Keling, saraton kasalligini to'xtatadigan tanamizning "himoyachi" genlari (o'smani bostiruvchi genlar) haqida bilib olaylik!

Tanamizda saraton kasalligining paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradigan kichik qo'riqchilar borligi haqida hech o'ylab ko'rganmisiz? Ha, bu haqiqat. Bugun biz tanamizdagi saraton hujayralarini boshqaradigan juda muhim gen turi haqida gaplashamiz. Bular tanamizdagi "qo'riqchilar"ga o'xshaydi.

Bu "o'smani bostiruvchi genlar" nima?

Sodda qilib aytganda, bu "o'smani bostiruvchi genlar" tanamizni saraton kasalligidan himoya qiluvchi genlarning asosiy guruhidir. Bu genlar mashinaning tormozlari kabi ishlaydi. Bu genlar maxsus turdagi oqsilni ishlab chiqaradi. Bu oqsillar hujayralarning juda tez o'sishini to'xtatadi, bu esa saraton kasalligiga olib kelishi mumkin va unga "tormoz" qo'yadi.

Tasavvur qiling-a, agar bu saraton kasalligini bostiruvchi gen qandaydir mutatsiyaga , ya'ni o'zgarishga uchrasa nima bo'ladi. Bu xuddi mashinaning tormozini olib, gaz pedalini bosishga o'xshaydi. Hujayra o'sishi to'satdan nazoratdan chiqib tezlashadi. Aynan o'shanda saraton kasalligi rivojlanish xavfi ortadi.

Bu genlar tanamizda qanday ishlaydi?

Ushbu "o'smani bostiruvchi genlar" qanday ishlashini tushunish uchun avval "DNK", genlar va hujayralar o'rtasidagi bog'liqlik haqida ozgina bilishimiz kerak.

Tanamizdagi trillionlab hujayralarning har birida "DNK" mavjud. Bu "DNK" ichida genlar joylashgan. Bu genlar hujayralarga nima qilish kerakligini, qachon bo'linishni va qachon bo'linishni to'xtatish kerakligini aytadi.

Endi tasavvur qiling-a, agar hujayradagi bir yoki bir nechta gen mutatsiyaga uchrasa , ya'ni o'zgarsa, mutatsiyaga uchragan genlar oqsil ishlab chiqarishni to'xtatadi yoki g'ayritabiiy oqsillar ishlab chiqarishni boshlaydi. Bu sodir bo'lganda, bu g'ayritabiiy oqsillar hujayralarga ko'rsatmalar berishni to'xtatishi yoki noto'g'ri ko'rsatmalar berishi mumkin. Saraton kasalligida bu yangi ko'rsatmalar hujayralarning nazoratsiz bo'linishi va ko'payishiga olib keladi va oxir-oqibat o'smalar hosil qiladi.

Shunday qilib, saraton kasalligini bostiruvchi bu genlar hujayra sikli deb ataladigan murakkab jarayonni aniq nazorat qiladi. Ya'ni:

• Bu hujayralarning tez bo'linishi va ko'payishiga to'sqinlik qiladi, bu esa o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi. Bu juda muhim.
• Hujayralar odatda ma'lum bir vaqt yashaydi va keyin o'ladi. Biz buni "dasturlashtirilgan hujayra o'limi / apoptoz" deb ataymiz. Ya'ni, bu eski, shikastlangan hujayralarning tabiiy ravishda o'lishiga yordam beradi.
• Hujayralar odatdagidan tezroq bo'linganda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan DNKga yetkazilgan zararni tiklaydi.
• Bu saraton o'smalarining butun tanaga tarqalishining, ya'ni "metastatik" bo'lib qolishining oldini olishga yordam beradi.

Sodda qilib aytganda, bu genlar tanamizdagi hujayralarning tartibli va nazorat ostida ishlashini ta'minlaydi, masalan, yo'l harakati politsiyasi xodimi kabi.

Nima uchun bu genlar mutatsiyaga uchraydi? Buning sabablari nimada?

Saraton kasalligini bostiruvchi bu genlar mutatsiyaga uchrashining ikkita asosiy sababi bor.

1. Irsiy mutatsiyalar:

Ba'zi odamlar bu genetik mutatsiyalarni ota-onalaridan meros qilib olishadi. Bu shuni anglatadiki, mutatsiyaga uchragan gen sizni tug'dirgan tuxum yoki sperma hujayrasida mavjud edi. Masalan, Li-Fraumeni sindromi deb ataladigan holat ota-onadan mutatsiyaga uchragan saraton kasalligini bostiruvchi genni meros qilib olish natijasida yuzaga keladi.

Ba'zan bitta mutatsiyaga uchragan gen bilan tug'ilgan odam keyinchalik hayotda boshqa mutatsiyaga uchragan genni rivojlantirishi mumkin. Bunday ikkita mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lish ko'krak bezi saratoni kabi ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfini oshiradi. Biroq, shuni yodda tutish kerakki , bu genlarni meros qilib olish sizda saraton kasalligi rivojlanishini anglatmaydi .

2. Orttirilgan mutatsiyalar:

Ko'pincha, yoshimiz o'tishi bilan saratonga qarshi kurashuvchi bu genlar mutatsiyaga uchraydi. Bizning tanamiz tez sur'atlar bilan rivojlanayotgan ishlab chiqarish liniyasiga o'xshaydi. Yangi genlar yaratilganda, ba'zida xatolar yuz berishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan, agar bu jarayon to'g'ri ta'mirlanmasa, bu xatolar to'planib qolishi mumkin. Aynan shu turdagi xatolar saratonga qarshi kurashuvchi genlarning ishlashini to'xtatishiga olib keladi.

Mutatsiyaga uchragan o'sma supressor genlarining turlari qanday? Keling, ba'zi misollarni ko'rib chiqaylik.

Tibbiyot tadqiqotchilari hozirda saraton kasalligiga olib kelishi mumkin bo'lgan 1000 dan ortiq mutatsiyaga uchragan saraton kasalligini bostiruvchi genlarni aniqladilar. Biz eng ko'p eshitadigan asosiy misollar:

• (p53) Gen: Ushbu gendagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalar barcha saraton kasalliklarining 50% dan ortig'i bilan bog'liqligi aniqlangan. Bu shuni anglatadiki, bu juda muhim gen.
• (RB1) geni: Bu saraton kasalligini keltirib chiqaradigan saratonni bostiruvchi gendagi mutatsiyaning birinchi misolidir. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu "(RB1)" geni ko'krak bezi saratoni va prostata saratoni kabi keng tarqalgan saraton kasalliklariga chalingan odamlarda mutatsiyaga uchraydi.
• (CDKN2a) geni: Bu gen irsiy melanoma (teri saratonining bir turi) va oshqozon osti bezi karsinomasi bo'lgan odamlarda mutatsiyaga uchraydi. Shuningdek, u odamlar hayoti davomida rivojlanadigan barcha saraton kasalliklarining 25% dan 30% gacha qismida uchraydi. Masalan, uni ko'krak bezi saratoni, o'pka saratoni, siydik pufagi saratoni va oshqozon osti bezi saratonida topish mumkin.
• (BRCA1) va (BRCA2) genlari: Siz bu genlar haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin. Irsiy ko'krak bezi saratoni va tuxumdon saratoni bilan og'rigan odamlarda, shuningdek, hayotning keyingi davrida tuxumdon saratoniga chalinganlarda "BRCA1" genida mutatsiyalar mavjud. Irsiy ko'krak bezi saratoniga chalingan odamlarda "BRCA2" genida ham mutatsiyalar bo'lishi mumkin. Bu mutatsiyalar ko'krak, tuxumdon va boshqa saraton kasalliklarini rivojlanish xavfini oshiradi. Ba'zan shifokorlar, agar oilangizda kimdir ko'krak yoki tuxumdon saratoniga chalingan bo'lsa, genetik tekshiruv o'tkazishni tavsiya qiladilar.
• (APC) geni:Gardner sindromi yoki Turcot sindromi kabi irsiy kasalliklar bilan tug'ilgan odamlarda ushbu "(APC)" genining mutatsiyaga uchragan versiyasi mavjud. Tadqiqotchilar ushbu mutatsiyaga uchragan "(APC)" genini yo'g'on ichak saratoni va jigar saratoni bilan bog'lashdi.
• (PTEN) geni: Bu (PTEN) geni ko'krak bezi saratoni, prostata saratoni, bosh va bo'yin skuamoz karsinomasi va follikulyar qalqonsimon bez saratoni kabi turli xil saraton turlariga chalingan odamlarda mutatsiyaga uchraydi.

Bu shunchaki bir nechta misollar. Shunga o'xshash yana ko'plab genlar mavjud.

Bu genlarning mutatsiyaga uchraganligini aniqlash uchun genetik testlar bormi?

Ha, ma'lum genetik mutatsiyalarni, ya'ni saraton kasalligini bostiruvchi genlardagi ma'lum mutatsiyalarni aniqlay oladigan genetik testlar mavjud. Biroq, hamma ham bu testlardan o'tishi shart emas.

Genetik tekshiruv uchun kim mos keladi?

Milliy Saraton Instituti ma'lumotlariga ko'ra, saraton kasalligi uchun genetik testdan o'tishni ko'rib chiqishingiz mumkin bo'lgan bir nechta sabablar mavjud:

• Agar siz 50 yoshdan oldin saraton kasalligiga chalingan bo'lsangiz.
• Agar sizda bir nechta turli xil saraton turlari bo'lsa.
• Agar sizda ikkala organ tizimingizda ham saraton kasalligi bo'lsa (masalan, ikkala buyrakda ham saraton yoki ikkala ko'krakda ham saraton).
• Agar oilangizdagi bir nechta birinchi darajali qarindoshlaringiz bir xil turdagi saraton kasalligiga chalingan bo'lsa. Birinchi darajali qarindoshlar - bu sizning ota-onangiz, aka-uka va opa-singillaringiz va farzandlaringiz. Ba'zi tadqiqotchilar ikkinchi va uchinchi darajali qarindoshlarni ham tekshirishni tavsiya qiladilar.
• Agar oilangizning bir nechta a'zolari saraton kasalligiga chalingan bo'lsa yoki hozirda u bilan kasallangan bo'lsa.
• Agar sizda odatda sizning yoshingiz yoki jinsingizdagi odamlarda uchramaydigan ma'lum bir saraton turi bo'lsa, masalan, erkaklarda ko'krak bezi saratoni.
• Agar sizda ma'lum irsiy saraton sindromlari bilan bog'liq jismoniy o'zgarishlar bo'lsa. Masalan, 1-turdagi neyrofibromatoz - bu neyrofibromalar deb ataladigan saraton bo'lmagan o'smalar kabi boshqa alomatlar bilan birga keladigan irsiy saraton.
• Agar siz ma'lum bir irq yoki etnik guruhga mansub bo'lsangiz, ularda ma'lum irsiy saraton sindromlarini rivojlanish xavfi yuqori ekanligini bilasiz va sizda yuqoridagi omillardan biri yoki bir nechtasi mavjud. Masalan, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, "(BRCA1/2)" gen mutatsiyasi "(Ashkenazi yahudiylari)" (Markaziy va Sharqiy Yevropa yahudiy millatiga mansub odamlar)da ko'proq uchraydi.

Ushbu testlardan hamma narsani aniq bilib olamizmi?

Bu ham juda muhim. Saraton kasalligi uchun genetik test topshirsangiz ham, aniq javob olmasligingiz mumkin.Bundan tashqari, genetik mutatsiyaga ega bo'lish sizda saraton kasalligi bo'lishini anglatmaydi. Bu shunchaki sizda saraton kasalligi rivojlanish xavfi yuqori bo'lishi mumkinligini anglatadi.

Agar siz saraton kasalligiga chalinish xavfidan xavotirda bo'lsangiz, shifokoringizga murojaat qilib, umumiy sog'lig'ingiz, turmush tarzingiz va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida gaplashganingiz ma'qul . Shundan so'ng shifokoringiz sizga mos keladigan saraton skrining testlarini tavsiya qilishi mumkin. Bu testlar har doim ham genetik testlar emas.

Xo'sh, esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar nimalar? (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, demak, biz muhokama qilgan "o'smani bostiruvchi genlar" haqida eslash kerak bo'lgan asosiy narsalar:

• Bu genlar sizni saraton kasalligidan himoya qiluvchi asosiy qalqon vazifasini bajaradi.
• Ular hujayralaringizning bo'linish tezligini nazorat qiladi, eski yoki shikastlangan hujayralarni o'ldiradi va DNK shikastlanishini tiklaydi.
• Agar bu genlar mutatsiyaga uchrasa , hujayralar nazoratsiz bo'linishi va ko'payishi mumkin, bu esa saraton o'smalarining paydo bo'lishiga olib keladi.
• Tibbiyot tadqiqotchilari saraton kasalligini bostiruvchi 1000 dan ortiq shunday genlarni aniqladilar.
• Ushbu genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun genetik testlar mavjud, ammo ular hamma uchun ham mos emas.
• Agar siz saraton kasalligiga chalinish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz yoki biron bir tashvishingiz bo'lsa, maslahat uchun shifokorga murojaat qilganingiz ma'qul. Keyin shifokoringiz sizga saraton xavfini kamaytirish uchun nima qilishingiz mumkinligini va qanday testlardan o'tish kerakligini aytib beradi.

Shunday qilib, umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ldi. Yana bir bor mana shunday muhim sog'liq uchun maslahat bilan ko'rishguncha!

O'sma bostiruvchi genlar, saraton, genetik mutatsiyalar, DNK, hujayralar, genetik testlar, saraton xavfi