوتی ہیں۔ | تقریباً 19 سال کی عمر۔ |
| قسم سی | ایک بہت ہی نایاب قسم۔ علامات آہستہ آہستہ تیار ہوتی ہیں۔ چلنے اور بات کرنے جیسی صلاحیتیں طویل عرصے تک چلتی ہیں۔ | تقریباً 23 سال کی عمر ہے۔ |
| ڈی ٹائپ کریں۔ | نایاب قسم۔ علامات بہت آہستہ آہستہ تیار ہوتی ہیں۔ اس پر ابھی بھی بہت کم ڈیٹا موجود ہے۔ | یقین سے کہنا ناممکن ہے۔ |
اہم: یہ زندگی کی توقعات صرف اوسط قدریں ہیں۔ ہر بچہ مختلف ہوتا ہے۔ لہذا، وہ انفرادی بچے کی صورت حال کے لحاظ سے مختلف ہو سکتے ہیں۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
ابتدائی علامات عام طور پر پیدائش اور 2 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ تاہم، بعض اوقات والدین انہیں نہیں پہچان سکتے، یا یہاں تک کہ ڈاکٹر بھی انہیں دوسری حالتوں (مثلاً آٹزم) کے لیے غلطی کر سکتے ہیں۔
| خصوصیت کی قسم | عام طور پر نظر آنے والی علامات |
|---|---|
| ابتدائی علامات | |
| ترقی اور رویے | تقریر میں تاخیر اور دیگر ترقیاتی سنگ میل، آٹزم جیسے رویے، ہائپر ایکٹیویٹی، بار بار کان اور ہڈیوں کے انفیکشن، نیند کے مسائل (بے خوابی/جاگنا)۔ |
| جسمانی خصوصیات | چہرے کی قدرے کھردری شکل (پیشانی اور بھنویں، پورے ہونٹ اور ناک)، جسم کے بالوں کی ضرورت سے زیادہ بڑھنا (ہرسوٹزم)، معمول سے بڑا سر (میکروسیفلی)، اور نال ہرنیا۔ |
| دیگر | مسلسل اوپری سانس کی نالی کی بھیڑ، مسلسل اسہال۔ |
| دیر سے علامات | |
| صلاحیتوں میں کمی | سیکھنے، سوچنے، اور کام انجام دینے کی صلاحیت میں کمی، اور وقت کے ساتھ ساتھ چلنے، بولنے، کھانے اور سننے کی صلاحیت میں کمی۔ |
| جسمانی تبدیلیاں | چہرے کے خدوخال زیادہ واضح ہو جاتے ہیں، جوڑوں کا سخت ہونا ، دماغی بافتوں کا سکڑنا (دماغ کی ایٹروفی)، دورے، اور جگر یا تلی کا بڑھ جانا۔ |
| رویہ | رویے کے مسائل، ہائپر ایکٹیویٹی، اور impulsivity بدتر ہو جاتے ہیں. |
ابرو کی خاص شکل
والدین اس حالت میں مبتلا بچوں میں چہرے کی تبدیلیوں کو دیکھ سکتے ہیں، خاص طور پر جب وہ بہن بھائیوں کے ساتھ ہوں۔ عام سے موٹی، بڑی ابرو۔اس بیماری کی ایک خاص خصوصیت یہ ہے کہ بعض اوقات یہ دونوں پلکیں آپس میں جڑ جاتی ہیں جس کی وجہ سے یہ ماتھے پر ایک ہی بھنو کی طرح نظر آتی ہیں۔ جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا ہے یہ خصوصیت زیادہ واضح ہوتی جاتی ہے۔
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
چونکہ یہ ایک نایاب بیماری ہے اور اس کی ابتدائی علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے ڈاکٹر اکثر اس کے ابتدائی مراحل میں ٹیسٹ نہیں کرتے۔ لیکن اس بیماری کی جلد سے جلد تشخیص کرنا بہت ضروری ہے تاکہ بچے کو وہ مدد اور علاج مل سکے جس کی اسے ضرورت ہے۔
اگر آپ کے بچے کی نشوونما میں تاخیر، پیدائشی نقائص، اور کچھ ابتدائی علامات ہیں جن پر ہم نے بات کی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی یا میٹابولک جانچ کے لیے بھیج سکتا ہے۔
- پیشاب کا ٹیسٹ: کیا جانے والا پہلا ٹیسٹ پیشاب کا ٹیسٹ ہے۔ اگر بچے کے پیشاب میں ہیپران سلفیٹ کی سطح بلند ہو جائے تو یہ اس بات کی علامت ہے کہ سینفیلپو سنڈروم ہو سکتا ہے۔
- خون کا ٹیسٹ: بیماری کی تصدیق کے لیے خون کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ یہ جانچتا ہے کہ آیا متعلقہ انزائم کی سرگرمی کم ہے۔
اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا رویے کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو کبھی گھبرائیں نہیں اور خود ہی فیصلے کریں۔ سب سے بہتر یہ ہے کہ اس بارے میں اپنے ماہر اطفال سے بات کریں۔
علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، Sanfilippo سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ، لہذا ڈاکٹروں کا بنیادی مقصد معاون دیکھ بھال فراہم کرنا ہے۔ یعنی علامات پر قابو پانا اور جب تک ممکن ہو بچے کو بہترین معیار زندگی دینا۔
اس کے لیے مختلف علاج اور علاج استعمال کیے جاتے ہیں:
- اسپیچ لینگویج تھراپی: تقریر میں تاخیر ایک عام علامت ہے۔ اسپیچ تھراپسٹ بچے کو الفاظ اور اشارے (جیسے تصویری کارڈ) کے ساتھ بات چیت کرنے میں مدد کرتا ہے۔
- کھانا کھلانے کا علاج: جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، چبانا اور نگلنا مشکل ہو جاتا ہے۔ فیڈنگ تھراپسٹ بچے کو محفوظ طریقے سے کھانے میں مدد کرنے کے لیے ایک طریقہ تیار کرے گا۔
- جسمانی تھراپی: یہ تھراپی بچے کو زیادہ سے زیادہ دیر تک چلنے، مضبوط رہنے اور توازن برقرار رکھنے میں مدد کرتی ہے۔ اگر ضروری ہو تو، یہ انہیں وہیل چیئر جیسا سامان حاصل کرنے میں بھی مدد دے سکتا ہے۔
- پیشہ ورانہ تھراپی: یہ تھراپی بہترین موٹر مہارتوں کو برقرار رکھنے میں مدد کرتی ہے، جیسے کہ کپڑے پہننا اور کھلونے رکھنا، جب تک ممکن ہو.
اس کے علاوہ، دنیا میں تجرباتی علاج ہیں، جیسے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) اور جین تھراپی۔
آپ کو، جو بچے کی دیکھ بھال کر رہا ہے، اپنے بارے میں بھی سوچنا چاہیے۔
ایسی نایاب حالت والے بچے کی دیکھ بھال کرنا ایک بڑی ذمہ داری ہے۔ اور یہ بہت بڑی قربانی ہے۔ اس سفر کے دوران آپ کے لیے مغلوب، تناؤ، اداس، اور غصہ محسوس کرنا بہت عام بات ہے ۔
آپ کو اس سفر سے اکیلے گزرنے کی ضرورت نہیں ہے۔ صحیح مدد اور آگاہی کے ساتھ، آپ اپنے بچے کی بہترین دیکھ بھال فراہم کر سکتے ہیں۔
لہذا، اپنے اور اپنے بچے کے بارے میں سوچنا نہ بھولیں۔
- اپنے بھروسے والے شخص سے مدد طلب کریں۔
- تھوڑا سا وقفہ لینے کے لیے اپنے لیے وقت نکالیں۔
- اپنے خاندان یا اپنے ڈاکٹر سے اپنے جذبات کے بارے میں بات کریں۔ اگر ضروری ہو تو دماغی صحت کے مشیر کی مدد لیں۔
یاد رکھیں کہ آپ کے بچے کو بہترین دینے کے لیے، آپ کو سب سے پہلے تندرست ہونا ضروری ہے ۔
ٹیک ہوم پیغام
- Sanfilippo Syndrome ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جو جسم کے فضلے کے اخراج کے عمل کو متاثر کرتی ہے۔
- ابتدائی علامات میں نشوونما میں تاخیر، بولنے میں دشواری، انتہائی سرگرمی اور چہرے کی مخصوص خصوصیات شامل ہیں۔
- اگرچہ اس بیماری کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن علاج کے مختلف طریقے علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور بچے کو اچھی زندگی فراہم کر سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما کے بارے میں کوئی شک ہے تو، مشورہ کے لیے فوری طور پر اپنے ماہر اطفال سے رجوع کریں۔
- چونکہ اس طرح کے بچے کی دیکھ بھال کرنا ایک مشکل کام ہے، اس لیے یہ بہت ضروری ہے کہ آپ بطور والدین اپنی جسمانی اور ذہنی صحت کا بھی خیال رکھیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔