Chaqalog'ingizning sog'lig'i haqida oldindan bilishni xohlaysizmi? Keling, prenatal genetik test haqida gaplashaylik!

Ona bo'lishni kutayotganingizda, eng katta orzuingiz sog'lom farzand ko'rishdir, to'g'rimi? Shunday qilib, bugun biz chaqaloq hali bachadonda bo'lganida uning biron bir genetik kasalliklari yoki tug'ma anomaliyalari bor-yo'qligini oldindan bilishga yordam beradigan ba'zi maxsus test usullari haqida gaplashamiz. Biz ularni "(Prenatal Genetic Testing)" deb ataymiz. Bu testlar hamma ham bajarishi shart bo'lgan narsa emas, lekin siz bundan xabardor bo'lishingiz juda muhimdir.

Bu nima (homiladorlikdan oldingi genetik test)?

Sodda qilib aytganda, bu sizning tug'ilmagan chaqalog'ingizda genetik kasallik yoki tug'ma nuqson borligini aniqlashga imkon beradigan testlardir. Homiladorlik paytida odatda o'tkaziladigan qon guruhi, gemoglobin va shakar testlaridan farqli o'laroq, bu genetik testlar shart emas va faqat xohlasangiz amalga oshirilishi mumkin . Siz bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishingiz va qaysi testlar siz uchun eng yaxshisi ekanligini hal qilishingiz mumkin.

Tanamizdagi hamma narsa genlarimiz tomonidan boshqariladi. Bu genlar xromosomalar deb ataladigan narsalarda saqlanadi. Shunday qilib, ba'zida, agar bu genlar yoki xromosomalarda biron bir o'zgarish yoki nuqson bo'lsa, turli kasalliklar paydo bo'lishi mumkin. Biz tug'ilishda mavjud bo'lgan bunday holatlarni "(tug'ma kasalliklar)" deb ataymiz. Ushbu genetik testlar chaqaloq tug'ilishidan oldin ham ba'zi bunday holatlarni aniqlashi mumkin.

Bu ikki turdagi testlar nima? (Skrining va diagnostika testlari)

Xo'sh, endi ko'rib chiqaylik. "Prenatal genetik test"ning ikkita asosiy turi mavjud.

1. Skrining testlari: Bu testlar chaqalog'ingizda ma'lum bir genetik kasallik xavfi bor -yo'qligini aniqlash uchun ishlatiladi. Bu, albatta, chaqaloqda kasallik borligini anglatmaydi. Biroq, agar xavf yuqori bo'lsa, shifokor sizga keyin nima qilish kerakligini aytadi.

2. Diagnostik testlar: Ushbu testlar chaqaloqning genetik kasalligi bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin. Bu testlar odatda faqat skrining testi xavfni ko'rsatsa yoki boshqa sababga ko'ra yuqori xavf mavjud bo'lsa amalga oshiriladi.

Endi bu turlarning har biri haqida biroz batafsilroq gaplashaylik.

Keling, avval "Skrining testlari"ga (homila xavfini aniqlaydigan testlar) nazar tashlaylik.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, ushbu skrining testlari hech qachon genetik holat mavjudligini aniq ko'rsatmaydi. Natija g'ayritabiiy bo'lsa ham, bu chaqaloq albatta ushbu holatga ega bo'ladi degani emas. Bu shunchaki boshqalarga nisbatan ma'lum bir xavf mavjudligini anglatadi. Shifokoringiz sizga bu natijalarni tushuntirib berishi va keyingi qadamlarni qo'yishingiz kerakligini tushuntirishi mumkin. Ba'zi hollarda ular diagnostika testini tavsiya qilishlari mumkin.

Skrining testlarining bir nechta turlari mavjud:

1. Tashuvchini tekshirish - Sizda chaqalog'ingizga yuqishi mumkin bo'lgan kasallik bormi?

Bu siz va sherigingiz topshirishingiz mumkin bo'lgan qon tahlili. U chaqalog'ingiz meros qilib olishi mumkin bo'lgan jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin bo'lgan bitta genli kasalliklarni qidiradi. Masalan, u kist fibrozi, o'roqsimon hujayrali anemiya va orqa miya mushak atrofiyasi kabi kasalliklarni aniqlashi mumkin.

Masalan, agar qon tahlilingiz sizning ma'lum bir genetik xavf tashuvchisi ekanligingizni ko'rsatsa, sherigingiz ham tekshiruvdan o'tishi juda muhimdir. Chunki, agar ota-onaning ikkalasi ham bir xil genetik xavf tashuvchisi bo'lsa, chaqaloq ushbu kasallikning og'ir shaklini rivojlanishi mumkin. Ushbu "tashuvchi skriningi" testi umrida faqat bir marta o'tkaziladi.

2. Xromosoma sonining g'ayritabiiyligini tekshirish

Yuqorida aytib o'tganimizdek, biz xromosomalarni juft-juft qilib meros qilib olamiz - biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan. Ba'zan, bu urug'lantirish jarayonida tabiiy xatolar yuz berishi mumkin. Keyin xromosoma juftligining ayrim qismlari yo'qolishi yoki qo'shilishi mumkin. Masalan, "Daun sindromi" (qo'shimcha 21-xromosoma mavjudligi) va "Tyorner sindromi" (X xromosomasining yo'qligi). Ushbu testlarning natijalari homiladorlikdan homiladorlikka qarab farq qilishi mumkin.

Sinovlarning bir nechta turlari mavjud:

• Hujayrasiz homila DNK skriningi: Bu "(Invaziv bo'lmagan prenatal test)" yoki "(NIPT)" deb ham ataladi. Bu chaqalog'ingiz DNKsining ("homila DNKsi") qoningizdan kichik bo'laklarini olish va ba'zi keng tarqalgan xromosoma anomaliyalarini qidirishni o'z ichiga oladi. Biroq, bu chaqaloq DNKsi miqdori juda oz bo'lgani uchun, bu test faqat homiladorlikning 10 haftasidan keyin amalga oshirilishi mumkin.
• Zardob skriningi: Bu shuningdek, qoningizdan namunalar olinadigan testdir. Biroq, u chaqaloqning DNKsini to'g'ridan-to'g'ri ko'rib chiqmaydi. Buning o'rniga, u xromosoma anomaliyalarini rivojlanish xavfini aniqlash uchun qoningizdagi turli oqsillar darajasini tahlil qiladi. Bunga misollar sifatida "(Ketma-ket skrining)", "(To'rtlik skrining)" va "(Birinchi trimestr zardobini skrining)" kiradi. Ushbu testlarning har biri homiladorlik paytida juda aniq bir vaqtda o'tkazilishi kerak, shuning uchun shifokoringizdan qaysi biri sizga mos kelishini so'rash yaxshi fikr. Ushbu testlar odatda homiladorlikning 11 haftasidan keyin o'tkazilishi mumkin.

3. Jismoniy anomaliyalarni skrining qilish

Ba'zida xromosoma anomaliyalari chaqaloqning tana tuzilishida o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Yoki xromosomalar normal bo'lsa ham, chaqaloqda jismoniy nuqson bo'lishi mumkin. Homiladorlik paytida o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi va qon tahlillari chaqaloqning bunday jismoniy anomaliyalarni rivojlanish xavfi va ularning genetik sabablarga bog'liqligi haqida tasavvur berishi mumkin.

• Orqa miya shaffofligi (NT tekshiruvi):Ushbu ultratovush tekshiruvi homila bo'ynining orqa qismidagi terining qalinligini o'lchaydi. Agar bu qalinlik juda yuqori bo'lsa, bu xromosoma anomaliyalari xavfini, shuningdek, chaqaloq yuragining g'ayritabiiy rivojlanishi kabi jismoniy muammolarni ko'rsatishi mumkin. Ushbu ultratovush tekshiruvi homiladorlikning 11 va 14 haftalari oralig'ida amalga oshiriladi.
• AFP skriningi (onaning zardobini skriningi): Qoningizdan namuna olinadi va AFP (Alfa-fetoprotein) deb ataladigan oqsil darajasi o'lchanadi. Agar bu daraja juda yuqori bo'lsa, bu chaqaloqning qorin, yuz yoki umurtqa pog'onasida ba'zi jismoniy muammolar mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Bu 15 va 22 hafta oralig'ida amalga oshiriladi.
• To'rtburchak skrining: Bu chaqalog'ingizda xromosoma anomaliyalari va asab naychalari nuqsonlari xavfini aniqlash uchun qoningizdagi to'rtta moddaning darajasini o'lchaydi. Bu shuningdek, "Ko'p markerli skrining" deb ham ataladi. Bu shuningdek, 15 va 22 haftalar oralig'ida amalga oshiriladi.
• Xomila anatomiyasini skanerlash: Bu ko'pchilik "Anomaliya skanerlash" deb biladigan narsa. Bunda ultratovush tekshiruvi chaqaloqning tana tuzilishini, jumladan, rivojlanayotgan miya, skelet, yurak, buyraklar, qorin, yuz va oyoq-qo'llarni tekshirish uchun ishlatiladi. Ushbu ultratovush tekshiruvi odatda homiladorlikning 18 va 20 haftalari oralig'ida amalga oshiriladi.

Muhim: Yana bir bor ta'kidlaymizki, ushbu skrining testlari faqat biron bir holatning mavjudligini ko'rsatadi. Ular kasallik mavjudligini aniq ko'rsatmaydi.

"Diagnostik testlar" nima? (Kasallik bor-yo'qligini aniq aniqlash uchun testlar)

Diagnostik testlar chaqaloqning genetik kasalligi bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin. Ushbu testlar faqat skrining testi natijalari g'ayritabiiy bo'lgan taqdirda yoki chaqalog'ingiz genetik kasallikka chalinish xavfi yuqori deb o'ylash uchun boshqa sabablaringiz bo'lsa (masalan, oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa) o'tkaziladi.

Diagnostika testlarining eng keng tarqalgan ikkita turi "(Amniosentez)" va "(Xorionik villus namunalari / CVS)".

• Amniosentez: Ushbu testda shifokor teringiz orqali bachadoningizga kichik igna kiritadi va chaqalog'ingizni o'rab turgan amniotik suyuqlikning kichik namunasini oladi. Ushbu test homiladorlikning 16 va 20 haftalari orasida o'tkaziladi.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Ushbu testda shifokor bachadonga igna kiritadi va yo'ldoshdan kichik hujayra namunasini oladi. Shifokor ignani qorin orqali yoki vagina orqali kiritishni, qaysi biri xavfsizroq ekanligiga qarab, hal qiladi. CVS testi homiladorlikning 11 va 13 haftalari orasida o'tkaziladi.

Keyin namunalar tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboriladi. Laboratoriya FISH (Floresan In Situ Hybridization), standart karyotiping va mikrochip kabi maxsus testlarni o'tkazishi mumkin. Ba'zi diagnostika testlari natijalarni atigi 72 soat ichida berishi mumkin, boshqalari esa ikki haftadan ko'proq vaqt olishi mumkin.

Bu genetik testlarni o'tkazish kerakmi? Bularni kim qilishi kerak?

Ushbu "tug'ruqdan oldingi genetik tekshiruv"dan o'tish yoki o'tmaslik butunlay sizning shaxsiy qaroringiz. Agar ishonchingiz komil bo'lmasa, shifokoringizdan u nimani tavsiya qilishini so'rashingiz mumkin. Ushbu testlarning natijalari chaqaloqning sog'lig'i haqida juda muhim ma'lumotlarni berishi mumkin. Odatda, barcha homilador ayollar tug'ruqdan oldingi parvarishning bir qismi sifatida ushbu genetik skrining testlari haqida xabardor qilinadi.

Ba'zi oilalarning diagnostika testlarini o'tkazishga qaror qilishining ba'zi sabablari:

• Skrining testidan g'ayritabiiy natijani olish.
• Oilaviy tarixda genetik kasallikka ega bo'lish.
• 35 yoshdan oshgan homiladorlik.
• Ilgari homila tushib ketgan yoki o'lik tug'ilgan bo'lsa.

Homiladorlik paytida ushbu testlarni o'tkazish shartmi?

Yo'q, bu shart emas. Bu sizning shaxsiy e'tiqodlaringiz va tibbiy tarixingizga asoslangan qaror. Ba'zi ota-onalar chaqalog'i ma'lum bir kasallik bilan tug'ilishini oldindan bilishni yoqtirishadi. Bu ularga chaqalog'ining parvarishini oldindan rejalashtirish imkonini beradi. Afsuski, ba'zi oilalarda juda achinarli natijalar bo'lishi mumkin va ular homiladorlikni davom ettirish yoki davom ettirish haqida qiyin qaror qabul qilishlari kerak bo'lishi mumkin. Shunday qilib, ushbu skrining yoki diagnostika testini o'tkazish yoki o'tkazmaslik butunlay sizga va shifokoringizga bog'liq.

Bu testlar qanday amalga oshiriladi?

Ko'pgina "(Prenatal Genetic Screening)" testlari homilador onaning qon namunasi asosida o'tkaziladi. Agar skrining testi natijalari tug'ma nuqson xavfi ortib borayotganini ko'rsatsa, shifokor muayyan holatlarni aniqlash uchun chuqurroq testlar ("invaziv testlar") o'tkazishi mumkin. Bu chuqur diagnostika testlari "(Amniosentez)" va "(CVS)" dir.

Homiladorlikning turli haftalarida qanday testlar o'tkaziladi?

Bu ham ko'p odamlar uchun muammo.

Birinchi trimestr (dastlabki 3 oy ichida) testlari

Birinchi trimestrda zardob skriningi, hujayrasiz homila DNK skriningi (NIPT) va NT ultratovush tekshiruvi homiladorlikning 11 va 14 haftalari oralig'ida o'tkaziladi. Ushbu qon tahlillari va ultratovush tekshiruvidan olingan ma'lumotlarni birlashtirish orqali siz Daun sindromi kabi keng tarqalgan xromosoma kasalliklari xavfi haqida tasavvurga ega bo'lishingiz mumkin.

"Tashuvchi skriningi" homiladorlikning istalgan vaqtida, hatto 6-10 haftaligida ham o'tkazilishi mumkin. Ushbu testlar chaqalog'ingizga yuqtirishingiz mumkin bo'lgan "bitta gen" holatlarini qidiradi. Biroq, "tashuvchi skriningi" "Daun sindromi" kabi xromosoma anomaliyalari tufayli kelib chiqadigan holatlarni aniqlay olmaydi.

Hujayrasiz homila DNKsi testi (NIPT) qoningizdagi chaqaloqning DNKsini tekshiradi. U Daun sindromi, 13-trisomiya va 18-trisomiya kabi xromosoma kasalliklarini qidiradi. Ushbu test homiladorlikning 10-haftasidan boshlab yoki homiladorlikning keyingi bosqichlarida o'tkazilishi mumkin.

Ikkinchi trimestr (4-6 oy oralig'ida) testlari

Ikkinchi trimestr skrining testlari homiladorlikning 15 va 22 haftalari oralig'ida o'tkaziladi. Bu vaqtda o'tkaziladigan qon tahlillari "(Ona zardobidagi alfa-fetoprotein / AFP skriningi)" va "(Kvadrat skriningi)". "(Kvadrat skriningi)" o'z nomini oldi, chunki u to'rt turdagi oqsillarni ("Alfa-fetoprotein / AFP", "Estriol", "Inson xorionik gonadotropini / hCG" va "Inhibin-A") o'lchaydi. Ushbu testlar shifokoringizga chaqalog'ingizda genetik yoki jismoniy anomaliyalar xavfi yuqori ekanligini aniqlashga yordam beradi. "(Homila anatomiyasi ultratovush tekshiruvi)" (Anomaliya tekshiruvi) - bu chaqalog'ingizda genetik yoki jismoniy anomaliyalarni qidirishga imkon beradigan yana bir skrining usuli.

Daun sindromi kabi holatlar uchun ushbu "skrining" testlari noto'g'ri bo'lishi mumkinmi?

Ha, skrining testi noto'g'ri bo'lishi ehtimoli har doim mavjud. Ya'ni, ba'zida xavf yo'qligi aytilgan bo'lsa ham, xavf mavjud bo'lishi mumkin, ba'zida esa xavf yo'qligi aytilgan bo'lsa ham (bu "noto'g'ri ijobiy" va "noto'g'ri salbiy" deb ataladi), shifokoringiz homiladorlik paytida o'tkazgan har qanday skrining testining aniqlik darajasini ("aniqlik darajasi") tushuntirishi mumkin.

Ushbu testlar bilan bog'liq biron bir xavf bormi?

Skrining testlari (qon namunalarini olish) xavfli deb hisoblanmaydi. Biroq, agar siz "Amniosentez" yoki "CVS" kabi diagnostik testdan o'tsangiz, juda kichik xavf mavjud. Bu xavflar infeksiya, qon ketish yoki homiladorlikning pasayishidir. Shuning uchun bu diagnostik testlar umuman hamma uchun "Prenatal Genetic Screening" uchun emas, balki faqat ayniqsa shubhali bo'lganlar uchun o'tkaziladi.

Natijalar qancha vaqt ichida paydo bo'ladi? Natijalar nimani anglatadi?

Skrining testlari natijalarni olish uchun bir necha kun kerak bo'ladi. Diagnostik testlar natijalarni olish uchun bir necha kundan bir necha haftagacha vaqt olishi mumkin. Ko'pincha, bu namunalar tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi. Shifokoringiz avval natijalarni oladi, keyin esa sizga natijalarni aytib beradi.

Skrining test natijalari faqat xavfni ko'rsatadi. Ular sizga chaqaloqning genetik kasalligi bor-yo'qligini aniq aytmaydi.

• Agar ijobiy natija olinsa, bu chaqaloqning ushbu kasallikka chalinish xavfi umumiy populyatsiyaga qaraganda yuqori ekanligini anglatadi.
• Agar salbiy natija olinsa, bu chaqaloqning ushbu kasallikni rivojlanish xavfi umumiy populyatsiyaga qaraganda pastroq ekanligini anglatadi.

Shifokoringiz CVS yoki amniosentez kabi diagnostik testni tavsiya qilishi mumkin. Yoki ular sizni yuqori xavfli homiladorlik va genetik kasalliklar bo'yicha ixtisoslashgan genetik maslahatchiga yo'naltirishlari mumkin. Shifokorlaringiz bilan test natijalari nimani anglatishi va diagnostik testlarning xavflari va foydalari haqida gaplashishdan qo'rqmang.

Ushbu testlar orqali chaqaloqning jinsini aniqlash mumkinmi?

Genetik kasalliklar xavfi haqida ma'lumot berishdan tashqari, "hujayrasiz DNK skriningi / NIPT" testi chaqaloqning jinsi haqida ham ma'lumot berishi mumkin. "Ultratovush" ba'zan jinsni ham aniqlashi mumkin. Biroq, bu faqat qo'shimcha foyda, testning asosiy sababi emas.

Ushbu genetik testlar haqida shifokordan nima so'rashim kerak?

Homiladorlik paytida skrining va diagnostika testlarini o'tkazish shaxsiy qarordir. Sizda qaysi skrining testlarini o'tkazishingiz kerakligi yoki test natijalaringiz nimani anglatishi haqida savollaringiz bo'lishi mumkin. Savol berishdan qo'rqmang. Esingizda bo'lsin, faqat siz va oilangiz ikkala turdagi genetik testlarning ijobiy natijalari bilan qanday kurashishni hal qila oladilar.

Siz berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi keng tarqalgan savollar:

• "Mening sog'lig'im tarixiga asoslanib, qanday skrining testlarini tavsiya qilasiz?"
• "Agar skrining testim natijasi "Ijobiy" bo'lsa, keyingi qadamlar qanday?"
• "Bu genetik testlar chaqaloqqa zarar yetkazishi mumkinmi?"
• "Soxta ijobiy natijalar ehtimoli qanday?"

Nihoyat, eslab qolishingiz kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Prenatal genetik testga to'g'ri yoki noto'g'ri javob yo'q. Qaror siz va oilangizga bog'liq. Agar sizda ushbu testlar bo'yicha xavotirlar bo'lsa yoki har bir test nimani ko'rsatishini tushunmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan gaplashing. U siz bilan har bir genetik testning xavf va foydalarini muhokama qilishi va siz va oilangiz uchun eng yaxshi qaror qabul qilishingizga yordam berishi mumkin.

Esingizda bo'lsin, aksariyat chaqaloqlar sog'lom tug'iladi. Biroq, qanday imkoniyatlaringiz borligini va siz uchun qanday genetik testlar mavjudligini tushunish muhimdir. Shifokoringiz bu safardagi eng yaxshi yo'lboshchingizdir.

Homiladorlik , genetik test, chaqaloq salomatligi, homila testi, skrining testlari, diagnostika testlari, Daun sindromi, ultratovush