کیا آپ کے بچے کو Wolf-Hirschhorn Syndrome ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

میں سمجھتا ہوں کہ جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو Wolf-Hirschhorn syndrome کہا جاتا ہے تو آپ کو کتنا غمگین، حیران اور بے بس محسوس ہونا چاہیے۔ آپ کے ذہن میں اچانک بہت سے سوالات پیدا ہو سکتے ہیں، جیسے 'میرے بچے کے ساتھ ایسا کیوں ہوا؟'، 'یہ کیسے ہوا؟'، 'اب میں کیا کروں؟' یہ مت سوچیں کہ آپ اس وقت اکیلے ہیں۔ آئیے ہر چیز کے بارے میں واضح اور سادہ بات کرتے ہیں۔

Wolf-Hirschhorn Syndrome بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، وولف ہرش ہورن سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جس کے ساتھ بچہ پیدا ہوتا ہے۔ اسے ''(4p- سنڈروم)'' بھی کہا جاتا ہے۔ ہمارے جسم کے خلیوں میں ایک چیز ہوتی ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں۔ ان کو ایسی کتابوں کے طور پر سوچیں جن میں ہمارے جسم کی تعمیر کا مکمل خاکہ موجود ہے۔ ان میں سے 46 کروموسوم ہیں، 23 جوڑوں میں۔

Wolf-Hirschhorn syndrome میں، کروموسوم 4 کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا غائب ہے۔ یہ منصوبہ ساز میں صفحہ کے ایک چھوٹے سے ٹکڑے کی طرح ہے جسے کونے سے پھاڑ دیا گیا ہے۔ یہاں تک کہ کروموسوم کا ایک چھوٹا ٹکڑا بھی بچے کی معمول کی نشوونما میں خلل ڈال سکتا ہے۔ علامات کی نوعیت اور شدت بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتی ہے، یہ گمشدہ ٹکڑے کے سائز پر منحصر ہے۔

اس صورت حال کی وجہ کیا ہے؟ کیا یہ والدین کا قصور ہے؟

یہ ایک سوال ہے جو بہت سے والدین پوچھتے ہیں. یہاں سب سے اہم چیز جو آپ کو واضح طور پر سمجھنے کی ضرورت ہے وہ یہ ہے کہ زیادہ تر وقت، یہ ایسی چیز نہیں ہے جو والدین کی طرف سے آتی ہے، اور نہ ہی یہ کوئی ایسی چیز ہے جس میں والدین کی غلطی ہوتی ہے۔

یہ کروموسوم وقفہ عام طور پر رحم میں بچے کے حاملہ ہونے کے بعد خلیے کی تقسیم کے دوران ایک بے ترتیب واقعہ کے طور پر ہوتا ہے۔ ڈاکٹر ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ یہ اچانک جینیاتی تبدیلی کیوں واقع ہوتی ہے۔

تاہم، بہت کم معاملات میں، یہ حالت والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ اسے 'متوازن ٹرانسلوکیشن' کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ماں یا باپ میں سے دو یا دو سے زیادہ کروموسوم اپنی نشوونما کے دوران ٹوٹ چکے ہیں اور جگہ بدل چکے ہیں۔ لیکن چونکہ یہ متوازن ہے، ماں یا باپ میں کوئی علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔ تاہم، جب ایسے شخص کا بچہ ہوتا ہے، تو اس بات کا بہت زیادہ امکان ہوتا ہے کہ غیر متوازن کروموسوم بچے میں منتقل ہو جائے گا۔ اگر آپ چاہیں تو یہ دیکھنے کے لیے آپ جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ یا آپ کے ساتھی کی 'متوازن نقل مکانی' کی حالت ہے۔ اس بارے میں مزید معلومات کے لیے اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

وہ کون سی علامات ہیں جو بچے میں دیکھی جا سکتی ہیں؟

Wolf-Hirschhorn سنڈروم جسم کے بہت سے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ بہت سی علامات ہیں۔ ہر بچے میں یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ اہم علامات چہرے کی مخصوص شکل، نشوونما میں تاخیر، ذہنی معذوری، اور دورے ہیں۔

آئیے ان علامات کو ایک ٹیبل میں واضح طور پر دیکھتے ہیں۔

اس حالت کی تشخیص کیسے کریں؟

بعض اوقات، آپ کے ڈاکٹر کو حمل کے دوران آپ کے باقاعدہ الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران آپ کے بچے کے جسم کی کچھ خصوصیات کی بنیاد پر اس حالت پر شبہ ہوسکتا ہے۔ اس کے علاوہ، کچھ خاص خون کے ٹیسٹ (سیل فری ڈی این اے اسکریننگ) جو اب دستیاب ہیں کروموسومل مسائل کے بارے میں سراغ فراہم کر سکتے ہیں۔

درست تشخیص کی تصدیق کے لیے مخصوص جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان میں سب سے اہم `فلوریسنس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH)` ٹیسٹ ہے۔ یہ 95 فیصد سے زیادہ درستگی کے ساتھ چوتھے کروموسوم کے کسی حصے کے نقصان کا پتہ لگا سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ بچے کی پیدائش سے پہلے یا بعد میں کیا جا سکتا ہے۔

اگر آپ کے بچے کو وولف-ہرشہورن سنڈروم ہونے کی تصدیق ہو جاتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر مزید ٹیسٹوں کی سفارش کرے گا، جیسے سکین، اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ جسم کے دوسرے کون سے حصے متاثر ہوئے ہیں۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

آپ کو یہ سن کر دکھ ہو سکتا ہے، لیکن سچ یہ ہے کہ ابھی تک کوئی ایسا علاج دریافت نہیں ہوا ہے جو Wolf-Hirschhorn کی حالت کو مکمل طور پر ٹھیک کر سکے۔

لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ہم کچھ نہیں کر سکتے۔ علاج کا بنیادی مقصد بچے کی علامات پر قابو پانا اور انہیں بہترین زندگی گزارنے میں مدد کرنا ہے۔

چونکہ ہر بچہ مختلف ہوتا ہے، علاج کا منصوبہ ایک بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوگا۔ عام طور پر، اس علاج کے منصوبے میں درج ذیل شامل ہوں گے:

اس بچے کی دیکھ بھال کرنا ٹیم کی ایک بڑی کوشش ہے۔ اس کے لیے بہت سے لوگوں کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے، بشمول اطفال کے ماہرین، فزیکل تھراپسٹ، اور اسپیچ تھراپسٹ۔