Chaqalog'ingiz ko'zining rangli qismisiz tug'ilganmi? Aniridiya haqida batafsil gaplashaylikmi?

Kichkintoyingiz dunyoga kelganida, uning kichkina ko'zlarida g'alati yoki o'zgacha biror narsani sezdingizmi? Ba'zan, juda kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, chaqaloqlar ko'zning rangli qismi, ba'zilar "qora halqa" deb ataydigan ìrísí bilan tug'iladi, butunlay yoki qisman yo'q. Tibbiyotda biz bu holatni (Aniridiya) deb ataymiz. Bu nomni eshitish biroz qo'rqinchli bo'lishi mumkin, ammo xavotir olmang. Eng muhimi, bu haqda yaxshi xabardor bo'lishdir. Keling, bugun bu haqda aniq gaplashaylik.

Aniridiya nima o'zi? Sodda qilib aytganda...

Sodda qilib aytganda, aniridiya - bu chaqaloqning ko'zlarining rangli qismi - ìrísí qisman yoki to'liq yo'qligi bilan tug'ilishi holati. Ba'zi chaqaloqlarda ìrísí umuman bo'lmaydi. Boshqalarida ikkala ko'zda ham ìrísíning kichik bir qismi bo'lishi mumkin.

Muhimi shundaki, bu holat (Aniridiya) har doim chaqaloqning ikkala ko'ziga ham ta'sir qiladi. Bu faqat bitta ko'zga ta'sir qiladigan narsa emas. Shifokorlar odatda bu holatni chaqaloq tug'ilishi bilanoq tashxislashadi. Chunki ko'zlarga qaraganingizda, bu ìrísí yo'qligi aniq bo'ladi. Chaqaloqning ìrísí qanchalik kichik bo'lmasin, bu holat (Aniridiya) uning ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiladi. Bundan tashqari, u ulg'aygan sari boshqa ko'z muammolariga sabab bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu bizning kichkintoylarimiz bilan sodir bo'ladi? Aniridiyaga nima sabab bo'ladi?

Endi siz, ehtimol, "Nega bu mening chaqalog'im bilan sodir bo'ldi?" deb o'ylayotgandirsiz. Aniridiya - bu genetik kasallik. Ya'ni, u tanamiz hujayralari ichidagi genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.

Aniqrog'i, buning asosiy sababi (PAX6) deb nomlangan gendagi o'zgarishdir . Bu (PAX6) geni juda muhim. Chunki chaqaloq bachadonda bo'lganida, bu gen chaqaloqning ko'zlari, miyaning ba'zi qismlari, orqa miya va oshqozon osti bezi kabi organlarning shakllanishiga yordam beradi. Bu genetik o'zgarish odatda homiladorlikning 12 va 14 haftalari orasida sodir bo'ladi.

Ushbu holat (Aniridiya) kimlarda ko'proq rivojlanadi? (Xavf omillari)

Aniridiya ko'pincha ota-onasida ushbu kasallikka chalingan bolalarda uchraydi. Masalan, agar ota-onadan birortasida aniridiya bo'lsa, ularning farzandida ham bu kasallikka chalinish ehtimoli 50/50 ga teng.

Lekin bu agar sizda Aniridiya bo'lsa, barcha farzandlaringizda ham u bo'ladi degani emas. Bu shunchaki boshqalarga qaraganda biroz yuqori xavf borligini anglatadi.

Bundan tashqari, ba'zida bolada bu holat rivojlanishi mumkin, hatto ikkala ota-onada ham Aniridiya bo'lmasa ham. Biz buni sporadik deb ataymiz, ya'ni u tasodifiy ravishda sodir bo'ladi . Taxminan har uch boladan bittasida Aniridiya shu tarzda rivojlanishi mumkin.

Aniridiya bilan kasallangan chaqaloqlarda qanday alomatlarni ko'rishimiz mumkin?

Chaqaloq ko'zining rangli qismi, ya'ni ìrísí yo'qligi sababli, qorachiq odatdagidan kattaroq ko'rinishi mumkin. Ba'zan bu qorachiqning shakli yonma-yon o'zgarishi mumkin. Shuningdek, ular uchun ko'zlarini yorqin yoki xira yorug'likka moslashtirish qiyin bo'lishi mumkin. Bu quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Ko'rishning to'liq yoki qisman yo'qolishi: Bir yoki ikkala ko'zda ko'rish qobiliyati pasayishi mumkin.
• Xira ko'rish: Siz narsalarni aniq ko'ra olmasligingiz mumkin.
• Ko'z og'rig'i: Ba'zan ko'zlar og'riydi.
• Ko'rish qobiliyati pastligi: Ko'rish qobiliyati juda yomon bo'lishi mumkin.
• Fotofobiya: Yorug'likka qarashda qiyinchilik, ko'zlar ko'k rangda bo'lib tuyulishi mumkin.

Aniridiya boshqa asoratlarni keltirib chiqarishi mumkinmi?

Ha, Aniridiya bilan og'rigan bolada nafaqat ìrísí, balki ko'rishga yordam beradigan ko'zning ayrim qismlari, masalan, ko'rish nervlari va ko'z to'r pardasi ham kamayishi mumkin.

Shuningdek, Aniridiya bilan og'rigan bolalar katta bo'lgan sari, ularda boshqa bir qator ko'z kasalliklari rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Masalan:

• Katarakt: Ko'z linzasining xiralashishi.
• Shox pardaning xiralashishi: Ko'zning old qismidagi shaffof membrananing xiralashishi.
• Glaukoma: Ko'z ichidagi bosim oshadigan va optik asabga zarar yetkazadigan holat.
• Nistagmus: Ko'zlarning tez, nazoratsiz oldinga va orqaga harakatlanishi.

Yana bir muhim narsa shundaki , sporadik aniridiya bilan og'rigan bolalarda, xususan, Wilms o'smasi deb ataladigan noyob buyrak saratoni turiga chalinish xavfi yuqori. Yuqorida aytib o'tgan geni (PAX6) nafaqat ko'zlarga, balki buyraklar kabi tananing boshqa qismlarining rivojlanishiga ham ta'sir qilganligi sababli, bu gendagi o'zgarishlar boshqa qismlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun shifokorlar bunga ham e'tibor berishmoqda.

Shifokorlar bu holatni (Aniridiya) qanday aniq tashxislashadi?

Odatda, shifokor bu holatni (Aniridiya) chaqaloq tug'ilishi bilanoq tashxislashi mumkin, chunki chaqaloqning ko'zlarida ìrísí yo'qligi darhol aniq bo'ladi.

Biroq, agar siz chaqalog'ingizda aniridiya yoki boshqa genetik kasallik bo'lishi mumkinligidan xavotirda bo'lsangiz, xoh oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, xoh boshqa sabablarga ko'ra bo'lsin, shifokoringiz bilan prenatal genetik test haqida gaplashishingiz mumkin. Bu chaqalog'ingizda genetik kasallik xavfi bor-yo'qligini bilish uchun sizdan qon namunasini olishni o'z ichiga oladi. Ba'zan amniosentez deb ataladigan test o'tkazilishi mumkin. Bu chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikning kichik namunasini olish va uni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Aniridiya bilan kasallangan chaqaloqni davolash uchun nima qilish mumkin?

Ushbu holatni (Aniridiya) davolashda shifokorlarning asosiy maqsadi chaqaloqning ko'rish qobiliyatini iloji boricha saqlab qolish va yaxshilashdir.

Eng muhimi, chaqalog'ingizning ko'zlarini oftalmolog tomonidan muntazam ravishda tekshirtirib turishdir. Chaqalog'ingizning ko'zlaridagi o'zgarishlarni qanchalik tez aniqlasangiz, simptomlarni boshqarish va asoratlarning oldini olish imkoniyati shuncha yuqori bo'ladi.

Chaqaloq quyidagi davolash usullaridan biriga yoki bir nechtasiga muhtoj bo'lishi mumkin:

• Ko'zoynak yoki kontakt linzalar: Ko'rish qobiliyati zaif boshqa odamlar singari, Aniridiya bilan og'rigan bolalar ham ko'zoynak yoki kontakt linzalardan foydalanish orqali ko'rish qobiliyatini yaxshilashlari mumkin. Aniridiya bilan og'rigan bolalar uchun maxsus rangli kontakt linzalar mavjud. Ular ko'zning ìrísí pardasiga juda o'xshaydi. Ular, shuningdek, ko'zga kiradigan yorug'lik miqdorini boshqarishga va yorug'likka sezgirlikni kamaytirishga yordam beradi.
• Dorilar: Agar chaqalog'ingizda glaukoma yoki shox parda muammolari bo'lsa, shifokor dorivor ko'z tomchilari, sun'iy ko'z yoshlari yoki boshqa dorilarni buyurishi mumkin.
• Jarrohlik: Agar katarakt rivojlansa, uni katarakt jarrohligi bilan olib tashlash kerak bo'lishi mumkin. Shuningdek, ba'zida holatni nazorat qilish uchun glaukoma jarrohligi talab qilinishi mumkin. Yangi davolash usuli sifatida ba'zi bolalarda sun'iy irislarni implantatsiya qilish imkoniyati bo'lishi mumkin. Biroq, bu hali juda yangi davolash usuli bo'lgani uchun, u barcha bolalar uchun mos emas. Bu shifokor tomonidan qabul qilinadigan qaror.

Qanday holatlarda darhol shifokorga murojaat qilish kerak?

Agar farzandingizning ko'zida yoki ko'rish qobiliyatida biron bir o'zgarishni sezsangiz, iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qiling. Shuningdek, shifokorga quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin:

• Bolamning ko'zlarini qanchalik tez-tez tekshirtirib turishim kerak?
• Sun'iy ìrísí transplantatsiyasi chaqalog'im uchun mos keladimi?
• Chaqalog'imda asoratlar rivojlanishi ehtimoli qanday?
• Qanday o'zgarishlar yoki alomatlarga ayniqsa e'tibor berishim kerak?

Favqulodda vaziyatda, ya'ni quyidagi alomatlardan birini ko'rsangiz, bolani darhol kasalxonaga olib borishingiz kerak:

• Agar to'satdan ko'zingizni yo'qotib qo'ysangiz.
• Agar ko'zingizda kuchli og'riqni his qilsangiz.
• Agar ko'zingiz oldida yangi chiroqlarni ko'rishni boshlasangiz yoki qora suzuvchi yulduzlarni ko'rishni boshlasangiz.

Agar chaqalog'imda Aniridiya bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Agar chaqalog'ingizda aniridiya bo'lsa, ularda ko'rish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ular butun umri davomida muntazam ravishda ko'z tekshiruvidan o'tishlari kerak bo'ladi .Uning ko'zlarining sog'lig'i shunday kuzatiladi.

Statistikaga ko'ra, Aniridiya bilan kasallangan o'nta boladan sakkiztasida ko'rish qobiliyati yomon yoki biron bir nogironlik mavjud. Shuningdek, Aniridiya bilan kasallangan ko'plab odamlarda odatda 10 yoshdan 20 yoshgacha bo'lgan davrda glaukoma rivojlanadi.

Biroq, bu statistika sizni xavotirga solmasin. Bu Aniridiya bilan tug'ilgan har bir chaqaloq bularning barchasiga ega bo'ladi degani emas. Farzandingizga qanday omillar ta'sir qilishi mumkinligini va ular ulg'aygan sari nimani kutish kerakligini bilish uchun shifokoringiz yoki oftalmologingiz bilan gaplashing.

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz tug'ilganda ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiladigan kasallikka chalinganini bilganingizda qo'rqish va hayratda qolish odatiy holdir. Aniridiya turli muammolarga olib kelishi mumkin, ammo yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Ushbu hikoyadan eslab qolishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, muhokama qilgan narsalarimizdan eng muhim fikrlarni birlashtirib, ularni eslab qolaylik:

• Aniridiya - bu chaqaloq ko'zning rangli qismi - ìrísíning to'liq yoki bir qismisiz tug'iladigan holat.
• Bu genetik holat. Xususan, bunda (PAX6) geni ishtirok etadi.
• Bu holat, albatta, ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiladi. Vaqt o'tishi bilan u katarakt va glaukoma kabi boshqa ko'z kasalliklariga ham olib kelishi mumkin.
• Eng muhimi, bu holatni erta aniqlash va farzandingizning ko'zlarini muntazam ravishda oftalmolog tomonidan tekshirtirish. Bu, albatta, bajarilishi kerak bo'lgan narsa.
• Bu holat (Aniridiya) uchun davolash usullari mavjud. Bularga ko'zoynak, kontakt linzalari, dori-darmonlar va ba'zan hatto jarrohlik amaliyoti kiradi.
• Farzandingizda bunday holat borligini bilganingizda qo'rqish va xafa bo'lish odatiy holdir. Lekin eng muhimi, vahima qo'zg'ashga urinmaslik va tegishli tibbiy tavsiyalarga asoslanib harakat qilishdir. Shifokor sizga barcha kerakli yordamni ko'rsatadi.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, ularni o'zingizda saqlamang. Oilaviy shifokoringiz yoki oftalmologingizdan so'rang.

Aniridiya , ko'zning ìrísísi, ko'zning rangli qismi, ko'rish qobiliyatining buzilishi, PAX6 geni, ko'z kasalliklari, bolalar ko'z kasalliklari