کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہر وقت بیمار رہتا ہے؟ کیا اسے بعض اوقات ایکزیما جیسے جلد کے مسائل ہوتے ہیں، کیا اسے ایک چھوٹی سی خراش سے بھی بہت زیادہ خون آتا ہے، یا اسے ہمیشہ ہر جگہ خراشیں آتی ہیں؟ اگرچہ یہ عام معلوم ہو سکتے ہیں، لیکن بعض اوقات اس کے پیچھے کوئی نایاب جینیاتی کیفیت ہو سکتی ہے جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا۔ ایسی ہی ایک حالت Wiskot-Aldrich Syndrome ہے۔ آئیے آج اس پر تھوڑی سی تفصیل سے بات کرتے ہیں۔
یہ Wiskot-Aldrich Syndrome کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، یہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ بنیادی طور پر آپ کے بچے کے مدافعتی نظام اور خون میں بعض خلیوں کے کام کو متاثر کرتا ہے۔ یہ بیک وقت کئی علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:
- ایکزیما: جلد کی ایسی حالت جو جلد کے خشک، خارش زدہ دھبوں کا سبب بنتی ہے۔
- قوت مدافعت کی کمی: جسم میں بیماریوں سے لڑنے والے خون کے سفید خلیے ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔
- خون بہنا اور چوٹ آنا: معمولی سے چھونے سے بھی خون بہہ سکتا ہے اور خون جمنے میں دشواری کی وجہ سے جگہوں پر خراشیں آسکتی ہیں۔
یہ حالت بعض اوقات جان لیوا پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے۔ یہ آپ کی عمر کو بھی کم کر سکتا ہے۔ تاہم، موجودہ علاج کے ساتھ، ان خطرات کو بہت حد تک کم کیا جا سکتا ہے ۔
یہ حالت کتنی عام ہے؟
یہ دراصل بہت نایاب ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ ہر ملین میں سے صرف تین لڑکوں کو Wiskot-Aldrich Syndrome سے متاثر کیا جاتا ہے۔ یہاں تک کہ امریکہ جیسے ملک میں بھی 5000 سے کم لوگ اس حالت میں ہیں۔ یہ زیادہ تر لڑکوں پر اثر انداز ہوتا ہے ، اور لڑکیوں کے لیے اس کی نشوونما بہت کم ہوتی ہے۔
WAS سے متعلق خرابی کیا ہے؟
آپ کا ڈاکٹر Wiskott-Aldrich Syndrome کو WAS سے متعلقہ عارضے کے طور پر بھی کہہ سکتا ہے۔ اس سے مراد وہ حالات ہیں جو WAS جین میں تبدیلی کی وجہ سے مدافعتی نظام کو متاثر کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ایکس سے منسلک تھرومبوسائٹوپینیا بھی WAS سے متعلقہ عارضہ ہے۔
تاہم، ''پیدائشی نیوٹروپینیا'' نامی حالت ایک مختلف جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے، جس کا تعلق ''WAS'' جین سے نہیں ہوتا۔ ڈاکٹر اس حالت کو صرف اس وقت پہچانتے ہیں جب بچے کو شدید بیکٹیریل انفیکشن ہو جاتا ہے۔
Wiskott-Aldrich Syndrome کی علامات کیا ہیں؟
ہم پہلے ہی بتا چکے ہیں کہ اس حالت کی تین اہم علامات ہیں۔ آئیے ان کو ذرا تفصیل سے دیکھتے ہیں۔
- ایگزیما: اس کی وجہ سے جلد بہت خشک اور خارش ہوجاتی ہے۔، کبھی کبھی یہ سرخ اور فلیکی بن سکتا ہے۔ یہ ایکزیما کی طرح ہے جو کچھ چھوٹے لوگوں کو ہوتا ہے، لیکن یہ کچھ زیادہ شدید ہو سکتا ہے۔
- قوت مدافعت کی کمی: یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب خون کے سفید خلیے جو ہمارے جسم کو صحت مند رکھنے میں مدد کرتے ہیں وہ ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ اس سے جسم کی بیماریوں سے لڑنے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے ۔ بعض اوقات مدافعتی نظام خود اپنے جسم پر حملہ کرنا شروع کر سکتا ہے۔ یہ بار بار انفیکشن اور ریمیٹائڈ گٹھیا، ویسکولائٹس (خون کی نالیوں کی سوزش)، خون کی کمی (خون کی کم تعداد)، لیوکیمیا (خون کے کینسر کی ایک قسم)، یا لمفوما (لمف نوڈس کے کینسر کی ایک قسم) جیسے حالات کا باعث بن سکتا ہے۔
- خون بہنے کے مسائل (Microthrombocytopenia): یہ اس وقت ہوتا ہے جب پلیٹلیٹس کی تعداد، جو خون کو جمنے میں مدد دیتی ہے، کم ہو جاتی ہے یا بہت کم ہو جاتی ہے ۔ درحقیقت یہ وہ خلیے ہیں جو خون کو روکنے میں مدد دیتے ہیں۔ لہٰذا جب یہ کم ہوں تو ایک چھوٹا سا کٹ بھی خون بہنے کا سبب بن سکتا ہے جو بند نہیں ہوتا۔ اس سے خراشیں ، ناک سے خون بہنا، بعض اوقات خونی اسہال، جلد کے نیچے خون بہنا (purpura) اور جلد پر چھوٹے سرخ نقطے (petechiae) پیدا ہو سکتے ہیں۔
اس بیماری سے خوفزدہ نہ ہوں صرف اس لیے کہ آپ میں ان میں سے ایک یا دو علامات ہیں۔ لیکن اگر یہ چیزیں برقرار رہتی ہیں، تو ڈاکٹر سے ملنا بہتر ہے۔
Wiskott-Aldrich سنڈروم کی شدید ترین شکل والے شیر خوار بچے بھی علامات ظاہر کر سکتے ہیں جیسے:
- ایگزیما
- قوت مدافعت کی کمی
- شدید ترش
- نمونیا
بعض اوقات، پیدائشی نیوٹروپینیا کی صورتوں میں جو WAS جین کی وجہ سے ہوتی ہے، شدید بیکٹیریل انفیکشن یا مائیلوڈیسپلاسٹک سنڈروم (بون میرو کی بیماری) ہو سکتا ہے۔
اس کی وجہ کیا ہے؟
Wiskott-Aldrich Syndrome کی بنیادی وجہ WAS جین میں جینیاتی تبدیلی، یا اتپریورتن ہے۔ یہ WAS جین ہمارے X کروموسوم کے چھوٹے بازو پر واقع ہے۔ یہ جین Wiskott-Aldrich syndrome پروٹین تیار کرتا ہے۔ یہ پروٹین ہمارے تمام خون کے خلیوں میں موجود ہے۔
یہ Wiskott-Aldrich syndrome پروٹین ہمارے خلیات کو دوسرے خلیوں اور بافتوں سے چپکنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ چپکنا بہت اہم ہے کیونکہ یہ ہمارے مدافعتی نظام کو جسم میں داخل ہونے والے بیکٹیریا اور وائرس جیسے دشمنوں کو شکست دینے میں مدد کرتا ہے۔
لہذا، اگر آپ کے 'WAS' جین میں جینیاتی تبدیلی ہے، تو آپ کے خون کے خلیے دوسرے خلیات اور بافتوں سے ٹھیک طرح سے چپک نہیں سکیں گے۔ یہ مدافعتی نظام کو اپنا کام صحیح طریقے سے کرنے سے روک دے گا۔ یہی وجہ ہے کہ Wiskott-Aldrich Syndrome کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
پیدائشی نیوٹروپینیا میں، ایک جینیاتی تغیر دو قسم کے خلیات، نیوٹروفیلز اور مونوسائٹس کی نقل و حرکت کو روکتا ہے، جو مدافعتی نظام کو انفیکشن سے لڑنے کے لیے ان خلیوں کو جاری کرنے سے روکتا ہے۔
کیا یہ ایسی چیز ہے جو نسلوں سے آتی ہے؟
ہاں، یہ ایک شرط ہے جو وراثت میں مل سکتی ہے۔ یہ ایک ``X-linked recessive`` پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو والدین دونوں سے جینیاتی تبدیلی حاصل کرنی چاہیے۔
ہمیں اپنے جنسی کروموسوم اپنے والدین سے وراثت میں ملے ہیں۔ مردوں میں ایک 'X' کروموسوم اور ایک 'Y' کروموسوم ہوتا ہے۔ خواتین میں دو 'X' کروموسوم ہوتے ہیں۔ یہ بیماری لڑکوں کو زیادہ متاثر کرتی ہے، کیونکہ یہ جینیاتی تبدیلی ان کے واحد `X` کروموسوم کے کام کو متاثر کرتی ہے۔
اگرچہ اس بیماری کا خاندانی نمونہ ہوتا ہے، لیکن تمام مریضوں میں سے 30% سے زیادہ اسے ``de novo'' تیار کرتے ہیں ، یعنی یہ ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جو حمل کے وقت ہوتا ہے۔
آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟
ایک ڈاکٹر عام طور پر بچپن یا بچپن میں Wiskott-Aldrich Syndrome کی تشخیص کرتا ہے ۔ بچے کا معائنہ کیا جاتا ہے اور ضروری ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ اس حالت کی پہلی علامات پاخانہ میں خون، غیر معمولی خون بہنا، یا زخم ہو سکتے ہیں۔ حالت کی تصدیق کے لیے ڈاکٹر درج ذیل ٹیسٹ کر سکتا ہے۔
- خون کی مکمل گنتی (سی بی سی)
- جینیاتی خون کا ٹیسٹ
- پردیی خون کا سمیر
اگر یہ بچپن میں نہیں پہچانا جاتا ہے تو، علامات بچپن میں زیادہ واضح ہو جاتے ہیں.
اگر آپ کا بچہ کمزور مدافعتی نظام کی علامات ظاہر کرتا ہے، جیسے کہ بار بار انفیکشن، بچپن میں اضافی ٹیسٹ کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ بچے کا جسم بیکٹیریا اور وائرس سے صحیح طریقے سے لڑنے کے قابل نہیں ہو سکتا ہے، اور ہو سکتا ہے کہ وہ کچھ ویکسین کے لیے اچھا ردعمل نہ دے سکے۔
ڈاکٹر یہ جانچنے کے لیے خون کا ٹیسٹ کر سکتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کا جسم ویکسین کے بعد اینٹی باڈیز پیدا کر رہا ہے۔ یہ اینٹی باڈیز وہ ہیں جو سنگین بیماریوں سے بچانے کے لیے مدافعتی ردعمل پیدا کرتی ہیں۔ اس کے علاوہ، آپ کے بچے کے خون کے سفید خلیات، خاص طور پر ٹی سیلز اور امیونوگلوبلینز (جو اینٹی باڈیز بنانے میں بھی مدد کرتے ہیں) کی جانچ کرنے کے لیے ایک اور خون کا ٹیسٹ کیا جائے گا۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
Wiskott-Aldrich Syndrome کا علاج درج ذیل طریقوں سے کیا جا سکتا ہے۔
- انفیکشن کا علاج کریں۔اینٹی بائیوٹکس یا اینٹی وائرل ادویات۔
- اینٹی باڈیز (امیونوگلوبلین) انفیوژن دی جاتی ہیں تاکہ ان اینٹی باڈیز کو بحال کیا جا سکے جو ختم ہو چکے ہیں۔
- خون بہنے والی پیچیدگیوں کے لیے خون پلیٹلیٹ کی منتقلی ۔
- ایگزیما کا علاج حالات کی دوائیوں اور اوور دی کاؤنٹر (OTC) موئسچرائزرز سے کیا جا سکتا ہے ۔
اگر آپ کے بچے کو کوئی بیماری یا انفیکشن ہو جاتا ہے، تو یہ سنگین اور جان لیوا بھی ہو سکتا ہے ۔ اپنے بچے کی زندگی کی حفاظت کے لیے، آپ یہ علاج بھی آزما سکتے ہیں:
- اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ : یہ اس وقت دستیاب بہترین حل ہوسکتا ہے۔
- جین تھراپی (یہ ابھی تحقیق کے مرحلے میں ہے)۔
آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ کے ساتھ علاج کے ان اختیارات پر تبادلہ خیال کرے گا اور آپ کے بچے کے لیے بہترین نتائج حاصل کرنے اور ان کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے علاج کی منصوبہ بندی کرے گا۔
اگر میرے بچے کو یہ حالت ہے، تو مجھے کیا امید کرنی چاہیے؟
اگر آپ کے بچے کو Wiskott-Aldrich Syndrome ہے، تو آپ کا ڈاکٹر جان لیوا پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کے لیے ایک علاج کا منصوبہ تیار کرے گا جو اس وجہ سے ہو سکتی ہیں کہ ان کا مدافعتی نظام ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ تشخیص کے بعد، آپ کو جینیاتی مشاورت کے لیے بھیجا جا سکتا ہے۔ اس سے آپ کو اور آپ کے خاندان کو حالت اور دستیاب علاج کے اختیارات کے بارے میں مزید جاننے میں مدد مل سکتی ہے۔
یہاں تک کہ بچپن کی عام بیماریاں جیسے چکن پاکس آپ کے بچے کے لیے صحت کی سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہیں۔ چونکہ اس کا مدافعتی نظام اس کی عمر کے دوسرے بچوں کی طرح مضبوط نہیں ہے، اس لیے اسے فوراً ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ بیماریوں اور انفیکشن کا جلد علاج کرنے سے آپ کو بہتر نتائج حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔
آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتا سکتا ہے کہ آپ اپنے بچے کو وائرس کی لائیو ویکسین (جیسے فلو شاٹ) نہ دیں کیونکہ وائرس کا زندہ تناؤ آپ کے بچے کو بیمار کر سکتا ہے۔ یہاں تک کہ اگر آپ کے بچے کو کچھ ویکسین لگتی ہیں، تب بھی وہ اتنی موثر نہیں ہوسکتی ہیں۔ اگر آپ کا بچہ وائرس سے بیمار ہو جاتا ہے، تو اینٹی وائرل ادویات کے ساتھ ابتدائی علاج عام طور پر اچھا کام کرتا ہے۔ لیکن عام بیماریاں بھی پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہیں۔
آپ کے بچے کو زندگی بھر کینسر کی باقاعدہ اسکریننگ کی ضرورت پڑسکتی ہے کیونکہ وہ کینسر کی بعض اقسام، خاص طور پر لیوکیمیا یا لیمفوما کے بڑھنے کے خطرے میں ہوتے ہیں۔
کیا اس کا کوئی مکمل علاج ہے؟
ہاں، سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ (جسے بون میرو ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے) Wiskot-Aldrich Syndrome کا علاج کر سکتا ہے۔اس قسم کے ٹرانسپلانٹس جسم کے خون بنانے والے اسٹیم سیلز کو ہٹا دیتے ہیں اور ان کی جگہ صحت مند اسٹیم سیل لے لیتے ہیں۔ چونکہ Wiskott-Aldrich Syndrome خون کے غیر معمولی خلیات کی تشکیل کا سبب بنتا ہے، ایک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ان خلیوں کو صحت مند، کام کرنے والے خلیوں سے بدل سکتا ہے۔
کیا Wiskott-Aldrich سنڈروم مہلک ہے؟
Wiskott-Aldrich Syndrome مہلک ہو سکتا ہے ۔ اس سے قبل یہ اطلاع دی گئی ہے کہ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کے بغیر بچوں کی عمر تقریباً 15 سال ہوتی ہے۔ انفیکشن کی وجہ سے ہونے والی علامات، بچے کے دماغ میں خون بہنا، شدید انفیکشن یا کینسر جان لیوا ہو سکتا ہے، اور موت بھی جلدی ہو سکتی ہے۔
تاہم، طبی سائنس کی ترقی کے ساتھ، موجودہ علاج کے اختیارات نے بچے کی مجموعی متوقع عمر کو بہتر بنانا ممکن بنا دیا ہے۔
کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟
یہ ایک جینیاتی حالت ہے اور اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو جاننا چاہتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔
مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر کو کس وقت دیکھنا چاہیے؟
اگر آپ کا بچہ بیمار ہے اور اسے Wiskot-Aldrich Syndrome کی تشخیص ہوئی ہے، تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے رابطہ کریں ۔ چونکہ ان کا مدافعتی نظام ٹھیک طرح سے کام نہیں کر رہا ہے، اس لیے وہ زیادہ کثرت سے انفیکشن کا شکار ہو سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر بیماری یا انفیکشن کا علاج کر سکتا ہے، یا جان لیوا پیچیدگیوں کو روک سکتا ہے۔
اگر آپ کے بچے کو درج ذیل میں سے کوئی ہے تو اپنے ڈاکٹر سے ملیں:
- پاخانہ میں خون (خونی اسہال)
- ناک سے بار بار خون آنا۔
- چوٹ کے بڑے حصے
- ان کی جلد میں تبدیلیاں
- بار بار ہونے والے انفیکشن (مثلاً شدید چکن پاکس یا تھرش، بیکٹیریل انفیکشن)
میں ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھوں؟
آپ ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:
- میرے بچے کی متوقع زندگی کیا ہے؟
- میں اپنے بچے کے ایگزیما کے علاج کے لیے کون سی مصنوعات استعمال کر سکتا ہوں؟
- کیا آپ کے تجویز کردہ علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟
- کیا میرا بچہ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کے لیے موزوں ہے؟
Wiskott-Aldrich Syndrome اور Ataxia-Telangiectasia میں کیا فرق ہے؟
Wiskott-Aldrich Syndrome اور Ataxia-Telangiectasia دونوں جینیاتی حالات ہیں جو مدافعتی نظام کے کام کو متاثر کرتے ہیں۔. تاہم، Ataxia-telangiectasia ATM جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ آپ کی نقل و حرکت اور ہم آہنگی کو متاثر کرتا ہے۔ یہ آپ کی جلد پر خون کی نالیوں کو زگ زگ ظاہر کرنے کا سبب بھی بنتا ہے۔
سب سے اہم چیزیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے۔
یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو اس پر ان کی باقی زندگیوں کے لیے اثر انداز ہو سکتی ہے۔ یہ ایک جھٹکا ہو سکتا ہے. لیکن فکر نہ کرو۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ کو اس حالت کے بارے میں مزید بتائے گا اور آپ گھر پر اپنے بچے کی مدد کیسے کر سکتے ہیں۔ ہو سکتا ہے آپ کے بچے کا مدافعتی نظام ٹھیک سے کام نہ کر رہا ہو، اس لیے وہ زیادہ کثرت سے بیمار ہو سکتا ہے۔
جب آپ اپنے بچے کی دیکھ بھال کر رہے ہوں تو اپنا خیال رکھنا ضروری ہے۔ بہت سے والدین اور خاندانوں کو ذہنی صحت کے مشیر سے بات کرنے میں بہت سکون اور مدد ملتی ہے۔
موجودہ علاج میں پیشرفت کے ساتھ، اس حالت میں مبتلا بچے اب مکمل، خوشگوار زندگی گزارنے کے قابل ہیں۔ تو مضبوط رہیں۔
وسکوٹ الڈرچ سنڈروم، جینیاتی امراض، مدافعتی نظام، ایکزیما، خون بہنا، اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، بچوں کی صحت
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔