Chaqaloqning xromosomalari bilan bog'liq muammo bormi? Keling, anevlopiya haqida oddiy so'zlar bilan gaplashaylik!

Ona bo'lishni kutayotgan siz uchun bu vaqtda ko'p tashvish va qo'rquvlar paydo bo'lishi juda normal holat. Ayniqsa, qorningizdagi kichkintoyning sog'lig'i haqida o'ylaganingizda. Ba'zan biz shifokorlardan yoki hatto bizdan pastdagi odamlardan "genetik kasalliklar" yoki "xromosoma muammolari" haqida so'raymiz. Bugun biz aynan shu haqida, Aneuploidiya deb ataladigan holat haqida gaplashamiz. Bu nom katta muammo bo'lib tuyulishi mumkin, ammo xavotir olmang. Biz bu haqda juda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Xromosomalar nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik.

Tasavvur qiling-a, tanamizdagi har bir mayda hujayraning ichida kichik ip sharlari bor. Biz buni xromosomalar deb ataymiz. Bu xromosomalar ichida bizning DNKimiz joylashgan bo'lib, bu juda muhim. Kompyuterdagi dastur singari, bu DNK ham tanamizning o'sishi, rivojlanishi va hamma narsani bajarishi uchun zarur bo'lgan barcha ko'rsatmalar va ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Biz bu ko'rsatmalarni onamiz va otamizdan olamiz. Shuning uchun biz ba'zan onamizga, ba'zan otamizga o'xshaymiz va ba'zan ikkalasining aralashmasiga egamiz.

Siz va men, barchamiz onamizdan 23 ta va otamizdan 23 ta xromosoma olganmiz, jami 46 ta xromosoma . Bular hujayralarimiz ichida juft-juft bo'lib joylashtirilgan; ya'ni 23 juft. Ulardan 22 jufti hamma uchun bir xil. Oxirgi juftlik bizning ayol yoki erkak ekanligimizni belgilaydi. Odatda, agar u qiz bo'lsa, u XX sifatida, agar u o'g'il bo'lsa, u XY sifatida joylashtiriladi.

Tana hujayralarimiz doimiy ravishda yangilanib turadi. Eski hujayralar o'lganda, yangi hujayralar hosil bo'ladi. Biz buni hujayra bo'linishi deb ataymiz. Bu oddiy jarayon, masalan, kompyuterda "nusxalash" va "joylashtirish". Hujayralar shu tarzda bo'linganida, biz aytib o'tgan xromosomalar bir xil bo'ladi va ular hosil bo'lgan ikkita yangi hujayraga kiradi. Bu bizning hayotimiz davomida sodir bo'ladi. Shuningdek, yangi chaqaloqni shakllantirish uchun zarur bo'lgan asosiy hujayralar, ya'ni onaning tuxum hujayrasi va otaning spermasi paydo bo'lganda, bu hujayra bo'linishi ham sodir bo'ladi. Biroq, ba'zida xromosomalarning bu bo'linishida kichik xatolar va kamchiliklar bo'lishi mumkin. Bo'linishi kerak bo'lgan xromosomalarning aniq soni bir xil bo'lmasligi mumkin. Agar shunday bo'lsa, ba'zi hujayralar bo'linishi kerak bo'lgan xromosomalarning aniq sonini olmaydilar. Bu (Terner sindromi) yoki (Daun sindromi) kabi genetik holatlarning asosiy sababidir.

Xo'sh, bu (anevlopiya) nima?

Sodda qilib aytganda, anevlopiya - bu hujayralarimizda to'g'ri miqdordagi xromosomalarning yo'qligi, ya'ni 46 ta. Ko'pincha bu holat onaning tuxum hujayrasi yoki otaning spermasi hosil bo'lganda yuzaga keladigan kichik xato tufayli yuzaga keladi. Keyin, bola rivojlana boshlaganda, xromosomalar sonining o'zgarishi bilan boshlanadi.

Bunda ikkita narsa sodir bo'lishi mumkin:

1.Trisomiya: Bu xromosomalardan birining qo'shimcha nusxasi borligini anglatadi, natijada jami 47 ta xromosoma hosil bo'ladi.

2. Monosomiya: Bu bitta xromosoma yo'qligini anglatadi, natijada jami 45 ta xromosoma hosil bo'ladi.

Agar chaqaloq bunday xromosoma anomaliyalari bilan homilador bo'lsa, homiladorlik ko'pincha muvaffaqiyatli tugamaydi. Homiladorlikning pasayishi xavfi yuqori. Darhaqiqat, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu holat (anevlopiya) birinchi trimestrda sodir bo'ladigan barcha homiladorliklarning taxminan yarmi uchun javobgardir.

Aneuploidiyaning asosiy turlari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, anevlopiyaning ikkita asosiy turi mavjud: trisomiya va monosomiya.

Trisomiya

Trisomiya chaqaloqning qo'shimcha xromosomasi borligini anglatadi. Bu xromosomalarning umumiy sonini 47 taga yetkazadi. Buning natijasida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan bir nechta asosiy holatlar mavjud:

• Daun sindromi: Bu biz eng ko'p eshitadigan holat. Bu yerda 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud. Bu 21-xromosomaning uchta nusxasi borligini anglatadi. Bu (21-trisomiya) deb ham ataladi.
• (18-trisomiya) 18-trisomiya: Bu yerda 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud. Ilgari Edvards sindromi sifatida tanilgan bu holat ushbu holat bilan tug'ilgan chaqaloqlarda ko'plab sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin.
• (13-trisomiya) 13-trisomiya: Bu yerda 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud. Ilgari Patau sindromi sifatida ham tanilgan bu holat jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi.

Monosomiya

Monosomiya chaqaloq bitta xromosoma kamroq olishini anglatadi. Bu jami 45 ta xromosoma hosil bo'lishiga olib keladi. Buning natijasida yuzaga keladigan asosiy holatlar:

• Tyorner sindromi: Bu jinsiy xromosoma buzilishidir. Odatda, qiz bolada ikkita X xromosoma (XX) bo'ladi. Tyorner sindromiga chalingan qiz bolada faqat bitta X xromosoma bo'ladi. Bu (Monosomiya X) deb ataladi. Y xromosomasi yo'qligi sababli, bu chaqaloqlar qiz bo'lib tug'iladi.

Bu vaziyatdan kim ko'proq ta'sir qilishi mumkin?

Darhaqiqat, anevlopiya deb ataladigan holat har qanday chaqaloqqa ta'sir qilishi mumkin . Bu tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Biroq, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, onaning yoshi ulg'aygan sari xavf biroz oshadi. Masalan, 20 yoshli onaning xromosoma anomaliyasiga ega bolani tug'ish ehtimoli 1480 tadan bittaga, 40 yoshli onaning esa 65 tadan bittaga teng. Biroq, bu yosh onalar xavf ostida emas degani emas. Tyorner sindromi holatida yosh muhim rol o'ynamaydi, deyiladi.

Shuning uchun, agar siz farzand ko'rishni o'ylayotgan bo'lsangiz, shifokor bilan maslahatlashing va genetik maslahat oling.Uni olish juda muhim. Shunda siz ushbu vaziyatlardan oldindan xabardor bo'lishingiz, xavflaringizni tushunishingiz va zarur testlar haqida gaplashishingiz mumkin.

Aneuploidiya qanchalik keng tarqalgan? Homiladorlikning pasayishi bilan bog'liqlik bormi?

Aneuploidiya va xromosoma anomaliyalari biz o'ylaganimizdan ko'ra ko'proq uchraydi. Ular taxminan har 150 homiladorlikdan bittasida uchraydi. Aneuploidiya shuningdek , erta homiladorlikning deyarli 50% ga sabab bo'ladi . Bu shuni anglatadiki, aksariyat hollarda tabiat homiladorlikni davom ettirish o'rniga uni xromosoma anomaliyasi bilan tugatadi.

Aneuploidiya homiladorlikka qanday ta'sir qilishi mumkin?

Qo'shimcha xromosoma (trisomiya) yoki xromosomalarning yetishmasligi (monosomiya) homiladorlikka turlicha ta'sir qilishi mumkin.

Trisomiya:

Trisomiya bilan tug'ilgan homiladorlikning aksariyati homiladorlikning pasayishi bilan tugaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, barcha homiladorliklarning taxminan 35% trisomiya tufayli yuzaga keladi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, chaqaloqlarning taxminan 1% trisomiya holatlari bilan tug'iladi. Ular orasida eng ko'p uchraydiganlari (21-trisomiya) yoki (Daun sindromi) bo'lgan chaqaloqlardir. Agar chaqaloq bunday trisomiya holati bilan tug'ilsa, chaqaloqning omon qolish darajasi oddiy chaqaloqqa qaraganda pastroq bo'lishi mumkin. Buning sababi tug'ilishda yuzaga keladigan turli xil asoratlar va tug'ma nuqsonlardir .

Monosomiya:

Monosomiya holatlari trisomiyalarga qaraganda kamroq uchraydi. Ma'lumki, faqat Monosomiya X yoki Tyorner sindromi tirik tug'ilishga olib keladi. Tyorner sindromi faqat bitta X xromosomasi mavjud bo'lganda yuzaga keladi. Y xromosomasi yo'qligi sababli, bu chaqaloqlar qiz bo'lib tug'iladi.

Aneuploidiyaning belgilari qanday?

Aneuploidiyaning eng keng tarqalgan alomati homiladorlikning tugashi hisoblanadi. Bu homiladorlikning o'rtalarida tugashi bilan bog'liq. Bu odatda birinchi trimestrda sodir bo'ladi, lekin ba'zan keyinroq sodir bo'lishi mumkin. Homiladorlikning pasayishi belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qorinning pastki qismida va belda og'riqlar bor.
• Hayz ko'rish paytidagi kabi kramplar.
• Balki ozgina, balki ko'p qon ketishi mumkin.

Muhim: Agar sizda ushbu alomatlar bor deb o'ylasangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Biroq, homiladorlikning taxminan 50% anevlopiya kabi genetik sabablarga bog'liq bo'lsa-da, ba'zida chaqaloqlar bu holat bilan tug'ilishi mumkin. Bunday chaqaloqlarda tug'ma nuqsonlar , shuningdek, rivojlanish kechikishlari va aqliy nogironlik ehtimoli ko'proq.

Nima uchun bu (anevlopiya) sodir bo'ladi? Sabablari nima?

Aneuploidiya genetik nuqsondir. Ko'pincha bu nuqson onaning tuxum hujayrasi va otaning spermasi birlashmasdan oldin, ya'ni tuxum va sperma hosil bo'lish jarayonida yuzaga keladi. Biz ilgari hujayra bo'linishi haqida gaplashgan edik. Tuxum va sperma meyoz deb ataladigan maxsus hujayra bo'linish jarayoni orqali hosil bo'ladi. Bu yerda 46 ta xromosomali hujayra ikki marta bo'linadi va har biri 23 ta xromosomadan iborat to'rtta hujayra (tuxum yoki sperma) hosil qiladi. Aneuploidiya bu meyoz paytida xromosoma juftlari to'g'ri ajralmaganda va ba'zi tuxum yoki spermada xromosomalar juda ko'p yoki juda kam bo'lganda yuzaga keladi.

Bu tasodifiy va kutilmaganda sodir bo'ladigan narsa. Xuddi ofisdagi printer ba'zan to'satdan ishlamay qolishi yoki qog'oz varag'i joyidan chiqib ketishi kabi, bizning DNKimizda ham bunday xatolar bo'lishi mumkin. Bu qachon yoki qanday sodir bo'lishini hech kim ayta olmaydi. Agar bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, shifokor bilan gaplashib, genetik maslahat olish yaxshi fikr.

Homiladorlik paytida anevlopiyani aniqlay oladigan testlar bormi?

Ha, homiladorlik paytida chaqaloqda anevlopiya deb ataladigan holat bor-yo'qligini aniqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazish mumkin. Ulardan ba'zilari skrining testlari, boshqalari esa diagnostika testlari.

• Noinvaziv Prenatal Test (NIPT) / Noinvaziv Prenatal Skrining (NIPS): Bu homiladorlikning 10 haftasidan keyin o'tkazilishi mumkin bo'lgan oddiy qon testi. U onaning qonidan namuna oladi va undagi chaqaloqning DNKsini tekshiradi, shunda u Daun sindromi, 18-trisomiya va 13-trisomiya kabi kasalliklarga chalinish ehtimolini aniqlaydi. Bu sizga faqat xavfni ko'rsatadi, aniq sababni emas.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Bu homiladorlikning 10 va 13 haftalari oralig'ida o'tkaziladigan test. Bu yerda shifokor yo'ldoshdan juda oz miqdordagi hujayra namunasini oladi va uni genetik kasalliklar uchun tekshiradi. Bu anevlopiya kabi kasalliklarni aniq aniqlashi mumkin. Biroq, bu homiladorlikning juda kam xavfini tug'diradi.
• Amniosentez: Bu odatda homiladorlikning 15 va 20 haftalari oralig'ida o'tkaziladigan testdir. Bu yerda shifokor chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikdan kichik bir namuna oladi va undagi chaqaloq hujayralarini tekshiradi. Bu shuningdek, anevlopiya va boshqa ba'zi tug'ma nuqsonlar kabi holatlarni aniq aniqlashi mumkin. Homiladorlikning pasayishi xavfi ham juda kam.

Ushbu testlar haqida qaror qabul qilishdan oldin, shifokoringiz bilan ehtiyotkorlik bilan suhbatlashish va ijobiy va salbiy tomonlarini tushunish juda muhimdir.

Anevlopiya qanday davolanadi?

Aslida, bu holat (Aneuploidiya) uchun maxsus davolash yo'q .Ko'pgina anevlopiya holatlari chaqaloq uchun halokatli yoki aqliy nogironlik va jismoniy nuqsonlar kabi jiddiy muammolarni keltirib chiqaradi. Shuning uchun davolash har bir bolaning alomatlari va asoratlarini davolashga qaratilgan. Bu har bir bolaga moslashtirilgan va ularni sog'lom saqlashga yordam beradigan davolash rejasini tuzishni anglatadi.

Agar siz homilador bo'lsangiz, (anevlopiya) tufayli homila tushishi xavfi mavjud. Homila tushishi ayol uchun ham jismoniy, ham hissiy jihatdan juda qiyin kechinma hisoblanadi. Agar shunday bo'lsa, o'zingizga tuzalish uchun vaqt berishingiz kerak.

Agar siz oila qurish haqida o'ylayotgan bo'lsangiz, shifokor bilan genetik testlar va muvaffaqiyatli homiladorlik ehtimolini oshirish usullari haqida suhbatlashing.

Aneuploidiya xavfini kamaytirish uchun nima qila olamiz?

Anevlopiyani butunlay oldini olish mumkin emas, chunki bu tasodifiy genetik nuqsondir. Biroq, chaqaloqning tug'ma nuqsonga ega bo'lish xavfini kamaytirish uchun biz qila oladigan bir nechta narsalar mavjud:

• Muvozanatli ovqatlanish: Homiladorlik paytida to'yimli ovqatlarni iste'mol qilish juda muhimdir.
• Homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik tekshiruvdan o'ting: Ayniqsa, oilangizda kimdir genetik kasallikka chalingan bo'lsa yoki siz 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz.
• Chekish va spirtli ichimliklar iste'mol qilishdan butunlay voz keching.
• Shifokor tomonidan tavsiya etilgan homiladorlikdan oldingi vitaminlarni, ayniqsa foliy kislotasini o'z ichiga olgan vitaminlarni to'g'ri qabul qilish .

Agar sizda anevlopiya tufayli homila tushib qolsa, yana homilador bo'lishingiz mumkinmi?

Ha, ko'p hollarda bu mumkin . Aneuploidiya tufayli homiladorlikning yana sodir bo'lishi ehtimoli juda past. Chunki, avval aytib o'tganimizdek, bu tasodifiy hodisa. Ko'pgina ayollar aneuploidiya tufayli homiladorlikning tugashidan keyin sog'lom farzand ko'rishgan. Biroq, yana homilador bo'lishga urinishdan oldin shifokoringiz bilan xavflaringiz va o'tkazilishi mumkin bo'lgan testlar haqida gaplashish yaxshi fikr.

Agar sizda anevlopiya bilan og'rigan bola bo'lsa, nimani kutishingiz mumkin?

Ko'pincha, biron bir holat (anevlopiya) aniqlanganda, ota-onalar homiladorlikning tugashiga duch kelishadi. Bu juda achinarli tajriba. Lekin tushunish kerak bo'lgan narsa shundaki, bu onaning homiladorlik paytida qilgan biron bir ishi tufayli emas, balki homiladorlik paytida yuzaga kelgan genetik nuqson tufayli sodir bo'lgan. Shifokoringiz homiladorlikdan keyin jismoniy va hissiy jihatdan tiklanishingizga yordam beradi.

Agar bola anevlopiya bilan tug'ilsa, u bola butun umri davomida rivojlanishda kechikishlar , bo'yi past, tug'ma nuqsonlar va aqliy nogironliklarga duch kelishi mumkin. Shuning uchun bolaning sog'lig'ini muntazam ravishda shifokor bilan tekshirish va zarur davolash va yordam ko'rsatish juda muhimdir. Aneuplopiyani to'liq davolash mumkin emas.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

• Sizda homiladorlikning pasayishi alomatlari bor.Agar sizda biron bir alomat (qorin og'rig'i, bel og'rig'i, qon ketishi) bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. U sizga kasalxonaga borish kerakmi yoki yo'qmi, aytib beradi.
• Homiladorlikdan keyin, agar sizda ushbu alomatlardan biri kuzatilsa, darhol shifokorga murojaat qiling, chunki ular infektsiya belgisi bo'lishi mumkin:
• Agar sizda shamollash va isitma bo'lsa (titroq, isitma)
• Agar sizda kuchli qon ketishi bo'lsa (Kuchli qon ketish)
• Agar sizda tez-tez og'riq va noqulaylik bo'lsa

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar qanday?

Bu haqda shifokor bilan gaplashganda, quyidagi savollarni berishni unutmang:

• Men genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfi ostidamanmi?
• Aneuploidiya tufayli homila tushganidan keyin, tanam yana bir farzand ko'rish uchun yetarlicha sog'lommi?
• Agar menda genetik kasallikka chalingan farzand tug'ish xavfi bo'lsa, qo'shimcha prenatal skrininglarni tavsiya qilasizmi?

(Aneuploidiya) va (Poliploidiya) o'rtasidagi farq nima?

Anevlopiya va poliploidiya ikkalasi ham chaqaloq DNKsidagi xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan genetik holatlardir. Ammo ular orasida kichik farq bor.

• Anevloidiya - bu bitta qo'shimcha xromosoma (masalan, 47) yoki bitta kamroq xromosoma (masalan, 45) mavjudligi. Kamdan-kam hollarda bir nechta xromosomalar yo'qolishi/qo'shilishi mumkin.
• Poliploidiya - bu qo'shimcha xromosomalar to'plamiga (ya'ni 23 ta xromosoma) ega bo'lish holati. Masalan, agar siz onangizdan 23 ta va otangizdan 46 ta xromosomani meros qilib olsangiz (ya'ni normal sondan ikki baravar ko'p), bu Triploidiya deb ataladi. Bu juda kam uchraydigan va ko'pincha o'limga olib keladigan holatlar.

Nihoyat, yodda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Aneuploidiya haqida eshitganingizda qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Lekin esda tutingki, bu ko'pincha tasodifiy hodisa bo'lib, sizning aybingizsiz sodir bo'ladi. Xuddi biz foydalanadigan kompyuter to'satdan ishlamay qolgani kabi, hatto hujayralarimiz bo'linganda ham, ba'zan kichik xatolar yuz berishi mumkin.

Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Bu haqda gaplasha oladigan, sizga maslahat beradigan va yordam beradigan shifokorlar, oila a'zolari va do'stlar bor. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz yoki allaqachon homilador bo'lsangiz, bu haqda shifokoringiz bilan ochiq gaplashing. Genetik maslahat oling. Bu sizga anevlopiya kabi holatlarni, xavflaringizni va o'tkazilishi mumkin bo'lgan testlarni tushunishga yordam beradi. Shuningdek, agar siz homiladorlikning tugashi kabi travmatik tajribaga duch kelishingiz kerak bo'lsa, undan jismoniy va hissiy jihatdan xalos bo'lish uchun kerakli yordamni olishdan tortinmang.

Umid qilamizki, hammasi yaxshi bo'ladi!

Xromosomalar , anevlopiya, genlar, homiladorlik, homiladorlikning pasayishi, Daun sindromi, Tyorner sindromi, trisomiya, monosomiya, genetik test, tug'ma nuqsonlar, DNK, hujayra bo'linishi