Aleksandr kasalligi haqida bilasizmi? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik!

Siz hech qachon Aleksandr kasalligi haqida eshitganmisiz? Ehtimol, bu haqda eshitmagandirsiz. Sababi shundaki, bu dunyoda juda, juda kam uchraydigan nevrologik holat. Lekin, bu kabi kasalliklar haqida bir oz ma'lumotga ega bo'lishga arziydi, to'g'rimi? Ayniqsa, biz doimo farzandlarimizning sog'lig'i va rivojlanishi haqida qayg'urganimiz sababli, bu kabi narsalardan xabardor bo'lish muhimdir.

Aleksandr kasalligi nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Xo'sh, keling, Aleksandr kasalligi nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Sodda qilib aytganda, bu bizning asab tizimimizga, butun tanamiz bo'ylab xabarlarni uzatuvchi tizimga ta'sir qiladigan kasallik . Xususan, u miyamizdagi "oq modda"ga ta'sir qiladi. Bu oq modda miyaning ko'plab asab tolalaridan tashkil topgan qismidir.

Bu kasallik leykodistrofiya deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Bu so'z biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, u miyaning oq moddasiga zarar yetkazadigan kasalliklarni anglatadi.

Aleksandr kasalligida asosiy zarar miyelin deb ataladigan qismga to'g'ri keladi. Miyelin bizning asab tolalarimiz atrofidagi himoya qoplamidir. Buni elektr simining atrofidagi plastik qin kabi tasavvur qiling. Bu miyelin qini asab xabarlarining muammosiz va tez tarqalishiga imkon beradi. Shunday qilib, bu miyelin shikastlanganda, asab xabarlarini uzatish jarayoni buziladi.

Natijada, Aleksandr sindromi bilan og'rigan odam rivojlanishdagi kechikishlar va tutqanoq kabi turli muammolarga duch kelishi mumkin. Afsuski, bu kasallik progressiv, ba'zan hayot uchun xavfli holatdir. Hozirda unga davo yo'q .

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Aleksandr kasalligi juda kam uchraydigan kasallikdir. Bu kasallik taxminan million tug'ilishdan bittasida uchraydi, deb taxmin qilinadi. Kasallik birinchi marta 1949-yilda avstraliyalik shifokor doktor V. Styuart Aleksandr tomonidan aniqlangan. Shuning uchun u Aleksandr kasalligi deb ataladi.

Aleksandr kasalligining turlari bormi?

Ha, shifokorlar bu kasallikni alomatlar paydo bo'la boshlagan yoshga qarab tasniflashadi. Bir nechta asosiy turlari mavjud:

• Yangi tug'ilgan chaqaloq turi: Bu juda kam uchraydi. Alomatlar hayotning birinchi oyida paydo bo'ladi.
• Infantil turi: Bu tur Aleksandr sindromi tashxislarining taxminan 80% ni tashkil qiladi. Alomatlar odatda 2 yoshdan oldin boshlanadi.
• Voyaga yetmaganlar turi: Alomatlar 2 yoshdan 13 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'lishi mumkin. Biroq, ular ko'pincha 4 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan bolalarda uchraydi. Barcha tashxislarning taxminan 14%Ushbu turga tegishli.
• Voyaga yetgan turi: Bu ham unchalik keng tarqalgan emas. Alomatlar odatda yengil bo'ladi. Bu holat o'smirlikdan keyingi har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Tashxislarning taxminan 6% ushbu turga to'g'ri keladi.

Aleksandr kasalligining sababi nima?

Aleksandr kasalligi holatlarining 95 foizida gen mutatsiyasi sodir bo'ladi . Bu gen Glial Fibrillar Kislota Proteini (GFAP) deb nomlangan oqsilni ishlab chiqarishga yordam beradi. Afsuski, qolgan 5 foiz holatlarning sababi hali ham noma'lum.

Odatda, bu GFAP oqsillari birlashib, uzun zanjirlar (filamentlar) hosil qiladi. Bu zanjirlar asab tizimimiz hujayralariga kuch va qo'llab-quvvatlash beradi.

Biroq, Aleksandr kasalligiga chalingan odamlarda bu GFAP oqsili to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Buning o'rniga, Rosenthal tolalari deb ataladigan g'ayritabiiy oqsil to'plamlari hujayralar ichida bo'lmasligi kerak bo'lgan joylarda to'planadi. Yuqorida aytib o'tilgan miyelinga zarar yetkazadigan narsa aynan shu Rosenthal tolalaridir.

Ushbu kasallikni rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Darhaqiqat, bu kasallik har kimda rivojlanishi mumkin. Ko'pincha gen o'zgarishi tasodifiy ravishda, hech qanday sababsiz sodir bo'ladi. Bolaning bu genetik o'zgarishni ota-onasidan meros qilib olishi juda kam uchraydi. Bu shuni anglatadiki, ko'pchilik odamlarning bu kasallikning oilaviy tarixi yo'q .

Aleksandr kasalligining belgilari qanday?

Ushbu kasallikning belgilari odamdan odamga farq qilishi mumkin. Shuningdek, alomatlar kasallik boshlangan yoshga (turga) qarab farq qiladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar:

Bu alomatlar hayotning birinchi oyida aniq ko'rinadi.

• Gidrosefaliya: Bu bolaning miyasida suyuqlik to'planishi. Bu boshning kattalashishiga olib kelishi mumkin.
• Megalensefali: miya va boshning g'ayritabiiy kengayishi.
• Tutqanoq/Epilepsiya: Tez-tez uchraydigan tutqanoqqa o'xshash holatlar.
• Spastiklik: Mushaklarning qattiqlashishi, moslashuvchanlikning pasayishi.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Bolaning yoshga mos sur'atda rivojlana olmasligi. Masalan, bo'yinning kuchi, ag'darilishi va o'tirishi kechikishi mumkin.
• To'g'ri rivojlanish yoki vazn orttirishning mumkin emasligi.

Chaqaloqlik belgilari:

Bu alomatlar odatda dastlabki olti oy ichida boshlanadi, lekin ba'zan 24 oylikdan keyin yoki taxminan ikki yil ichida boshlanishi mumkin. Alomatlar asosan yangi tug'ilgan chaqaloq davrida kuzatiladigan alomatlarga o'xshaydi.

Voyaga yetmaganlik davridagi alomatlar:

Bu alomatlar odatda 4 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'ladi.

• Yutish va gapirishda qiyinchilik.
• Ataksiya:Bu muvozanat, muvofiqlashtirish va harakat bilan bog'liq muammolarni, masalan, yura olmaslik yoki narsalarni ushlashda qiyinchiliklarni anglatadi.
• Mushak muammolari: mushaklarning qattiqligi (spastiklik), mushak og'rig'i, mushak spazmlari kabi narsalar.
• Tez-tez qusish.

Voyaga yetganlarda boshlanadigan alomatlar:

Bu alomatlar balog'at yoshida istalgan vaqtda paydo bo'lishi mumkin. Ular ko'pincha bolalik davrida kuzatiladigan alomatlarga o'xshash, ammo titroq ham paydo bo'lishi mumkin. Ba'zan bu alomatlar Parkinson kasalligi yoki skleroz kabi boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lishi mumkin, shuning uchun aniq tashxis qo'yish muhimdir.

Aleksandr kasalligi qanday tashxislanadi?

Shifokoringiz avval sizni yoki farzandingizning alomatlarini diqqat bilan tekshiradi. Bundan tashqari, ular quyidagi kabi testlarni ham o'tkazishlari mumkin:

• MRT tekshiruvi (MRT - Magnit-rezonans tomografiya): Bu miyadagi har qanday o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Xususan, MRT oq moddadagi o'zgarishlarni, masalan, Rosenthal tolalari belgilarini ko'rsatishi mumkin.
• Genetik test: Bu Aleksandr sindromini keltirib chiqaradigan GFAP genida mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlaydigan qon testidir.

Bu kasallik qanday davolanadi? Qanday boshqariladi?

Afsuski, Aleksandr kasalligiga hali ham davo yo'q . Hozirgi davolash usullari asosan simptomlarni nazorat qilish va kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga qaratilgan.

Biroq, olimlar ushbu kasallikni davolashning yangi usullarini topish uchun klinik sinovlarni o'tkazishda davom etmoqdalar. Ushbu turdagi sinov siz yoki farzandingiz uchun to'g'ri keladimi yoki yo'qmi, shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin.

Semptomlarga qarab, quyidagi davolash usullaridan foydalanish mumkin:

• Tutqanoqqa qarshi dorilar.
• Fizioterapiya, mehnat terapiyasi va nutq terapiyasi. Bular bolaning harakatini, kundalik vazifalarni bajarish qobiliyatini va nutqini yaxshilashga yordam beradi.
• Miyada suyuqlik to'planib qoladigan gidrosefaliya holatida shunt jarrohligi bajarilishi mumkin. Bu miyadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlaydi.

Aleksandr kasalligining asoratlari qanday?

Aleksandr sindromining belgilari vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashishi mumkin . Shuning uchun bemorga quyidagi narsalar kerak bo'lishi mumkin:

• Yurishga yordam beradigan qurilmalar, masalan, nogironlar aravachalari yoki yuruvchilar.
• Yetarli ovqatlanish uchun naycha orqali oziqlantirish ( enteral oziqlantirish ) zarur bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarning kelajagi (prognozi) qanday?

Aleksandr sindromi bilan og'rigan odamlarning kelajagini bashorat qilish biroz murakkab, chunki u har bir odamda turlicha bo'ladi . Kasallik rivojlanib borishi bilan, ayniqsa bolalarda, alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin. Alomatlarning tabiati va davomiyligi kasallik turiga qarab o'zgaradi:

• Neonatal shaklga ega chaqaloqlar odatda og'ir nogiron bo'lib qoladilar va ko'pchilik ikki yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi.
• Infantil tipdagi bolalar taxminan besh yildan o'n yilgacha yashashi mumkin.
• Voyaga yetmaganlik boshlangan turiga chalingan bolalar ba'zan 30 yoki 40 yoshgacha yashashlari mumkin.
• Voyaga yetganlar davridagi shaklga ega bo'lgan ba'zi odamlarda alomatlar juda yengil yoki hatto asemptomatik bo'lishi mumkin. Ko'pgina hollarda, kasallik ularning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.

Bu narsalarni eshitganingizda xafa bo'lish odatiy hol. Ammo bu ma'lumotni bilish sizga kasallikni tushunishga yordam beradi.

Aleksandr kasalligining oldini olish mumkinmi?

Ko'pgina hollarda, hatto mutaxassislar ham Aleksandr sindromini keltirib chiqaradigan gen o'zgarishi nima uchun sodir bo'lishini aniq ayta olmaydilar . Shuning uchun, ko'p hollarda bu kasallikning oldini olishning hech qanday usuli yo'q .

Biroq, agar oilangizda kimdir Aleksandr kasalligi yoki boshqa turdagi leykodistrofiyaga chalingan bo'lsa, genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Bu sizga kelajakdagi farzandlaringizning kasallikni meros qilib olish xavfini tushunishga yordam beradi. Shuningdek, siz implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) deb nomlangan protsedurani ko'rib chiqishingiz mumkin. Bu Aleksandr kasalligini keltirib chiqaradigan GFAP gen mutatsiyasiga ega bo'lmagan sog'lom embrionlarni tanlash va ularni in vitro urug'lantirish (IVF) orqali bachadonga implantatsiya qilishni o'z ichiga oladi.

Shifokorga qachon ko'rinishim kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda Aleksandr kasalligi bo'lsa, quyidagi alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling :

• Muvozanatni saqlash yoki yurishda qiyinchilik.
• Nafas olish, yutish, ovqatlanish yoki gapirishda qiyinchilik.
• Ko'ngil aynishi va qusish.
• Tutqanoqlar.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Menda (yoki mening farzandimda) Aleksandr kasalligining qanday turi bor?
• Eng yaxshi davolash usuli qanday?
• Boshqa oila a'zolari uchun Aleksandr sindromi uchun genetik testdan o'tish yaxshi fikrmi?
• Qanday asoratlar belgilariga e'tibor berishim kerak?

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Aleksandr kasalligi umrbod davom etadigan progressiv kasallikdirTibbiy holat. Bu juda kam uchraydi va ba'zan oilalarda uchraydi. Genetik testlar ushbu kasallikka sabab bo'lgan genetik o'zgaruvchanlikni aniqlashi mumkin.

Davosi bo'lmasa-da, alomatlarni yengillashtirish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Olimlar ushbu noyob kasallikni davolashning yaxshiroq usullarini topish uchun tadqiqotlarni davom ettirmoqdalar.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumotlardan xabardor bo'lish sizga kasallikni tushunishga va kerak bo'lganda tezda tibbiy yordamga murojaat qilishga yordam beradi. Doim yodda tuting, siz yolg'iz emassiz va kerakli yordamni olishingiz mumkin.

Aleksandr kasalligi, Nevrologik kasallik, Genetik kasallik, Mielin, Leykodistrofiya, Bolalar kasalligi