Niemann-Pick kasalligi haqida bilasizmi? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik!

Niemann-Pick kasalligi degan narsa haqida eshitganmisiz? Balki bu nom siz uchun yangidir. Aslida bu juda kam uchraydigan, oilalarda uchraydigan genetik kasallik. Bu tanamizdagi ba'zi muhim narsalarning, ayniqsa lipidlarning nazoratdan chiqib to'planishiga olib keladi. Xo'sh, bugun shu kasallik haqida gaplashaylik, xo'pmi?

Niemann-Pick kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, Niemann-Pick kasalligi - bu yog'lar, yog 'kislotalari va xolesterin kabi lipidlar to'g'ri parchalanib, energiyaga aylantirilish o'rniga hujayralarimizda to'planib qoladigan holat. Bular irsiy metabolik kasalliklar bo'lib, ular ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin. Shu tarzda zararli lipidlar miya, taloq, jigar, o'pka va suyak iligi kabi joylarda to'planadi.

Ushbu kasallikning umumiy belgilari qanday?

Yog'lar shu tarzda to'planganda, turli xil alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar asab tizimi bilan bog'liq muammolarga duch kelishadi.

• Ataksiya: Bu ataylab harakatlar paytida, masalan, yurish paytida mushaklarni nazorat qila olmaslikdir.
• Mushak kuchining pasayishi.
• Miya faoliyatining asta-sekin pasayishi.
• Teginishga yuqori sezuvchanlik.
• Spastiklik: Bu mushaklarning qattiqlashishi va g'ayritabiiy harakatlanishini anglatadi.
• Gapirish paytida qoqilib ketish.

Bundan tashqari, ovqatlanish va yutishda qiyinchiliklar, ko'z falaji, o'rganishdagi qiyinchiliklar va jigar hamda taloqning kattalashishi kuzatilishi mumkin. Ba'zan shox pardaning xiralashishi va to'r pardaning markazida gilos-qizil halqa paydo bo'lishi mumkin.

Niemann-Pick kasalligining asosiy turlari bormi?

Ha, bu kasallikning uchta asosiy turi mavjud: A, B va C turlari.

A turi:

Bu kasallikning eng og'ir shakli. Odatda yosh chaqaloqlarga, odatda ular bir necha oylik bo'lmasdan oldin ta'sir qiladi. Bu, ayniqsa, yahudiy oilalarida keng tarqalgan.

• Alomatlar asta-sekin ongni yo'qotishdir.
• Jigar va taloq kattalashadi.
• Limfa tugunlari shishgan.
• Olti oyga kelib, miyada jiddiy shikastlanish paydo bo'lishi mumkin.

Afsuski, bu A tipidagi chaqaloqlar o'rtacha 18 oydan ortiq umr ko'rishadi.

B turi:

Bu odatda bolalikda, o'n yoki o'n ikki yosh atrofida paydo bo'ladi.

• Bu odamlarda ataksiya va periferik neyropatiya kabi alomatlar ham kuzatilishi mumkin.
• Lekin ko'p hollarda bu miyaga unchalik ta'sir qilmaydi.
• Bu odamlar jigar va taloqning kattalashishi va o'pka muammolarini ham boshdan kechirishlari mumkin.

A va B turlarining ikkalasining ham sababi:

Bu ikki turning rivojlanishining asosiy sababi shundaki, tanamizning har bir hujayrasida mavjud bo'lgan sfingomielin deb ataladigan lipidni parchalashga yordam beradigan sfingomielinaza fermenti yetarlicha faol emas. Natijada, sfingomielin deb ataladigan lipid hujayralarda zaharli miqdorda to'planadi.

C turi:

Bu tur hayotning dastlabki davrida boshlanishi mumkin, yoki o'smirlik yoki balog'at yoshida paydo bo'lishi mumkin.

• Bu NPC1 yoki NPC2 oqsillari deb ataladigan ikkita oqsilning yetishmasligidan kelib chiqadi.
• Bu odamlarda miyada jiddiy shikastlanish bo'lishi mumkin, bu esa yuqoriga va pastga qarashda qiyinchiliklarga, yurish va yutishda qiyinchiliklarga, shuningdek, ko'rish va eshitishning asta-sekin yo'qolishiga olib kelishi mumkin.
• Jigar va taloq ham o'rtacha kattalashgan bo'lishi mumkin.
• Ilgari, Nova Scotia deb nomlangan hududda umumiy ajdodlar kelib chiqishiga ega bo'lgan ushbu C tipidagi odamlar D tipi deb ham atalgan. Ammo hozir u C tipi ostida.

Buning davosi bormi?

Darhaqiqat, Niemann-Pick kasalligini davolab bo'lmaydi . Hozirda faqat simptomlarni nazorat qiladigan va yengillik beradigan qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari mavjud. Ko'pincha, bu bolalar infektsiyalar yoki asab tizimining asta-sekin zaiflashishi tufayli hayotlarini yo'qotishlari mumkin.

• Hozirda A tipidagi bemorlar uchun samarali davolash usuli mavjud emas.
• B tipidagi ba'zi odamlarda suyak iligi transplantatsiyasi qilingan. Tadqiqotchilar, shuningdek, fermentlarni almashtirish terapiyasi va gen terapiyasi kabi narsalar kelajakda B tipidagi odamlar uchun foydali bo'lishi mumkinligiga ishonishadi.
• Nima yeyish va ichishni nazorat qilish bu turdagi yog'larning hujayralar va to'qimalarda to'planishiga to'sqinlik qila olmaydi.

Kasallikning kelajagi qanday?

Bu kasallikning kelajagi, ya'ni bemor qancha umr ko'rishi va uning hayoti qanday bo'lishi kasallik turiga qarab o'zgaradi.

• Yuqorida aytib o'tilganidek, A tipidagi chaqaloqlar go'dakligida vafot etadi .
• B tipidagi bolalar boshqalarga qaraganda biroz uzoqroq umr ko'rishlari mumkin , ammo o'pkaga ta'siri tufayli ularga qo'shimcha kislorod berilishi kerak bo'lishi mumkin.
• S tipidagi odamlarning umr ko'rish davomiyligi har xil. Ba'zi odamlar bolalikda vafot etishi mumkin, ammo unchalik og'ir bo'lmagan alomatlarga ega bo'lgan ba'zi odamlar voyaga yetguncha yashashi mumkin.

Bu borada qanday yangi tadqiqotlar olib borilmoqda?

Niemann-Pick kasalligi bo'yicha tadqiqotlar dunyoning turli burchaklarida, ayniqsa Qo'shma Shtatlardagi Milliy Nevrologik kasalliklar va insult institutida (NINDS) olib borilmoqda, shuningdek...Bu borada Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlari (NIH) kabi muassasalar yetakchilik qilmoqda.

• Ular ushbu kasallikning rivojlanishiga hissa qo'shadigan genlarni qidirib kelishgan. Masalan, ular Niemann-Pick C turini keltirib chiqaradigan ikkita nuqsonli genni (NPC1 va NPC2) aniqladilar.
• Olimlar, shuningdek, yog'ning bu to'planishi organizmga qanday zarar yetkazishi mexanizmlarini o'rganmoqdalar.
• Shuningdek, lipidlarni saqlash buzilishlarini erta aniqlashga yordam beradigan biomarkerlarni yoki kasallik mavjudligini ko'rsatuvchi belgilarni aniqlash bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda. Bular tashxisni yaxshilashga yordam beradi deb umid qilinmoqda.

Nihoyat, aytish kerakki...

Xo'sh, umid qilamanki, Niemann-Pick kasalligi haqida gaplashganimizdan sizda biron bir tushuncha bor.

Esingizda bo'lsin: Niemann-Pick kasalligi tanada g'ayritabiiy yog 'to'planishiga olib keladigan noyob, irsiy genetik holatdir.

• Ushbu kasallikning uchta asosiy turi mavjud: A, B va C , ularning har biri turli alomatlar va og'irlik darajasiga ega.
• A turi eng og'ir bo'lib , yosh chaqaloqlarga ta'sir qiladi. B turi bolalikda, C turi esa har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin.
• Buning uchun hali ham to'liq davo yo'q, faqat simptomlarni nazorat qiluvchi qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari mavjud .
• Ammo tadqiqotlar yangi davolash usullarini topishda davom etmoqda .
• Agar oilangizda kimdir ushbu alomatlarga ega bo'lsa yoki siz ushbu kasallik haqida ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, maslahat uchun mutaxassisga murojaat qilganingiz ma'qul . Shuningdek, siz ushbu noyob kasalliklarga chalingan odamlarga va ularning oilalariga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlari va tashkilotlarini ko'rib chiqishingiz mumkin.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sog'lom bo'ling!

Niemann -Pick kasalligi, genetik kasalliklar, yog 'birikmalari, bolalar kasalliklari, asab tizimi, noyob kasalliklar