Teringizda shunday toshmalar paydo bo'ladimi? Keling, Bruk-Shpigler sindromi haqida bilib olaylik.

Teringizda, ayniqsa yuzingizda, bo'yningizda yoki bosh teringizda sizni bezovta qilayotgan mayda pufakchalarni payqaganmisiz? Ba'zan ular nima ekanligini yoki nima uchun paydo bo'layotganini bilmasligingiz mumkin. Bugun biz bunday pufakchalarga olib kelishi mumkin bo'lgan teri kasalligi haqida gaplashamiz, ammo bu biroz kam uchraydi, ya'ni hammada ham uchramaydi. Bu Bruk-Shpigler sindromi deb ataladi. Xavotir olmang, keling, bu haqda shunchaki gaplashaylik.

Bruk-Shpigler sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Bruk-Shpigler sindromi kam uchraydigan teri kasalligidir . Bu terida, ayniqsa yuz, bo'yin va bosh terisida shishlar (shuningdek, o'smalar deb ataladi) paydo bo'lishiga olib keladi. Ba'zan bu shishlar tanangizning boshqa qismlarida ham paydo bo'lishi mumkin. Ko'pincha ular yoshligingizda, o'n sakkiz yoki yigirma yoshlar atrofida paydo bo'la boshlaydi.

Bu o'smalar haqida gap ketganda, aksariyat hollarda ular saraton kasalligiga chalinmaydi (ya'ni, ular "xavfsiz"), ya'ni ular xavfsizdir. Biroq, shuni ham yodda tutishimiz kerakki, vaqt o'tishi bilan ular kamdan-kam hollarda saraton kasalligiga aylanishi mumkin (ya'ni, ular "xavfli"). Ba'zan, bu xavfsiz o'smalar o'sganda, ular shikastlanishi, "ochiq yaralar"ga aylanishi va hatto infeksiyaga olib kelishi mumkin.

Bu holat odatda ota-onangizdan meros bo'lib o'tadi, ya'ni bu genetik holat . Biroq, juda kamdan-kam hollarda, oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, kimdir Bruks-Shpigel sindromini rivojlanishi mumkin.

Eng yaxshi tomoni shundaki, buning uchun davolash usuli mavjud. Ko'pincha jarrohlik amaliyoti yagona yo'l hisoblanadi. To'g'ri davolanish bilan ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati normal, baxtli va faol hayot kechirishlari mumkin.

Buning boshqa nomlari bormi?

Ha, shifokorlar bu Bruk-Spiegler sindromi uchun boshqa bir nechta nomlardan foydalanadilar. Siz shuningdek, ushbu nomlarni ham eshitishingiz mumkin:

• Ancell-Spiegler silindromalari
• CYLD teri sindromi (CCS)
• Oilaviy silindromatoz (O'T)
• Ko'p oilaviy trixoepiteliomalar (MFT)

Bu nomlar biroz murakkab ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, ularning barchasi bir xil holat uchun nomlar.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat . Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, milliondan bir kishida Bruks-Shpigel sindromi rivojlanadi. Shunday qilib, bu unchalik keng tarqalgan holat emas.

Alomatlar qanday? Sizda ham shunday alomatlar bormi, tekshirib ko'ring...

Bu holatning asosiy belgisi terida pufakchalar paydo bo'lishidir . Ular odatda yuz, bo'yin va bosh terisida boshlanadi. Bu pufakchalar odatda yumaloq shaklda bo'ladi va hajmi 0,5 dan 3 santimetrgacha (sm) gacha bo'lishi mumkin.

Vaqt o'tishi bilan bu bo'laklar soni va hajmi ortishi mumkin. Ba'zan ular shaklini buzishi mumkin. Ko'pincha bu bo'laklar og'riqli bo'ladi . Bundan tashqari, agar ular jinsiy a'zolar terisida paydo bo'lsa, ular jinsiy disfunktsiyaga olib kelishi mumkin. Yana bir narsa shundaki, ba'zida bu bo'laklar butun boshga tarqalishi va soch to'kilishiga olib kelishi mumkin . Bu narsalar depressiyaga ham olib kelishi mumkin.

Bu shishlardan tashqari, ba'zan teringizda mayda, oq, pufakchaga o'xshash narsalarni (miliya) ko'rishingiz mumkin. Bu “miliyalar” zararli emas, lekin ba'zi odamlar uchun bezovta qilishi mumkin.

Bu qanday o'smalar? (BSSdagi teri o'smalari turlari)

Bruk-Spiegler sindromida uchta asosiy turdagi bo'laklar kuzatiladi:

1. Silindromalar: Bular odatda silliq, pushti rangli bo'lakchalardir. Ular ko'pincha soch follikulalari joylashgan bosh terisida rivojlanadi. Ular yuzda, quloqlarda va kamdan-kam hollarda o'pkada ham rivojlanishi mumkin. Ularning o'lchami bir necha millimetrdan bir necha santimetrgacha bo'lishi mumkin. Ular bosh terisida rivojlanganda, bir-biriga yopishib, jumboq bo'laklariga o'xshab ko'rinishi mumkin.

2. Spiradenomalar: Bular qattiq, bo'laksimon bo'laklardir. Ular ko'pincha bosh terisi, bo'yin va tananing yuqori qismida uchraydi. Ularning o'lchami bir santimetrdan bir necha santimetrgacha bo'lishi mumkin. Ular ko'pincha ko'k yoki teri rangida bo'ladi. Lekin ular kulrang, pushti, binafsha, qizil yoki sariq ham bo'lishi mumkin. Spiradenomalar ba'zan og'riqli bo'lishi mumkin.

3. Trixoepiteliomalar: Bular ham qattiq, yaltiroq bo'lakchalardir. Ular ko'pincha yuzda, tukli joylarda paydo bo'ladi. Ular odatda bir santimetrdan kichikroq bo'ladi. Ular ko'k, jigarrang, teri rangida, pushti yoki sariq rangda bo'lishi mumkin.

Muhimi shundaki, ba'zida ushbu Bruk-Spigler sindromida ushbu turdagi o'smalarning ikkitasi yoki uchtasining xususiyatlari bir xil o'smada ko'rinishi mumkin.

Bu holat tananing boshqa qismlariga ta'sir qiladimi?

Ha, ba'zida bu o'smalar tananing boshqa qismlarida ham paydo bo'lishi mumkin. Bunday hollarda, bu organlarning faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin. Masalan:

• Agar u nafas yo'llarida hosil bo'lsa, nafas olishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.
• Agar u quloqlarda rivojlansa, eshitish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.
• Agar u ko'zlarda paydo bo'lsa, ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.
• Agar ular jinsiy a'zolarda paydo bo'lsa, jinsiy funktsiyaga ta'sir qilishi mumkin.
• Agar u og'iz bo'shlig'ida va so'lak bezlarida rivojlansa, chaynash va yutish ta'sir qilishi mumkin.
• BurunAgar bu sodir bo'lsa, bu hid bilish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Nima uchun Bruk-Shpigler sindromi paydo bo'ladi?

Buning asosiy sababi tanamizdagi "CYLD" genidagi genetik o'zgarishlar ("mutatsiyalar") dir. Ushbu holatni rivojlanishi uchun ota-onangizdan kamida bittasi ushbu genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishi kerak. Bu shuni anglatadiki, u avloddan-avlodga o'tadi .

Biroq, juda kamdan-kam hollarda, kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan odamda bu gen mutatsiyasi ("de novo mutatsiyasi") o'z tanasida rivojlanishi mumkin. Bunday hollarda, gen mutatsiyasi faqat tananing ma'lum qismlarida mavjud bo'lishi mumkin. Keyin o'smalar faqat shu qismlarda rivojlanishi mumkin.

Buni kim rivojlantirish ehtimoli ko'proq?

Darhaqiqat, har qanday yoshdagi, irqdagi yoki jinsdagi har qanday odamda Bruks-Shpigel sindromi rivojlanishi mumkin. Biroq, agar ota-onangizdan birida ushbu holat bilan bog'liq gen mutatsiyasi bo'lsa, sizda uni rivojlanish xavfi yuqori.

Bruk-Shpigler sindromi autosomal dominant kasallikdir. Sodda qilib aytganda, agar ota-onangizdan biri tashuvchi bo'lsa (ya'ni, alomatlari bo'lsa), sizda ushbu kasallikni rivojlanish ehtimoli 50% ga teng .

Ko'pchilik odamlar birinchi marta alomatlarni yoshligida, o'n sakkiz yoki yigirma yosh atrofida boshdan kechirishadi. Bu shishlar soni 30 va 40 yoshlarda ko'paya boshlaydi. Shuningdek, ayollarda erkaklarga qaraganda ko'proq shishlar paydo bo'lishi kuzatilgan.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi?

Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokor avval sizdan alomatlaringiz, tibbiy tarixingiz va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi. Keyin ular tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar.

Agar shifokor Bruk-Spiegler sindromidan shubha qilsa, u teri biopsiyasini taklif qilishi mumkin, bu esa o'smadan kichik hujayra namunasini olib, mikroskop ostida tekshirish uchun laboratoriyaga yuborishni o'z ichiga oladi.

Shifokoringiz, shuningdek, Brooks-Spiegel sindromini keltirib chiqaradigan genlardagi o'zgarishlarni aniqlash uchun genetik testlarni taklif qilishi mumkin.

Bunga to'liq davo bormi?

Afsuski, hozirda Bruk-Shpigel sindromini davolashning iloji yo'q . Lekin xavotir olmang. Ushbu bo'laklardan xalos bo'lishga va kasallikning rivojlanishini nazorat qilishga yordam beradigan samarali davolash usullari mavjud.

Xo'sh, BSS uchun qanday davolash usullari mavjud?

Shifokoringiz bu bo'laklarni olib tashlash uchun jarrohlik yo'li bilan olib tashlashni tavsiya qilishi mumkin. Bu bo'laklarni skalpel deb ataladigan o'tkir asbob bilan kesib tashlashni o'z ichiga oladi. Buni amalga oshirishda shifokorlar atrofdagi sog'lom teriga iloji boricha zarar yetkazmaslikka harakat qilishadi.

Ba'zan, agar bosh terisi terisining katta qismini olib tashlash kerak bo'lsa, shifokoringiz mumkinQalinligi ikkiga bo'lingan teri transplantati tavsiya etilishi mumkin. Bu jarohatni yopish va uning bitishiga yordam berish uchun tanangizning boshqa qismidan, ko'pincha dumba yoki yuqori sondan teri qatlamini olishni o'z ichiga oladi.

Bunga qo'shimcha ravishda, Bruck-Spiegler sindromini davolashning yana bir qancha usullari mavjud:

• Karbonat angidrid lazeri bilan qayta sirtlash: Bu atrofdagi to'qimalarga zarar bermasdan terining yupqa qatlamlarini olib tashlash uchun lazer nurlaridan foydalanadi.
• Krioterapiya: Bu o'simtadagi to'qimalarni muzlatish va yo'q qilish uchun juda sovuq qo'llashni o'z ichiga oladi. Bu uni muz bilan yoqish kabi.
• Dermabraziya: Bu terining yuqori qatlamini olib tashlash uchun tez aylanadigan asbobdan foydalanishni o'z ichiga oladi.
• Elektrodessikatsiya: Bo'lak ichidagi to'qimalarni quritish uchun elektr toki ishlatiladi.
• Fulguratsiya: o'smani yo'q qilish uchun elektr toki urishi.
• Gifrecation: Elektr impulsi kichik igna orqali yuboriladi, u siğilni kuydiradi va olib tashlaydi.
• Mohs jarrohligi: Ushbu protsedurada jarroh o'smani uning atrofidagi oz miqdordagi sog'lom to'qima bilan birga olib tashlaydi va uni tekshirish uchun yuboradi.
• Fotodinamik terapiya: Bunda maxsus dorilar (fotosensitizatorlar) beriladi, so'ngra yorug'lik o'simtaga yo'naltiriladi, dorilarni faollashtiradi va o'smalarni yo'q qiladi.

Ushbu davolash usullaridan tashqari, shifokorlar o'smalarning o'sishini to'xtatishga yordam beradigan dori-darmonlarni ham taklif qilishlari mumkin.

Ushbu holat bilan yashaganingizda nimani kutish mumkin?

Bruks-Shpigel sindromi umrbod davom etadigan sog'liq holatidir . Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, bu holatga chalingan odamlar normal, to'laqonli hayot kechirishlari mumkin.

Biroq, xavf kichik. Bruck-Spiegler sindromi bilan og'rigan odamlarning 5% dan 10% gacha xavfli o'smalar rivojlanadi . Ushbu holatga ega odamlarda boshqa saraton turlarini rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq. Masalan:

• Adenokarsinoma saratoni
• Bazal hujayrali karsinoma (shuningdek, teri saratoni)
• Tuprik bezi saratoni, masalan, adenoid kist karsinomasi
• Skuamoz hujayrali karsinoma (shuningdek, teri saratoni)

Kelajakda nima bo'ladi? (Planshet)

Ko'pincha, bu o'smalar qayta paydo bo'lishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, yangi o'smalar olib tashlanishi uchun qo'shimcha jarrohlik yoki boshqa davolanish talab qilinishi mumkin.

Bu hodisani kamaytirishning biron bir yo'li bormi?

Afsuski, Bruk-Shpigel sindromi rivojlanish xavfini oldini olish yoki kamaytirishning aniq usuli yo'q . Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, davolash sizda mavjud bo'lgan bo'laklar sonini va ularning hajmini kamaytirishi mumkin.

Bruk-Shpigler sindromi bilan og'rigan odam sifatida o'zingizga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Ushbu holat bilan yashayotganingizda, o'zingizga g'amxo'rlik qilish uchun qilishingiz mumkin bo'lgan ba'zi muhim narsalar mavjud:

• Teri tekshiruvi uchun dermatologga muntazam ravishda murojaat qiling. Buni yiliga kamida bir marta qilish kerak. Agar ba'zi odamlarda tez-tez toshmalar paydo bo'lsa, har uch-to'rt oyda shifokorga murojaat qilishlari kerak bo'lishi mumkin.
• Oyiga kamida bir marta terini o'z-o'zini tekshirtiring. Yangi o'smalarni yoki mavjudlarida o'zgarishlarni qidiring.
• Quyoshda tashqariga chiqayotganda quyoshdan himoya kremidan foydalanishga ishonch hosil qiling. Bu teringizga quyoshdan yetkazilgan zararni kamaytirishga va teri saratoni xavfini kamaytirishga yordam beradi.

Shifokorga murojaat qilish kerak bo'lgan holatlar qanday?

Agar teringizdagi bu o'zgarishlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak :

• Agar bo'laklar og'riqli bo'lib qolsa.
• Agar bo'laklar qonayotgan bo'lsa .
• Agar bo'laklarning rangi o'zgarsa .
• Agar bo'laklar tezda kattalashib ketsa .
• Agar shish yaraga o'xshasa ("yarali") .

Bundan tashqari, agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, ya'ni homilador bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, shifokor bilan gaplashish va genetik maslahat olish juda muhim bo'lishi mumkin.

Bruk-Spigler sindromi va neyrofibromatoz o'rtasidagi farq nima?

Bu ikkala kasallik ham genetik holatdir. Ikkalasi ham asosan xavfli (saraton bo'lmagan) o'smalarni keltirib chiqaradi. Biroq, ular orasida kichik farq bor.

• Bruk-Shpigler sindromida (BSS) asosan terida bo'laklar paydo bo'ladi.
• Neyrofibromatozda terida, teri ostida va nervlaringiz bo'ylab bo'laklar paydo bo'lishi mumkin.

Neyrofibromatozning uchta asosiy turi mavjud. Keling, ular haqida ozgina bilib olaylik:

• 1-turdagi neyrofibromatoz (NF1): Bunda terida yoki ostida bo'laklar (neyrofibromalar) rivojlanadi.
• Neyrofibromatoz 2-turi (NF2): Ushbu turdagi neyrofibromatozda miya va orqa miya nervlarida (periferik asab tizimi) o'smalar (shvannomalar) rivojlanadi. Ko'pincha eshitish nervlari ta'sirlanadi.
• Shvannomatoz:Bu shuningdek, shvannoma deb ataladigan o'smalarni ham o'z ichiga oladi, ammo ular periferik asab tizimida joylashgan. Ular odatda eshitish bilan bog'liq nervlarga ta'sir qilmaydi.

Shunday qilib, bu ikkala kasallik ham bo'laklarga olib keladigan genetik holatlar bo'lsa-da, ular ta'sir qiladigan joylarda va bo'laklarning turlarida ozgina farqlar mavjud.

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, umid qilamanki, endi siz bugun biz gaplashgan Bruk-Shpigler sindromi haqida yaxshiroq tushunchaga egasiz.

Esingizda bo'lsin, agar teringizda, ayniqsa yuzingizda, bo'yningizda yoki bosh teringizda yangi shishlarni sezsangiz yoki mavjudida o'zgarishni sezsangiz, buni e'tiborsiz qoldirmang. Shifokorga murojaat qilib, tekshiruvdan o'tganingiz ma'qul.

Brooke-Spiegel sindromi kam uchraydigan holat bo'lsa-da, bundan xabardor bo'lish muhimdir. Bu o'smalar ko'pincha xavfsiz bo'lsa-da, ular kamdan-kam hollarda saraton kasalligiga aylanishi mumkin, shuning uchun tegishli tibbiy maslahat va davolanishga murojaat qilish juda muhimdir . Agar erta aniqlansa va to'g'ri davolansa, siz ham normal, sog'lom hayot kechirishingiz mumkin. Xavotirlanadigan hech narsa yo'q, har qanday muammoni shifokor bilan gaplashish orqali hal qilish mumkin.

Bruk -Shpigler sindromi, teri tugunlari, genetik kasalliklar, silindroma, spiradenom, trixoepitelioma, CYLD geni